多巴胺D_2受体启动子区域基因多态性与抽动-秽语综合征的关联分析

目的 :探讨抽动 秽语综合征 (TS)与多巴胺D2 受体启动子区域 (DRD2P)多态性的关系 .方法 :应用聚合酶链反应 限制性片断长度多态性技术对 2 4例患儿和 30例正常对照进行DRD2P基因 1 4 1CDel/Ins多态性和TS的关联性分析 .结果 :共检出 2种基因型 :纯合子 1 4 1CIns/Ins(1 6 0bp ,1 4 4bp)与杂合子 1 4 1CDel/Ins(30 4bp ,1 6 0bp ,1 4 4bp) ,未检出纯合子 1 4 1CDel/Del(30 4bp ,30 4bp) .病例组 1 4 1CDel/Ins多态性的基因型频率与对照组的差异无显著性 (χ2 =0 .0 93,ν=2 ,P >0 .0 5 ) ;等位基因频率比较也无显著性差异 (χ2 =0 .0 6 0 ,ν=1 ,P >0 .0 5 ) .结论 :抽动 秽语综合征与DRD2P基因 1 4

多巴胺D_2受体基因与迟发性运动障碍关联研究

目的 探讨DRD2 基因TaqI多态性的分布与迟发性运动障碍 (TD)的关联性。 方法 应用聚合酶链反应 限制性片段长度多态的方法 ,检测 10 0例精神分裂症伴TD患者、6 0例无TD患者和10 2名正常人DRD2 基因TaqI多态性 ,比较各组等位基因和基因型频率分布的差异。结果 经吻合度检验 ,精神分裂症伴有TD组、无TD组和正常对照组DRD2 基因各基因型的分布均符合Hardy Wein berg平衡法则 (χ2 =0 2 4 2 ,0 2 0 8,0 0 0 2 ,υ均 =1,P均 >0 0 5 ) ;经比较 ,显示各基因型及等位基因在各组间分布无显著性差异 (经Z检验 ,υ均 =1,P均 >0 0 5 ) ;TD患者DRD2 基因多态分布在不同性别之间无显著性差异 (P >0 0 5 ) ;在TD组中 ,基因型频数及等位基因频数与病程、服药时间、药物、剂量和AIM评分无显著性意义 (P >0 0 5 )。结论 DRD2 基因TaqI多态性可能与TD的发生无关联性。

昆明地区汉族维生素D受体基因多态性与2型糖尿病的相关性

目的探讨昆明地区汉族人群维生素D受体基因多态性与2型糖尿病的相关性.方法选取昆明地区汉族2型糖尿病患者（DM组）90例及健康对照（NC组）36例.运用PCR-FRLP技术测定维生素D受体Apa I基因多态性,比较各组基因型及等位基因频率及不同基因型间相关临床资料.结果 （1）2型糖尿病组与正常组间维生素D受体Apal基因存在多态性,2型糖尿病组中C/A基因型分布频率明显高于正常对照组（χ^2=53.432,P〈0.001）;（2）2型糖尿病组的年龄、FPG、LDL-C高于正常对照组,25-OHD3、Ca低于正常对照组（P〈0.05）;糖尿病组A/A基因型Scr显著高于其他组别,差异有统计学意义（P〈0.05）;3组基因型间UA均存在统计学差异（P〈0.05）,且C/A基因型最高;（3）二分类Logistic回归分析结果提示Apa I C/A基因型（OR=1.36,95%CI：0.54-1.71）、年龄（OR=1.09,95%CI：1.03-1.18）为2型糖尿病的危险因素,而25-OHD3（OR=0.84,95%CI：0.73～0.93）可能是T2DM的发生的保护因素.结论 （1）昆明地中VDR Apa I位点C/A基因型与T2DM的发生存在相关性;（3）25-OHD3是T2DM的发生的保护因素,增龄是2型糖尿病的危险因素.

多巴胺D_3受体基因多态性与精神分裂症亚型及利培酮疗效相关性分析

目的探讨多巴胺D3受体(dopamineD3receptor,DRD3)基因第一外显子丝氨酸9甘氨酸(Ser9Gly)多态性与精神分裂症临床亚型、药物疗效的关联。方法241例汉族首发精神分裂症患者,采用限制性片段长度多态性(restrictionfragmentlengthpolymorphism,RFLP)技术测定基因型。分析判断基因多态性与精神分裂症的临床亚型、药物疗效的关联。结果精神分裂症各亚型Ser9Gly等位基因分布存在显著性差异(p<0.05)。利培酮疗效不同的患者间Ser9Gly等位基因多态性均无显著性差异。结论DRD3受体基因第一外显子Ser9Gly多态性可能与精神分裂症亚型相关,而与患者对药物的反应不相关。

海洛因依赖与多巴胺D_2受体基因的关联分析

目的 探讨海洛因依赖与多巴胺D2 受体基因的相关性。方法 应用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性分析技术 ,检测 30 2例海洛因依赖者和 1 77名正常对照者的D2 受体基因 - 1 4 1CIns/Del多态性的基因型和等位基因频率。结果 共检测出三种基因型 :纯合子 - 1 4 1CDel/Del(30 4bp、30 4bp)、杂合子 - 1 4 1CIns/Del(30 4bp、1 60bp、1 4 4bp)、纯合子 - 1 4 1CIns/Ins(1 60bp、1 4 4bp)。海洛因依赖组的 - 1 4 1CIns/Del多态性的基因型频率与对照组的差异无显著性 (χ2 =5 33 ,P =0 0 7) ,但海洛因依赖组 - 1 4 1CDel等位基因频率 (1 6 6 % )高于对照组 (1 1 0 % ;χ2 =5 37,P =0 0 2 )。结论 D2 受体基因 - 1 4

不同年龄双相情感性精神障碍与多巴胺D_2、儿茶酚氧位甲基转移酶基因多态性的关联分析

目的 探索多巴胺D2 受体 (DRD2 )基因及儿茶酚氧位甲基转移酶 (COMT)基因在双相情感性精神障碍 (BD)发病中的作用。方法 (1 )在临床主治医师诊断后 ,由研究者采用美国精神障碍诊断与统计手册第 3版修订本的定式检查提纲 (SCID P)对精神疾病患者进行面检 ,共选择符合标准的 1 0 5例BD患者 ,并将患者的发病年龄以≤ 2 5岁为早发组 ,>2 5岁为晚发组 ;(2 )对入组患者和对照组 (1 2 8名健康人 )按常规方法提取DNA ,然后对DRD2、COMT基因定型 ;(3)各组间构成比差异用 χ2检验进行统计学分析。结果DRD2、COMT基因多态性均与正常对照组间的差异无显著性 ,但发病年龄大于 2 5岁组与正常对照组之间DRD2基因多态性的差异有显著性 (χ2 =4 36 ,P =0 0 4 )。

多巴胺D_3受体基因多态性与精神分裂症患者迟发性运动障碍的关联分析

目的 观察广州地区汉族伴或不伴迟发性运动障碍 (TD)的精神分裂症患者多巴胺D3受体 (DRD3)基因Ser 9 Gly多态性分布 ,探讨DRD3基因Ser 9 Gly多态性与TD发生的关系。方法对 1 4 0例精神分裂症患者采用不自主运动评定量表 (AIMS)进行评定 ,其中 53例伴TD ,87例不伴TD。应用聚合酶链反应和限制性内切酶长度多态性方法 ,检测 1 4 0例患者的DRD3基因Ser 9 Gly多态性 ,并对DRD3各等位基因及基因型与精神分裂症患者的TD表型进行关联分析。结果 (1 )TD组与无TD组患者基因型总体分布的差异无显著性 (χ2 =5 6 ,υ =2 ,P >0 0 5) ,等位基因频数分布的差异有显著性 (χ2 =5 1 1 ,υ =1 ,P <0 0 5)。 (2 )按性别分组后 ,在男性患者中 ,伴TD患者较不伴TD患者 1 / 1基因型和等位基因 1频率的差异有显著性 (χ2 =5 2 4 ,χ2 =5 0 6 ,P <0 0 5) ,等位基因 2的差异有显著性 (χ2 =5 0 6 ,P <0 0 5)。在女性患者中 ,DRD3各基因型及等位基因的频率的差异均无显著性 (P >0 0 5)。结论 DRD3基因Ser 9