类脂质蛋白沉积症临床分析

目的收集类脂质蛋白沉积症患者家系,了解类脂质蛋白沉积症的临床表现及遗传特征。方法收集分析了6例类脂质蛋白沉积症患者及其家系资料,并进行相关实验室检查。结果类脂质蛋白沉积症患者均有声音嘶哑、眼睑丘疹的典型临床表现,其他表现不太一致。频闪喉检查均有双声带增厚、淡黄色,欠光滑,肿胀,质硬,部分凹凸不平,黏膜波消失或减弱。患者声带组织标本活检病理HE染色显示黏膜下广泛的玻璃样物质沉积,PAS染色阳性,淀粉酶阴性。家系分析显示类脂质蛋白沉积症符合常染色体隐性遗传方式。结论类脂质蛋白沉积症患者均有声音嘶哑、眼睑丘疹的典型临床表现,可以通过临床确诊。家系中疾病呈不连续分布,且均只在一代中发生,男女皆可发病,符合常染色体隐性遗传。

类脂蛋白沉积症ECM1基因突变1例

患者男,14岁,半年前双眼睑出现少许肤色丘疹,随后逐渐扩展至颈部、躯干。双眼睑可见特征性串珠样半透明丘疹。皮损组织病理示:真皮上部及毛囊周围可见均一红染物质沉积,PAS染色阳性。外周血DNA二代测序示,患者ECM1基因存在两个杂合突变位点:c.629T>C(p.Leu210Pro)与c.1441C>T(p.Arg481*)。诊断:类脂蛋白沉积症。

携带ECM1基因致病变异类脂蛋白沉积症患者的基因变异与临床特征分析

目的描述中国人携带ECM7基因变异导致类脂蛋白沉积症患者的临床表现和致病基因变异特点。设计回顾性病例系列。研究对象携带ECM7基因致病变异类脂蛋白沉积症患者北京同仁医院2例和目前中国已报道的14例。方法回顾患者.的临床表现。采集患者及其父母的外周血样提取基因组DNA,Sanger测序法对先证者进行ECM1基因序列分析,用多种生物信息学分析软件预测检出可疑致病变异的致病性,并行家系共分离验证。主要指标ECM1基因变异、眼部体征、声音改变、皮肤黏膜异常情况。结果16例患者平均年龄(20.9±13.8)岁。所有患者均出现不同程度的声音嘶哑和眼睑串珠样丘疹的表现。8例患者自出生起发现声音嘶哑,2例出现在婴儿期,6例出现在幼儿期。其中2例患者在上下睑均出现眼睑串珠样丘疹,另14例患者仅在上脸发现。这些患者共检出ECM7基因14种致病变异,包括5种错义变异、4种移码变异、3种无义变异、1种剪接位点变异、1种大片段缺失。错义变异是检出变异的主要类型,占变异总数的35.7%。变异集中发生在6、7外显子,变异频次占比为58.7%。位于第6外显子的p.(Cys220Gly)变异是中国人群的变异热点。结论类脂质蛋白沉积症患者均有声音嘶哑和眼脸串珠样丘疹的典型表现。中国人ECM1基因变异集中在6、7外显子,热点为第6外显子的p.(Cys220Gly)。