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生长激素缺乏症患儿EIF2AK3基因单核苷酸多态性与重组人生长激素疗效的相关性研究
被引量:
7
1
作者
赵倩倩
姜颖哲
+3 位作者
张梅
李艳英
汲宝兰
班博
《中华内分泌代谢杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第6期492-498,共7页
目的探讨真核翻译始动因子2-α激酶3(EIF2AK3)基因单核苷酸多态性(SNP)与生长激素缺乏症(GHD)之间的相关性及EIF2AK3基因SNP位点不同基因型的GHD患儿应用重组人生长激素(rhGH)疗效的差异。方法应用实时荧光定量PCR对104例GHD患儿及269...
目的探讨真核翻译始动因子2-α激酶3(EIF2AK3)基因单核苷酸多态性(SNP)与生长激素缺乏症(GHD)之间的相关性及EIF2AK3基因SNP位点不同基因型的GHD患儿应用重组人生长激素(rhGH)疗效的差异。方法应用实时荧光定量PCR对104例GHD患儿及269名身高正常对照儿童的EIF2AK3基因的5个SNP位点rs1805165(G>T)、rs13045(A>G)、rs867529(C>G)、rs11684404(T>C)、rs6547787(T>G)进行基因分型,其中55例GHD患儿接受rhGH治疗,收集其治疗后随访的身高、体重,探讨EIF2AK3基因SNP位点不同基因型的GHD患儿,应用rhGH治疗后疗效的差异。结果(1)EIF2AK3基因的SNP位点rs13045和rs867529与GHD的发生具有相关性(均P<0.05)。(2)经连锁不平衡分析发现EIF2AK3基因SNP位点rs1805165、rs13045、rs867529、rs11684404、rs6547787组成的单倍体型GACTG和GAGTT会增加GHD的发生风险,OR(95%CI)分别是2.05(1.33~3.17)、2.62(1.48~4.65)。而单倍体型GACTT和TGGCG会降低GHD的发生风险,OR(95%CI)分别是0.68(0.48~0.97)、0.36(0.23~0.57)。(3)分析rs13045和rs867529位点不同基因型与疗效关系,发现应用rhGH治疗后rs13045的3种基因型之间身高增长差异无统计学意义(P>0.05)。rs867529位点CG基因型与CC基因型相比,每30 d身高少增加0.099 cm(β=-0.099,95%CI-0.162^-0.018,P=0.016)。结论EIF2AK3基因SNP位点rs13045及rs867529与GHD的发生具有相关性。经rhGH治疗GHD患儿EIF2AK3基因多态性位点rs867529的CG基因型与CC基因型相比,身高增长降低,EIF2AK3位点rs867529基因型与生长激素疗效具有相关性。
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关键词
生长激素缺乏症
eif2ak3基因
重组人生长激素
单倍体型
原文传递
题名
生长激素缺乏症患儿EIF2AK3基因单核苷酸多态性与重组人生长激素疗效的相关性研究
被引量:
7
1
作者
赵倩倩
姜颖哲
张梅
李艳英
汲宝兰
班博
机构
济宁医学院附属医院内分泌科
出处
《中华内分泌代谢杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第6期492-498,共7页
基金
山东省自然科学基金(ZR2018LH018)。
文摘
目的探讨真核翻译始动因子2-α激酶3(EIF2AK3)基因单核苷酸多态性(SNP)与生长激素缺乏症(GHD)之间的相关性及EIF2AK3基因SNP位点不同基因型的GHD患儿应用重组人生长激素(rhGH)疗效的差异。方法应用实时荧光定量PCR对104例GHD患儿及269名身高正常对照儿童的EIF2AK3基因的5个SNP位点rs1805165(G>T)、rs13045(A>G)、rs867529(C>G)、rs11684404(T>C)、rs6547787(T>G)进行基因分型,其中55例GHD患儿接受rhGH治疗,收集其治疗后随访的身高、体重,探讨EIF2AK3基因SNP位点不同基因型的GHD患儿,应用rhGH治疗后疗效的差异。结果(1)EIF2AK3基因的SNP位点rs13045和rs867529与GHD的发生具有相关性(均P<0.05)。(2)经连锁不平衡分析发现EIF2AK3基因SNP位点rs1805165、rs13045、rs867529、rs11684404、rs6547787组成的单倍体型GACTG和GAGTT会增加GHD的发生风险,OR(95%CI)分别是2.05(1.33~3.17)、2.62(1.48~4.65)。而单倍体型GACTT和TGGCG会降低GHD的发生风险,OR(95%CI)分别是0.68(0.48~0.97)、0.36(0.23~0.57)。(3)分析rs13045和rs867529位点不同基因型与疗效关系,发现应用rhGH治疗后rs13045的3种基因型之间身高增长差异无统计学意义(P>0.05)。rs867529位点CG基因型与CC基因型相比,每30 d身高少增加0.099 cm(β=-0.099,95%CI-0.162^-0.018,P=0.016)。结论EIF2AK3基因SNP位点rs13045及rs867529与GHD的发生具有相关性。经rhGH治疗GHD患儿EIF2AK3基因多态性位点rs867529的CG基因型与CC基因型相比,身高增长降低,EIF2AK3位点rs867529基因型与生长激素疗效具有相关性。
关键词
生长激素缺乏症
eif2ak3基因
重组人生长激素
单倍体型
Keywords
Growth hormone deficiency
eif
2
ak
3
gene
Recombinant human growth hormone
Haplotype
分类号
R725.8 [医药卫生—儿科]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
生长激素缺乏症患儿EIF2AK3基因单核苷酸多态性与重组人生长激素疗效的相关性研究
赵倩倩
姜颖哲
张梅
李艳英
汲宝兰
班博
《中华内分泌代谢杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020
7
原文传递
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