产前胎儿颈后透明层和颈后皮褶厚度联合母体血清学检测筛查胎儿染色体异常的临床价值

目的探讨产前超声软指标(USM)颈后透明层(NT)与颈后皮褶厚度(NF)联合母体甲胎蛋白(AFP)与绒毛膜促性激素β亚单位(β-HCG)检测筛查胎儿染色体异常的临床价值。方法选取2013年4月-2015年3月在该院产检的2 402例孕妇为研究对象,依据染色体异常情况,分析孕妇孕期超声软指标N T、N F及其血清学检测结果与胎儿染色体异常的关系。结果 2 402例孕妇中,单一血清学筛查为高风险者198例,单一USM高风险者76例,两者并存高风险43例,共检出34例染色体异常胎儿。其中若单依据血清学筛查,其敏感性80.0%、特异性91.0%;若单依据USM筛查,其敏感性57.1%、特异性95.8%,若联合两者进行筛查,其敏感性97.1%、特异性99.6%。结论超声软指标NT、NF与血清学筛查联用有助于提高染色体异常胎儿早期筛查的敏感性及特异性。

9508例妊娠中期孕妇血清学筛查结果分析

目的：回顾性分析妊娠中期孕妇产前血清学筛查结果,探讨血清学筛查的重要意义。方法：检测2010年9月—2014年3月于北京军区总医院妇产科门诊产检的妊娠中期（15~20＋6周）9 508例孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素β亚单位（β-h CG）和游离雌三醇（u E3）的浓度并结合孕周、年龄、体质量等因素进行风险评估。结果：9 508例接受妊娠中期唐氏筛查的孕妇中,有743例孕妇筛查结果为高风险,筛查阳性率为7.81%。其中唐氏综合征（DS）高风险检出率为5.92%（563/9 508）,18-三体高风险检出率为0.20%（19/9 508）,开放性神经管缺陷（NTD）高风险检出率为1.69%（161/9 508）。羊水细胞染色体核型分析确诊DS 5例,18-三体1例,其他染色体异常共12例。本研究结果显示：20岁~组,25岁~组,30岁~组和≥35岁组间DS和NTD的高风险检出率差异均有统计学意义（P〈0.01）;年龄≥35岁高风险孕妇中DS阳性率明显高于年龄〈35岁高风险孕妇（P〈0.01）;对筛查低风险孕妇进行随访发现DS假阴性结果 1例。结论：产前血清学筛查对降低出生缺陷、提高人口素质有一定的指导意义。

胎儿颈部半透明组织厚度超声联合血清学检测在孕早期产前筛查中的应用

目的探讨胎儿颈部半透明组织厚度(NT)超声联合血清学指标检测在孕早期胎儿染色体异常产前筛查中的应用价值。方法选择正常产检的1 855例孕妇作为研究对象,孕早期均进行胎儿NT超声检查和血清学指标检查,以随访结果作为"金标准",比较胎儿NT超声、血清学指标检查和两者联合检查对胎儿染色体异常的筛查结果差异。结果 1 855例孕妇无1例脱落。随访结果显示,本组共出现染色体异常9例(21-三体异常4例,18-三体异常3例,13-三体异常2例);胎儿NT超声联合血清学指标检查对孕早期胎儿染色体异常筛查的敏感度、特异度、阳性预测值和阴性预测值均高于单独血清学指标检查、单独胎儿NT超声检查,且联合检查结果与随访结果的一致性更高。结论在孕早期胎儿染色体异常产前筛查中,胎儿NT超声检查联合血清学指标检查可提高筛查效能。

超声软指标及血清学筛查胎儿染色体病的临床价值

目的应用超声筛查软指标异常和血清学筛查两种方法筛查染色体异常,以评估其临床应用的价值。方法选取定期产检的孕妇3 015例,记录孕妇血清学筛查及孕期超声结果、染色体核型分析结果及新生儿随访情况。结果 3 015例接受筛查孕妇中,血清学筛查高风险者171例,孕期B超存在超声软指标者123例,染色体核型分析显示异常21例,发生率为0.69%(21/3 015);4组筛查方法的正确指数,分别为0.66、0.34、0.14和0.87;染色体数目异常7例(3.76%),染色体结构异常8例(4.30%)。结论将超声软指标阳性及血清学筛查高风险任何一项作为筛查指标进行诊断,可降低染色体异常的漏诊率,两种方法联合,可提高其敏感度。

唐氏筛查单项指标异常者检出胎儿染色体异常16例的回顾分析

目的探讨唐氏筛查中单项血清学指标异常与胎儿染色体异常的关系。方法选取2015年3月~2017年3月在我院进行产检的35 792例孕妇作为考察对象,进行唐氏筛查单项血清学指标检测、无创DNA产前检测和侵入性产前诊断,分析各项指标数据。结果针对唐氏筛查单项血清学指标异常且无创产前DNA检测异常的26例孕妇,行侵入性产前诊断,确诊16例染色体异常,其中9例为21-三体,5例为性染色体异常(4例为性染色体数目异常,1例基因芯片检测结果提示X染色体微重复),2例为染色体多态性。结论唐氏筛查单项血清学指标异常对胎儿染色体异常有一定的提示作用。

孕期血清学筛查及超声检查在诊断胎儿染色体异常中的价值

目的探讨唐氏儿血清学筛查及超声检查在诊断胎儿染色体异常中的价值。方法对近3年我院5907例孕妇血清学筛查结果及40例因胎儿结构异常进行染色体检查的病例进行回顾性分析。结果5907例孕妇中检出唐氏儿高危病例521例(含82例年龄≥35岁的孕妇),阳性率8.82%,共有198例进行了羊膜腔穿刺,穿刺率38%。40例胎儿畸形病例引产时取胎儿血或羊水进行染色体检查,成功率100%。共诊断17例胎儿染色体异常,其中21三体8例,18三体3例,13三体1例,1Turner综合征1例,Klinefelter综合征1例,18染色体短臂微缺失1例,9号染色体臂间倒位2例(1例来源于母亲)。17例中有8例进行了唐氏儿血清学筛查,5例异常,11例超声检查胎儿有结构异常。与染色体异常有关的畸形主要包括多发畸形、心脏畸形、胎儿水肿、消化道畸形等。结论应加强宣教,提高唐氏儿血清学筛查及高风险孕妇羊膜腔穿刺率;超声检查在胎儿染色体异常诊断中具有重要价值。

超声NT、血清学筛查与无创产前基因检测联合筛查高危孕妇胎儿染色体非整倍体580例分析

目的:探讨应用超声颈部半透明层厚度(NT)、血清学筛查与无创产前基因检测(NIPT)联合筛查高危孕妇胎儿染色体非整倍体的风险及追踪妊娠结局情况。方法:选取2013年1月-2014年12月本院门诊产科高危孕妇共580例,对其进行超声NT、血清学筛查与NIPT联合筛查。结果:其中NIPT提示异常8例(其中21-三体高风险:2例;18-三体高风险:3例;可疑47,XYY:1例;染色体多态改变2例)。妊娠结局:1例胚胎停止发育,终止妊娠;4例引产;3例继续妊娠,新生儿表现健康。需行侵入性产前诊断的高危孕妇仅1.4%,避免了95%以上的唐氏筛查假阳性病例进行侵入性的产前诊断。结论:应用超声NT、血清学筛查与NIPT联合筛查高危孕妇胎儿染色体非整倍体,有效降低了进行侵入性产前诊断的孕妇数量,减轻孕妇的心理压力和减少胎儿丢失的风险。

唐氏筛查单项血清学指标异常对疾病的预测价值分析

目的探讨早期唐氏筛查单项血清学指标异常对染色体异常疾病的预测价值。方法回顾分析2016年1月至2019年8月在东莞市人民医院行早期唐氏筛查共15034例的妊娠结果及产前诊断结果,根据唐筛结果将研究对象分为三组:唐氏筛查高风险组、唐氏筛查低风险+单项指标异常组、唐氏筛查低风险+单项指标正常组,分析比较三组间染色体病异常发生率的差异。结果唐氏筛查高风险组432例,确诊染色体异常10例(2.3%)。唐氏筛查低风险+单项指标异常组1081例,其中单纯游离β-人绒毛膜促性腺激素异常847例,确诊染色体异常1例(0.12%);单纯妊娠相关蛋白降低234例,确诊染色体异常1例(0.43%)。唐氏筛查低风险+单项指标正常组5057例,产前及产后随访确诊染色体异常2例(0.04%)。比较三组染色体病的发生率,结果提示唐氏筛查高风险组显著高于单项指标均正常的低风险组(χ^2=94.452,P<0.001),对于唐氏筛查低风险病例,单项指标异常的发生率与单项指标正常组差别无统计学意义(χ^2=2.894,P>0.05)。结论早期唐氏筛查低风险,单项血清学指标异常不建议作为产前诊断的指征。

血清学筛查与无创产前基因检测在诊断胎儿染色体疾病中的应用研究

目的探讨血清学筛查与无创产前基因检测在诊断胎儿染色体疾病中的应用价值。方法随机选取该院2017年1月—2019年6月在门诊产科就诊的1264例孕妇作为研究对象,根据孕妇年龄分为高龄组(>35岁,368例)和适龄组(≤35岁,896例),两组自愿接受血清学筛查和无创产前基因检测,以染色体核型分析结果为准,分析诊断效果。结果染色体核型分析异常45例占3.56%,高龄组32例,适龄组13例,血清学筛查高风险132例(高龄组106例,适龄组26例),染色体异常检出率53.33%(24/45),误诊108例,漏诊21例;无创产前基因检测高风险44例(高龄组32例,适龄组12例),染色体异常检出率97.78%(44/45),漏诊1例。高龄组的染色体异常发生率均明显高于适龄组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论无创产前基因检测在诊断胎儿染色体疾病中的优势优于血清学筛查,随着年龄的增长,染色体异常风险增加。

不同产前筛查方案对胎儿染色体异常检出效率的比较

目的探讨不同产前筛查方案对胎儿染色体异常的检出效率。方法应用时间分辨免疫荧光法对24986例孕妇进行母体血清学二联筛查,根据风险值及后续的检查方案不同将人群分为高风险直接进行羊水穿刺组(A1组)、高风险行无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)组(A2组)、临界风险进行超声软指标筛查组(B1组)及临界风险进行NIPT组(B2组)。并对各组妊娠结局进行随访后比较分析各组筛查方案对胎儿常见染色体异常检出效率的影响。结果(1)A1组390例直接经羊水穿刺确诊唐氏综合征(Downs’syndrome,DS)1例,爱德华综合征(Edwards’syndrome,ES)2例,其他染色体异常14例;A2组1001例NIPT检出高风险24例,经羊水穿刺确诊DS 9例,ES 2例,其他染色体异常6例,A2组漏诊1例ES及1例6号染色体小片段缺失(arr[hg19]6p12.2(21,816,542-22,431,031)×1)。血清学筛查高风险A1组、A2组筛查方案对胎儿染色体异常的检出率分别为100%、89%,差异有统计学意义。(2)B1组确诊DS 2例,其他染色体异常2例,漏诊DS 2例;B2组确诊DS 1例,ES 1例,其他染色体异常2例。B1、B2筛查方案对血清学筛查临界风险者胎儿染色体异常的检出率分别为60%、100%,差异有统计学意义。结论(1)当血清学筛查结果高风险时,选择NIPT可获得最优的卫生经济学评价及更高的工作效率;(2)当血清学筛查为临界风险时,首选NIPT,在经济落后地区,对不接受NIPT者推广孕18~20周时软指标筛查作为补充。

早孕期胎儿超声检查联合无创产前基因检测的临床应用价值

目的 探讨无创产前基因检测联合早孕期胎儿超声检查对胎儿染色体异常筛查的临床效果。方法 选择2020年1月—2021年1月来吉林市人民医院产检的早孕期孕妇6 175例为研究对象,将其接受的产前筛查项目作为基本依据,随机分为四组,分别是无创产前基因检测筛查组(n=1 544)、超声NT筛查组(n=1 549)、母血清学筛查组(n=1 542)以及无创产前基因联合超声检测筛查组(n=1 540),所有产妇均行羊膜腔穿刺,根据羊水细胞培养染色体核型分析诊断胎儿染色体异常,对于阴性受检者,对胎儿妊娠结局进行观察随访,并且诊断所有受检者的胎儿染色体。结果 无创产前基因联合超声检测筛查组的特异度高于母血清学筛查组,差异有统计学意义(P <0.05);与超声NT筛查组、无创产前基因检测筛查组相比,无创产前基因联合超声检测筛查组的阴性预测值较高,比较差异有统计学意义(P <0.05);无创产前基因联合超声检测筛查组阳性预测值高于母血清学筛查组,差异有统计学意义(P <0.05);其他各组的阴性预测值、阳性预测值、特异度以及灵敏度各项指标对比差异无统计学意义(P> 0.05)。结论 超声检查联合无创产前基因检测对胎儿染色体异常进行筛查具有可重复性好、安全性高、无创性等诸多优点,并且具有较高的检出率,是安全、有效的一种方法。

无创产前DNA检测与血清学产前筛查结果对比分析

目的:评价无创产前DNA检测与血清学筛查在提示胎儿染色体非整倍体中的应用价值。方法:选取2017年1月-2018年12月在产科门诊就诊的孕妇,进行无创产前DNA检测与血清学产前筛查,筛查结果异常孕妇行进一步遗传诊断,胎儿出生后进行随访,对两种产前筛查方法的灵敏度、特异性、假阳性率、阳性预测值等指标进行统计学分析。结果:同时进行中孕期血清学筛查及无创产前DNA检测者共15325例,中孕期血清学筛查高风险1530例,阳性率为10%,假阳性为9.42%,阳性预测值为1.34%,灵敏度为66.7%,特异性为90.7%;无创产前DNA检测高风险72例,阳性率为0.47%,假阳性率为0.16%,阳性预测值为53%,灵敏度为100%,特异性为99.8%。结论:无创DNA检测对染色体非整倍体的检测效率高于中孕期血清学筛查。

甘肃地区孕中期孕妇血清学指标联合超声影像筛查染色体异常胎儿的数据分析

目的:探究采用孕中期孕妇血清学三联筛查联合超声影像检查方式在甘肃地区染色体异常胎儿筛查中的临床价值。方法:回顾性分析2015-01-01~2018-12-31于我院行产前检查的孕中期孕妇6257例的临床病例资料。489例孕妇筛查出高风险,其中431例采用血清学筛查显示高风险型(血清学组),58例采用血清学筛查联合超声检查显示结构异常(联合组)。439例采用高通量基因测序筛查,50例接受羊水穿刺检查进行胎儿染色体核型分析。比较血清学组和联合组的染色体异常胎儿检出率。结果:共筛查出高风险孕妇489例,阳性率7.82%(489/6257)。16例被筛查或诊断为染色体数目异常(21-三体综合征9例、18-三体综合征3例、13-三体综合征2例、性染色体异常2例);联合组7例染色体异常,检出率12.07%(7/58);血清学组9例染色体异常,检出率2.09%(9/431),联合组染色体异常检出率明显高于血清学组,差异有显著统计学意义(P<0.01)。结论:孕中期血清学三联筛查联合超声影像筛查可提高染色体异常胎儿的检出率,降低假阳性率,对甘肃地区产前筛查和诊断工作提供了临床参考。

产前超声检查联合血清学检测筛查胎儿染色体异常价值

目的:探究产前超声检查联合孕妇血清甲胎蛋白(AFP)、游离β亚基人绒毛膜促性腺激素(β-hCG)血清学指标筛查胎儿染色体异常临床价值。方法:回顾性收集本院行孕期筛查并需羊水染色体核型分析的高危孕妇348例临床资料,均在孕11~28周行超声检查,在孕15~21周行AFP、freeβ-hCG血清学检测。以羊水染色体核型分析结果为金标准,比较产前超声、血清学指标检测用于胎儿染色体异常筛查的临床价值。结果:羊水染色体核型分析染色体异常26例(7.5%),其中21-三体13例、18-三体8例、13-三体4例、染色体片段异常1例。26例产前超声检查显示胎儿染色体异常23例(80.9%),其中21-三体13例,18-三体7例,13-三体3例;血清学筛查显示胎儿染色体异常21例(88.5%),其中21-三体13例,18-三体6例,13-三体2例。对胎儿染色体异常产前超声指标诊断ROC曲线AUC为0.719,灵敏度为74.3%,特异度为76.4%;AFP Mom低值诊断AUC为0.632,灵敏度为87.5%,特异度为37.9%;游离β-hCG Mom低值诊断AUC为0.763,灵敏度为92.5%,特异度为44.3%;超声联合血清学指标诊断AUC为0.842,灵敏度为98.7%,特异度为79.3%。结论:产前超声检查联合血清学指标早期筛查胎儿染色体异常,可提高临床检出率。

血清学检测在高龄产妇产前诊断中预测胎儿染色体异常的应用效果研究

目的探讨血清学检测在与AMA产前诊断中预测胎儿异常的应用意义。方法选取该院进行产前诊断的AMA进行侵入性诊断,并对出现异常结果的AMA进行血清学的检测,观察检测中的异常结果出现率。结果经过两种不同方式的检测,羊水检测发现在20例研究对象中有3例检测出染色体异常,占33.3%的检测率,而血清学检测检测出共有6例异常结果,检测率为66.6%,明显大于羊水检测的方法,与不同年龄段的AMA染色体异常率检测差异有统计学意义。结论血清学检测在提高AMA胎儿染色体异常的异常率中非常具有优越性,可作为常用的诊断方案。

孕早期血清学筛查及超声筛查胎儿颈部透明层厚度对胎儿染色体异常的诊断价值分析

目的探讨孕早期血清学筛查及超声胎儿颈部透明层(NT)厚度对胎儿染色体异常的诊断价值。方法简单随机抽样方法抽取2016年1月~2018年12月在本院进行产检的孕妇1000例,均于孕早期(孕11~14周)进行超声NT筛查,及甲胎蛋白(AFP)、妊娠相关蛋白(PAPP)、β-人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)检测,以基因检测为金标准。比较单纯超声NT筛查、血清学筛查及联合筛查的诊断价值。结果1000例胎儿中,有25例胎儿染色体异常,胎儿染色体异常发生率为2.50%(25/1000);超声NT筛查灵敏度为72.00%(18/25),特异度为99.79%(973/975),阳性预测值为90.00%(18/20);血清学筛查灵敏度为60.00%(15/25),特异度为99.49%(970/975),阳性预测值为75.00%(15/20);超声NT联合血清学筛查灵敏度为84.00%(21/25),特异度为99.79%(973/975),阳性预测值为91.30%(21/23);超声NT联合血清学筛查的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值与单一超声NT筛查、血清学筛查比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论孕早期超声NT联合血清学筛查对胎儿染色体异常的诊断价值与单一孕早期超声NT检查、血清学检查比较具有一定优势。

胎儿染色体异常血清学筛查与无创DNA检测的有效性及其可行性分析

目的探讨产前胎儿染色体异常诊断中血清学筛查与无创DNA检测的有效性及其可行性。方法选取2016年5月-2018年5月该院收治的接受血清学筛查的1 500名孕妇,并同期对其进行无创DNA检测,针对高危孕妇采用羊水穿刺进行进一步确认,对两种检测方法均为阴性者采用电话随访,了解其妊娠结局。结果血清学筛查检出率为13.7%,准确率88.1%,无创DNA检测检出率为9.8%,准确率92.5%,两种联合检测检出率为5.2%,准确率97.9%;联合筛查灵敏度以及特异度明显高于血清学筛查和无创DNA检测(P<0.05),无创DNA检测灵敏度以及特异度明显高于血清学筛查(P<0.05);不同年龄段染色体异常检出率存在明显差异,且年龄越高出现染色体异常的概率越高(P<0.05)。结论高龄产妇会增加染色体异常的发生率,与血清学筛查相比,无创DNA具有更高的特异性,但是仍存在检测误差,针对高危孕妇建议其进行羊水穿刺,从而更好地为产妇提供产前检测方案,减少不良妊娠,提高人口素质。

NT超声联合血清学检测筛查孕早期胎儿染色体异常的应用

目的:探讨胎儿颈后透明层厚度(NT)超声联合血清学指标检测在孕早期胎儿染色体异常筛查中的应用价值。方法:对2018年1月至2020年6月于肇庆市第一人民医院进行产检的2125例单胎孕妇进行回顾性分析,孕妇均接受NT超声检查与血清学指标检测[游离β-人绒毛膜促性腺激素(fβ-HCG)、妊娠相关蛋白-A(PAPPA)],以随访结果为金标准,对其筛查结果进行回顾性分析。结果:孕妇的引产或妊娠结局显示,2125例胎儿中,染色体异常11例,胎儿染色体异常发生率为0.52%;其中18三体综合征2例,21三体综合征6例,13三体综合征1例,45X染色体异常1例,染色体片段异常1例;其中NT超声显示胎儿染色体异常9例,血清学指标检测显示胎儿染色体异常6例,联合检查显示胎儿染色体异常11例。联合检查的灵敏度、阳性预测值均高于两种检查方法单用,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:NT超声检查联合血清学检测在孕早期胎儿染色体异常的筛查中具有较高的诊断效能,利于优生优育。

不同年龄段孕妇胎儿染色体异常发生情况分析

目的 探索不同年龄段孕妇胎儿染色体异常发生情况,为不同年龄段孕妇选择适宜的产前筛查或产前诊断方案提供更多参考。方法 将2014年1月至2016年12月在南京市妇幼保健院进行妊娠中期唐氏综合征母血清学筛查的44615例单胎妊娠孕妇,根据孕妇预产年龄分为<35岁、35岁、36岁、37岁四组,分析胎儿染色体异常发生率随孕妇年龄的变化趋势及相关性,并比较不同年龄组间胎儿染色体异常情况。结果 <35岁、35岁、36岁和37岁各组胎儿染色体异常发生率分别为0.14%、0.47%、0.57%和0.94%;孕妇年龄与胎儿染色体异常发生率呈正相关,相关系数为0.98,P=0.020;与<35岁年龄组相比,37岁年龄组胎儿染色体异常发生率显著增加,P=0.032;37岁与<37岁相比胎儿染色体异常发生率亦显著增加,P=0.038。结论 随着孕妇年龄增长胎儿染色体异常发生率增加,尤其预产年龄为37岁的孕妇较低龄孕妇胎儿染色体异常发生率增加更为显著,应优先考虑产前诊断方案。

2118例产前血清学筛查检出多种染色体异常分析

目的探讨血清学筛查对多种胎儿染色体异常检出的临床价值。方法将2 118例血清学筛查提示21-三体高风险、18-三体高风险、神经管缺陷(NTD)高风险、临界风险或单项指标异常的孕妇进行侵入性产前诊断检查胎儿染色体。结果共检出胎儿染色体异常68例,总检出率为3.21%,类型除21-三体、18-三体外,还包括13三体、嵌合型21单体、嵌合型45,X、嵌合型47,XXX、69,XXX、易位、缺失和倒位等;21-三体高风险、18-三体高风险、NTD高风险、临界风险及单项指标异常中异常染色体检出率分别为2.81%、7.09%、6.06%、3.19%和5.46%。结论除21-三体和18-三体外,血清学筛查高风险对其他类型的染色体数目异常和结构异常也有指示作用,当筛查结果为临界风险和单项指标异常时也应警惕胎儿染色体异常。