间期荧光原位杂交对骨髓增生异常综合征患者5号和7号染色体异常的检测

目的筛选经济、实用的探针组合提高MDS染色体异常的检出率;比较常规细胞遗传学分析(CCA)及荧光原位杂交(FISH)两种技术在MDS染色体异常检测中的灵敏度和特异性。方法采用CCA法和FISH法分析48例患者骨髓细胞的染色体异常情况。结果CCA检出染色体异常18例(37.5%),其中复杂异常4例(8.3%),+8异常8例(16.6%)、-5/5q-异常5例(10.4%),-7/7q-异常5例(10.4%)、20q-异常2例(4.6%)、不一致的易位3例(6.2%)。FISH除证实CCA发现的-5/5q-和-7/7q-各5例外,还检出2例有5q-,5例有7q-,1例有-7,从而使-5/5q-和-7/7q-的检出率分别增至14.5%和22.9%。平均随访12个月,38例存活,10例死亡,5例转变为急性白血病。结论CCA结合FISH能提高MDS染色体异常的检出率,与CCA相比,采用组合探针的FISH更为敏感和特异。

急性白血病和骨髓增生异常综合症染色体-7/7q-异常的细胞遗传学和临床分析

本研究探讨染色体 - 7/ 7q -异常在恶性血液学疾病的发生、发展和预后中的作用。用细胞染色体显带技术分析 4 10例初发急性白血病 (acuteleukemia ,AL)、71例骨髓增生异常综合症 (myelodysplasticsyndrome ,MDS)和36例慢性粒细胞白血病 (chronicmyelogenousleukemia acceleratedphase ,CML AP)的细胞核型。结果表明 :染色体- 7/ 7q -异常在AL ,MDS和CML AP患者中的检出率分别为 4 .88% ,9.86 %和 8.33% ,在急性髓细胞白血病(AML)和急性淋巴细胞白血病 (ALL)中均可检出染色体 - 7/ 7q -异常 ,检出率分别为 4 .70 %和 6 .2 5 % ,两者无明显差别 (P >0 .0 5 )。 9例具有单独染色体 - 7或 7q -异常 ,2 2例伴有其他染色体异常 ,如 -X、- 5、+8、t(3;3)、t(11;16 )、t(2 ;11)等。发现 1例MDS RAEB患者具有 - 7异常克隆 ,同时还有 7q -异常克隆出现 ,而且 - 7异常的细胞数高于 7q -异常的细胞数。接受化疗的 7例ALL中 4例获得完全缓解 ;13例AML患者中仅 2例获得完全缓解 ;7例MDS患者中 6例转化急性白血病 ;3例CML AP中无 1例缓解。结论 :染色体 - 7/ 7q -异常是恶性血液肿瘤常见的染色体异常 ,在髓系和淋巴细胞中均可出现 ,- 7异常和 7q异常可在同一患者共存 ;具有染色体 - 7/ 7q -异常的患者预后差。

湛江地区85例Klinefelter综合征染色体分析

对湛江地区 85例Klinefelter综合征进行了染色体分析 ,典型Klinefelter综合征占 78% ;嵌合型占 14% ;伴有其它染色体异常者占 4% ;超X型占 4%。讨论了本地区Klinefelter综合征的细胞遗传学病因及其各种类型染色体异常核型与表型的关系。

湛江地区207例先天愚型的染色体分析

对湛江地区２０７例先天愚型进行了染色体分析，标准２１三体型占８８．４１％，易位型占３．８６％，嵌合型占６．７６％，伴有其它染色体异常者占０．９７％。对易位型和伴有其它染色体异常者作了家系分析。

应用间期荧光原位杂交检测骨髓增生异常综合征8号和20号染色体异常

目的筛选出经济、实用的探针组合提高细胞分子遗传学在MDS诊断中的应用;探讨常规细胞遗传学分析(CCA)及荧光原位杂交(FISH)两种技术在MDS检测中的灵敏度和特异性;探讨MDS患者的8、20号染色体改变及与预后的关系。方法采用常规细胞遗传学法和FISH法分析48例患者的骨髓细胞的染色体异常情况。用SPSS12.0统计软件,对患者的遗传学异常与疾病转归、预后之间关系进行相关性检验。结果检出染色体异常26例(54.2%),其中复杂异常5例(10.4%),单一+8异常13例(27.1%),20q-异常3例(6.3%)。平均随访12个月,38例存活,10例死亡,5例转变为急性白血病。复杂核型与MDS的急性白血病转化及死亡密切相关。结论CCA结合FISH能提高MDS的诊断率;探针组合简便、经济,能够检出MDS中+8,20q-核型异常,有较强的临床实用性;结合细胞分子遗传学改变能较准确判断MDS患者的预后。

出生缺陷患儿345例细胞遗传学分析

目的分析出生缺陷患儿的染色体核型分布特点和临床表现。方法选取我院就诊的345例出生缺陷患儿,行外周血染色体核型分析,部分标本进行了SNP-array基因芯片分析,以明确诊断。结果 345例患儿中临床表现居前三位分别是特殊面容、尿道下裂、智力低下。345患儿中共检出116例染色体异常核型,检出率33.6%。其中常染色体异常105例,占90.5%(105/116);性染色体异常9例,占7.8%(9/116)。常染色体异常中21-三体综合征85例,占总异常的73.3%(85/116)。结论 21-三体综合征在本组病例中发病率最高,应对有染色体异常儿生育史的父母再生育提供指导。

间期荧光原位杂交技术检测骨髓增生异常综合征患者的染色体异常

本研究探讨间期荧光原位杂交(FISH)技术在检测骨髓增生异常综合症(MDS)患者染色体异常中的价值。采用常规细胞遗传学(CC)和间期FISH技术对80例MDS患者和20例正常对照者的骨髓细胞进行分析,比较两种方法检测MDS患者异常克隆的阳性率。结果表明:80例MDS患者经FISH技术检出染色体异常43例(53.8%),明显高于CC的异常核型检出率17例(21.3%),两者比较有统计学意义(P<0.05);在世界卫生组织(WHO)各亚型中,FISH异常检出率高于CC,其中难治性贫血(RA)和难治性贫血伴多系病态造血(RCMD)两组患者阳性率结果差异具有显著性;在国际预后积分系统(IPSS)各评分等级中,FISH阳性率也明显高于CC,其中中危组患者差异具有统计学意义。结论:FISH技术敏感性优于CC,可以检测出CC分析失败及正常的染色体异常克隆,提高异常染色体的检出率,这一点主要体现在IPSS中的中危组患者;在WHO各亚型中,RA和RCMD组患者从FISH技术中获益较大。

伴染色体结构异常的骨髓增生异常综合征

目的研究伴染色体结构异常的骨髓增生异常综合征(MDS)患者的临床和实验室特点。方法 584例有可分析细胞遗传学资料的 MDS 患者,对其中有染色体结构异常患者按 WHO 标准重新进行诊断分型,对这些患者的临床和实验室特点进行回顾性分析。结果 MDS 患者染色体结构异常发生率为7.4%,常见染色体结构异常有 i(17)(qlO)、t(1;3)(p36;q21)、der(1;7)(q10;p10)和 der(22),另13例患者的染色体结构异常迄今尚无文献报道。i(17)(q10)患者表现中、重度贫血,骨髓易见粒系核左移,少颗粒,假 Pelger-Hüet 异常及淋巴样小巨核,多为单纯核型异常,预后差。t(1;3)(p36;q21)患者表现大细胞性贫血,骨髓可见粒系成熟障碍,单核细胞比例高,巨核系病态增生,以 MEL1基因表达为主或仅表达 MEL1。der(1;7)(q10;p10)患者多以感染起病,大细胞或正细胞性贫血,骨髓三系病态造血,中位生存期短。der(22)患者表现贫血,血小板不低,骨髓可见粒系少颗粒,假 Pelger-Hüet 异常及单元核、双元核巨核细胞,伴累及22q11的易位。结论伴 i(17)(q10)、t(1;3)(p36;q21)和 der(1;7)(q10;p10)的 MDS 可能为独立的临床病理遗传学病种,而 der(22)尚有待更多的病例进一步证实。