1例儿童先天性粒细胞减少症的基因诊断

目的应用基因诊断方法进一步提高对儿童先天性粒细胞减少症(CN)的认识和诊断水平。方法以1例儿童CN患者为研究对象,收集其临床资料、实验室检查结果,按序检测ELA2、GFI1、HAX1及WASp致病基因突变情况。依上述步骤对患儿分别进行疾病的临床及基因诊断并随访。结果参照诊断标准该患儿诊断为无遗传背景的散发性非综合征性CN;基因检测显示其携带已经报道的ELA2基因突变:c.164G>A;此外患儿中性粒细胞表面G-CSFR表达正常,G-CSFR胞内段未发现获得性截短性突变。结论基因突变检测证实1例儿童CN为ELA2基因突变所致,为该患儿未来的分组临床研究及基因治疗提供依据。

先天性中性粒细胞减少症的研究进展

先天性中性粒细胞减少症是一组异质性疾病,重型先天性中性粒细胞减少症(SCN)自发现至今已有50余年。近年来的一系列研究已在分子水平上阐明了某些患者的发病机制,如SCN中最常见的ELA2基因突变及其引发的未折叠蛋白反应;HAX1、GFI1、WAS等基因突变所致SCN等。这使先天性中性粒细胞减少症患者的进一步分型诊断成为可能,从而为今后相应的靶向治疗提供了理论依据。