Dowling-Meara亚型单纯型大疱性表皮松解症一家系的基因突变检测

目的研究 Dowling-Meara亚型单纯型大疱性表皮松解症 (DM-EBS)一家系的基因突变。方法采用了免疫组化、电镜、聚合酶链反应－异源双链分析和 DNA测序方法。结果免疫组化显示裂隙发生于致密层以上；电镜显示本病的基底细胞下部出现裂隙，张力微丝减少；通过聚合酶链反应－异源双链分析检测到 K14的基因突变，进而应用直接测序法确定了突变位点 : K14的 1A区 N123R。 结论本 DM-EBS家系存在 K14的基因突变。

肥胖脂肪组织中巨噬细胞亚型与代谢性疾病的关系

背景:巨噬细胞亚型表现出组织异质性,脂肪组织巨噬细胞表型很大程度上受肥胖的影响,肥胖脂肪组织巨噬细胞导致的局部和系统炎症反应被认为是肥胖相关代谢性疾病的关键病理学原因。目的:通过总结脂肪组织巨噬细胞不同亚型炎症特点及其与肥胖相关代谢性疾病的关系,为靶向特定巨噬细胞亚型探索肥胖相关代谢性疾病的防治策略提供参考依据。方法:检索中国知网、PubMed数据库相关文献,中文检索词为“肥胖,脂肪组织,脂肪组织巨噬细胞,巨噬细胞极化,代谢性疾病”;英文检索词为“obesity,adipose tissue,adipose tissue macrophages,macrophage polarization,metabolic diseases”,依据入选标准对检索结果进行录用或排除,最终纳入符合标准的91篇文献进行综述。结果与结论:①巨噬细胞具有组织异质性,正常情况下,脂肪组织巨噬细胞以抗炎M2型常驻巨噬细胞为主,维持组织炎症稳态;发生肥胖时,肥大脂肪细胞周围围绕大量外来浸润性巨噬细胞,并且大部分表现出促炎特点。因此,曾经被认为是促炎M1型的脂肪组织巨噬细胞实际上可能是多种促炎亚型的集合。对各种促炎亚型特点的进一步认识有助于深入了解肥胖脂肪组织炎症紊乱的机制。②肥胖情况下,外来浸润性巨噬细胞围绕在肥大脂肪细胞周围形成冠状结构,目前已发现冠状结构中有6种不同亚型,其中大部分表现出促炎特性,少数亚型具备抗炎特点,因此充分发挥抗炎亚型作用的同时抑制促炎亚型的分化可能是缓解肥胖脂肪组织炎症损害的新靶向。③已有研究发现M3、MMe、CD9^(+)、LAM脂肪组织巨噬细胞亚型参与动脉粥样硬化、糖尿病、胰岛素抵抗、癌症等代谢疾病的发生发展,DARC+和MFehi脂肪组织巨噬细胞亚型在治疗非酒精性脂肪肝、肥胖胰岛素抵抗、铁死亡相关代谢疾病中起到关键作用。上述研究进一步说明肥胖脂肪组织外来浸润巨噬细胞引起的炎症紊乱是肥胖诱发代谢性疾病的重要病理基础,对各种亚型特点的进一步深入研究具有重要的理论和现实意义。

B亚型新等位基因803delC的分子生物学研究

目的分析研究1例新的B亚型等位基因血清学特点和分子生物学机制。方法应用血清学方法检测患者ABO血型。应用序列特异性引物-聚合酶链反应(PCR-SSP)检测ABO血型基因。应用Sanger基因序列分析检测ABO基因1~7外显子编码区域,确定基因突变位点。结果血清学鉴定患者正定型为O型,反定型为B型。PCR-SSP基因分型结果为A/O型,存在A基因,与血清学结果不符。进一步Sanger双链测序结果显示该标本在ABO^(*)B.01/ABO^(*)O.01.01的基础上,第7外显子803位置缺失C碱基。该突变最终导致多肽链上发生p.Ala268Gly和p.Phe269Ser的氨基酸替换,并且从269位置开始产生新的开放阅读框,新的开放阅读框第20号氨基酸为终止密码子,导致B基因表达终止。进一步ABO基因克隆测序证明该突变点位于ABO*B.01基因上,该突变已提交NCBI数据库,收录编号为OR343908。结论在中国人群中发现1种新的导致B变异型的ABO等位基因,基因检测方法可辅助鉴定血清学正、反定型不符的疑难血型。

甘肃某牛场隐孢子虫引起犊牛腹泻的虫种鉴定及亚型分析

新生犊牛腹泻(NCD)严重影响犊牛的健康,给养殖业造成巨大的经济损失。隐孢子虫病是引起NCD的重要原因之一,但是由隐孢子虫引起的NCD疾病暴发的报道还非常少。2022年9月,甘肃省武威市某奶牛场1月龄以内犊牛发生严重腹泻,并伴有部分犊牛死亡。为弄清犊牛腹泻是否由隐孢子虫引起,本研究对该牛场1月龄以内腹泻和非腹泻犊牛分别采集10份样品,应用显微镜检和套氏PCR方法对犊牛粪便样品进行了检测。结果显示,应用显微镜检方法检出10份隐孢子虫阳性样品;应用PCR方法检出14份阳性样品,包括8份腹泻样品和6份非腹泻样品。PCR方法隐孢子虫总的感染率为70.0%,其中腹泻犊牛的感染率为80.0%,非腹泻犊牛的感染率为60.0%。对所有PCR阳性样品进行测序分析,均为微小隐孢子虫。进一步对14份C.parvum阳性样品进行gp60基因扩增和亚型鉴定,13份样品测序成功,均为IIdA19G1亚型。本研究首次在甘肃省发现隐孢子虫引起犊牛腹泻的暴发,研究结果对深入了解该地区犊牛腹泻的病因,做好腹泻疾病的精准防控具有重要意义。

ABO血型基因第7外显子695 T>C突变导致Bw11亚型的研究

目的:在中国彝族人群中发现罕见的ABO*BW.11/ABO*O.01.02血型基因亚型,探讨ABO*BW.11/ABO*O.01.02血型血清学特点、分子机制及遗传背景。方法:先证者为孕产妇,25岁,入院常规检测显示其ABO正反定型不符,在常规ABO血型血清学无法准确鉴定的情况下,对ABO基因第1-7外显子采用Sanger法进行测序分析,并利用野生型B糖基转移酶氨基酸系列同源建模,预测该位点突变对B糖基转移酶结构和功能的影响。结果:先证者及家系成员血型血清学结果与常见B亚型均不相符;ABO基因测序结果显示,先证者及家系成员4代共7人均存在ABO血型基因第7外显子存在c.695T>C错义突变,导致B糖基转移酶第232位亮氨酸被脯氨酸替换。同源建模显示,突变影响了蛋白质的肽键和氢键,导致其结构和功能发生改变,B糖基转移酶的活性降低,导致B抗原表达减弱。结论:ABO等位基因出现第7外显子c.695T>C.P.leu 232 Pro点突变是形成ABO*BW.11/ABO*O.01.02亚型的分子基础,此突变在此家系多成员中稳定遗传。

Ax22亚型导致家族性血型鉴定错误的研究

目的通过对ABO血型为Ax22/B型的患者及其家属因A亚型造成血清学血型鉴定错误的案例进行分析,总结ABO血型鉴定过程中的注意事项及A亚型的输血策略。方法分别选取A、B两种不同厂家的微柱凝胶血型鉴定卡及试管法在常温和4℃孵育10 min两种条件下对患者及其子女进行血清学血型鉴定;对所有标本进行吸收放散试验及血型基因鉴定;分别用微柱凝胶法和聚凝胺法对同一组标本进行交叉配血。结果B试剂卡凝集强度明显高于A试剂卡,且正定型B试剂卡可以在常温下检测到A抗原,A试剂卡仅在4℃孵育10 min后才可检测到A抗原。试管法血型可明确显示A亚型的反应格局。吸收放散试验显示所有标本红细胞表面均存在A抗原,经基因测序患者为Ax22/B.01,其子女基因型为Ax22/O.01.01。微柱凝胶法交叉配血相合,聚凝胺法镜下可见细胞凝集,交叉配血不合。结论Ax22会造成检测结果假阴性,如正反定型不一致或者对检测结果有任何疑问,应选用试管法或其他检测系统进行复核,必要时进行基因检测;Ax22亚型在配血时有假阴性的可能,有较高的输血风险。

磁共振弛豫时间定量成像预测乳腺浸润性导管癌分子亚型的价值

目的探讨磁共振弛豫时间定量成像对乳腺浸润性导管癌(IDC)分子亚型的预测价值。方法对79例IDC患者行MRI常规扫描及弛豫时间定量成像,根据病灶免疫组化结果分为不同的免疫组化指标组、分子亚型组,比较各组病灶MRI征象、T_(1)值、T_(2)值差异,并采用受检者工作特征(ROC)曲线评价单独使用T_(1)、T_(2)值及二者联用对IDC分子亚型的鉴别诊断价值。结果79例患者共82个病灶中,Luminal A型16个(19.51%)、Luminal B1型11个(13.41%)、Luminal B2型27个(32.93%)、酪氨酸激酶受体-2过度表达型(Erb-B2过表达型)14个(17.07%)、三阴型(TNBC)14个(17.07%)。各分子亚型患者年龄、病灶分布、最大径、形态、边缘、强化表现差异均无统计学意义(P>0.05)。免疫组化指标中仅Ki-67阳性组T_(1)值高于阴性组(P<0.05)。ROC曲线分析显示,Ki-67阳性病灶T_(1)值临界值为2145 ms,约登指数为0.368,敏感度为53.47%,特异度为83.33%,曲线下面积(AUC)为0.640(95%CI:0.527~0.744)。Luminal A、Luminal B1、Luminal B2、Erb-B2过表达型、TNBC分子亚型间T_(1)、T_(2)值差异均无统计学意义(P>0.05),而Luminal型病灶T_(1)、T_(2)值均低于TNBC型(P<0.05)。ROC曲线分析显示,联合T_(1)、T_(2)值鉴别Luminal型/TNBC型的效能优于单独使用T_(1)、T_(2)值。结论T_(1)mapping可作为预测IDC肿瘤Ki-67高低表达程度的方法之一,联合使用T_(1)、T_(2)值可提高预测Luminal型/TNBC型的效能。

从IgG1、IgG3亚型分析红细胞意外抗体的临床意义

目的探究红细胞意外抗体IgG1、IgG3亚型的临床意义。方法对本院检测出的Rh、Duffy和Kidd 3个血型系统IgG型同种抗体进行IgG1、IgG3分型,同时对其中12例抗-E进行IgG1、IgG3效价测定及单核细胞单层试验,分析抗-E不同IgG亚型的特性。结果115例IgG意外抗体中,81例单特异性抗体以IgG1(58.02%,47/81)为主;17例混合抗体以IgG1+IgG3(47.06%,16/34)为主。在单核细胞单层试验中,IgG1和IgG3单独存在的抗体中吞噬率和抗体效价均呈正性相关,而在IgG1+IgG3复合型的抗体中,主要与IgG3相关,其抗体效价越高,吞噬率越高。在抗-E效价均为32时,IgG1+IgG3复合型的吞噬率最高,IgG3单独的吞噬率次之,IgG1单独的最低。结论意外抗体中的单特异性抗体以IgG1为主,混合抗体以IgG1+IgG3为主。MMA结果表明IgG1+IgG3复合型引起的免疫反应更严重。因此当抗-E等抗体合并其他抗体存在时,即使效价低,引起的免疫反应也可能会严重,在临床工作中需要引起足够重视。

MRI特征辅助分类乳腺癌分子亚型的临床研究

目的 应用磁共振(MRI)图像中提取的特征和机器学习方法来帮助区分乳腺癌分子亚型,以期为临床诊治提供参考。方法 回顾性分析我院于2021年10月-2023年10月间确诊的178例乳腺癌患者的临床资料,每个患者肿瘤的形状、MRI特征和基于直方图的特征是使用内部软件从增强前和三次增强后的MRI图像上提取的。同时收集临床和病理资料。基于机器学习模型识别重要的成像特征并建立预测IDC亚型的模型。采用留一法交叉验证(LOOCV)避免模型过度拟合,采用Kruskal-Wallis检验确定统计学意义。结果 LOOCV过程生成一个具有不同特征的模型,在排名前20位的特征中,有11项在IDC亚型之间存在显著差异(P<0.05)。综合前九种病理和影像特征,预测模型对IDC亚型的识别准确率为83,4%。病理和影像联合模型对各亚型的准确率分别为89.2%(ERPR1)、63.6%(ERPR-/HER21)和8 2.5%(TN)。当仅结合前9个成像特征时,预测模型在LOOCV上识别IDC亚型的总体准确率为71.2%。病理和影像联合模型对各亚型的准确率分别为69.9%(ERPR1)、62.9%(ERPR-/HER21)和81.0%(TN)。结论 我们开发了一个基于机器学习的预测模型,该模型使用从M RI提取的特征来区分具有显著预测能力的IDC亚型。

2022—2023年北京市通州区甲型H3N2亚型流感病毒血凝素基因特征分析

目的分析2022—2023年北京市通州区流感病原学监测中甲型H3N2亚型流感病毒的血凝素(hemagglutinin,HA)基因特性,为流感防控提供科学依据。方法对通州区2022—2023年流感病原学监测结果进行统计分析,选取不同时间分离到的34株甲型H3N2亚型流感毒株,进行HA基因扩增和测序,应用MEGA11进行HA基因的核苷酸和氨基酸变异分析,采用邻接法构建HA基因遗传进化树,在线预测N-糖基化位点,分析其基因变异和进化特征。结果2022—2023年共检测流感病原学监测样本3660件,流感病毒核酸阳性率为21.50%,其中甲型H3N2亚型流感病毒占比为57.81%。发热疫情样本共计4855件,流感病毒核酸阳性率为54.25%,其中甲型H3N2亚型流感病毒占比为61.50%。34株甲型H3N2亚型流感病毒的HA基因序列与疫苗株A/Darwin/9/2021相比,核苷酸相似度为97.00%~98.50%,氨基酸相似度为97.40%~98.10%。基因进化分析显示,2022—2023均分布在3c.2a1b.2a分支,2022年8—11月分离的14株毒株分布在1a.1亚分支,2023年2—3月分离的20株毒株则分布在2a.3a.1亚分支。与疫苗株相比,2022—2023年的34株毒株在4个抗原决定簇上(B、C、D和E)发生了多位点氨基酸变异,且在186和225位点上均发生了替换。2022年的14株毒株,增加了158NYTY位点,存在13个潜在糖基化位点,2023年的20株分离株122NESF糖基化位点丢失,共有12个潜在糖基化位点存在。结论2022—2023年,北京市通州区人群中流行的甲型H3N2亚型流感病毒分布在2个进化分支上,2023年3C.2a1b.2a.2a.3a.1分支取代了2022年3C.2a1b.2a.1a.1分支,成为流行株。及时分析流感病毒基因特性和进化趋势,对流感的防控有重要意义。

血清主导的及肾小球沉积的IgG亚型和补体分子对肾小球疾病作用的研究进展

肾小球疾病患者血清主导的、肾小球沉积的IgG亚型和补体分子对疾病发生发展及其预后发挥重大作用。系统性红斑狼疮引起的狼疮肾炎患者,血清和肾小球中的IgG亚型以IgG1和IgG3为主,肾小球常见补体C1q和C3沉积,补体活化以经典途径为主,起病较急,病情较重,预后较差,补体C3、C4降低均反映疾病活动;原发性膜性肾病患者,血清和肾小球中的IgG亚型以IgG4为主,肾小球常见补体C3、C4d沉积,补体活化以凝集素途径为主,起病较慢,病情较轻,预后较好,血清特异性抗磷脂酶A2受体抗体滴度升高反映病情活动。其他肾小球疾病如IgA肾病、抗中性粒细胞胞浆抗体相关小血管炎肾损伤等,血清及肾小球IgG亚型、补体分子也有较多研究报道,而感染性、代谢性、肿瘤相关肾小球疾病,相关研究报道较少,对疾病的诊断、鉴别诊断以及预后的评估价值有待进一步探讨。

广西H9N2亚型禽流感病毒疫苗候选株的筛选

【目的】筛选出免疫原性更优的H9N2亚型禽流感病毒(AIV)疫苗候选株用于新型疫苗研发,为加强对H9N2亚型AIV的防控提供技术支持。【方法】以2000—2020年广西地区分离获得的36株H9N2亚型AIV分离株为试验材料,依据HA基因遗传进化分析选择12株不同年份、不同地域及不同宿主来源的H9N2亚型AIV代表株,与目前使用的商品化H9亚型AIV疫苗株(SS株)进行交叉血凝抑制试验(HI)及抗原性分析,根据抗原分析结果选择其中具有不同抗原差异的代表株制备油乳剂灭活疫苗,并分别与商品化H9亚型AIV疫苗(SS株)进行交叉免疫保护试验。【结果】在36株H9N2亚型AIV广西分离株中有31株属于Y280-Like(9.4.1),其中26株属于分支I、5株属于分支II,另外5株属于G1-Like(h9.4.1),与我国常用疫苗株分属于不同进化分支。12株H9N2亚型AIV广西代表性分离株灭活后的HA效价≥7 log2,病毒灭活效果良好,可用于制备油乳剂灭活疫苗,且制备的油乳剂灭活疫苗稳定性和安全性良好。根据交互HI抗体滴度计算出各毒株间的抗原相关值(R),结果发现A/chicken/Guangxi/C227/2015(H9N2)株(简称C227株)与其他毒株的抗原性无明显差异,对应的R在0.72~0.93间波动;疫苗交叉保护试验结果也表明,C227株制备的油乳剂灭活疫苗对不同毒株的免疫保护率均高于80%,且免疫保护效果优于A/chicken/Guangxi/CX/2013(H9N2)株(简称CX13株),说明C227株更适合作为H9N2亚型AIV灭活疫苗的候选株。【结论】基于抗原性分析和免疫原性测定筛选出的A/chicken/Guangxi/C227/2015(H9N2)株对广西地区绝大部分H9N2亚型AIV流行株的免疫保护效果良好,可作为疫苗候选株用于研制新型H9N2亚型AIV疫苗。

ABO基因第7外显子c.539G>C突变致A_(2)B亚型结果分析

目的:探讨ABO基因第7外显子c.539G>C突变致A_(2)B亚型结果分析。方法:采用试管凝集法检测ABO血型,采用Sanger测序法进行基因测序及序列分析。结果:4例先证者红细胞为A弱B表型,根据血清学特征定义为A_(2)B血型,先证者1、3、4血清中无抗-A_(1)抗体;先证者2血清中存在抗-A_(1)抗体;4例血型基因型为ABO^(*)A2.08/ABO^(*)B.01,测序结果与A102基因序列比对,A208在c.467C>T和c.539G>C位发生突变,导致多肽链P156L和R180P替换。结论:α-1,3-N-乙酰半乳糖胺转移酶基因c.539G>C突变产生A208表型。

卵巢微乳头亚型浆液性交界性肿瘤临床病理与分子特征分析

目的探讨卵巢微乳头亚型浆液性交界性肿瘤(micropapillary serous borderline tumor,MSBT)的临床病理学特征、免疫表型、分子改变、鉴别诊断、治疗和预后。方法收集14例卵巢MSBT的临床资料,采用免疫组化EnVision法染色分析IMP3的表达,运用qRT-PCR法和Sanger测序法检测BRAF和KRAS的基因突变,分析其临床病理特征并复习相关文献。结果患者年龄27~56岁,平均41.7岁;9例为双侧卵巢肿物;11例术前血清CA125值升高。肿瘤切面呈囊实性,伴囊内乳头状物。14例卵巢MSBT均呈乳头状结构,特征性的细长微乳头直接从囊壁或大的无分支乳头上发散出来,乳头长宽比>5,乳头被覆细胞呈立方至多角形,轻-中度异型性,微乳头区范围均>5 mm。5例伴微浸润;6例伴腹膜非浸润性种植;5例伴腹水均可见异型肿瘤细胞;3例伴淋巴结受累;9例伴砂粒体。免疫表型:ER、PR、CA125、CK7和WT-1均呈阳性,p53野生型,HER2、IMP3均阴性,Ki67增殖指数为5%~30%。分子病理学特征:14例中KRAS基因突变3例(3/14,21.4%),突变位点分别为G12C、G12D和Q70(无义突变);BRAF V600E均未突变;BRAF T559I突变1例(1/14,7.1%)。7例患者行根治性手术,另7例患者行保守性手术,术后均未经特殊治疗。随访时间1~12年,14例患者中5例有复发。结论MSBT形态学特殊,多双侧发病,易伴腹膜种植,易复发,诊断时应与经典型卵巢浆液性交界性肿瘤鉴别。

不同HPV感染亚型对不孕女性阴道微生态及辅助生殖助孕结局的影响

目的探讨不同人乳头瘤病毒(HPV)感染亚型对不孕女性阴道微生态及辅助生殖(ART)助孕结局的影响。方法选取2020年1月至2022年3月期间于宝鸡市中心医院进行ART助孕的HPV阳性不孕女性190例,对所有患者均进行了HPV分型检查,根据患者感染HPV的不同亚型将其分为高危组(151例)与低危组(39例),选取同期进行ART助孕的HPV阴性不孕女性纳入对照组(95例)。检查患者阴道微生态情况及阴道病原菌感染情况,记录患者ART助孕结局(获卵数、可移植胚胎数及优质胚胎数)和妊娠结局(临床妊娠率、活产分娩率及流产率),并对各组数据进行统计分析。结果高危组、低危组、对照组的H_(2)O_(2)阳性率比较差异无统计学意义(P>0.05);高危组、低危组、对照组的乳酸杆菌、唾液酸苷酶、白细胞酯酶的阳性率及阴道微生态失衡率比较差异均有统计学意义(χ^(2)值分别为7.604、9.086、6.825、8.502,P<0.05);高危组的乳酸杆菌、唾液酸苷酶、白细胞酯酶的阳性率及阴道微生态失衡率均明显高于对照组,经比较差异均有统计学意义(χ^(2)值分别为7.087、9.038、6.767、8.373,P<0.05)。高危组、低危组、对照组的外阴阴道假丝酵母菌病(VVC)、细菌性阴道病(BV)的感染率比较差异均无统计学意义(P>0.05),高危组、低危组、对照组的混合型阴道感染率比较差异有统计学意义(χ^(2)=15.258,P<0.05);高危组的混合型阴道感染率均明显高于低危组和对照组,经比较差异均有统计学意义(χ^(2)值分别为4.808、12.002,P<0.05)。高危组、低危组、对照组患者的获卵数、可移植胚胎数及优质胚胎数比较差异均无统计学意义(P>0.05)。高危组、低危组、对照组患者的临床妊娠率比较差异无统计学意义(P>0.05),三组的活产分娩率和流产率比较差异均有统计学意义(χ^(2)值分别为2.841、2.936,P<0.05);高危组的活产分娩率明显低于对照组,流产率明显高于对照组,经比较差异均有统计学意义(χ^(2)值分别为7.981、5.123,P<0.05)。结论不同HPV感染亚型对不孕患者阴道微生态情况、ART助孕结局、临床妊娠率及活产分娩率的影响较小,但高危HPV感染会增加不孕患者混合型阴道感染的风险。

血浆可溶性髓样细胞触发受体-1、可溶性CD14亚型、降钙素原和尿中性粒细胞明胶酶相关载脂蛋白与儿童脓毒症的关系及临床意义

目的探究血浆可溶性髓样细胞触发受体-1(sTREM-1)、可溶性CD14亚型(sCD14-ST)、降钙素原(PCT)和尿中性粒细胞明胶酶相关载脂蛋白(NGAL)于儿童脓毒症的关系及早期诊断和预后预测价值。方法本研究为回顾性研究,选取2022年1月至2023年1月郑州大学附属儿童医院收治的脓毒症患儿作为研究组、非脓毒症患儿作为对照组,根据研究组患儿入院后28 d预后情况分为预后不良组和预后良好组。比较各组患儿血浆sTREM-1、sCD14-ST、PCT和尿NGAL水平,以及对早期脓毒症的诊断价值及患儿预后的预测价值。结果研究组儿童血浆sTREM-1、sCD14-ST、PCT水平以及尿液NGAL水平显著高于对照组(P<0.05);Logistic回归分析结果显示,血浆sTREM-1、sCD14-ST、PCT及尿NGAL水平与脓毒症的发生相关(P<0.05)。受试者操作特征(ROC)曲线显示,血浆sTREM-1、sCD14-ST、PCT及尿NGAL早期诊断儿童脓毒症的曲线下面积(AUC)分别为0.820、0.755、0.766、0.842,PCT联合sTREM-1的AUC值为0.871,具有早期诊断效能(P<005)。预后不良组血浆sTREM-1、sCD14-ST、PCT水平及尿NGAL水平明显高于预后良好组(P<0.05);ROC曲线显示,血浆sTREM-1、sCD14-ST、PCT及尿NGAL预测脓毒症患儿预后的AUC分别为0.759、0.783、0.807、0.657,PCT联合sCD14-ST的AUC值为0.839,均具有一定预测预后的效能(P<005)。结论脓毒症患儿血浆sTREM-1、sCD14-ST、PCT和尿NGAL表达水平升高;PCT联合sTREM-1对儿童脓毒症的早期诊断价值较高,PCT联合sCD14-ST对患儿预后预测的菌具有一定的临床应用价值。

区别clade 2.3.2.1和clade 2.3.4.4 H5亚型禽流感病毒实时荧光定量PCR方法的建立与应用

禽流感(Avian influneza,AI)是由正粘病毒科的禽流感病毒(AIV)引起的,疫苗接种策略是控制高致病性禽流感的有效手段,而疫苗接种策略成功的关键在于有与流行毒株相匹配的疫苗株。本试验根据clade 2.3.2.1和clade 2.3.4.4 H5 AIV血凝素(HA)基因所存在的特征性核苷酸序列差异来设计1对引物,利用实时荧光定量PCR反应后生成熔解曲线的Tm值与其GC含量正相关的特点,通过观察实时荧光定量PCR扩增反应后熔解曲线Tm值差异,即可精确对clade 2.3.2.1和clade 2.3.4.4 H5AIV感染情况进行准确鉴别诊断,为H5 AIV疫苗使用提供科学数据。

利用三代测序技术鉴定c.586T>C突变导致的Bel亚型

目的利用PacBio三代测序技术鉴定c.586T>C突变导致的Bel亚型,并分析Bel亚型家系的血型血清学特点。方法ABO血型表型检测使用血清学方法,对ABO正反定型不符的家系标本进行ABO基因第6、7号外显子Sanger测序。利用PacBio三代技术对先证者及其子女的3例样本进行ABO基因全长单体型分析。结果先证者血清学表型为Bel亚型,测序技术鉴定ABO基因序列第7外显子存在c.586T>C位点突变,三代测序单体型鉴定先证者ABO基因型为ABO^(*)BEL(c.586T>C)/O01.02,其长子和长女基因型为:ABO^(*)A1.02/BEL(c.586T>C)、ABO^(*)B.01/BEL(c.586T>C)。结论c.586T>C位点突变是导致本例Bel的分子基础,PacBio三代测序技术能够精准鉴定ABO亚型单体型。

MRI平扫及增强扫描对肾癌病理亚型的鉴别价值分析

目的分析MRI平扫及增强扫描对肾癌病理亚型的鉴别价值。方法回顾性分析2017年2月至2023年4月安阳市人民医院收治的114例肾癌患者的临床资料,所有患者均经病理检查证实为肾癌且治疗前均接受过磁共振成像(MRI)平扫及增强扫描。比较各病理亚型肾癌患者MRI平扫及增强扫描表现,并以病理结果为“金标准”,评价MRI平扫及增强扫描在肾癌病理亚型中的鉴别价值。结果pRCC和cRCC患者ADC值低于ccRCC患者(P<0.05);cRCC患者T1WI和T2WI平扫低、等信号占比高于ccRCC和pRCC患者(P<0.05),混杂信号占比低于ccRCC和pRCC患者(P<0.05)。pRCC和cRCC患者不均匀强化占比低于ccRCC患者(P<0.05),且cRCC患者不均匀强化占比低于pRCC患者(P<0.05);不同病理亚型强化程度分布差异有统计学意义(P<0.05),ccRCC以重度强化为主,pRCC以轻中度强化为主,cRCC均为轻度强化患者;pRCC和cRCC患者皮质期、实质期、延迟期信号强度变化均低于ccRCC患者(P<0.05),且pRCC患者以上各期信号强度变化均低于cRCC患者(P<0.05)。MRI平扫及增强扫描联合鉴别ccRCC的灵敏度、准确度均高于单项鉴别(P<0.05);MRI平扫及增强扫描联合鉴别pRCC的特异度、准确度均高于单项鉴别(P<0.05),灵敏度高于MRI平扫单项鉴别(P<0.05);MRI平扫及增强扫描联合鉴别cRCC准确度高于单项鉴别(P<0.05)。结论不同病理亚型肾癌患者的MRI平扫及增强扫描表现存在差异,且MRI平扫及增强扫描联合鉴别肾癌病理亚型的价值较高。

泛凋亡因子在骨质疏松症中的诊断标记物及亚型分析

背景:研究推测泛凋亡可能参与了骨质疏松的病理过程,但目前尚未有泛凋亡基因在骨质疏松中的相关机制研究。目的:分析泛凋亡调节因子在骨质疏松症发生发展过程中的生物学机制。方法:从Gene Expresion omnibus(GEO)数据库中获得GSE56815数据集,提取泛凋亡基因进行差异分析。通过随机森林树模型筛选泛凋亡关键基因,构建疾病风险预测模型。运用共识聚类算法、单样本基因组富集分析以及免疫浸润分析探讨不同泛凋亡分子亚型间的差异性。通过医学本体信息检索平台Coremine medical数据库预测调节泛凋亡关键基因的中药药物。结果与结论:①基于4个泛凋亡关键基因(CASP1、CASP10、MEFV、TNF),确定了骨质疏松症中的诊断标志物,构建了患病风险预测模型并进行验证;②将骨质疏松患者分为2种不同的泛凋亡亚型(簇A、B和基因簇A、B),且簇B和基因簇B的泛凋亡评分分别高于簇A和基因簇A;③通过Coremine medical数据库预测出人参等能调节泛凋亡关键基因的中药药物。