目的 探讨乳腺韧带样纤维瘤病(desmoid fibromatosis of the breast, DFB)的临床病理学特征、诊断、鉴别诊断和分子遗传学特征。方法 收集26例DFB患者的临床病理资料及预后信息,分析其临床特点、组织学、免疫表型和分子学特征。结果 26...目的 探讨乳腺韧带样纤维瘤病(desmoid fibromatosis of the breast, DFB)的临床病理学特征、诊断、鉴别诊断和分子遗传学特征。方法 收集26例DFB患者的临床病理资料及预后信息,分析其临床特点、组织学、免疫表型和分子学特征。结果 26例患者均为女性,年龄范围13~69岁,平均36.8岁,中位年龄34.5岁。发生于左侧乳腺10例,右侧乳腺14例,双侧乳腺2例,临床均以发现乳腺孤立无痛性肿块就诊,3例伴有乳头凹陷。大体见肿物界限不清,质韧-硬,镜下见肿物由增生的梭形细胞和多少不等的胶原纤维组成,与周围乳腺组织界限不清,呈指突样浸润乳腺导管和小叶。肿瘤细胞呈梭形或卵圆形,排列呈束状、编织状,形态温和,无明显多形性、不典型性,细胞核染色质稀疏或呈空泡状,可见小核仁,核分裂象罕见。免疫表型:肿瘤细胞β-catenin核阳性(20/26),SMA不同程度阳性(20/26),desmin局灶阳性(6/26),CKpan、CK5/6、p63、CD34、CD10、S-100均阴性,Ki67增殖指数5%~10%。Sanger测序检测到CTNNB1基因第3外显子突变(18/26),其中15例为T41A位点突变(83.3%),2例为S45P位点突变(11.1%),1例S45F位点突变(5.6%)。其中2例患者同时患有家族性腺瘤性息肉病。23例行局部肿块切除,2例行乳腺单纯切除,1例粗针穿刺诊断后未治疗。20例患者获得随访,随访时间为1~108个月,均未复发。结论 DFB罕见,易误诊为恶性,应与多种发生于乳腺的梭形细胞增生性病变鉴别,需结合组织学、免疫表型及基因检测等明确诊断。展开更多
文摘目的 探讨乳腺韧带样纤维瘤病(desmoid fibromatosis of the breast, DFB)的临床病理学特征、诊断、鉴别诊断和分子遗传学特征。方法 收集26例DFB患者的临床病理资料及预后信息,分析其临床特点、组织学、免疫表型和分子学特征。结果 26例患者均为女性,年龄范围13~69岁,平均36.8岁,中位年龄34.5岁。发生于左侧乳腺10例,右侧乳腺14例,双侧乳腺2例,临床均以发现乳腺孤立无痛性肿块就诊,3例伴有乳头凹陷。大体见肿物界限不清,质韧-硬,镜下见肿物由增生的梭形细胞和多少不等的胶原纤维组成,与周围乳腺组织界限不清,呈指突样浸润乳腺导管和小叶。肿瘤细胞呈梭形或卵圆形,排列呈束状、编织状,形态温和,无明显多形性、不典型性,细胞核染色质稀疏或呈空泡状,可见小核仁,核分裂象罕见。免疫表型:肿瘤细胞β-catenin核阳性(20/26),SMA不同程度阳性(20/26),desmin局灶阳性(6/26),CKpan、CK5/6、p63、CD34、CD10、S-100均阴性,Ki67增殖指数5%~10%。Sanger测序检测到CTNNB1基因第3外显子突变(18/26),其中15例为T41A位点突变(83.3%),2例为S45P位点突变(11.1%),1例S45F位点突变(5.6%)。其中2例患者同时患有家族性腺瘤性息肉病。23例行局部肿块切除,2例行乳腺单纯切除,1例粗针穿刺诊断后未治疗。20例患者获得随访,随访时间为1~108个月,均未复发。结论 DFB罕见,易误诊为恶性,应与多种发生于乳腺的梭形细胞增生性病变鉴别,需结合组织学、免疫表型及基因检测等明确诊断。
