Down′s综合征的产前筛查

目的 通过测定孕中期孕妇血清AFP和 β-HCG的浓度 ,筛查出Down′s综合征高危孕妇 ,并进一步对其诊断以预防Down′s综合征患儿的出生。方法 应用酶联免疫吸附法检测出血清AFP和 β -HCG的浓度 ,结合孕妇年龄、孕周等临床资料利用计算机软件进行统计分析 ,得出结果。结果 在筛查的 12 79名孕妇中 ,筛查出 88例Down′s综合征高危孕妇 ,确诊 1例Down′s综合征胎儿 ,筛查假阳性率为 6 .8%。结论 对孕妇进行胎儿Down′s综合征筛查是可行的 ,但筛查假阳性率较高 ,筛查方法还需进一步探索、改进。

超声软指标联合血清β-hCG、uE3、AFP检测在孕中期唐氏综合征产前筛查中的应用价值

目的探讨超声软指标联合血清β-人绒毛膜促性腺激素(β-hCG)、游离雌三醇(uE3)、甲胎蛋白(AFP)检测在孕中期唐氏综合征(DS)产前筛查中的应用价值。方法选取2007年1月至2020年3月于我院行产前检查疑似高危染色体异常孕妇246例,均于孕中期(孕15~20+6w)接受染色体检查、血清学检测及超声软指标检查,根据染色体检查结果分为DS组(159例)与非DS组(87例)。比较两组血清β-hCG、uE3、AFP水平;统计两组超声软指标筛查结果;采用受试者工作特征(ROC)曲线分析超声软指标和血清β-hCG、uE3、AFP对DS的诊断价值。结果DS组血清β-hCG水平高于非DS组,血清uE3、AFP水平均低于非DS组,差异有统计学意义(P<0.05)。DS组各项超声软指标异常检出率均高于非DS组,差异有统计学意义(P<0.05)。ROC曲线分析结果显示:超声软指标诊断DS的曲线下面积(AUC)、敏感度、特异度分别为0.669、72.95%、60.92%;血清β-hCG、uE3、AFP诊断DS的AUC分别为0.703、0.696、0.766,敏感度分别为69.81%、77.99%、76.10%;特异度分别为66.67%、60.92%、67.82%;超声软指标联合血清三项诊断DS的AUC、敏感度、特异度分别为0.911、89.94%、79.31%,均明显高于单项检测(P<0.05)。结论超声软指标和血清β-hCG、uE3、AFP对孕中期DS产前筛查均有一定诊断价值,且联合检测的诊断效能显著高于单项检测,可提高DS产前筛查的准确性。

妊娠中期产前筛查唐氏综合征的结果分析

目的 探讨妊娠中期人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）联合甲胎蛋白（AFP）产前筛查唐氏综合征（DS）的临床应用.方法 用电化学发光免疫分析法检测5058例15 ～ 18＋6周孕妇血清β-HCG和AFP含量,用相应软件计算胎儿患DS、开放性神经管缺陷（NTD）、18-三体综合症（Tisomyl8）的风险.结果 接受筛查的5058例孕妇DS阳性为141例,阳性率为2.79％;NTD阳性为153例,阳性率为3.02％;18-三体阳性为3例,阳性率为0.06％.35岁以上孕妇妊娠中期产前筛查的阳性率明显高于35岁以下者（P＜0.01）.结论 妊娠中期产前血清β-HCG联合AFP筛查DS经济、有效、操作简便,值得临床推广应用.

孕中期妇女三联测定筛查唐氏综合征

目的探讨孕中期妇女(14～20周)外周血中三联检测——甲胎蛋白(AFP)和游离绒毛膜促性腺激素(F-βhCG)、游离雌三醇(uE3)检测,在胎儿唐氏综合征产前筛查中的作用。方法采用化学发光法检测孕妇血清AFP、F-βhCG与uE3浓度,结合孕妇年龄、孕周、体重,利用仪器配套软件计算胎儿患唐氏综合征的风险。结果筛查6700例孕妇,筛出唐氏综合征(含21-三体、18-三体、神经管缺陷)高风险孕妇325例,可疑阳性率4.85%;经产前诊断检查,最终确认,21-三体患儿18例、18-三体患儿7例;神经管缺损17例。结论孕妇血清标记物检测能有效地筛出唐氏儿,降低缺陷人口的出生。

孕中期先天缺陷产前筛查4426例分析

目的 探讨孕妇血清标志物甲胎蛋白 (AFP)和游离绒毛膜促性腺激素 (Free- βhCG)对孕中期妇女进行胎儿唐氏综合征 (Down′ssyndrome ,DS)为主的先天缺陷筛查的作用。方法 对孕 14～ 2 0w妇女进行上述 2项血清标志物检测 ,结合母龄、孕周、体重等因素 ,经过软件计算风险率 ,对高风险孕妇进行羊水细胞染色体检查及B超进行确诊。每例受检孕妇追踪到出生。结果 4 4 2 6例孕妇中 ,发现DS 1例 ,18三体综合征 2例 ,其它胎儿异常 14例。结论 孕中期血清AFP、Free - βhCG2项血清标志物联合检测 ,作为筛查胎儿先天缺陷可行 ,能降低先天缺陷患儿出生率 3.6 1‰。

两种产前血清学筛查系统的可比性研究

目的:探讨两种检测系统对血清学产前筛查标志物甲胎蛋白(AFP)、游离β-人绒毛膜促性腺激素(free-β-HCG)检测结果的可比性和唐氏综合征筛查检出率,评价两种系统筛查结果是否具有一致性。方法:选取60例中孕期妇女血清标本,分成2份,分别利用广州丰华TALENTⅡ型筛查系统和PE公司Auto DELFIA1235筛查系统进行血清标记物AFP和free-β-HCG的检测,利用系统自带的筛查软件分别计算评估胎儿患唐氏综合征的风险值,并对结果进行统计分析。结果:两种筛查系统测定AFP、free-β-HCG的结果经配对t检验,差异有统计学意义(P<0.001),两系统检查结果的相关系数(r)均>0.985(P<0.001),偏倚在允许范围。两种系统唐氏综合征筛查阳性结果按临界风险、高风险分丰华系统为9例和5例,PE系统为13例和5例,经秩和检验差异无统计学意义(P>0.05)。两种筛查系统对唐氏综合征的检出率,丰华为2例,PE为3例,经McNemar χ~2检验差异无统计意义(P>0.05)。结论:两种筛查系统尽管检测方法原理不尽相同,但筛查结果基本一致,本科室使用的国产血清学筛查系统能满足临床需要。