中国人群Duffy血型基因启动子GATA-1序列研究

目的研究中国人群中Duffy血型基因启动子区域GATA-1盒子的遗传特点。方法在中国人群中选择182例无偿献血者,用血清学方法鉴定Duffy血型的表现型,提取基因组DNA,扩增测序Duffy血型基因启动子区域,其中包括GATA-1红细胞结合位点,同时使用PCR-SSP法检测Duffy基因型。结果 182例Duffy血型定型为Fy(ab-)0例,Fy(a-b+)3例,Fy(a+b-)153例,Fy(a+b+)26例。Duffy血型基因分型PCR-SSP结果显示与其表现型吻合。182例样本Duffy启动子区域的测序GATA-1的结合位点46位均为T/T纯合子。检出1例新的杂合子突变C-108T。结论本文首次针对中国人群进行Duffy启动子区域GATA-1序列进行研究,测序结果显示,182例样本GATA-1结合位点均为正常野生型,Duffy血型基因启动子区域C-108T突变为首例报导。

南京汉族人群Duffy血型等位基因FYES及FYX调查研究

目的研究南京地区汉族人群中Duffy血型等位基因FYES及FYX的表达情况。方法随机提取200例无偿献血者EDTA-K2抗凝外周血血样DNA,采用PCR-SSP方法进行Duffy血型FYA、FYB等位基因分型;采用Sanger双脱氧链末端终止测序法分析Duffy血型FYES及FYX等位基因序列特点。结果PCR基因分型结果与测序结果一致,200例标本中,检出FYA/FYA 180例,FYA/FYB 20例;测序结果表明,200例标本中未发现FYES及FYX等位基因表达。结论 FYES及FYX等位基因在中国南京地区汉族人群中表达频率极低,与其他人种相比具有显著性差异。