Duchenne型肌营养不良患儿抗肌萎缩蛋白-糖蛋白复合物的表达及临床意义

目的检测Duchenne型肌营养不良(DMD)患儿抗肌萎缩蛋白-糖蛋白复合物(DGC)的表达水平,并分析其临床意义。方法收集2015年1月—2019年8月西安市儿童医院56例DMD患儿的临床资料并进行回顾性分析,记为DMD组;另回顾性分析同期该院52例经病理检查证实未患DMD小儿的临床资料,记为对照组。采用免疫荧光染色法检测腓肠肌组织中DGC的表达水平,DGC包括肌营养不良蛋白聚糖(α-DG、β-DG)、肌聚糖蛋白(α-SG、β-SG、γ-SG、δ-SG)、互生蛋白(Syntrophin)。比较两组DGC表达水平的差异;比较DMD组不同病情分级患儿DGC表达水平及缺乏程度的差异;分析DMD组抗肌萎缩蛋白(Dystrophin)与DGC表达的相关性。结果DMD组和对照组Dystrophin、DGC表达的积分光密度(IOD)比较,差异有统计学意义(P<0.05),DMD组低于对照组。DMD组不同病情分级患儿Dystrophin、DGC表达的IOD值、缺乏程度分级比较,差异有统计学意义(P<0.05),且每两个亚组比较,差异有统计学意义(P<0.05),其中病情分级<3级患儿Dystrophin、DGC表达的IOD值、缺乏程度分级均高于3~5级、>5级患儿(P<0.05),3~5级患儿Dystrophin、DGC表达的IOD值、缺乏程度分级均高于>5级患儿(P<0.05)。免疫荧光染色结果显示,DGC阳性表达肌细胞膜上,可见薄且连续的、完整的环形荧光。DMD患儿Dystrophin染色与α-DG、β-DG、α-SG、β-SG、γ-SG、δ-SG及Syntrophin蛋白表达呈正相关(r=0.712、0.756、0.782、0.714、0.796、0.743和0.785,均P<0.05)。结论DMD患儿DGC表达水平偏低,且均与Dystrophin染色有关,病情越严重,DGC表达水平越低。

肌营养不良蛋白聚糖在限制心肌运动负荷损伤中的必要作用

目的探讨肌营养不良蛋白聚糖（Dystroglycan，DG）与心肌运动负荷损伤的关系。方法对心肌组织特异性DG敲除的基因突变小鼠及其野生型对照小鼠实施平板运动试验，比较两组由运动负荷引起的心肌损伤程度。结果基因突变型小鼠的细胞膜破损，cTnI的降解率在突变型小鼠为13．60％，显著高于对照野生型小鼠6．81％的降解率，P〈O．01；cTnT的降解率在突变型小鼠为21．20％，显著高于对照野生型小鼠10．55％的降解率，P〈O．01。结论DG在限制心肌运动负荷损伤中起着必不可少的关键性心肌保护作用。

人颞叶内侧癫痫海马组织星形胶质细胞Syntrophin的表达变化

目的观察人颞叶内侧癫痫(MTLE)海马组织星形胶质细胞syntrophin的表达变化。方法 2015年4月至2016年7月,17例癫痫患者手术切除的海马组织,依据苏木素-伊红(HE)染色及胶质原纤维酸性蛋白、神经元核抗原免疫组织化学染色结果,分为MTLE组13例和非MTLE组4例。免疫荧光双重组织化学法及免疫荧光组织化学法观察syntrophin的表达。结果 MTLE组星形胶质细胞大量增生,神经元明显减少。syntrophin在星形胶质细胞膜及足突处表达。与非MTLE组相比,MTLE组syntrophin在血管周围星形胶质细胞足突处分布减少,在其他部位分布增加。图像分析显示,与非MTLE组相比,MTLE组syntrophin蛋白量显著增多(t=5.421,P<0.001)。结论海马组织syntrophin在星形胶质细胞上的分布及其整体表达变化可能与MTLE发生相关。

Syntrophin和Utrophin在神经元性胆碱能突触中的表达

目的 了解syntrophin和utrophin在神经元性胆碱能突触中的表达。方法 通过免疫荧光染色和Westenblot ,我们检查了DGC中组成蛋白syntrophin、utrophin在颈上神经节 (superiorcervicalganglia ,SCG)和下颌下神经节 (submandibularganglia ,SMG)中的表达。结果 β2 syntrophin和全长utrophin集中表达在神经元性胆碱能突触中。结论 β2 syntrophin和全长utrophin在神经元性胆碱能突触中表达 ,说明在神经元性胆碱能突触中存在类似神经肌肉接头DGC复合物 ,β2 syntorpnin和utrophin是其中组成成分。

Dystrophin、Utrophin在神经元性胆碱能突触中的表达

目的 了解dystrophinglycoproteincomplex(DGC)在神经元性胆碱能突触中的表达。 方法 通过Westernblot和免疫荧光染色方法我们检查了DGC中组成蛋白dystrophin、utrophin、α dystroglycan、β dys troglycan在颈上神经节 (SCG)和下颌下神经节 (SMG)中的表达。 结果 dystrophin、utrophin在神经元性胆碱能突触中表达 ,推测它们有可能对神经元性胆碱能突触的发育和结构功能完整具有重要作用。结论 dys trophin、utrophin在神经元性胆碱能突触中表达 ,α 、β dystroglycan不在神经元性胆碱能突触中表达 ,神经元性胆碱能突触中存在和神经肌肉接头类似但不同的DGC复合物。