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鸭脂联素基因的单核苷酸多态性研究分析 被引量:3
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作者 张引红 李慧芳 朱文奇 《生物技术通报》 CAS CSCD 北大核心 2013年第5期126-129,共4页
旨在研究脂联素基因(Adiponectin)在鸭群体中的遗传变异情况。以北京鸭、高邮鸭、莆田黑鸭、连城白鸭、绍兴鸭、攸县麻鸭和建昌鸭为材料,运用连接酶检测反应(PCR-LDR)的方法对Adiponectin基因外显子2上T523C SNP位点进行基因分型,并分... 旨在研究脂联素基因(Adiponectin)在鸭群体中的遗传变异情况。以北京鸭、高邮鸭、莆田黑鸭、连城白鸭、绍兴鸭、攸县麻鸭和建昌鸭为材料,运用连接酶检测反应(PCR-LDR)的方法对Adiponectin基因外显子2上T523C SNP位点进行基因分型,并分析该位点在群体中的基因频率、基因型频率和Hardy-Weinberg平衡情况。结果显示,Adiponectin基因T523C位点在7个鸭种中均检测到TT、TC和CC 3种基因型。在莆田黑鸭、绍兴鸭、攸县麻鸭、建昌鸭、北京鸭和高邮鸭中,杂合型占优势,仅在连城白鸭中,TT型占优势。莆田黑鸭、连城白鸭、攸县麻鸭和北京鸭等位基因T的频率大于等位基因C的频率,绍兴鸭、建昌鸭和高邮鸭等位基因C的频率大于等位基因T的频率。7个鸭种在Adiponectin基因T523C位点均处于Hardy-Weinberg平衡状态(P>0.05)。 展开更多
关键词 adiponectin基因 连接酶检测反应 单核苷酸多态性
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精神分裂症与磷脂酶A2基因多态性关系 被引量:2
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作者 俞琼 史杰萍 +3 位作者 寇长贵 桑红 孟祥飞 于雅琴 《中国公共卫生》 CAS CSCD 北大核心 2008年第10期1191-1193,共3页
目的探讨中国北方汉族人群磷脂酶A2,IVC亚组基因(PLA2G4C基因)多态性与精神分裂症的遗传关联性。方法采用PCR和连接酶检测反应(LDR)法,在201个精神分裂症患者核心家系中检测PLA2G4C基因上的3个单核苷酸多态性(SNPs)(rs2307279、rs216288... 目的探讨中国北方汉族人群磷脂酶A2,IVC亚组基因(PLA2G4C基因)多态性与精神分裂症的遗传关联性。方法采用PCR和连接酶检测反应(LDR)法,在201个精神分裂症患者核心家系中检测PLA2G4C基因上的3个单核苷酸多态性(SNPs)(rs2307279、rs2162886和rs891014),对结果进行单倍型相对风险分析(HRR)、传递不平衡分析(TDT)和与临床症状的关联性分析。结果各位点在精神分裂症病例组和对照组中基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡。HRR和TDT分析表明,检测的3个SNPs位点与精神分裂症关联差异无统计学意义。临床症状关联性分析结果显示,rs2307279等位基因多态性与阳性症状自责自罪妄想相关联(χ2=5.755,P=0.016),rs2162886和rs891014等位基因多态性与思维逻辑性障碍和病前人格相关联(χ2=6.777,P=0.009;χ2=11.113,P=0.001;χ2=12.468,P=0.002;χ2=9.924,P=0.007);rs2162886等位基因多态性与阳性症状怪异行为相关联(χ2=5.409,P=0.020)。结论PLA2G4C基因多态性与精神分裂症阳性临床症状相关联。 展开更多
关键词 精神分裂症 PLA2G4C基因 连接酶检测反应(LDR) 单核苷酸多态性(SNPs)
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7个品种鸭MSTN基因5'-调控区单核苷酸多态性研究 被引量:2
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作者 宋卫涛 朱文奇 +3 位作者 徐文娟 李慧芳 陈宽维 韩威 《黑龙江畜牧兽医》 CAS 北大核心 2013年第6期55-58,191,共5页
为了研究肌肉生长抑制素(MSTN)基因在鸭群体中的遗传变异情况,试验以莆田黑鸭、连城白鸭、绍兴鸭、攸县麻鸭、建昌鸭、高邮鸭及北京鸭为材料,采用连接酶检测反应(LDR)的方法对MSTN基因5'-调控区第1 024位点单核苷酸多态性(SNP)进行... 为了研究肌肉生长抑制素(MSTN)基因在鸭群体中的遗传变异情况,试验以莆田黑鸭、连城白鸭、绍兴鸭、攸县麻鸭、建昌鸭、高邮鸭及北京鸭为材料,采用连接酶检测反应(LDR)的方法对MSTN基因5'-调控区第1 024位点单核苷酸多态性(SNP)进行基因分析,并统计该位点在群体中的基因型频率、等位基因频率和Hardy-Weinberg平衡情况。结果表明:在7个品种鸭中,检测MSTN基因第1 024位点均含CC、CG和GG 3种基因型。在连城白鸭、攸县麻鸭和高邮鸭中,CC基因型占优势,且以连城白鸭最高(0.72);在高邮鸭和建昌鸭中,CG基因型占优势;在北京鸭中,GG基因型占优势;在绍兴鸭中,CC基因型、CG基因型出现的频率相同。建昌鸭和北京鸭等位基因G的频率高于等位基因C的频率,其他品种鸭均为等位基因C的频率大于等位基因G的频率。莆田黑鸭、连城白鸭、绍兴鸭、攸县麻鸭、北京鸭和高邮鸭MSTN基因在第1 024位点均处于Hardy-Weinberg平衡状态(P>0.05),仅有建昌鸭不符合Hardy-Weinberg平衡状态(P<0.05)。 展开更多
关键词 肌肉生长抑制素(MSTN)基因 连接酶检测反应(LDR) 单核苷酸多态性(SNP)
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上海地区汉族人群神经肽Y基因T1128C多态性的检测 被引量:1
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作者 缪应新 甘洁民 +3 位作者 施泓 陈洁 周晓倩 赵虎 《检验医学》 CAS 2012年第4期304-307,共4页
目的了解上海地区汉族人群中神经肽Y(NPY)基因信号肽部位T1128C(Leu7Pro)单核苷酸多态性(SNP)的分布频率。方法利用聚合酶链反应(PCR)-连接酶检测反应(LDR)技术检测了867例上海地区汉族人群的NPY基因多态性。参照待测多态性位点所在DNA... 目的了解上海地区汉族人群中神经肽Y(NPY)基因信号肽部位T1128C(Leu7Pro)单核苷酸多态性(SNP)的分布频率。方法利用聚合酶链反应(PCR)-连接酶检测反应(LDR)技术检测了867例上海地区汉族人群的NPY基因多态性。参照待测多态性位点所在DNA序列设计并合成1对引物及3条探针,先通过PCR获得含有待检测突变位点的基因片段,再进行PCR产物的LDR,根据测序电泳结果所显示的含荧光标记的LDR产物的片段长度来判断基因型别。结果 867例研究对象均显示NPY基因型为T1128T(Leu7Leu),未出现T1128C(Leu7Pro)或C1128C(Pro7Pro)。结论 NPY基因多态性存在明显的种族和地理差异,上海地区汉族人中不存在NPY T1128C(Leu7Pro)基因多态性,NPY基因T1128C多态性与上海地区汉族人群冠心病的发生、发展无相关关系。 展开更多
关键词 神经肽Y基因 单核苷酸多态性 聚合酶链反应 连接酶检测反应
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PLA2G4B基因多态性与精神分裂症的关联性分析
5
作者 俞琼 史杰萍 +2 位作者 于雅琴 桑红 褚鸽 《吉林大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2010年第5期938-941,共4页
目的:探讨中国北方汉族人群PLA2G4B基因多态性与精神分裂症的遗传关联性。方法:采用聚合酶链反应(PCR)和连接酶检测反应(LDR)方法,在201个精神分裂症患者核心家系中检测PLA2G4B基因上的错义突变位点rs3816533的单核甘酸多态性,应用遗传... 目的:探讨中国北方汉族人群PLA2G4B基因多态性与精神分裂症的遗传关联性。方法:采用聚合酶链反应(PCR)和连接酶检测反应(LDR)方法,在201个精神分裂症患者核心家系中检测PLA2G4B基因上的错义突变位点rs3816533的单核甘酸多态性,应用遗传统计学方法对研究对象进行单倍型相对风险分析(HRR)和传递不平衡分析(TDT)。结果:PLA2G4B基因rs3816533位点在精神分裂症患者组和父母组中基因型频数分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05);HRR分析结果显示:父母传递和未传递给患病子女的等位基因频数分布差异无显著性(χ2=0.840,P>0.05);TDT分析结果显示:杂合子父母双亲的2个不同等位基因传递概率没有偏离50%(χ2=0.818,P>0.05)。结论:在中国北方汉族人群中PLA2G4B基因rs3816533位点单核甘酸多态性与精神分裂症可能无关联。 展开更多
关键词 精神分裂症/遗传学 PLA2G4B基因 连接酶检测反应 单核苷酸多态性
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连接酶反应技术检测冠心病三个相关基因的单核苷酸多态性
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作者 缪应新 甘洁民 +3 位作者 施泓 陈洁 周晓倩 赵虎 《实用检验医师杂志》 2011年第4期215-219,共5页
目的 利用聚合酶链反应-连接酶反应(polymorphism chain reaction-ligase detection reaction,PCR-LDR)技术检测瘦素受体基因Lys109Arg (A/G)、Gln223Arg (A/G),脂联素基因G276T、T45G,护骨素基因T950C、G1181C六个多态性位点的... 目的 利用聚合酶链反应-连接酶反应(polymorphism chain reaction-ligase detection reaction,PCR-LDR)技术检测瘦素受体基因Lys109Arg (A/G)、Gln223Arg (A/G),脂联素基因G276T、T45G,护骨素基因T950C、G1181C六个多态性位点的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP).方法 参照待测多态性位点所在DNA序列设计并合成一对引物及3条探针,先通过PCR反应获得含有待检测突变位点的基因片段,再进行LDR,根据测序电泳结果所显示的含荧光标记的LDR产物的片段长度来判断基因型别.结果 采用PCR技术成功扩增出包含瘦素受体基因(110 bp,130 bp)、脂联素基因(400 bp)、护骨素基因(118 bp,163 bp)多态性位点的基因片段.根据LDR产物片段长度不同进行基因分型,纯合子只有一种片段长度,杂合子包含两种纯合子的片段长度,如瘦素受体基因SNP Lys109Arg (A/G)的PCR产物长度为110 bp,LDR产物片段的长度为110 bp时则判断为AA基因型,112 bp则判断为GG基因型,AG基因型则具有110 bp、112 bp两种片段长度.PCR-LDR基因分型结果与DNA测序技术的检测结果一致(Kappa=1,P=0.00).结论 PCR-LDR技术简单、快速、准确、成本低,适用于大批量SNP检测. 展开更多
关键词 聚合酶链反应 连接酶反应 单核苷酸多态性 瘦素受体基因 脂联素基因:护骨素基因
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外周血p53基因SNP检测与大肠癌早期诊断的关系 被引量:2
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作者 刘清 赖卓胜 +2 位作者 王伟 张燕 周淼 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2007年第12期1939-1940,1945,共3页
目的分析大肠癌发生过程中p53基因突变的作用,评估外周血p53基因突变分析作为大肠癌高危对象筛查指标的实际应用价值。方法用LDR-PCR技术对100例大肠癌家系成员和100例健康人(对照组)的外周血p53基因第5-8外显子进行单核苷酸多态性(SNP... 目的分析大肠癌发生过程中p53基因突变的作用,评估外周血p53基因突变分析作为大肠癌高危对象筛查指标的实际应用价值。方法用LDR-PCR技术对100例大肠癌家系成员和100例健康人(对照组)的外周血p53基因第5-8外显子进行单核苷酸多态性(SNP)检测。结果大肠癌家系成员和对照组的外周血p53基因的突变率为分别为24%和0,差异有显著性(P<0.05)。结论p53基因突变在大肠癌的发生过程中起重要作用,外周血p53基因SNP突变分析可望成为大肠癌高危对象的早期诊断手段。 展开更多
关键词 大肠肿瘤 LDR-PCR SNP P53基因
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Association of ALOX5AP and PDE4D with the risk of lacunar infarct in people from Jiangsu Province,China 被引量:2
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作者 Hong Cheng Qingwen Jin +3 位作者 Lixin Li Xinsheng Ding Xinjian Song Yanying Zeng 《Neural Regeneration Research》 SCIE CAS CSCD 2011年第12期935-940,共6页
The genes for 5-1ipoxygenase activating protein (ALOX5AP) and phosphodiesterase 4D (PDE4D) have been demonstrated as susceptibility genes for lacunar in the Icelandic and Pakistani populations, but little is known... The genes for 5-1ipoxygenase activating protein (ALOX5AP) and phosphodiesterase 4D (PDE4D) have been demonstrated as susceptibility genes for lacunar in the Icelandic and Pakistani populations, but little is known about the role of these genes in Chinese populations. The present study utilized polymerase chain reaction and ligase detection reaction to detect single nucleotide polymorphisms (SNPs) in 280 consecutive stroke patients and 258 unrelated population-based controls from Nanjing, Jiangsu Province, China. The allele frequency, genotypes, and haplotypes of the two SNPs (rs456009 and rs966221) in PDE4D were similar between the two groups. However, A allele frequency of rs4073259 (A/G) and rs4769055 (A/C) in the ALOX5AP gene exhibited differences in two groups, and especially the haplotype of the SNP was significantly different between the two groups. Results suggested that the ALOX5AP gene might be involved in lacunar infarct, while PDE4D gene was not a risk factor for lacunar infarct in individuals from Jiangsu Province, China. 展开更多
关键词 lacunar infarct 5-1ipoxygenase activating protein phosphodiesterase 4D single nucleotide polymorphism polymerase chain reaction ligase detection reaction gene polymorphism
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Identification of Susceptibility Genes Loci Associated with Type 2 Diabetes 被引量:1
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作者 LIU Lifei LEI Jingjing +7 位作者 LIU Haiyun ZOU Qinjie SUN Yuhua XU Yancheng BI Huimin DENG Fengjiao SHAO Xueling LIU Siyang 《Wuhan University Journal of Natural Sciences》 CAS 2010年第2期171-175,共5页
In this study, we selected 10 susceptible SNPs loci to investigate their contribution to susceptibility to type 2 diabetes in Hart Chinese among Hubei population. We genotyped SNPs rs5219, rs1801282, rs1470579, rs1111... In this study, we selected 10 susceptible SNPs loci to investigate their contribution to susceptibility to type 2 diabetes in Hart Chinese among Hubei population. We genotyped SNPs rs5219, rs1801282, rs1470579, rs1111875, rs1081661, rs7754840, rs4506565, rs13266634, rs4402960, and rs5643981 by using the method of polymerase chain reaction-ligase detection reaction (PCR-LDR). In a case-control study, we have genotyped the 10 candidate susceptibility SNP loci, and here, we reported that the SNP rs5219 in KCNJII was strongly associated with type 2 diabetes in Han Chinese in Hubei China There were significant differences in the TT genotype frequency (OR=1.6, 95%CI 1.1-2.3, p=0.01) and T allele frequency (OR=l.3, 95%C1 1.1-1.6, p-0.03) of SNP rs5219 between cases and controls. The other nine SNP loci did not show significant association with type 2 diabetes in Han Chinese in Hubei. The result suggests that KCNJ11 gene is a susceptibility gene of type 2 diabetes among this population. 展开更多
关键词 type 2 diabetes susceptibility gene single nucleotide polymorphism polymerase chain reaction-ligase detection reaction (PCR-LDR)
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