恶性胸膜间皮瘤中EFEMP1基因mRNA的表达及其临床病理学意义

目的:探讨人表皮生长因子含纤蛋白样胞外基质蛋白1(EFEMP1)基因mRNA表达量与恶性胸膜间皮瘤(MPM)临床病理之间的相关性及其预后意义。方法:利用Oncomine数据库对非肿瘤组织与MPM组织中EFEMP1基因的mRNA表达量进行比较分析;采用R3.6.3软件下载美国公共癌症基因数据库(TCGA)中MPM数据集并分析EFEMP1基因mRNA表达的病理相关性;采用基因表达谱动态分析(GEPIA)构建Kaplan-Meier生存模型,探究EFEMP1基因mRNA表达量对MPM患者预后的影响;使用cBioportal进行EFEMP1基因相关性的可视化分析。结果:EFEMP1基因mRNA在正常组织中低表达,在MPM组织中高表达;EFEMP1基因mRNA表达水平与MPM的T分期(P=0.046)、病理类型(P=0.031)及组织学诊断类型(P=0.031)具有显著相关性;在MPM患者中,EFEMP1基因mRNA表达量与患者的总生存率和无疾病进展生存率均无显著相关性(logrank P>0.05)。基因表达相关性分析结果表明,UGP2、RRAS2、ANXA3、UPK1B、ADH6、XPC与EFEMP1基因表达量呈显著性正相关(P<0.05),TCF4、NFATC4、SMTN与EFEMP1基因表达量呈显著性负相关(P<0.05)。结论:EFEMP1基因有望作为MPM诊断和治疗的潜在靶点,但EFEMP1基因mRNA表达量不是判断MPM患者预后的有效指标。

一个家族性显性玻璃膜疣家系的临床表型及分子遗传学分析

目的 探讨1个家族性显性玻璃膜疣家系的EFEMP1基因突变及其临床表型.方法 通过眼底照相、眼底荧光造影、光学相干断层成像等检查,研究一个家族性显性玻璃膜疣家系的临床特点,并对该家系的患者及正常对照进行分子遗传学分析,应用聚合酶链反应扩增EFEMP1基因的所有编码外显子,并将PCR产物进行直接测序,将测序结果与野生型序列进行比对.同时,对家系中出现脉络膜新生血管及视网膜前出血的先证者行玻璃体腔注射抗血管内皮生长因子（anti-vascular endothelial growth factor,VEGF）.结果 该家系中的两例患者EFEMP1基因第10外显子发生了C＞T（R345W）杂合突变,而在该家系的健康个体及100名健康人对照中未发现相同的突变.玻璃体腔注射抗VEGF药物的患者术后随访,视力明显改善,眼底稳定.结论 该家系中EFEMP1基因的R345W突变导致了家族性显性玻璃膜疣.玻璃体腔抗VEGF药物对于治疗该疾病并发的脉络膜新生血管有良好的效果.