哈萨克族毛囊角化病一家系ATP2A2基因突变研究

目的 探讨哈萨克族毛囊角化病一家系患者ATP2A2基因突变。方法 收集哈萨克族毛囊角化病49人家系的临床资料，采集44名家系成员和100例无亲缘关系健康人外周血，提取基因组DNA。采用PCR和DNA测序对该家系进行ATP2A2基因突变检测。结果 该家系毛囊角化病遗传方式属于常染色体显性遗传。家系中11例患者在ATP2A2基因12号外显子的剪切位点发生杂合突变（1288？1G→A），即第1288？1位碱基由G突变为A，而家系中33例正常成员及100例健康对照均未发现该突变。结论 该家系毛囊角化病发病可能是由ATP2A2基因12号外显子的剪切位点发生杂合突变（1288？1G→A）所致。