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特纳综合征患者额外小标记染色体的鉴定与分析
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作者 陈元元 杨斌 洪礼义 《山西医科大学学报》 CAS 2024年第4期519-522,共4页
目的探讨染色体核型分析联合荧光原位杂交(FISH)和染色体微阵列分析(CMA)技术对特纳综合征(TS)患者额外小标记染色体(sSMC)的鉴定与分析,并预测sSMC的染色体核型。方法选取2020年1月至2022年12月经外周血染色体核型分析确诊为TS的5例患... 目的探讨染色体核型分析联合荧光原位杂交(FISH)和染色体微阵列分析(CMA)技术对特纳综合征(TS)患者额外小标记染色体(sSMC)的鉴定与分析,并预测sSMC的染色体核型。方法选取2020年1月至2022年12月经外周血染色体核型分析确诊为TS的5例患儿,使用FISH和CMA技术对sSMC的来源与结构组成进行分析。结果FISH结果提示5例TS患者的sSMC均被鉴定出来,其中2例sSMC来源于Y染色体,3例来源于X染色体,并且所有患儿均存在染色体嵌合现象。CMA结果提示5例患儿均存在异常的染色体拷贝数变异,其中2例患儿存在Y染色体片段的扩增,2例患儿存在X染色体的片段缺失,1例患儿存在整条X染色体缺失。结合染色体核型分析、FISH和CMA结果,除1例染色体低比例嵌合者外,其他4例患儿均可预测出该sSMC的染色体核型。结论染色体核型分析、FISH和CMA技术联合可以准确预测出sSMC的核型,但在染色体嵌合水平较低时无法预测出sSMC的核型。 展开更多
关键词 特纳综合征 荧光原位杂交 染色体微阵列分析 染色体核型分析 额外小标记染色体
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PTEN and Ki67 expression is associated with clinicopathologic features of non-small cell lung cancer 被引量:16
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作者 Yong Ji Mingfeng Zheng +2 位作者 Shugao Ye Jingyu Chen Yijiang Chen 《The Journal of Biomedical Research》 CAS 2014年第6期462-467,共6页
Phosphatase and tensin homolog deleted on chromosome 10(PTEN) and the proliferating antigen Ki67 have been widely studied in several tumors.However,their role as indicator in non-small cell lung cancer(NSCLC)remai... Phosphatase and tensin homolog deleted on chromosome 10(PTEN) and the proliferating antigen Ki67 have been widely studied in several tumors.However,their role as indicator in non-small cell lung cancer(NSCLC)remains unknown.Here,we investigated the expression of PTEN and Ki67 in NSCLC tissues and paired normal lung tissues to identify whether these proteins are associated with lung cancer development and survival.Immunohistochemistry for PTEN and Ki67 was performed on 67 lung cancer tissues and 41 paired adjacent normal lung tissues to detect the expression of these two proteins.The expression of PTEN in NSCLC tissues(32.8%) was significantly lower than that in normal tissues(82.9%,P 〈 0.05).In contrast,the expression of Ki67 in NSCLC tissues(76.1%) was significantly higher than that in normal tissues(27.3%,P 〈 0.05).Expression of both PTEN and Ki67 were strongly associated with tumor histology,clinical stage,lymph node metastasis,differentiation and4-year postoperative survival rate(P 〈 0.05).However,PTEN expression was negatively correlated with Ki67 expression(r =-0.279,P 〈 0.05).In conclusion,low PTEN expression and Ki67 overexpression are associated with malignant invasion and lymph node metastasis of NSCLC.These proteins may serve as diagnostic and prognostic biomarkers of NSCLC. 展开更多
关键词 non-small cell lung cancer(NSCLC) KI67 phosphatase and tensin homolog deleted on chromosome 10(PTEN) IMMUNOHISTOCHEMISTRY lymph node prognosis
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一个小麦/黑麦小片段染色体易位系的创制和鉴定 被引量:13
3
作者 王二明 文玉香 +1 位作者 魏荣瑄 胡含 《Acta Genetica Sinica》 SCIE CAS CSCD 1997年第5期453-457,共5页
从来源于组合中国春×M27(1R/1D代换系)的8个花粉植株中,分离获得1个小麦/黑麦小片段染色体易位系WER-1-2。C-分带和荧光原位杂交结果显示,衍生出易位系WER-1-2的原始麦穗含有1条完整的1R染色体和1条长臂端部发生缺失的1R染色体,所... 从来源于组合中国春×M27(1R/1D代换系)的8个花粉植株中,分离获得1个小麦/黑麦小片段染色体易位系WER-1-2。C-分带和荧光原位杂交结果显示,衍生出易位系WER-1-2的原始麦穗含有1条完整的1R染色体和1条长臂端部发生缺失的1R染色体,所缺失部分易位到1条小麦染色体上。推断该易位是在花药离体培养过程中经异常有丝分裂产生的,而非异常减数分裂的产物。表明花药培养是一条实现异源染色体小片段(基因)向小麦转移的快速而有效的途径。 展开更多
关键词 黑麦 小麦 小片段 染色体易位 花药培养 鉴定
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栽培小菊17个品种的核型多样性 被引量:16
4
作者 李畅 陈发棣 +1 位作者 赵宏波 陈素梅 《园艺学报》 CAS CSCD 北大核心 2008年第1期71-80,共10页
采用常规压片法对具有不同株型和用途的17个栽培小菊品种制备染色体标本,进行核型分析。结果表明:(1)17个栽培小菊均为混倍体,染色体数在49~57之间变异,以54条为主;(2)染色体呈现多态性:多数品种由中部、近中部和近端部着丝粒染色体组... 采用常规压片法对具有不同株型和用途的17个栽培小菊品种制备染色体标本,进行核型分析。结果表明:(1)17个栽培小菊均为混倍体,染色体数在49~57之间变异,以54条为主;(2)染色体呈现多态性:多数品种由中部、近中部和近端部着丝粒染色体组成;最长与最短染色体的比值为1.62~2.39;臂比>2的染色体所占的比率为11.11%~29.62%;核型不对称系数为59.74%~63.37%;3个地被菊品种和‘奥运橙光’、‘金陵白凤’(2n=53)核型类型为"2B",其它品种为"2A"型。核型多样性不仅仅是简单的染色体突变,很可能是染色体重组所致。 展开更多
关键词 菊花 小菊 染色体数 核型 多样性
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豆类植物三种类型染色体(大、中、小)核型分析方法的研究 被引量:10
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作者 岳爱琴 李贵全 +1 位作者 杜维俊 孔照胜 《山西农业大学学报》 CAS 2001年第2期118-120,共3页
本文选用三种豆类植物———蚕豆、豌豆、大豆、分别代表大、中、小三种不同类型的染色体 ,研究了其核型 ,并对研究方法进行了讨论。结果表明 ,蚕豆属于大型染色体 ,6对染色体平均长度为 11 33μm ,核型分类为2A ,核型公式为 2n =2x =12... 本文选用三种豆类植物———蚕豆、豌豆、大豆、分别代表大、中、小三种不同类型的染色体 ,研究了其核型 ,并对研究方法进行了讨论。结果表明 ,蚕豆属于大型染色体 ,6对染色体平均长度为 11 33μm ,核型分类为2A ,核型公式为 2n =2x =12 =4m + 4Sm (2SAT) + 2ST + 2T ,豌豆属于中等大小染色体 ,7对染色体平均长度为 5 5 0μm ,核型分类为 2A ,核型公式 2n =2x =14=2M + 4m + 8sm ;大豆属于小染色体 ,2 0对染色体的平均长度为 1 93μm ,核型属于 2B类型 ,核型公式为 2n =2x =40 =2M + 30m + 8sm (2SAT) 展开更多
关键词 豆类作物 染色体 核型分析 分类 预处理
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荧光原位杂交与染色体微阵列分析技术在胎儿标记染色体产前诊断中的应用 被引量:5
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作者 张文玲 王晓菲 +4 位作者 付玉荣 汪伟伟 刘晓婷 张晨晰 张立文 《解放军医学院学报》 CAS 2019年第9期815-820,共6页
目的明确标记染色体来源与性质,探讨染色体核型分析、荧光原位杂交、染色体微阵列分析等联合应用在产前诊断中的价值。方法应用荧光原位杂交、染色体微阵列分析技术,对2014-2018年本中心产前诊断中心染色体核型分析无法明确诊断的4例胎... 目的明确标记染色体来源与性质,探讨染色体核型分析、荧光原位杂交、染色体微阵列分析等联合应用在产前诊断中的价值。方法应用荧光原位杂交、染色体微阵列分析技术,对2014-2018年本中心产前诊断中心染色体核型分析无法明确诊断的4例胎儿标记染色体进一步分析。结果4例胎儿标记染色体分别明确为r(2)2p12q11.22、i(12)(p10)、i(18)(p10)、del(Y)(q11.2)/psu dic(Y)(q11.2)。结论通过细胞分子遗传学技术的联合应用可以明确标记染色体来源与性质,为产前遗传咨询提供科学、准确的依据。 展开更多
关键词 染色体核型分析 荧光原位杂交 染色体微阵列分析 额外标记小染色体
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染色体核型分析联合微阵列分析技术在产前诊断的应用价值 被引量:3
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作者 黄婷婷 黎俏 +2 位作者 袁慧珍 王欣荣 刘艳秋 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2022年第11期1419-1423,共5页
目的 探讨染色体核型分析联合染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)技术在产前诊断应用中的价值。方法 回顾性分析本院2020年1月至2021年12月共4 854例孕妇因不同指征在江西省妇幼保健院医学遗传中心行有创性产前诊断... 目的 探讨染色体核型分析联合染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)技术在产前诊断应用中的价值。方法 回顾性分析本院2020年1月至2021年12月共4 854例孕妇因不同指征在江西省妇幼保健院医学遗传中心行有创性产前诊断,比较染色体核型分析和CMA检测结果。结果 4 854例产前胎儿样本共检出848例染色体异常,异常检出率为17.47%,其中540例为致病性染色体异常,致病性染色体异常检出率达11.12%。通过CMA检出151例致病性拷贝数变异(copy number variations,CNVs)或可能致病性CNVs,其中108例为染色体核型正常,与传统染色体核型分析技术相比,CMA增加检出2.22%致病或可能致病CNVs。染色体核型分析发现有75例平衡重排携带者,而CMA检测结果未见明显异常;另发现9例染色体核型分析与CMA结果不一致情况。结论 传统染色体核型分析联合CMA技术可以提高胎儿异常染色体的检出率,两种技术相互补充,为产前遗传咨询提供更详细及准确的信息,为孕妇选择是否继续妊娠提供更客观的依据。 展开更多
关键词 染色体异常 染色体微阵列分析 产前诊断 额外小标记染色体
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应用aCGH技术检测额外小标记染色 被引量:10
8
作者 马聪 占杰 +1 位作者 马梦亚 夏炎枝 《国际检验医学杂志》 CAS 2014年第8期952-953,共2页
目的探讨联合运用核型分析和微阵列比较基因组杂交(aCGH)技术在检测胎儿额外小标记染色体致病性中的临床价值。方法通过染色体G显带技术进行胎儿羊水细胞核型分析,对诊断出的1例胎儿携带小标记染色体(染色体核型为47,XY,+Mar)标本进行a... 目的探讨联合运用核型分析和微阵列比较基因组杂交(aCGH)技术在检测胎儿额外小标记染色体致病性中的临床价值。方法通过染色体G显带技术进行胎儿羊水细胞核型分析,对诊断出的1例胎儿携带小标记染色体(染色体核型为47,XY,+Mar)标本进行aCGH分析,通过全基因组高分辨率扫描确定小标记染色体的大小及具体来源区域。结果 aCGH分析结果显示该胎儿染色体在15q11.1-q11.2区带存在2.03Mb的重复。结论 aCGH技术能够在基因组水平上确定额外小标记染色体的来源和具体区域范围,结合传统的核型分析技术,可以为判断标记染色体的遗传学效应和产前诊断提供帮助。 展开更多
关键词 微阵列比较基因组杂交技术 额外小标记染色体 产前诊断
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荧光原位杂交结合Y染色体微缺失技术对额外小标记染色体的鉴定 被引量:2
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作者 王晓菲 鲍布和 +5 位作者 张晨晰 张文玲 兰晓梅 段晋燕 张立文 王成彬 《解放军医学院学报》 CAS 2016年第10期1034-1037,1042,共5页
目的分析额外小标记染色体的来源并阐述其临床意义,以指导遗传咨询及治疗。方法应用染色体G显带技术对2014-2015年于解放军总医院就诊的不孕不育、生长发育异常的患者进行检测,并应用荧光原位杂交技术、实时荧光定量PCR技术对检测出的... 目的分析额外小标记染色体的来源并阐述其临床意义,以指导遗传咨询及治疗。方法应用染色体G显带技术对2014-2015年于解放军总医院就诊的不孕不育、生长发育异常的患者进行检测,并应用荧光原位杂交技术、实时荧光定量PCR技术对检测出的额外小标记染色体进行进一步分析。结果 2014-2015年共2 386个遗传咨询患者静脉血标本中检测出3个携带额外小标记染色体的标本:28岁男性不育患者,20岁女性原发闭经患者和6岁女性生长发育迟缓患者。确认这3个研究对象的额外小标记染色体分别来源于15号染色体短臂等臂染色体、Y短臂等臂染色体、部分X染色体片段组成的环状染色体。结论额外小标记染色体可导致不育、自然流产、女性闭经、性腺发育异常等,应用细胞遗传学和分子遗传学等检测技术可明确诊断。 展开更多
关键词 额外小标记染色体 染色体核型 荧光原位杂交 Y染色体微缺失
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原发性非小细胞肺癌(NSCLC)中MTS2/p15基因丢失的研究 被引量:6
10
作者 许凯黎 廖美琳 +3 位作者 丁嘉安 周瑾 钟晓松 陆明华 《肿瘤》 CAS CSCD 北大核心 1999年第1期1-4,共4页
目的探讨MTS2/p15基因缺失与人体非小细胞肺癌(NSCLC)的发生及发展的相关性。方法采用聚合酶链式反应(PCR)技术,分别检测160例不同病理类型及分期的肿瘤组织,10例非癌性肺组织及2例胎肺组织中p15基因的... 目的探讨MTS2/p15基因缺失与人体非小细胞肺癌(NSCLC)的发生及发展的相关性。方法采用聚合酶链式反应(PCR)技术,分别检测160例不同病理类型及分期的肿瘤组织,10例非癌性肺组织及2例胎肺组织中p15基因的纯合性丢失。结果160例NSCLC组织中p15基因的丢失率以腺癌为最高64.7%,鳞癌其次43.9%,混合型鳞腺癌为最低37.0%,10例非癌性肺组织及2例胎肺组织均未见有p15基因的丢失。经TNM分期分析表明,Ⅰ期p15基因丢失率为34.6%,Ⅱ期为47.4%,Ⅲ期为61.4%,Ⅲ期的p15丢失率明显高于Ⅰ期(P<0.005)。结论MTS2/p15基因缺失除与NSCLC的发生相关外,还可能涉及到患者病程的进展。 展开更多
关键词 肺肿瘤 非小细胞肺癌 PCR 染色体缺失
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非小细胞肺癌组织中PTEN基因与Ki67蛋白的表达及其意义 被引量:12
11
作者 纪勇 张梓威 +3 位作者 陈静瑜 郑明峰 吴小波 卫栋 《东南大学学报(医学版)》 CAS 2013年第2期141-145,共5页
目的:探讨第10染色体同源丢失性磷酸酶-张力蛋白酶(PTEN)基因、Ki67蛋白在非小细胞肺癌(NSCLC)组织中的表达及其临床意义。方法:用免疫组化方法检测67例NSCLC组织以及41例癌旁正常肺组织中PTEN、Ki67蛋白的表达,并分析其与各临床病理指... 目的:探讨第10染色体同源丢失性磷酸酶-张力蛋白酶(PTEN)基因、Ki67蛋白在非小细胞肺癌(NSCLC)组织中的表达及其临床意义。方法:用免疫组化方法检测67例NSCLC组织以及41例癌旁正常肺组织中PTEN、Ki67蛋白的表达,并分析其与各临床病理指标及细胞增殖之间的相关性。结果:PTEN在正常肺组织中阳性表达率显著高于NSCLC组织(P<0.05),PTEN表达与组织类型、细胞分化程度、淋巴结转移密切相关(P<0.05);肺癌组织中Ki67的过度表达与肺癌的临床分期、淋巴结转移相关(P<0.05);PTEN表达与Ki67表达负相关(r=-0.239,P<0.05)。结论:PTEN蛋白表达的缺失与NSCLC的恶性侵袭有关。联合检测PTEN与Ki67的表达有助于判断NSCLC的预后。 展开更多
关键词 非小细胞肺癌 磷酸酶-张力蛋白酶 KI67 免疫组织化学
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应用Affymetrix SNP Array和FISH技术确认胎儿额外小标记染色体r(4)4p13q13.3 被引量:5
12
作者 张立文 张文玲 +4 位作者 王晓菲 兰晓梅 向代军 吴立冬 高志英 《解放军医学院学报》 CAS 2014年第9期890-892,902,共4页
目的利用AffymetriSNP Array和FISH技术鉴定额外小标记染色体的来源。方法 2013年7月1例38岁高龄孕妇来我院就诊,进行羊水染色体核型分析,G显带检测羊水和脐血胎儿染色体核型,应用AffymetrixCytoScan 750K Array基因芯片技术鉴定额外小... 目的利用AffymetriSNP Array和FISH技术鉴定额外小标记染色体的来源。方法 2013年7月1例38岁高龄孕妇来我院就诊,进行羊水染色体核型分析,G显带检测羊水和脐血胎儿染色体核型,应用AffymetrixCytoScan 750K Array基因芯片技术鉴定额外小标记染色体的片段与来源,然后运用WSH/D4Z1探针的FISH进行确认。结果胎儿羊水G显带染色体核型为46,XX[15]/47,XX,+mar[15],脐血G显带染色体核型为46,XX[14]/47,XX,+mar[16];AffymetrixCytoScan 750K Array基因芯片分析结果为arr 4p13q13.3(41,593,201-72,130,692)X2-3,显示胎儿有4号染色体4p13-着丝粒-q13.3区段30.537 Mb的嵌合性重复;胎儿脐血细胞FISH检测显示28%间期细胞有4号染色体着丝粒的三体性。结论综合应用染色体G-显带核型分析、FISH技术和AffymetrixCytoScan 750K Array芯片技术能准确确认额外微小标记染色体的来源及其片段的界定。 展开更多
关键词 小标记额外染色体 单核苷酸多态性 荧光原位杂交
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应用MLPA技术和aCGH技术检测额外小标记染色体 被引量:3
13
作者 张菁菁 李璃 +3 位作者 马定远 胡平 秦岭 许争峰 《南京医科大学学报(自然科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2013年第2期201-205,共5页
目的:应用多重连接依赖探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplication,MLPA)技术和微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization,aCGH)技术检测1例额外小标记染色体。方法:应用MLPA技术对外周血G显带诊断... 目的:应用多重连接依赖探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplication,MLPA)技术和微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization,aCGH)技术检测1例额外小标记染色体。方法:应用MLPA技术对外周血G显带诊断的1例智力低下患儿携带小标记染色体(染色体核型为47,XY,+Mar)进行分析,确定小标记染色体的来源,并进一步通过aCGH技术对患儿进行全基因组高分辨率扫描确定小标记染色体的大小及具体来源区域。结果:MLPA分析结果显示患儿18号染色体p11.21和p11.32两个区域探针信号高于正常值范围,提示这两个区域存在拷贝数的增加;aCGH分析结果显示拷贝数增加的区域为p11.21~p11.32,范围约为15 Mb。两项技术分析结果均证实额外小标记染色体来源于18号短臂,即该患儿为18p三体。结论:应用MLPA技术和aCGH技术可确定额外小标记染色体的来源,并能明确其来源染色体的具体区域范围。 展开更多
关键词 多重连接依赖探针扩增技术 微阵列比较基因组杂交技术 额外小标记染色体 18p三体
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额外小染色体的分子细胞遗传学研究 被引量:1
14
作者 符生苗 符惠群 +5 位作者 肖翰 宋星宇 陈家骐 高春生 裘宏琛 程在玉 《Acta Genetica Sinica》 SCIE CAS CSCD 1992年第4期294-297,共4页
本文应用’H标记的7.3kb的rRNA基因探针进行染色体原位杂交技术,并结合多种细胞遗传学技术对一个额外小染色体的家族进行分析研究。在该家族调查的三代人中有8名成员带有相同的额外小染色体,携带者表型均正常。结果证实该额外小染色体是... 本文应用’H标记的7.3kb的rRNA基因探针进行染色体原位杂交技术,并结合多种细胞遗传学技术对一个额外小染色体的家族进行分析研究。在该家族调查的三代人中有8名成员带有相同的额外小染色体,携带者表型均正常。结果证实该额外小染色体是D组或G组染色体的短臂。并就其额外小染色体的起源,遗传效应及生育等问题进行了扼要的讨论。 展开更多
关键词 额外小染色体 分子细胞遗传
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多种分子遗传技术应用于2例小额外标记染色体胎儿的产前筛查与诊断 被引量:6
15
作者 季修庆 林颖 +7 位作者 王玉国 周冉 李璃 刘安 周静 王亚 胡平 许争峰 《临床检验杂志》 CAS 2020年第5期321-324,共4页
目的运用多种分子遗传技术对小额外标记染色体(small supernumerary marker chromosome,sSMC)胎儿进行产前筛查和诊断,探讨各分子遗传技术的优缺点。方法对2例无创产前基因检测(non-invasive prenatal tests, NIPT)高风险胎儿的孕妇进... 目的运用多种分子遗传技术对小额外标记染色体(small supernumerary marker chromosome,sSMC)胎儿进行产前筛查和诊断,探讨各分子遗传技术的优缺点。方法对2例无创产前基因检测(non-invasive prenatal tests, NIPT)高风险胎儿的孕妇进行羊膜腔穿刺术,采集羊水标本,运用多重连接依赖探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)对2例胎儿进行染色体非整倍体快速诊断,同时进行细胞培养和G显带核型分析;采用染色体微阵列技术(chromosome microarray, CMA)对胎儿1(18三体高风险)进行验证,采用MLPA技术对胎儿2(性染色体异常高风险)进行Y染色体微缺失检测。2例胎儿双亲均进行外周血G显带核型分析。结果 MLPA技术快速诊断结果为:胎儿1的18号染色体短臂部分三倍体,胎儿2携带2条正常X染色体和1条短臂缺失的Y染色体;胎儿1羊水G显带核型结果为47,XY,+Mar(胎儿1),胎儿2为47,XX,+Mar;胎儿1的CMA检测结果为arr[hg19]18p11.32p11.21 (136,227-15,099)×4;胎儿2的Y染色体微缺失结果为SRY基因和生精区AZFc区缺失。2例胎儿父母双亲的外周血染色体核型均正常。结论 NIPT检测适用于sSMC胎儿的产前筛查,不同的分子遗传产前诊断技术检测sSMC胎儿各有优缺点,相互补充验证的结果可为sSMC胎儿临床遗传咨询提供更详细的信息。 展开更多
关键词 小额外标记染色体 无创产前基因检测 产前诊断 分子遗传技术
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承德地区480例咨询病例染色体检查及分析 被引量:13
16
作者 李继秋 胡向明 孙淑敏 《中国优生与遗传杂志》 2000年第4期46-47,共2页
通过对 480例咨询病例进行临床分类及染色体检查发现习惯性流产、畸胎、死胎分娩史、不孕症夫妇及智力低下患者等几种临床多见疾病中染色体异常率分别为 8.73 %、4.95 %、5 0 %、9.83%。习惯性流产的异常核型从平衡易位、标记额外小染... 通过对 480例咨询病例进行临床分类及染色体检查发现习惯性流产、畸胎、死胎分娩史、不孕症夫妇及智力低下患者等几种临床多见疾病中染色体异常率分别为 8.73 %、4.95 %、5 0 %、9.83%。习惯性流产的异常核型从平衡易位、标记额外小染色体及标记Y染色体为多 ,并且提示大Y也是该组中常见的一种异常类型。 展开更多
关键词 平衡易位 罗伯逊易位 额外小染色体 标记染色体
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结核病患者血清小RNA表达谱型特征及其编码基因的染色体定位 被引量:1
17
作者 钟球 周琳 +3 位作者 云径平 李海成 钱明 陈涛 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2010年第23期4264-4266,共3页
目的:了解结核病患者血清小RNA(sRNA)的表达特征及其编码基因的染色体分布,以探讨结核病发生、发展的调控机制。方法:应用离心柱层析法提取血清总RNA,采用Solexa深度测序技术对结核病患者和健康人群血清sRNA进行测序,对长度10~30nt的s... 目的:了解结核病患者血清小RNA(sRNA)的表达特征及其编码基因的染色体分布,以探讨结核病发生、发展的调控机制。方法:应用离心柱层析法提取血清总RNA,采用Solexa深度测序技术对结核病患者和健康人群血清sRNA进行测序,对长度10~30nt的sRNA的表达进行分析;并将测得的所有sRNA序列与人类基因组进行比对,确定其在人类染色体上的定位。结果:对27例结核病患者和25例健康对照者血清sRNA进行了检测与分析,在10~30nt长度范围内,结核病患者不同长度血清sRNA的表达丰度呈近似正态分布,健康人群则呈明显的负偏态分布;结核病患者血清sRNA编码基因主要位于染色体chr17、chr8、chr22、chr9、chrun-g1000220的正义链和chr11、chr8的负义链上,健康人群血清RNA编码基因主要位于染色体chr17、chr22、chrun-g1000220的正义链和chr8的负义链上。结论:结核病患者有其特定的血清sRNA表达谱,其编码基因亦呈现特定的染色体分布。 展开更多
关键词 结核 小RNA 染色体
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人类第9号染色体微卫星改变与非小细胞肺癌发生及转移的关系 被引量:3
18
作者 张舒林 汤兵祥 +3 位作者 梁庆正 李遂莹 何苡 杨丽萍 《中国肺癌杂志》 CAS 2000年第5期369-371,共3页
目的 探讨人类第 9号染色体短臂 (9p)上微卫星改变与肺癌发生及转移的相关性。方法 应用聚合酶链反应 (PCR)结合微卫星银染分析方法检测 32例非小细胞肺癌 (NSCLC)组织中两个微卫星标志物IFNA和D9S171的改变。结果  32例NSCLC患者中 ... 目的 探讨人类第 9号染色体短臂 (9p)上微卫星改变与肺癌发生及转移的相关性。方法 应用聚合酶链反应 (PCR)结合微卫星银染分析方法检测 32例非小细胞肺癌 (NSCLC)组织中两个微卫星标志物IFNA和D9S171的改变。结果  32例NSCLC患者中 ,14例 (43 .8% )出现了微卫星标志物改变。其中伴有淋巴结转移的肺癌组织中微卫星改变检出率为 6 4.7% ,不伴转移的肺癌组织中微卫星改变检出率为 2 0 % ,两组间比较有显著性差异 (P <0 .0 5 )。 16例良性肺部疾病组织均未检出微卫星改变。结论 人类第 9号染色体微卫星改变在NSCLC中普遍存在 ,有可能成为肺癌早期诊断和转移判断的分子标志物。 展开更多
关键词 非小细胞肺癌 染色体9p 微卫星标志物
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13q14断裂重排与非小细胞肺癌转移潜能关系的研究 被引量:1
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作者 黄昀 杨焕杰 +2 位作者 金焰 李慧敏 傅松滨 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2005年第4期531-534,共4页
发生转移的肿瘤细胞经常存在染色体数目异常和结构畸变,在多种有转移潜能的肿瘤细胞中都涉及到13q14的异常。以往研究表明,在同一组织来源但转移潜能不同的肺腺癌细胞系AGZY83a和Anip973中存在13q14的断裂重排。采用mRNA差异展示技术(mR... 发生转移的肿瘤细胞经常存在染色体数目异常和结构畸变,在多种有转移潜能的肿瘤细胞中都涉及到13q14的异常。以往研究表明,在同一组织来源但转移潜能不同的肺腺癌细胞系AGZY83a和Anip973中存在13q14的断裂重排。采用mRNA差异展示技术(mRNADD)分析这一对细胞系得到的差异表达基因BRI基因位于13q14。为了进一步分析肺癌细胞的转移潜能与13q14断裂重排间的关系,采用13q涂染探针对具有不同转移潜能的非小细胞肺癌细胞系PAa、SPC1A和95D中期分裂相进行G显带后的荧光原位杂交分析。结果发现,在3个肺癌细胞系中有多种13号染色体长臂的结构异常,其中此3个细胞系均涉及13q3233的频发断裂。但是低转移肺癌细胞系PAa、SPC1A均未涉及13q14的断裂,而高转移肺癌细胞系95D的两种细胞克隆均可见13q14的断裂。提示13q14断裂点与肺癌细胞的转移能力有一定的相关性,两者之间的遗传学意义需要进一步研究探索。 展开更多
关键词 非小细胞肺癌 染色体重排 转移 染色体涂染 荧光原位杂交
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^(60)Coγ射线与GA_3复合处理对番木瓜的遗传诱变效应研究 被引量:18
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作者 黄建昌 肖艳 《核农学报》 CAS CSCD 北大核心 2003年第5期332-335,共4页
研究了60 Coγ射线与GA3 复合处理对番木瓜的遗传诱变效应 ,结果表明 ,经 1 0~ 40Gyγ射线处理 ,幼苗根尖细胞的微核细胞率、染色体畸变率、叶片畸变频率随剂量增大而增大 ,花粉育性下降 ,结果推迟 ;用 1 0~ 5 0mg L的GA3 处理可有效... 研究了60 Coγ射线与GA3 复合处理对番木瓜的遗传诱变效应 ,结果表明 ,经 1 0~ 40Gyγ射线处理 ,幼苗根尖细胞的微核细胞率、染色体畸变率、叶片畸变频率随剂量增大而增大 ,花粉育性下降 ,结果推迟 ;用 1 0~ 5 0mg L的GA3 处理可有效减轻辐射损伤 ,低辐射剂量时以低浓度的GA3 处理效果明显 ,而高辐射剂量时以高浓度的GA3 展开更多
关键词 钴60γ射线 GA3 复合处理 番木瓜 遗传诱变效应 微核细胞率 染色体畸变率 叶片畸变频率 剂量 诱变育种
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