中国人群中载脂蛋白E等位基因型与阿尔茨海默病的相关性分析

目的研究中国人群中载脂蛋白E等位基因型与阿尔茨海默病的关联。方法利用PCR和限制性内切酶酶解,分析阿尔茨海默病患者及正常老年人载脂蛋白E各等位基因、基因型的频率。结果ApoEε2、ApoEε3、ApoEε4这三个等位基因出现的次数(和频率)在56例散发性阿尔茨海默病(AD)患者中分别为3(2.7%)、8475.0%、2522.3%,而在67例健康对照中分别为96.7%、11585.8%、107.5%。ApoEε4等位基因在AD患者中出现的频率明显高于对照组,统计学处理说明其差异有显著性(χ2=10.99P<0.01OR=3.5995%CI=1.54-8.41)ApoEε3等位基因在AD组中出现的频率低于对照组,两组中的差异也有统计学意义(P<0.05)。结论ApoEε4等位基因是AD的危险因素,ApoEε3等位基因在AD的发生中可能具有一定保护作用。

载脂蛋白E基因多态性与华法林维持剂量的相关性(英文)

目的:探讨载脂蛋白E基因(apolipoprotein E,apoE)多态性与个体间华法林维持剂量差异的关系。方法:采用聚合酶链反应/变性高效液相色谱技术,检测249例已获得华法林维持剂量患者的apoE基因型;比较不同基因型患者华法林维持剂量的差异。结果:249例患者中,基因型ε2/ε2,ε2/ε3,ε2/ε4,ε3/ε3,ε3/ε4,ε4/ε4的频率分别为1.20%,15.66%,0.80%,72.29%,9.24%,0.80%,等位基因ε2,ε3,ε4的频率分别为9.44%,84.74%,5.82%。ε2组(ε2/ε2,ε2/ε3)患者的华法林维持剂量为(3.24±1.36)mg/d,略高于ε3(ε3/ε3)和ε4(ε4/ε4,ε3/ε4)组[(2.91±1.14)mg/d,(2.98±1.05)mg/d],但差异无统计学意义(F=1.848,P>0.05)。结论:ApoE基因多态性可能不是影响华法林个体间用量差异的主要遗传因素。

中国汉族载脂蛋白E基因多态性与高血压的关系

目的以中国汉族为对象研究载脂蛋白E(apoE)基因多态性与高血压间的关系。方法选择临床诊断原发性高血压120例,及同期无心血管系统病史体检者120例为对照组。采用聚合酶链反应及限制性酶切技术来分析鉴别apoE基因第四外显子中含多态位点的DNA片断。结果高血压组E3/4基因型频率为17.5%,对照组E3/4基因型频率为7.5%,高血压组E3/4基因型频率高于对照组E3/4基因型频率(χ2=5.67,P<0.05);高血压组E4等位基因频率为16.2%,对照组E4等位基因频率为为10.6%,高血压组E4等位基因频率高于对照组E4等位基因频率(χ2=5.46,P<0.05),高血压组E4等位基因频率明显高于对照组。结论apoE的E3/4基因型及E4等位基因与高血压有关系。

载脂蛋白E基因多态性与高脂血症的相关性研究

选取１３３例高脂血症患者及１２２例正常对照人群，用户聚酶链反应方法快速鉴定其载脂蛋白Ｅ的基因型，结合血脂分析，研究载比蛋白Ｅ基因多态性与高脂血症的关系．结果表明，Ｅ３等位基因的分布频率在病例组中明显低于对照组（Ｐ＜０．０１），病例组中Ｅ４等位基因的分布频率明显高于对照组（Ｐ＜０．０５）．表明Ｅ４等位基因与高脂血症显著相关。

乌鲁木齐市老年人群中载脂蛋白E基因与Alzheimer病的相关分析

目的 分析乌鲁木齐市老年人群中载脂蛋白E(ApoE)基因与Alzheimer病 (AD)的相关性。方法应用聚合酶链式反应扩增技术及限制性片段长度多态性技术对乌鲁木齐市 6 0例散发性AD患者和 90例对照者的ApoE基因进行分型 ,分别计算两组ApoE各等位基因、基因型的频率。结果 (1)AD患者组中ApoEε2、ApoEε3、ApoEε4等位基因出现的频率分别为 6 6 7%、75 83%、17 5 0 % ,而对照组分别为 13 33%、79 4 5 %、7 2 2 % ;其中 ,ApoEε4等位基因在AD组中出现的频率明显高于对照组 (P <0 0 5 ) ,ApoEε2等位基因却低于对照组 (P <0 0 5 ) ;(2 )ApoEε4等位基因在不同性别、年龄、受教育程度中的分布差异具有显著性 (P <0 0 1,P <0 0 1,P <0 0 0 1)。结论 (1)ApoEε4等位基因与中国乌鲁木齐散发性AD有明显相关性 ,其基因型以ε3/ε4为主 ;(2 )ApoEε2等位基因在AD发生时可能具有一定保护作用 ;(3)评价AD发病风险时 ,性别、年龄、受教育程度的因素不容忽视。女性、75岁以下、低教育程度。

载脂蛋白E基因多态性与2型糖尿病的关系

目的:探讨载脂蛋白E基因型与2型糖尿病的易感性。方法:应用multi-ARMS快速分型法对316例T2DM患者、512例健康对照人群的ApoE基因第4外显子112位Cys/Arg和158位Arg/Cys进行检测;随机抽取分型标本进行DNA测序法验证。结果:ε2/2、ε2/3、ε3/3、ε4/2、ε4/3、ε4/4基因型在二组中的频率分布为:0.6%,5.7%,72.8%,1.9%,14.9%,4.1%(T2DM组);0.6%,9.4%,70.1%,1.8%,17.0%,1.2%(对照组)。二组间差异有显著性统计学意义(χ2=11.45,P<0.05),T2DM组ε4/4基因型频率明显高于对照组(4.11%VS1.17%)。结论:ApoEε4/4基因型可能与T2DM的易感性有关。

脑出血患者载脂蛋白E基因型分布及相关研究

目的研究脑出血患者载脂蛋白E(apoE)基因多态性分布特点,探讨脑出血患者apoE基因型与神经功能缺损和血清高敏C反应蛋白(hs-CRP)水平的关系。方法选择脑出血患者78例(脑出血组)和健康体检者91例(对照组),利用PCR-RFLP技术,测定apoE基因型;采用生化全自动仪分别对TC、TG、LDL-C、HDL-C、空腹血糖和血清hs-CRP水平等进行测定;脑出血患者入院时采用美国国立卫生研究院卒中量表(NIHSS)进行神经功能缺损评分。结果脑出血组apoEε4基因频率明显高于对照组,apoEε2基因频率明显低于对照组(P<0.05,P<0.01);脑出血组TC、TG、LDL-C、空腹血糖水平明显高于对照组,HDL-C水平明显低于对照组(P<0.05);脑出血组apoEε4携带者NIHSS评分明显高于非apoEε4携带者(P<0.05);脑出血组apoEε2和apoEε4携带者血清hs-CRP水平明显高于非apoEε2和非apoEε4携带者(P<0.05)。结论 apoEε4可能是脑出血的危险因素;脑出血急性期炎性反应可能与apoEε2和apoEε4有关。

载脂蛋白E基因多态性与老年期抑郁症的相关性研究

目的探讨载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与老年期抑郁症的关系。方法测定60例老年期抑郁症和60例正常对照组的ApoE基因型。患者组入组时评定HAMD,治疗6周后评定疗效(HAMD减分率≥50%为有效,<50%为无效)。结果老年期抑郁症患者与正常对照组的ApoE的基因型和等位基因频率分布均差异无显著性(2分别为2.200和1.435,P分别为0.699和0.488);按有无伴发心脑血管疾病将患者分为两组,两组的基因型和等位基因频率分布差异均无显著性(2分别为3.329和3.811,P分别为0.504和0.149);按有无伴发认知功能障碍将患者分为两组,两组的基因型和等位基因频率分布差异均无显著性(2分别为2.640和2.010,P分别为0.620和0.366);按治疗6周时的疗效将患者分为两组,两组的基因型分布差异无显著性(2=6.557,P=0.161),但两组间的等位基因频率分布差异有显著性(2=7.537,P=0.023)。结论ApoE基因型可能在老年期抑郁症的发病中不起重要作用。

载脂蛋白E基因与阿尔茨海默病的遗传相关性研究

目的 :研究乌鲁木齐地区人群中载脂蛋白E(ApoE)基因型与阿尔茨海默病 (AD)的遗传相关性。方法 :采用PCR -RFLP方法检测ApoE各等位基因和基因型。结果 :5 1例散发性AD的ApoEε2、ε3和ε4等位基因频率分别为 7.8% (8)、71 .6 % (73)和2 0 .6 % (2 1 ) ,而 5 2例正常对照为 1 6 .4 % (1 7)、79.8% (83)和 3.9% (4 )。AD组ε4频率明显高于对照组 (χ2 =1 3.5 4 ,P <0 .0 1 )。结论 :ApoEε4是AD的易感基因和发病危险因素 ,其频率在不同人群中存在差异。

载脂蛋白E基因型分型方法研究

目的：为调查海南省老年性痴呆患者载脂蛋白Ｅ（Ａｐｏ Ｅ）基因频率，建立一种简便、快速、准确的人载脂蛋白Ｅ基因型检测方法。方法：应用碘化钠法提取模板ＤＮＡ，聚合酶链反应（ＰＣＲ）特异性扩增Ａｐｏ Ｅ基因含１１２ 位和１５８ 位氨基酸的基因序列，扩增产物用限制内切酶Ｈｈａ Ｉ酶切，聚丙烯酰胺凝胶电泳后，观察酶切位点的限制性片段长度多态性（ＲＦＩＰ）图谱。结果：碘化钠法提取模板ＤＮＡ 与经典法无差异；运用ＰＣＲ－ ＲＦＩＰ法检测３０ 名健康人Ａｐｏ Ｅ基因型，实验成功。结论：该方法简单、快速、准确，适合于一般实验室开展Ａｐｏ

载脂蛋白E基因型与高血压性脑出血关联的研究

目的 检测载脂蛋白 E(Apo E)基因型与高血压性脑出血 (HICH)的关系。方法 采用 PCR酶切和聚丙烯酰胺凝胶电泳技术 ,对 5 8例 HICH患者外周血的 Apo E基因型进行了分析。结果 5 8例 HICH患者 Apo E基因型分别为ε2 / 2 5例、ε2 / 36例、ε2 / 41例、ε3/ 335例、ε3/ 410例、ε4/ 41例。结论 与对照组相比 ,纯合子ε2等位基因的频率明显升高。提示ε2纯合子为脑出血的危险因素。确认 Apo

急性心肌梗死患者载脂蛋白E基因多态性及其与血脂代谢的关系

为探讨载脂蛋白Ｅ基因多态性与心肌梗死的相关性，以及载脂蛋白Ｅ基因多态性对心肌梗死患者血脂代谢的影响，选取１００例正常人及５０例急性心肌梗死患者，采用聚合酶链反应—限制片长多态性法来分析载脂蛋白Ｅ的基因型，并按常规酶法及免疫法测定血脂和载脂蛋白。结果发现Ｅ３／３基因型及ε３等位基因频率均多见于正常人及病例组中，但两组间Ｅ３／３基因型频率存在明显差异（Ｐ＜０．０５）；ε４等位基因及Ｅ４／３基因型频率在病例组中均明显高于对照组（Ｐ＜０．０１），且病例组中ε４携带者血胆固醇、低密度脂蛋白也均高于Ｅ３／３携带者（Ｐ＜０．０５）。表明载脂蛋白Ｅ基因多态性与急性心肌梗死相关，并影响血胆固醇的代谢。

ApoE基因多态性与脑瘫并发智力落后的关系

目的:探讨载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与中国汉族儿童脑性瘫痪(CP)并发智力落后(Mental Retar-dation,MR)的关系。方法:应用聚合酶链反应与限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)分析方法对47例CP并发MR(并发组)、73例CP无MR(无并发组)的患儿与正常儿童(正常组)ApoE基因型和等位基因进行测定,并探讨ApoE基因多态性与CP并发MR的关系。结果:并发组、无并发组及对照组ApoE基因型及其等位基因频率分布均具有统计学意义(P<0.05),ε4等位基因携带患儿频率并发组与无并发组比较,并发组与对照组比较及无并发组与对照组两两比较均具有统计学意义(χ2=5.753、24.667、5.753,P<0.05,0.01,0.05)。结论:ApoEε4等位基因携带患儿频率增高既与CP相关,又可能是CP患者合并MR的一种遗传易感因子。

载脂蛋白E基因多态性对血脂水平的影响及与冠心病的关系

为研究载脂蛋白Ｅ基因多态性在冠心病发生发展中的作用及其对血脂水平的影响，应用聚合酶链反应－ 限制片长多态性检测法，测定２２０ 例冠心病患者和１８０ 例正常对照者的载脂蛋白Ｅ基因型；并按常规方法测定血脂水平。结果发现中国汉族人群中存在５ 种载脂蛋白Ｅ基因型，分别为Ｅ３３、Ｅ３２、Ｅ４３ 、Ｅ４２ 及Ｅ４４。冠心病组载脂蛋白Ｅ４３ 基因型和ε４ 等位基因频率（ 分别为２５．０％ 和１４．３％ ） 均显著高于对照组（１３ ．３％ 和８．１％ ）（ Ｐ＜ ０．０１）， 载脂蛋白Ｅ３３ 基因型频率（５９．５ ％） 则低于对照组（７０ ．０ ％）（Ｐ＜０．０５）；冠心病组总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇水平显著高于对照组（ Ｐ＜ ０．０１）；在冠心病组的各亚型之间，总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇水平之间存在统计学差异（ Ｐ＜０ ．０５） 。上述实验结果说明，载脂蛋白Ｅ基因多态性与冠心病的发生发展密切相关并影响血脂的代谢水平；ε４ 等位基因可能是冠心病重要的遗传易患因素之一。

采用ARMS分析口腔脱落细胞ApoE基因型

以口腔脱落细胞ＤＮＡ为模板，采用扩增不应突变系统（ＡＲＭＳ），设计了等位基因４个特异性寡核苷酸引物和一个公共引物，分析了７４例个体ＡｐｏＥ３个常见共显性等位基因∈２、∈３和∈４。这一系统扩增出１８１ｂｐ和３１９ｂｐ两种ＡｐｏＥ基因顺序，当携某一等位基因的模板ＤＮＡ与相应的等位基因特异性寡核着酸引物及公共引物反应时，扩增出相应的基因顺序。省略了限制性核酸内切酶的消化或等位基因特异性寡核苷酸探针的杂交。方法简单、可靠、非放射性。

ApoEε4基因结合sMRI对不同亚型轻度认知功能障碍的研究

目的评价4种不同轻度认知障碍亚型之间人口统计学、心理特点、结构性磁共振成像(structural magnetic resonance imaging,s MRI)及载脂蛋白Eε4(apolipoprotein Eε4,ApoEε4)的特点。方法对94例轻度认知障碍的老年人,与53例认知程度正常老年人作为对照组进行评价。4种轻度认知障碍(mild cognitive impairment,MCI)基于神经心理学表现分类,颞叶内侧面萎缩(medial temporal lobe atrophy,MTA)和脑白质高信号(white matter hyperintensity,WMH)通过s MRI评估。另外,研究简易精神状态检查表(Minimum Mental State Examination,MMSE)评分、MTA评分、WMH和MCI亚型间与ApoEε4关系。通过s MRI评估。结果在不同亚型的MCI及对照组之间其MMSE评分、MTA差异有统计学意义,遗忘型轻度认知障碍(amnestic MCI,a MCI)亚型与非遗忘型轻度认知障碍亚型(non-amnestic MCI,na MCI)相比,MTA评分明显增加。然而,WMH无明显差异。ApoEε4基因在a MCI及na MCI亚型中显著增加。结论 MCI不同亚型可显示生物异质性,s MRI结合ApoEε4可以协同预测MCI向痴呆的发展。

ApoE基因型多态性与血脂水平相关性研究及风险评估

目的调查佛山地区成人载脂蛋白E(ApoE)基因型多态性的分布特点,探讨不同年龄段成人ApoE基因型与血脂水平的关系,为动脉粥样硬化性心血管疾病(ASCVD)的风险评估提供科学依据。方法选取2016年7月至2020年1月在该院进行健康体检的883名参与者作为研究对象,采用PCR-荧光探针法对参与者的血液进行ApoE基因分型检测,采用全自动生化分析仪检测其血脂浓度等11项生化指标,对不同ApoE基因型、不同年龄段参与者血清总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)和低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)的水平进行相关性分析,并对其进行心血管疾病的发病风险评估。结果佛山地区2016-2020年健康人群血脂指标TC、TG、LDL-C水平比2013-2014年全国调查结果均有所增高,而HDL-C水平有所下降;ApoE基因型的分布频率由高到低依次为E3/E3、E2/E4、E3/E4、E2/E3、E2/E2、E4/E4,异构体表型的分布频率由高到低依次为E3、E4、E2;E4/E4、E3/E4、E3/E3基因型携带者TC和LDL水平较E2/E2、E2/E3、E2/E4基因型高,TC和LDL-C水平与ApoE基因型明显相关,且随年龄增长呈曲线升高;TG、HDL-C水平与ApoE基因型相关性不明显,但与性别明显相关。结论ApoE基因多态性可以作为ASCVD的风险评估依据,E2等位基因携带者患ASCVD的风险最低,E4等位基因携带者患ASCVD的风险最高,且以50~<60岁年龄段发病风险最高,男性发病风险高于女性。

阿尔茨海默病患者空腹血糖和真胰岛素与载脂蛋白E基因型的分析

目的检测并分析阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease,AD)患者空腹血糖和真胰岛素及载脂蛋白E(apoE)基因多态性,探讨AD患者体内胰岛素变化。方法随机选取70例正常人(对照组)、55例AD患者(AD组),检测其空腹血糖和真胰岛素及apoE基因多态性,将AD患者按轻、中重度和不同apoE基因型分组后与相应的对照组进行比较。结果AD患者各组空腹血糖与相应对照组比较,差异无显著性意义(P>0.05);轻度AD组真胰岛素较对照组差异无显著性意义(P>0.05),中重度AD组真胰岛素较对照组升高,差异有显著性意义(P<0.05);无apoEε4基因AD组较无apoEε4基因对照组真胰岛素升高,差异有显著性意义(P<0.05),有apoEε4基因AD组、有apoEε3基因AD组及无apoEε3基因AD组分别与相应对照组比较,真胰岛素差异无显著性意义(P>0.05)。结论AD患者体内胰岛素异常,在疾病的严重程度及不同apoE基因型之间有差异。

32例肝豆状核变性患者的ApoE基因型

目的 :初步研究中国人肝豆状核变性的ApoE基因型特征。 方法 :提取 32例肝豆状核变性患者的抗凝全血标本中的DNA ,对其ApoE基因型进行PCR测定 ,并结合临床症状特征进行分析比较。 结果 :32例标本中ApoEε3/ 3基因型 2 3例 (71.9% ) ,ApoEε2 / 3基因型 4例 (12 .5 % ) ,ApoEε3/ 4基因型 5例 (15 .6 % )。具有ApoEε3/3基因型患者起病年龄统计上较非ApoEε3/ 3基因型起病年龄显著延迟 (t =2 .17,P <0 .0 5 ) ,但基因频率分布ApoEε2 (0 .0 6 3) ,ApoEε3(0 .86 0 ) ,ApoEε4 (0 .0 78)与正常国人对照组无显著差异 ,且与国外肝豆状核变性研究结果明显不同。 结论 :纯合子ApoEε3/ 3可能是肝豆状核变性保护因子 ,但ApoEε4等位基因不能肯定为HLD这种神经退行性疾病的危险因子。

江苏地区汉族人群载脂蛋白E基因多态性和表型分布

目的 探讨江苏地区汉族人群载脂蛋白E (APOE)基因多态性和表型分布的特征。方法 选择 16 8名江苏地区无血缘关系健康汉族人 ,聚合酶链反应 (PCR)扩增ApoE基因第 4外显子包含编码第 112位和第 15 8位氨基酸碱基的基因序列 ,cfoI限制性内切酶酶切后电泳 ,经银染色后分析ApoE基因型。计算各基因型及等位基因频率分布。结果 江苏地区汉族健康人群载脂蛋白E各基因型频率分别为 :ε2 / 2 =0 6 0 % ,ε2 / 3=11.90 % ,ε2 / 4 =1.2 0 % ,ε3/ 4 =10 .70 % ,ε3/ 3=75 .0 0 % ,ε4 / 4 =0 6 0 % ;各等位基因频率分别为 :ε2 =7.14 % ,ε3=86 .31% ,ε4 =6 .5 5 %。频率分布在不同年龄、性别无显著差异。中国人群ε3等位基因频率明显高于欧美人群 ,而ε4等位基因频率明显低于欧美人群。结论 江苏地区汉族健康人群载脂蛋白E等位基因频率分布与其他地区中国人群频率分布相似 ,与欧美人群不同。