新生儿血清CPK活力测定及DMD的早期诊断

本工作测定了4118例男性新生儿脐带血血清CPK活力,平均值为27.5U/ml(SD.18.6)。在测定的4118例新生儿中,有一例CPK活力明显升高,即进行了基因分析及家系各成员的DMD基因RFLP分析,表明该例为DMD患儿。