前列腺癌E26转录因子家族基因融合发生率及其与临床病理指标相关性研究

目的 探讨前列腺癌E26转录因子（E26 transformation-specific,ETS）家族基因融合的发生率及其与临床病理指标的相关性.方法 选取2010年10月至2012年2月确诊为前列腺癌患者的91例穿刺标本和18例根治性前列腺切除术标本.91例穿刺标本患者,年龄55～ 90岁,中位年龄75岁.中位PSA为33.4 μg/L,均值为118.8 μg/L;Gleason评分6～9分,中位数为7分;早、中期肿瘤（≤T2b期,无淋巴结及骨转移）32例（34％）,局部晚期肿瘤（＞T2b期,伴或不伴局部淋巴结转移,无骨转移）36例（40％）,远处转移肿瘤（M1期）23例（26％）.18例根治性前列腺切除术标本患者,年龄63～81岁,中位年龄72岁.PSA 5.0～46.2 μg/L,中位数为18.5 μg/L; Gleason评分6～9分,中位数为7分;TNM分期：T2期9例,T3期8例,T4a期1例.采用荧光原位杂交技术检测前列腺癌ETS基因TMPRSS2-ERG,TMPRSS2-ETV1和TMPRSS2-ETV4融合情况,比较基因融合阳性和阴性患者的年龄、TNM分期、Gleason评分、PSA值.结果 穿刺标本、根治标本的TMPRSS2-ERG融合发生率分别为14.3％ （13/91,95％CI 0.071～ 0.215）和11.1％ （2/18,95％ CI 0～ 0.256）,无TMP RSS2-ETV1和TMPRSS2-ETV4融合.TMPRSS2-ERG融合阳性病例中,缺失型融合模式为13例,插入型融合模式为7例,5例同时存在缺失型和插入型融合模式.5例缺失型融合模式患者出现了远处转移,其中1例同时存在插入型融合模式,无单纯插入型融合模式患者出现远处转移.融合阳性和阴性患者在年龄（P=1.000）、TNM分期（P=2.052）、主要Gleason评分（P=2.186）、Gleason评分（P=2.107）、PSA值（P=1.138）、前列腺癌危险度分级（P=2.597）方面差异均无统计学意义.结论 前列腺癌患者TMPRSS2-ERG融合阳性中缺失型融合比插入型融合更常见.TMPRSS2-ERG融合阳性和阴性患者在年龄、TNM分期、主要Gleason评分、Gleason评分、前列腺癌危险度分级等方面比较差异均无统计学意义.