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KCNQ2基因相关癫痫谱系疾病临床特征与遗传学分析
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作者 赵娇娇 武运红 +2 位作者 韩虹 纪惠茹 赵晶晶 《山西医科大学学报》 CAS 2024年第6期782-789,共8页
目的 分析KCNQ2基因突变所致癫痫患儿基因变异位置及类型与不同严重程度临床表型的关系,为相关患儿的精准治疗、用药疗程及预后评估提供帮助。方法 收集2021年10月至2024年3月在山西省儿童医院门诊及住院收治的已明确为KCNQ2基因突变患... 目的 分析KCNQ2基因突变所致癫痫患儿基因变异位置及类型与不同严重程度临床表型的关系,为相关患儿的精准治疗、用药疗程及预后评估提供帮助。方法 收集2021年10月至2024年3月在山西省儿童医院门诊及住院收治的已明确为KCNQ2基因突变患儿的临床资料及基因信息,回顾性分析其基因型及临床特征。结果 14例KCNQ2基因突变所致癫痫患儿中,包括12例单核苷酸变异和2例拷贝数变异;7例为新生变异,7例为遗传性变异;12例单核苷酸变异患儿中,5例为新报道的变异;14例患儿中,首次发作年龄为1 d至6月,最常见的发作形式是局灶性发作,8例患儿存在脑电图异常,5例患儿头颅磁共振结果存在异常;12例患儿使用钠通道阻滞剂癫痫发作得到有效控制。结论 本研究发现5例单核苷酸新变异,扩大了KCNQ2基因相关癫痫的基因谱。钠通道阻滞剂可有效控制KCNQ2基因变异所致癫痫发作,通过分析KCNQ2基因变异与临床表型的关系,可为患儿早期治疗选择及预后评估提供帮助。 展开更多
关键词 自限性(家族性)癫痫 KCNQ2发育性癫痫性脑病 KCNQ2基因 单核苷酸变异 新生儿
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输尿管软镜一次性手术与预置输尿管支架后计划性二次手术治疗输尿管结石的临床效果比较
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作者 孙广海 曹春晖 +1 位作者 乐克平 刘春林 《中外医药研究》 2024年第9期51-53,共3页
目的:比较输尿管软镜一次性手术与预置输尿管支架后计划性二次手术治疗输尿管结石的临床效果。方法:选取2021年10月—2022年10月拟于扬州大学附属泰州第二人民医院行狄激光碎石术的输尿管结石患者77例作为研究对象,采用随机数表法将其... 目的:比较输尿管软镜一次性手术与预置输尿管支架后计划性二次手术治疗输尿管结石的临床效果。方法:选取2021年10月—2022年10月拟于扬州大学附属泰州第二人民医院行狄激光碎石术的输尿管结石患者77例作为研究对象,采用随机数表法将其分成对照组(n=32)与观察组(n=45)。两组均接受狄激光碎石术,对照组采用输尿管软镜一次性手术,观察组采用预置输尿管支架后计划性二次手术。比较两组手术成功率、清石率、感染率、并发症发生率、手术相关指标(手术时间、住院时间、住院费用)及生活质量。结果:观察组手术成功率、清石率高于对照组,差异有统计学意义(P<0.001);两组感染率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。两组并发症总发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。观察组手术时间短于对照组,住院费用高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);两组住院时间比较,差异无统计学意义(P>0.05)。治疗后,两组生理职能、心理职能、社会功能、物质情况评分升高,观察组高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:预置输尿管支架后计划性二次手术治疗输尿管结石的效果优于输尿管软镜一次性手术,能够提高手术成功率,缩短手术时间,加速术后恢复,提高生活质量,且未增加并发症发生风险,但住院费用较高。 展开更多
关键词 输尿管结石 输尿管软镜一次性手术 预置输尿管支架 计划性二次手术 狄激光碎石术
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A Re-evaluation of Dee in “Everyday Use”
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作者 夏祖贵 《海外英语》 2013年第22期240-241,共2页
Dee,in"Everyday Use",is portrayed as a negative character.Nevertheless,some critics suggest to re-interpret her for some reasonable causes.By using close-reading,this article try to re-evaluate Dee so to eva... Dee,in"Everyday Use",is portrayed as a negative character.Nevertheless,some critics suggest to re-interpret her for some reasonable causes.By using close-reading,this article try to re-evaluate Dee so to evalue Alice Walker’s valuable devotion in character depiction. 展开更多
关键词 dee" EVERYDAY Use" RE-EVALUATION
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An energy spectrum smoothing algorithm based on TCC-DEE 被引量:2
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作者 Bo Lu Yong Chen +3 位作者 YueZhu Yan-Ji Yang Wei.WeiCui Yu-MeiZhou 《Nuclear Science and Techniques》 SCIE CAS CSCD 2017年第10期1-8,共8页
A smoothing algorithm for energy spectrum based on differential nonlinearity(DNL) error elimination with total counts conservation for high-energy particle detector systems is presented. It is physics based and is onl... A smoothing algorithm for energy spectrum based on differential nonlinearity(DNL) error elimination with total counts conservation for high-energy particle detector systems is presented. It is physics based and is only determined by the DNL error of analog-to-digital converter device itself. From the experimental results, this algorithm slightly improves both noise performance and energy resolution, while greatly reduces the testing errors by almost a half compared to their original values. In addition, the reduced-x^2 statistic for evaluating the Gaussian fitting goodness is significantly reduced by almost two orders after smoothing. As a typical verification example,this algorithm is successfully applied in the ground calibration of the Low Energy X-ray Instrument onboard the Hard X-ray Modulation Telescope(HXMT-LE) satellite,lending it a powerful, nondestructive and low-cost tool for both calibration and data processing for high-energy particle detector systems. 展开更多
关键词 平滑算法 硬X射线调制望远镜 探测器系统 基础 能谱 高能粒子 测试误差 微分非线性
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Cellular Changes in Pulmonary Tissues of Guinea Pigs Cavia Porcellus Exposed to Diesel Exhaust Emitted (DEE)
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作者 Nahid N Almanea Noorhan A Chelebi +1 位作者 Suzanne A Bazzaz Ayoub A Bazzaz 《Journal of Environmental Science and Engineering(B)》 2012年第12期1344-1354,共11页
关键词 组织细胞 柴油机排气 鼠肺 豚鼠 透射电子显微镜 发射 生态系统 支气管
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地理学视角下数字创业生态系统的理论框架和研究展望 被引量:3
6
作者 汪明峰 匡爱平 计怡村 《地理科学》 CSCD 北大核心 2023年第1期31-40,共10页
中国数字经济方兴未艾,推动数字创业生态系统发展成为社会各界关注的热点议题。在系统梳理有关创业研究的相关文献基础上,建构地理学视角下的数字创业生态系统研究框架,探究数字化嵌入到创业过程中各行动主体的构成,以及新要素建构创业... 中国数字经济方兴未艾,推动数字创业生态系统发展成为社会各界关注的热点议题。在系统梳理有关创业研究的相关文献基础上,建构地理学视角下的数字创业生态系统研究框架,探究数字化嵌入到创业过程中各行动主体的构成,以及新要素建构创业生态系统的空间过程和机制,并且分析总结数字创业生态系统与地方发展的交互动态。最后基于中国情境,着眼于中国创业发展的地方实践,提出未来的研究展望,以期为数字化时代创业地理学研究提供新的理论视角,也为指导中国创新创业发展提供实践指引。 展开更多
关键词 数字创业生态系统 数字化转型 平台化 创新创业 中国情境
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The Awakening of Self-consciousness of the African American Women—an Analysis of Dee in Everyday Use
7
作者 翁朝袅 《海外英语》 2011年第12X期275-276,共2页
Alice Walker is one of the prominent American writers in American women's literature and black literature in 1950s-1960s. Everyday Use is regarded as Alice Walker's best-written short story. The prevailing opi... Alice Walker is one of the prominent American writers in American women's literature and black literature in 1950s-1960s. Everyday Use is regarded as Alice Walker's best-written short story. The prevailing opinion among the critics about this story is that Dee is the traitor of black American's cultural heritage, and the mother and Maggie are the hope of true value of the African Americans' tradition and heritage; however, after considering the historical and cultural background of the story, we may safely come to the conclusion that Dee actually took the first step toward the awakening of self-consciousness of the African Americans women. 展开更多
关键词 EVERYDAY USE ALICE WALKER dee SELF-CONSCIOUSNESS
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A Historical Review of Robert van Gulik and His Judge Dee Mysteries in Chinese World (1996-2016)
8
作者 WANG Jin MO Wan-yi 《Journal of Literature and Art Studies》 2017年第5期513-520,共8页
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由动物书写看高罗佩狄公案小说对中国公案小说的接受与创新
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作者 王凡 《陕西理工大学学报(社会科学版)》 2023年第5期51-61,共11页
中国公案小说中有着丰富的动物书写情节,因受中国古代思想、文化浸润及文学动物书写传统的影响而突显出神异性色调。荷兰汉学家高罗佩的狄公案小说一方面借鉴了传统公案小说的动物书写情节,另一方面又淡化了此类情节的神异性和果报观念... 中国公案小说中有着丰富的动物书写情节,因受中国古代思想、文化浸润及文学动物书写传统的影响而突显出神异性色调。荷兰汉学家高罗佩的狄公案小说一方面借鉴了传统公案小说的动物书写情节,另一方面又淡化了此类情节的神异性和果报观念,强化了客观逻辑与科学化思维。这既反映出西方侦探小说对他的影响,更折射出他在接受中国文化时的理性思辨意识。在此基础上,他赋予动物书写情节以跨文化传播的功能,投射出他对中国文化的体悟。通过小说中的动物书写,他既开辟了观照中国古典文学的特殊视野,又参照、借鉴了西方通俗文学的创作传统,于中西文化会通中实现了“华风西被”的祈愿。 展开更多
关键词 动物书写 公案小说 高罗佩 狄公案小说 中西文化会通
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上海市后郊区化空间发育过程及其驱动机制研究 被引量:2
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作者 王绍博 罗小龙 +2 位作者 陆建城 徐坤瑶 毛锦凰 《地理科学》 CSCD 北大核心 2023年第2期219-229,共11页
伴随着城市经济向都市区经济的转变,城市空间加速向郊区扩张,远郊区域由此得到快速发展,郊区发展进入新的阶段—后郊区化。研究将上海郊区置于后郊区化图景,用后郊区化的理论审视上海郊区空间增长。研究发现:(1)后郊区化是郊区化进程中... 伴随着城市经济向都市区经济的转变,城市空间加速向郊区扩张,远郊区域由此得到快速发展,郊区发展进入新的阶段—后郊区化。研究将上海郊区置于后郊区化图景,用后郊区化的理论审视上海郊区空间增长。研究发现:(1)后郊区化是郊区化进程中的一个重要阶段,是多元要素离心分散发展后呈现的新的空间聚落形态。与传统郊区化相比,后郊区化在空间分布、空间利用、空间关系、空间治理模式等方面存在明显的不同表现。(2)上海郊区已经进入后郊区化时代,远郊功能空间更加复杂多元,郊区空间更加独立,类城市体形态凸显。(3)后郊区化空间的形成大致经历了3个阶段:1949年后服务工业生产的工业卫星城镇;改革开放后先行先试的开发区;2000年后综合功能空间营造的新城。不同空间载体重塑着郊区景观格局,推动着新空间聚落形态的形成。(4)开发导向下的后郊区化空间建设,是地方政府新一轮郊区大规模开发建设保持自身增长的资本积累策略,其形成是地方政府主导下增长联盟共同推动的结果。政府企业化行为;资本的空间修补;居民的空间生产参与,均对中国后郊区化空间的形成产生明显的推动作用。 展开更多
关键词 后郊区化 空间发育 空间重塑 空间增长 郊区
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发育性和癫痫性脑病遗传学病因及诊疗的研究进展 被引量:2
11
作者 金良 陈语婕 陈勇军 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2023年第7期553-567,共15页
发育性和癫痫性脑病(developmental and epileptic encephalopathy,DEE)是一组临床和遗传异质的年龄依赖性神经系统疾病,其特征是在婴儿期或儿童早期出现难治性癫痫发作,且受影响的个体有精神运动发育迟缓或倒退。随着二代测序技术的发... 发育性和癫痫性脑病(developmental and epileptic encephalopathy,DEE)是一组临床和遗传异质的年龄依赖性神经系统疾病,其特征是在婴儿期或儿童早期出现难治性癫痫发作,且受影响的个体有精神运动发育迟缓或倒退。随着二代测序技术的发展,尤其是全外显子测序技术的应用,越来越多的基因被发现与DEE相关。这些发现将为临床工作中DEE致病基因的检测提供依据,同时将有助于加深对DEE发病机制的理解。本文主要对DEE的遗传学病因及诊疗的相关研究进展展开综述,以期帮助临床医生早期识别相关基因突变,从而加快疾病诊断并及时实施最佳治疗。 展开更多
关键词 基因变异 发育性和癫痫性脑病 OMIM数据库 精准治疗
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《大唐狄公案》的西方女性主义色彩
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作者 陈贺 《天中学刊》 2023年第6期109-116,共8页
高罗佩在《大唐狄公案》中描绘中国古代女性生活面貌时融入了西方女性主义的元素。首先,高罗佩尊重中国古代社会各类女性群体,维护她们的人格。其次,高罗佩弱化中国传统伦理道德中的“贞节”束缚,塑造了大量自由开放、大胆追求爱情的女... 高罗佩在《大唐狄公案》中描绘中国古代女性生活面貌时融入了西方女性主义的元素。首先,高罗佩尊重中国古代社会各类女性群体,维护她们的人格。其次,高罗佩弱化中国传统伦理道德中的“贞节”束缚,塑造了大量自由开放、大胆追求爱情的女性。最后,高罗佩谱写了大量具有现代性别特征的女性。 展开更多
关键词 《大唐狄公案》 西方女性主义 人格 贞节 现代性别特征
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《大唐狄公案》:中国形象的域外重塑
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作者 周若雯 周德波 《连云港师范高等专科学校学报》 2023年第3期42-47,共6页
《狄公案》是典型的中国公案小说,既有传统公案小说的特点又有诸多突破,高罗佩曾英译此书的前三十回。高罗佩后来还借用其中的主要人物和一些故事情节,进行了改编和扩充,创作了以狄公为原型的大唐狄公案系列侦探小说,展现出更加立体的... 《狄公案》是典型的中国公案小说,既有传统公案小说的特点又有诸多突破,高罗佩曾英译此书的前三十回。高罗佩后来还借用其中的主要人物和一些故事情节,进行了改编和扩充,创作了以狄公为原型的大唐狄公案系列侦探小说,展现出更加立体的人物形象、更广阔的社会景观和更丰富的中国思想内容,对传播中国文化、塑造正面中国形象起到了良好的示范作用。 展开更多
关键词 高罗佩 狄公案 中国形象 文化内涵
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图里翻译准则视角下高罗佩《狄公案》翻译研究
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作者 王广兰 张德让 《芜湖职业技术学院学报》 2023年第3期63-67,共5页
成功的翻译是中西方文化沟通和中国文化有效传播的桥梁。在大力实施中国文化“走出去”战略背景下,从图里的“翻译准则”论角度出发,对高罗佩成功译介中国公案小说《狄公案》的策略进行个案研究,发现高罗佩英译作《狄公案》在西方获得... 成功的翻译是中西方文化沟通和中国文化有效传播的桥梁。在大力实施中国文化“走出去”战略背景下,从图里的“翻译准则”论角度出发,对高罗佩成功译介中国公案小说《狄公案》的策略进行个案研究,发现高罗佩英译作《狄公案》在西方获得读者青睐的缘由主要有三个方面:准确把握中西侦探小说的不同特色进行成功的选材、直译与改写策略的灵活选择、力求使译文兼顾中国文化传播的需要与西方读者口味。这三个方面为翻译工作者成功翻译中国经典著作、传播中国优秀文化奠定了基础。 展开更多
关键词 高罗佩 《狄公案》 翻译准则 选材 改写 文化共性
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公案小说外译的人物叙事构建——以《狄公案》英译本为例
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作者 张枝新 张德让 《安徽工业大学学报(社会科学版)》 2023年第1期53-56,共4页
荷兰译者高罗佩在翻译《狄公案》时,注意到中国传统公案小说人物功能性建构的不足,对原文人物进行了心理性再叙事运作,并关注人物自身及其内心诉求,以显在化、自然化、理性化的叙事方式,依次彰显出人性的善、真、恶等层面,让译语读者走... 荷兰译者高罗佩在翻译《狄公案》时,注意到中国传统公案小说人物功能性建构的不足,对原文人物进行了心理性再叙事运作,并关注人物自身及其内心诉求,以显在化、自然化、理性化的叙事方式,依次彰显出人性的善、真、恶等层面,让译语读者走近人物、亲近人物,增强了《狄公案》译本人物的艺术魅力与文学价值。《狄公案》翻译叙事的人物再定位,是译者基于中西人性观差异的精心调适,一方面体现了译者对普遍人性叙事的彰显,另一方面也揭示了译者西方文化本位的叙事立场。 展开更多
关键词 《狄公案》 高罗佩 人物叙事
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鸡法氏囊素注射液对猪T淋巴细胞E玫瑰花环结合率影响的试验
16
作者 刘小龙 《福建畜牧兽医》 2023年第6期4-5,共2页
本试验采用脱E受体法探究鸡法氏囊素注射液对猪T淋巴细胞活性的影响。将3批实验室制备的BS001批、BS002批和BS003批鸡法氏囊素注射液,分别按多肽含量稀释为1.0 mg/mL待检样品用于脱E受体法试验,同时设立Hank’s液对照组。结果显示,各试... 本试验采用脱E受体法探究鸡法氏囊素注射液对猪T淋巴细胞活性的影响。将3批实验室制备的BS001批、BS002批和BS003批鸡法氏囊素注射液,分别按多肽含量稀释为1.0 mg/mL待检样品用于脱E受体法试验,同时设立Hank’s液对照组。结果显示,各试验组猪T淋巴细胞E玫瑰花环结合率均显著高于对照组(P<0.05),分别比对照组提高了12.2%、11.6%和12.5%。结果表明,本公司实验室制备的3批鸡法氏囊素注射液能显著提高猪E玫瑰花环结合率,提高T淋巴细胞的活性,增强猪的细胞免疫功能。 展开更多
关键词 脱E受体法 鸡法氏囊素注射液 T淋巴细胞活性
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中国水稻白叶枯病菌毒性变异研究 被引量:20
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作者 杨万风 刘红霞 +2 位作者 胡白石 许志刚 刘凤权 《植物病理学报》 CAS CSCD 北大核心 2006年第3期244-248,共5页
利用13个含已知抗病基因的近等基因系材料,在水稻孕穗期采用剪叶接种法对我国285个水稻白叶枯菌株(其中108个采集于1970~1992年,177个采集于2003~2004年)的致病力变异进行研究。结果表明,病菌的致病力呈现多样性。通过试验系统... 利用13个含已知抗病基因的近等基因系材料,在水稻孕穗期采用剪叶接种法对我国285个水稻白叶枯菌株(其中108个采集于1970~1992年,177个采集于2003~2004年)的致病力变异进行研究。结果表明,病菌的致病力呈现多样性。通过试验系统比较了不同时期病菌的毒性和小种组成变化。在此基础上对病菌群体毒性变化的原因进行了分析。 展开更多
关键词 白叶枯病菌 近等基因系 毒性变化 小种
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树鼩解剖数据的测定与分析 被引量:5
18
作者 李波 张荣平 +4 位作者 李进涛 何保丽 郑红 王利梅 角建林 《Zoological Research》 CAS CSCD 北大核心 2013年第2期132-138,共7页
解剖数据是实验动物主要的生物学特性指标。该文对实验室驯养树鼩(7~9月龄)的体尺、骨骼、乳头、肠道及脏器重量与系数等解剖学数据进行了测定与分析。31项解剖数据测量结果显示雌、雄个体间体高、右耳宽、回肠及结肠差异显著(P<0.0... 解剖数据是实验动物主要的生物学特性指标。该文对实验室驯养树鼩(7~9月龄)的体尺、骨骼、乳头、肠道及脏器重量与系数等解剖学数据进行了测定与分析。31项解剖数据测量结果显示雌、雄个体间体高、右耳宽、回肠及结肠差异显著(P<0.05),体斜长、胸深、躯干长、左右两前肢长、右后肢长、左右两侧耳长、左耳宽、龙骨长、左右两侧胫长、十二指肠及空肠长等差异极显著(P<0.01)。以体长为因变量,尾长、躯干长、左前肢长、右前肢长、左后肢长及右后肢长等为自变量作逐步回归分析,回归方程为:体长=13.90+尾长×0.16。37项脏器及系数测定结果:雌雄间比较,体重、心、肺、脾、左肾、右肾、膀胱、左海马、右海马、左颌下腺、左甲状腺、右甲状腺重量差异极显著(P<0.01)。小肠、右颌下腺、左肾上腺之间差异显著(P<0.05);心、肺、胃、膀胱、小肠、大肠、脑、右海马、左肾上腺系数雌雄间差异极显著(P<0.01)。右肾、左海马、左颌下腺、右肾上腺、左右两侧甲状腺系数之间达到了显著性水平(P<0.05)。以动物体重为因变量,以主要脏器指标:心脏、肺、肝、脾、左肾、右肾、脑为自变量,作逐步回归分析,回归方程为:体重=62.73+左肾×79.213+心脏×24.09。实验室驯养树鼩不同性别对体尺、脏器及系数、肠道等解剖数据有一定影响,为树鼩实验动物化及人类疾病动物模型研究提供基础数据。 展开更多
关键词 树鼩 解剖数据 脏器重量 脏器系数
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基于FCA的本体的构建与合并 被引量:6
19
作者 张瑞玲 白桂梅 +1 位作者 徐红升 沈夏炯 《微电子学与计算机》 CSCD 北大核心 2008年第7期40-43,47,共5页
描述了采用形式概念分析方法来构建与合并本体的详细解决方案,有效地弥补了已有本体构建与合并方法的不足.通过FCA技术从给定的领域数据中寻找所有隐含的概念及概念间的关系,并用完全形式化的方式来表达本体,为本体的构建与合并提供了... 描述了采用形式概念分析方法来构建与合并本体的详细解决方案,有效地弥补了已有本体构建与合并方法的不足.通过FCA技术从给定的领域数据中寻找所有隐含的概念及概念间的关系,并用完全形式化的方式来表达本体,为本体的构建与合并提供了一种统一的应用技术.最后,通过基于FCA的本体原形系统展现了本体的构建与合并过程. 展开更多
关键词 本体 本体合并 形式概念分析 概念格
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小回旋加速器中若干电参数的研究 被引量:3
20
作者 卢相顺 陈茂柏 +1 位作者 李德明 徐森林 《核技术》 CAS CSCD 北大核心 1996年第9期517-522,共6页
对小回旋加速器中的三角波电压线性度、最佳引出方位角、D盒安装公差等有关电参数进行了计算研究,为解决本项目实际工程中碰到的一系列具体问题提供了依据。
关键词 小回旋加速器 三角波 正弦波 电场 回旋加速器
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