CCCK-18CTRP-3miR-340-5p预测重症高血压性脑出血患者预后的价值

目的探讨CCCK-18、CTRP-3、miR-340-5p在重症高血压性脑出血患者中的表达及相关性。方法选取哈尔滨医科大学附属第一医院2019-10—2021-10收治的80例重症高血压性脑出血患者为观察组,另选取同期健康体检者80例为对照组,比较对照组与观察组血清CCCK-18、CTRP-3、miR-340-5p水平,依据mRS评分将观察组患者分为预后良好组(55例)和预后不良组(25例),比较不同预后患者一般资料及血清CCCK-18、CTRP-3、miR-340-5p水平,Logistic回归分析重症高血压性脑出血患者预后的影响因素,Pearson相关性分析CCCK-18、CTRP-3、miR-340-5p之间的相关性,ROC曲线分析血清CCCK-18、CTRP-3、miR-340-5p单独及三者联合预测高血压性脑出血预后的价值。结果观察组血清CCCK-18高于对照组,CTRP-3、miR-340-5p低于对照组(P<0.05)。预后良好组血清CCCK-18低于预后不良组,CTRP-3、miR-340-5p高于预后不良组(P<0.05)。Logistic回归分析显示,血清CCCK-18、CTRP-3、miR-340-5p均是重症高血压性脑出血患者预后的影响因素(P<0.05)。血清CCCK-18与血清CTRP-3、miR-340-5p呈负相关(r=-0.385,r=-0.406,P<0.05),三者联合检测预测患者预后的AUC值较高(P<0.05)。结论重症高血压性脑出血患者CCCK-18呈高表达,CTRP-3、miR-340-5p呈低表达,其对高血压脑出血病情判断和预后具有重要意义。

一例新发的18p末端缺失/18q末端重复患儿的基因型与表型分析

目的 明确1例发育落后、矮小合并多发先天异常患儿的遗传学病因,并分析基因型与临床表型的关系.方法 应用常规染色体G显带技术分析患者的核型后,单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)微阵列芯片技术检测潜在的染色体微缺失或微重复,同时应用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术验证芯片检测结果.结果 常规G显带核型分析显示患儿的核型为46,XY,der(18);父母的核型结果正常.染色体芯片结果显示患儿的染色体存在18p11.32-pter(chr18:136 227-1 370 501,hg19)区域1.23 Mb缺失和18q21.1-qter (chr18:44 250 359-78 013 728,hg19)区域33.76 Mb重复.双色FISH检测结果显示患儿的1条正常18号染色体短臂末端为橙色信号,长臂末端为绿色信号,而另1条重组的18号染色体长臂和短臂末端均为绿色信号,提示为18p末端缺失/18q末端重复.患儿临床表现符合18p末端缺失和18q末端重复的一些共同特征,如精神发育迟滞和生长发育落后,同时表现18p末端缺失的一些典型表现,如漏斗胸,矮小、生长激素缺乏,对生长激素的治疗有效,身高明显提高.携带18p缺失/18q重复病例的临床表型具有明显异质性,从表型正常到严重均有报道,缺乏一致性改变.结论 同一条染色体两个末端同时存在缺失和重复往往提示存在臂间倒位重组;同时存在两条染色体片段异常的病例临床表现通常存在变异性,因此很难进行基因型-表型关联分析.

滑膜肉瘤

滑膜肉瘤(Synovial sarcoma,SS)是最常见的肉瘤之一,可发生在身体的任何部位,尤其好发于20~30岁青年人。形态学上,双相型SS最常见,其次是少数单向型SS及低分化型SS。SS具有特异性的t(X;18)(p11;q11)染色体移位。临床症状与肿瘤发生部位有关,一般表现为无痛性包块。诊断需要依据影像学资料。病理学检查包括特征性的SSX移位进行确诊。SS预后与患者年龄、肿瘤大小、分化程度、肿瘤部位、是否有转移有关。如果SS未发生转移,患者5年存活率较高。SS治疗需要临床多学科的共同参与。对于局限性的小肿块,外科手术是最有效的治疗方法。放疗,化疗或放化疗也在SS治疗中发挥作用,尤其是对于>5cm的较大肿块或SS发生转移的时候。特异性SSX融合基因和蛋白的靶向治疗等多种SS治疗方法尚在临床试验中。相信不久的将来对于滑膜肉瘤可能会开发出新的治疗策略。