小鼠Deaf1基因变构体全长cDNA的克隆

目的克隆小鼠Deaf1基因变构体全长cDNA序列。方法利用RT-PCR技术从非肥胖糖尿病(non-obesediabetic,NOD)小鼠胰淋巴结总RNA中克隆Deaf1变构体全长cDNA,并做多重序列比对。结果从NOD小鼠胰淋巴结中克隆得到了多个Deaf1变构体的全长cDNA序列,序列分析结果表明,部分Deaf1变构体缺失了重要功能结构域。结论 Deaf1在NOD小鼠胰淋巴结中存在不同的变构体,这些变构体的产生可能会影响Deaf1作为转录因子的功能并与1型糖尿病的发生密切相关。

DEAF1基因变异致Vulto-van Silfout-de Vries综合征一例并文献复习

Vulto-van Silfout-de Vries综合征(Vulto-van Silfout-de Vries syndrome,VSVS)是一类罕见的遗传的智力发育障碍性疾病,由Vulto-van Silfhout(荷兰)于2014年首次描述[1],主要表现为精神运动发育迟缓、言语表达能力差和行为异常,部分患儿伴有癫痫发作、睡眠障碍等。本研究通过全外显子测序明确了1例DEAF1基因变异致常染色体显性遗传VSVS的患儿,为该家系的遗传咨询及产前诊断提供了依据,且此患儿突变位点是既往国内外未见报道的位点,拓展了DEAF1基因的变异谱。

DEAF1变异致Vulto-van Silfout-de Vries综合征1例报告

目的探讨DEAF1变异所致Vulto-vanSilfout-deVries综合征患儿的临床表型和基因型。方法回顾性分析1例Vulto-van Silfout-de Vries综合征患儿的临床数据及基因型,并复习相关文献资料。结果患儿以全面发育迟缓、癫痫发作、入睡困难、特殊面容、高痛觉阈值为主要临床表现。全外显子测序提示患儿DEAF1基因中存在c.748A>G(p.K250E)杂合突变,依据AGMG指南判断为疑似致病性变异,Sanger测序发现该变异为新发变异。患儿确诊为Vulto-van Silfout-de Vries综合征。结论国内首次报道了1例DEAF1基因c.748A>G变异导致的Vulto-van Silfout-de Vries综合征患儿,考虑癫痫伴全面发育迟缓的患儿应及早完善基因检测精准诊断。