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Preimplantation genetic diagnosis for Down syndrome pregnancy 被引量:2
1
作者 ZHANG Yu XU Chen-ming ZHU Yi-min DONG Min-yue QIAN Yu-li JIN Fan HUANG He-feng 《Journal of Zhejiang University-Science B(Biomedicine & Biotechnology)》 SCIE CAS CSCD 2007年第7期515-521,共7页
Objective: To evaluate the effect of preimplantation genetic diagnosis (PGD) conducted for women who had Down syndrome pregnancy previously. Methods: Trisomy 21 was diagnosed by using fluorescence in site hybridizatio... Objective: To evaluate the effect of preimplantation genetic diagnosis (PGD) conducted for women who had Down syndrome pregnancy previously. Methods: Trisomy 21 was diagnosed by using fluorescence in site hybridization (FISH) before embryo transfer in two women who had Down syndrome pregnancies. Each received one or two PGD cycles respectively. Results: Case 1: one PGD cycle was conducted, two oocytes were fertilized and biopsied. One embryo is of trisomy 21 and the other of monosomy 21. No embryo was transferred. Case 2: two PGD cycles were conducted, in total, sixteen oocytes were fertilized and biopsied. Four embryos were tested to be normal, six of trisomy 21, and one of monosomy 21. Five had no signal. Four normal embryos were transferred but no pregnancy resulted. Conclusion: For couples who had pregnancies with Down syndrome pre-viously, PGD can be considered, and has been shown to be an effective strategy. 展开更多
关键词 荧光 杂交技术 胚胎植入 遗传诊断
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胚胎植入前遗传学诊断10个周期的临床分析 被引量:13
2
作者 李刚 孙莹璞 +2 位作者 金海霞 辛志敏 戴善军 《生殖与避孕》 CAS CSCD 北大核心 2007年第11期718-722,共5页
目的:初步探讨使用荧光原位杂交(FISH)方法对染色体异常患者进行胚胎植入前遗传学诊断(PGD)的临床意义。方法:7对不孕夫妇采用长方案控制性超排和卵胞浆内单精子注射,受精后d3胚胎活检、卵裂球固定和FISH,d4或d5择合适胚胎移植。结果:7... 目的:初步探讨使用荧光原位杂交(FISH)方法对染色体异常患者进行胚胎植入前遗传学诊断(PGD)的临床意义。方法:7对不孕夫妇采用长方案控制性超排和卵胞浆内单精子注射,受精后d3胚胎活检、卵裂球固定和FISH,d4或d5择合适胚胎移植。结果:7对夫妇共进行10个PGD周期。获卵251个,可供活检胚胎133个,活检卵裂球207个,胚胎活检成功率为96.2%(128/133)。128个成功活检胚胎的197个卵裂球,其单细胞固定率为93.9%(185/197),FISH信号率为90.8%(168/185)。10个周期共移植22个胚胎,3例获得妊娠,并均足月分娩健康婴儿,其中1例孕妇平衡易位携带者于孕中期时,羊水核型分析为平衡易位携带者。结论:应用FISH方法进行PGD,是遗传病高危夫妇预防流产和染色体异常患儿出生的有效手段。 展开更多
关键词 染色体 植入前遗传学诊断(pgd) 荧光原位杂交(fish)
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针对染色体易位携带者的微阵列比较基因组杂交-植入前遗传学诊断技术的建立与应用 被引量:1
3
作者 江美燕 偶健 李红 《南京医科大学学报(自然科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2015年第1期113-118,130,共7页
目的:应用微阵列比较基因组杂交技术(array-CGH)对染色体平衡易位携带者进行胚胎植入前遗传学诊断,探讨其临床应用价值。方法:应用荧光原位杂交技术(FISH)对染色体易位携带者D3胚胎进行检测,对结果为异常且发育到囊胚的15枚胚胎应用arra... 目的:应用微阵列比较基因组杂交技术(array-CGH)对染色体平衡易位携带者进行胚胎植入前遗传学诊断,探讨其临床应用价值。方法:应用荧光原位杂交技术(FISH)对染色体易位携带者D3胚胎进行检测,对结果为异常且发育到囊胚的15枚胚胎应用array-CGH再次检测,建立array-CGH技术平台,再将array-CGH技术应用于染色体平衡易位携带者胚胎植入前遗传学诊断。结果:对经过FISH检测为异常且发育到囊胚的15枚胚胎进行全基因组扩增(WGA)后采用array-CGH技术进行检测,发现array-CGH技术不仅能够检测到FISH结果对应的数目异常和结构异常,还可以发现除FISH诊断的染色体异常外其他染色体异常。其对于相互易位病例不平衡易位断裂点检测的结果与对易位携带者的核型分析结果一致。应用array-CGH技术对5对染色体易位携带者夫妇的31枚胚胎进行胚胎植入前遗传学诊断,30枚获得检测结果 ,1对夫妇移植1枚整倍体胚胎后获得妊娠,羊水染色体分析提示胎儿染色体核型正常。结论:通过全基因组扩增以及array-CGH技术,对染色体平衡易位携带者胚胎进行植入前遗传学诊断,能够全面评估胚胎染色体的情况,具有良好的临床应用前景。 展开更多
关键词 染色体易位 植入前遗传学诊断 荧光原位杂交技术 微阵列比较基因组杂交技术
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植入前遗传学诊断/筛查技术指征进展 被引量:8
4
作者 雷彩霞 张月萍 孙晓溪 《中华生殖与避孕杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第3期235-239,共5页
植入前遗传学诊断/筛查(PGD/PGS)技术发展多年,其指征始终存在争议。PGD指征较为明确,单基因遗传病、染色体异常人群、人类白细胞抗原(HLA)配型为其适用人群。PGS的指征争议较多,主要面向反复流产、反复植入失败、高龄人群,目的是提高... 植入前遗传学诊断/筛查(PGD/PGS)技术发展多年,其指征始终存在争议。PGD指征较为明确,单基因遗传病、染色体异常人群、人类白细胞抗原(HLA)配型为其适用人群。PGS的指征争议较多,主要面向反复流产、反复植入失败、高龄人群,目的是提高妊娠率及活产率。然而第一代PGS技术[PGS#1,卵裂球活检及荧光原位杂交(FISH)-PGS]技术未显示明显效果,甚至降低了妊娠率及活产率。第二代PGS技术(PGS2.0)增加了严重男性因素不育为指征,其核心为囊胚活检及全染色体筛查(CCS),对上述人群的临床效果较为明显,降低了流产风险并提高了成功率及活产率。PGS2.0已极大地改变了辅助生殖技术(ART)面貌,可能成为未来生殖中心对所有患者的一个常规项目。目前仍然需要多中心前瞻性随机病例对照研究重新评估PGS。 展开更多
关键词 植入前遗传学诊断(pgd) 植入前遗传学筛查(PGs) 辅助生殖技术(ART) 荧光原位杂交(fish) 全染色体筛查(CCS)
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父源性染色体异常胚胎植入前遗传学诊断的最新研究进展 被引量:5
5
作者 孙晓岩 罗海宁 +1 位作者 张印峰 张云山 《生殖与避孕》 CAS CSCD 2012年第11期765-770,共6页
染色体异常是导致男性不育的一个重要原因。不同类型染色体异常的生殖细胞进行减数分裂时形成不同类型的配子,且各种异常配子所比例的实际值与理论值不相符。另外,正常胚胎率与正常配子率也不一致。本文对染色体结构异常(相互易位、罗... 染色体异常是导致男性不育的一个重要原因。不同类型染色体异常的生殖细胞进行减数分裂时形成不同类型的配子,且各种异常配子所比例的实际值与理论值不相符。另外,正常胚胎率与正常配子率也不一致。本文对染色体结构异常(相互易位、罗伯逊易位、倒位、染色体复杂性重组)和数目异常(性染色体数目异常、常染色体数目异常)男性的正常精子率以及正常胚胎率进行综述。 展开更多
关键词 染色体异常 体外受精 胚胎植入前遗传学诊断(pgd) 荧光原位杂交技术(fish)
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