免疫缺陷、着丝粒不稳定和面部异常综合征家系永生化淋巴细胞系的建立

目的探讨建立免疫缺陷、着丝粒不稳定和面部异常(ICF)综合征家系永生化淋巴细胞系的方法,为保存这类罕见病家系完整的基因组进行长期研究提供材料。方法应用EB病毒转染ICF综合征家系外周血淋巴细胞,光学显微镜下观察B95-8细胞系及永生化淋巴细胞系形态特征,流式细胞仪检测ICF综合征家系B细胞表达水平,用台盼蓝检测冻存后复苏细胞的活性。结果ICF综合征家系中患儿存在B细胞活化障碍,选择最佳浓度细胞进行EB病毒转染,成功获得永生化淋巴细胞系。永生化淋巴细胞系冻存后复苏,增殖活跃,可继续传代培养,细胞活性大于90%。结论ICF综合征家系体外永生化淋巴细胞系方法的建立,为分子水平上揭示罕见病家系的发病机制提供材料。