Conradi-Hunermann-Happle ¨syndrome, also known as X-linked dominant chondrodysplasia punctata (CDPX2), is characterized by skeletal abnormalities, cutaneous anomalies and cataracts. CDPX2 is caused by mutations i...Conradi-Hunermann-Happle ¨syndrome, also known as X-linked dominant chondrodysplasia punctata (CDPX2), is characterized by skeletal abnormalities, cutaneous anomalies and cataracts. CDPX2 is caused by mutations in the emopamilbinding protein (EBP). We report two unrelated Thai female patients with clinically typical CDPX2, in which we discovered two novel and de novo frameshift mutations:506-507delAG and 540-541delCC. This study demonstrates that EBP is the gene responsible for CDPX2 across different populations and extends the total number of confirmed mutations to 55.展开更多
目的探讨EBP50基因在胰腺癌中的表达及临床意义。方法应用Real-time PCR检测20例胰腺癌及其癌旁组织和10例正常胰腺组织中的EBP50 m RNA水平,并采用量子点技术对120例胰腺癌及其癌旁组织,10例正常胰腺组织中EBP50蛋白的表达进行检测,并...目的探讨EBP50基因在胰腺癌中的表达及临床意义。方法应用Real-time PCR检测20例胰腺癌及其癌旁组织和10例正常胰腺组织中的EBP50 m RNA水平,并采用量子点技术对120例胰腺癌及其癌旁组织,10例正常胰腺组织中EBP50蛋白的表达进行检测,并对120例胰腺癌患者的5年生存率进行分析。结果 EBP50 m RNA及蛋白表达率在胰腺癌组织中明显低于癌旁非癌组织及正常胰腺组织;与正常胰腺组织比较,癌旁组织EBP50 m RNA及蛋白表达率均降低(P<0.05);EBP50蛋白高表达胰腺癌患者的预后生存期明显长于低表达患者(P<0.05)。结论 EBP50在胰腺癌中低表达,表明其是一种抑癌基因,可作为胰腺癌治疗的新靶点,值得深入研究。展开更多
目的探讨系统性红斑狼疮(SLE)女性患者外周血中miR-155及其靶基因C/EBPβ的表达水平与滤泡辅助性T细胞(follicular helper T cell,Tfh)和滤泡调节性T细胞(follicular T regulatory cell,Tfr)频率的相关性。方法选择陆军军医大学第一附...目的探讨系统性红斑狼疮(SLE)女性患者外周血中miR-155及其靶基因C/EBPβ的表达水平与滤泡辅助性T细胞(follicular helper T cell,Tfh)和滤泡调节性T细胞(follicular T regulatory cell,Tfr)频率的相关性。方法选择陆军军医大学第一附属医院收治的29例SLE女性患者,以同期来院体检的20名女性健康人作为对照,利用流式细胞仪检测外周血Tfh和Tfr细胞的频率,并统计Tfh/Tfr比值,利用实时定量聚合酶链反应(qPCR)和免疫印迹法分别检测miR-155和C/EBPβ的表达,同时分析以上检测指标与SLE疾病活性指数(SLEDAI)的关联性,以及miR-155和C/EBPβ的表达水平与Tfh和Tfr细胞频率和Tfh/Tfr比值的相关性。结果SLE女性患者外周血CD4^(+)T细胞中Tfh和Tfr细胞频率均与SLEDAI呈正相关,且与Tfh/Tfr比值呈负相关趋势,但无显著性差异;miR-155和C/EBPβ在活动期患者中的表达显著高于缓解期和对照组,且与SLEDAI正相关;患者中miR-155和C/EBPβ的表达水平均与Tfh细胞频率显著正相关。结论SLE女性患者外周血miR-155和C/EBPβ的表达水平同SLEDAI及Tfh细胞频率正相关,提示miR-155和C/EBPβ可能通过调控Tfh细胞的分化与功能而参与SLE疾病的发生与发展。展开更多
文摘Conradi-Hunermann-Happle ¨syndrome, also known as X-linked dominant chondrodysplasia punctata (CDPX2), is characterized by skeletal abnormalities, cutaneous anomalies and cataracts. CDPX2 is caused by mutations in the emopamilbinding protein (EBP). We report two unrelated Thai female patients with clinically typical CDPX2, in which we discovered two novel and de novo frameshift mutations:506-507delAG and 540-541delCC. This study demonstrates that EBP is the gene responsible for CDPX2 across different populations and extends the total number of confirmed mutations to 55.
文摘目的探讨EBP50基因在胰腺癌中的表达及临床意义。方法应用Real-time PCR检测20例胰腺癌及其癌旁组织和10例正常胰腺组织中的EBP50 m RNA水平,并采用量子点技术对120例胰腺癌及其癌旁组织,10例正常胰腺组织中EBP50蛋白的表达进行检测,并对120例胰腺癌患者的5年生存率进行分析。结果 EBP50 m RNA及蛋白表达率在胰腺癌组织中明显低于癌旁非癌组织及正常胰腺组织;与正常胰腺组织比较,癌旁组织EBP50 m RNA及蛋白表达率均降低(P<0.05);EBP50蛋白高表达胰腺癌患者的预后生存期明显长于低表达患者(P<0.05)。结论 EBP50在胰腺癌中低表达,表明其是一种抑癌基因,可作为胰腺癌治疗的新靶点,值得深入研究。
文摘目的探讨系统性红斑狼疮(SLE)女性患者外周血中miR-155及其靶基因C/EBPβ的表达水平与滤泡辅助性T细胞(follicular helper T cell,Tfh)和滤泡调节性T细胞(follicular T regulatory cell,Tfr)频率的相关性。方法选择陆军军医大学第一附属医院收治的29例SLE女性患者,以同期来院体检的20名女性健康人作为对照,利用流式细胞仪检测外周血Tfh和Tfr细胞的频率,并统计Tfh/Tfr比值,利用实时定量聚合酶链反应(qPCR)和免疫印迹法分别检测miR-155和C/EBPβ的表达,同时分析以上检测指标与SLE疾病活性指数(SLEDAI)的关联性,以及miR-155和C/EBPβ的表达水平与Tfh和Tfr细胞频率和Tfh/Tfr比值的相关性。结果SLE女性患者外周血CD4^(+)T细胞中Tfh和Tfr细胞频率均与SLEDAI呈正相关,且与Tfh/Tfr比值呈负相关趋势,但无显著性差异;miR-155和C/EBPβ在活动期患者中的表达显著高于缓解期和对照组,且与SLEDAI正相关;患者中miR-155和C/EBPβ的表达水平均与Tfh细胞频率显著正相关。结论SLE女性患者外周血miR-155和C/EBPβ的表达水平同SLEDAI及Tfh细胞频率正相关,提示miR-155和C/EBPβ可能通过调控Tfh细胞的分化与功能而参与SLE疾病的发生与发展。
