扩张型心肌病与Desmin及血小板活化因子乙酰水解酶基因相关性研究

目的探讨中国扩张型心肌病(dilatedcardiomyopathy,DCM)人群中是否存在Desmin基因外显子8上的一个错意突变(Ile451Met)及检测血小板活化因子乙酰水解酶(platelet-activatingfactoracetylhydrolase,PAF-AH)基因G994→T错义突变发生频率,以及它们与DCM的关系。方法通过聚合酶链反应、限制性内切酶酶切、聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染技术,结合DNA测序分析89例DCM患者和110例对照组Desmin基因及PAF-AH基因可能突变位点(Ile451Met,Val279Phe)。结果通过上述方法检测后未能发现两组中存在Desmin基因(Ile451Met)突变,PAF-AH基因突变(Val279Phe)发生频率在病例组及对照组间的差异无统计学意义(P>0.05)。结论在小样本中国成都地区扩张型心肌病患者中,未发现Desmin基因第8外显子存在Ile451Met突变,并且与PAF-AH基因突变(Val279Phe)无明显相关。