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一例罕见Hb Debrousse病例报告
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作者 张玲 胡朝晖 +3 位作者 莫桂玲 何雪葵 潘建华 朱庆义 《中国优生与遗传杂志》 2015年第8期40-41,共2页
本文报道一例在中国广东发现的罕见异常血红蛋白Hb Debrousse,文献中仅只在白种人中观察到[1,2]。这种变异血红蛋白(Hb Debrousse)是一种外显子基因突变(hg19:chr11 5,247,832)所致的血红蛋白病,结果造成在β链96号密码子发生基因序列突... 本文报道一例在中国广东发现的罕见异常血红蛋白Hb Debrousse,文献中仅只在白种人中观察到[1,2]。这种变异血红蛋白(Hb Debrousse)是一种外显子基因突变(hg19:chr11 5,247,832)所致的血红蛋白病,结果造成在β链96号密码子发生基因序列突变CD96 CTG>CCG(Hb Debrousse(beta 96(FG3)Leu>Pro),对分子的稳定性及氧结合力具有重要的影响[3,4]。目前国内未曾有人报道,这条变异不是被琼脂糖凝胶电泳、毛细管电泳、血液学分析或者PCR方法发现的,而是被high performance liquid chromatography(HPLC)发现[5]。 展开更多
关键词 HB debrousse Β链 CD96 CTG〉CCG 中国广东
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