EAST/SeSAME综合征患儿1例的临床特征及遗传学分析

目的探讨1例表现为癫痫、感音神经性耳聋、共济失调、智力障碍的男性EAST/SeSAME患儿的遗传学病因。方法选取2021年1月至郑州大学第三附属医院就诊的1例EAST/SeSAME综合征患儿为研究对象。对患儿及其父母进行高通量测序检测,对候选变异进行Sanger测序验证及生物信息学分析。结果测序结果显示患儿KCNJ10基因存在c.557T>C(p.Val186Ala)和c.386T>A(p.Ile129Asn)复合杂合变异,Sanger测序证实二者分别遗传自其母亲和父亲。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,二者均判定为可能致病性变异(PM1+PM2_Supporting+PP3+PP4;PM1+PM2_Supporting+PM3+PP3+PP4)。结论患者为KCNJ10基因复合杂合变异所致的EAST/SeSAME综合征。上述发现丰富了KCNJ10基因的变异谱,并为患儿家庭的遗传咨询及产前诊断提供了依据。

EAST/SeSAME耳聋综合征及内向整流性钾离子通道Kir4.1在内耳中的功能表达

EAST或者SeSAME耳聋综合征是一种新发现的常染色体隐形遗传病,由KCNJ10基因突变产生。KCNJ10基因编码内向整流性钾离子通道4.1（inwardly rectifying potassium channel 4.1,Kir4.1）的特点是在细胞膜电位超极化情况下电导增加,而去极化情况下电导降低,

EAST综合征一例并文献复习

目的报告1例儿童EAST综合征,描述EAST综合征的临床和病理特征。方法回顾性分析一例病例,通过其临床特点及实验室检查诊断为EAST综合征。结果患儿男,8岁,有原发性肾小管性低钾血症性碱中毒表现、反复惊厥发作、共济失调、感音神经性耳聋,可诊断为EAST综合征。结论 EAST综合征发病率低,需要进行长期的随访和对其发病机制更深入的研究,早期诊断及治疗可能改善其预后。

导读与评议(2015年第4期)

根据本刊基础研究与临床医学、预防医学、实验诊断医学密切结合的特点，本期特别邀请了各路专家对中东呼吸综合征（Middle East respiratory syndrome，MERS）病毒学、临床表现和治疗原则、