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Genetic Variants in the ELOVL5 but not ELOVL2 Gene Associated with Polyunsaturated Fatty Acids in Han Chinese Breast Milk 被引量:5
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作者 LI Xiang GAN Zhen Wei +6 位作者 DING Zhen WU Yi Xia CHEN Xue Yan TIAN Hui Min LIU Guo Liang YANG Ye Tong XIE Lin 《Biomedical and Environmental Sciences》 SCIE CAS CSCD 2017年第1期64-67,共4页
The present study was designed to examine the contributions of the fatty acid elongase (ELOVL) gene polymorphisms to the levels of polyunsaturated fatty acids (PUFAs) in breast milk. Two hundred and nine healthy H... The present study was designed to examine the contributions of the fatty acid elongase (ELOVL) gene polymorphisms to the levels of polyunsaturated fatty acids (PUFAs) in breast milk. Two hundred and nine healthy Han Chinese mothers were included in the study. Carriers of minor alleles of SNPs (rs2397142 and rs9357760) in ELOVL5 were associated with higher levels of linoleic acid (LA), dihomo-γ-linolenic acid (DGLA), arachidonic acid (AA), docosatetraenoic acid (DTA), docosahexenoic acid (DHA), while in rs209512 of ELOVL5 the carriers of minor alleles had lower levels of DTA compared to major homozygote alleles (P ranged from 0.004-0.046), and genetically explained variability ranged from 3.2% for eicosapentaenoic acid (EPA) to 6.0% for LA. Our findings demonstrated that common variation in ELOVL5 gene encoding rate-limiting enzymes in the metabolism of PUFAs contribute to the PUFAs in breast milk. 展开更多
关键词 PUFAS genetic Variants in the ELOVL5 but not elovl2 gene Associated with Polyunsaturated Fatty Acids in Han Chinese Breast Milk
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ELOVL2基因多态性与乳母乳汁DHA水平的关联性分析 被引量:3
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作者 李响 丁珍 +3 位作者 吴义霞 陈雪妍 刘国良 谢林 《吉林大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2015年第6期1230-1234,共5页
目的:探讨 ELOVL 脂肪酸延长酶基因2(ELOVL2)rs2281591和 rs3798713位点与乳母乳汁二十二碳六烯酸(DHA)水平的关系,阐明 ELOVL2基因多态性对乳汁 DHA 水平的影响。方法:选取健康产妇209人,在产后第22~25天签署知情同意书并进... 目的:探讨 ELOVL 脂肪酸延长酶基因2(ELOVL2)rs2281591和 rs3798713位点与乳母乳汁二十二碳六烯酸(DHA)水平的关系,阐明 ELOVL2基因多态性对乳汁 DHA 水平的影响。方法:选取健康产妇209人,在产后第22~25天签署知情同意书并进行三天二十四小时膳食回顾调查,收取乳汁20 mL,应用气相色谱法检测乳汁 DHA 水平,并提取乳汁基因组 DNA,应用 Sequenom Mass Array 系统检测 ELOVL2基因2个单核苷酸多态性(SNP)位点基因型,采用 UNPHASED 3.012遗传学软件进行多位点单倍型与乳汁 DHA 水平的数量性状分析。结果:ELOVL2基因 rs2281591和 rs3798713位点基因型频数分布均符合 Hardy-Weinberg 平衡定律(P >0.05);不同基因型的乳母膳食脂肪酸摄入量和乳汁 DHA 水平差异均无统计学意义(P >0.05);不同 rs3798713(CG)-rs2281591(AG)单倍型的乳母乳汁 DHA 水平比较差异无统计学意义(χ2=3.422,df =5,P =0.635)。结论:ELOVL2基因 rs3798713和 rs2281591位点及其组成的单倍型与乳母乳汁 DHA 水平无关联。 展开更多
关键词 基因多态性 单倍型 elovl2 基因 乳汁 二十二碳六烯酸
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静原鸡ELOVL2基因遗传多态性研究 被引量:7
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作者 母童 顾亚玲 +6 位作者 赵平 冯小芳 陈佳萍 陈亚飞 刘丽元 蒋秋斐 张娟 《中国畜牧兽医》 CAS 北大核心 2018年第3期730-737,共8页
为了探讨静原鸡极长链脂肪酸延伸酶蛋白2(elongation of very-long-chain fatty acids 2,ELOVL2)基因的遗传特性,确定核苷酸的变异位点,本研究采用PCR-SSCP及DNA测序技术对静原鸡ELOVL2基因进行多态性检测。结果显示,静原鸡ELOVL2基因... 为了探讨静原鸡极长链脂肪酸延伸酶蛋白2(elongation of very-long-chain fatty acids 2,ELOVL2)基因的遗传特性,确定核苷酸的变异位点,本研究采用PCR-SSCP及DNA测序技术对静原鸡ELOVL2基因进行多态性检测。结果显示,静原鸡ELOVL2基因外显子6无多态性,内含子2和6呈中度多态。在ELOVL2基因内含子2扩增片段上共检测到5种基因型:A_2A_2、B_2B_2、C2C2、D2D2和A_2C2,4种等位基因:A_2、B_2、C2和D2,其中A_2为优势等位基因(0.62),A_2A_2基因型为优势基因型(0.54);3个SNPs位点:g.63372228+4918G>A的转换、g.63372228+5024T>C的转换和g.63372228+4928C>A的颠换。在E2e6I6扩增片段上共检测到3种基因型:A_1A_1、B_1B_1和A_1B_1,2种等位基因:A_1和B_1,其中A_1为优势等位基因(0.67),A_1A_1基因型为优势基因型(0.54),等位基因B_1存在g.63388000+748G>C的颠换。群体遗传学分析发现,静原鸡ELOVL2基因内含子2、6遗传纯合度均较高,且偏离了Hardy-Weinberg平衡(P<0.05)。本研究结果表明,静原鸡ELOVL2基因内含子2和6序列突变较高,且呈中度多态,表现出纯合子优势,外显子6上无突变。 展开更多
关键词 静原鸡 elovl2基因 多态性
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安徽地区汉族人群ELOVL2基因多态性与冠心病易感性的关系 被引量:3
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作者 李静 韩清云 +3 位作者 陆军 穆敏 赵月侠 邵坤 《山东医药》 CAS 2019年第29期20-23,28,共5页
目的研究安徽地区汉族人群ELOVL2基因的单核苷酸多态性(SNP)位点rs2236212与冠心病易感性之间的关系。方法采用病例-对照研究,以年龄、性别和民族进行匹配后随机纳入病例组230例、对照组330例。使用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性... 目的研究安徽地区汉族人群ELOVL2基因的单核苷酸多态性(SNP)位点rs2236212与冠心病易感性之间的关系。方法采用病例-对照研究,以年龄、性别和民族进行匹配后随机纳入病例组230例、对照组330例。使用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)和Sanger测序对ELOVL2基因SNP位点rs2236212多态性进行分析,构建4种常见的遗传模型:显性模型、隐性模型、纯合子模型、超显性模型,分析病例组和对照组、男性与女性在不同遗传模型中的基因型分布情况。结果ELOVL2基因SNP位点rs2236212有CC、CG、GG三种基因型,病例组CC基因型频率低于对照组,CG基因型频率高于对照组,GG基因型频率低于对照组(P<0.05);两组等位基因频率分布比较无统计学差异(P>0.05);男性与女性在两组的基因型和等位基因频率分布比较差异均无统计学意义(P均>0.05)。以野生型GG为参照,突变型CC与杂合型CG相比是冠心病发生的危险因素,其对应的OR分别是1.208和0.720。在隐性模型中,病例组和对照组中GG+CG基因型与CC基因型相比可能是冠心病发生的危险因素(χ^2=0.118,OR=1.593,95%CI为1.125~2.256,P=0.009);超显性模型中,病例组和对照组中CC+GG基因型与CG基因型相比可能是冠心病发生的危险因素(χ^2=7.777,OR=1.618,95%CI为1.153~2.272,P=0.005)。按照性别进行分层,男性在隐性模型(χ^2=4.264,OR=1.676,95%CI为1.025~2.743,P=0.039)、超显性模型(χ^2=4.308,OR=1.645,95%CI为1.027~2.637,P=0.038)中均有统计学差异。女性在四种遗传模型中的基因型分布均无统计学意义(P均>0.05)。结论安徽地区汉族人群ELOVL2基因的SNP位点rs2236212可能与冠心病易感性有关,该基因位点在男性冠心病的发病风险中尤为显著。 展开更多
关键词 冠心病 elovl2基因 单核苷酸多态性 病例-对照研究 汉族 安徽省
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ELOVL2和SLC11A1基因多态性与新疆地区人群结核病易感性的相关性
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作者 于晋杰 王泉 +5 位作者 刘海灿 刘梦文 袁秀琴 李桂莲 肖开提·米吉提 万康林 《中南医学科学杂志》 CAS 2023年第4期469-474,共6页
目的研究超长链脂肪酸延伸酶2基因(ELOVL2)和溶质载体蛋白家族11A成员1基因(SLC11A1)单核苷酸多态性(SNP)与新疆维吾尔族人群结核病(TB)易感性的相关性。方法选择维吾尔族TB患者178例为TB组,142例健康人为对照组。采用高通量测序检测各... 目的研究超长链脂肪酸延伸酶2基因(ELOVL2)和溶质载体蛋白家族11A成员1基因(SLC11A1)单核苷酸多态性(SNP)与新疆维吾尔族人群结核病(TB)易感性的相关性。方法选择维吾尔族TB患者178例为TB组,142例健康人为对照组。采用高通量测序检测各组ELOVL2基因rs1570069、rs2236212、rs3798719位点和SLC11A1基因rs17235409、rs17235416位点的多态性,分析不同遗传模型下基因多态性与TB易感性的相关性。结果两组间各位点基因型、等位基因分布的差异ELOVL2无显著性(P>0.05),而SLC11A1有显著性(P<0.05)。隐性遗传模型下,rs17235409的GA+AA基因型、rs17235416的AT+TT基因型是TB的危险因素;超显性遗传模型下,rs17235409的GG+AA基因型、rs17235416的AA+TT基因型是TB的保护因素(P<0.05)。结论ELOVL2基因多态性与新疆维吾尔族人群TB易感性可能不相关;SLC11A1基因多态性与新疆维吾尔族人群TB易感性可能相关。 展开更多
关键词 elovl2 SLC11A1 基因多态性 结核病 易感性 新疆
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静原鸡ELOVL2基因多态性及其生物信息学分析 被引量:1
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作者 张娟 母童 +6 位作者 顾亚玲 赵平 冯小芳 国鹏 武泽文 刘丽元 蒋秋斐 《基因组学与应用生物学》 CAS CSCD 北大核心 2020年第3期1003-1012,共10页
极长链脂肪酸延长酶(elongation of very-long-chain fatty acids, ELOVLs)是脂肪酸合成过程中的关键限速酶,在脂类的生物合成及脂肪酸代谢等调控方面作用显著。为研究宁夏地方优良品种静原鸡ELOVL2基因多态性及其编码蛋白质的结构与功... 极长链脂肪酸延长酶(elongation of very-long-chain fatty acids, ELOVLs)是脂肪酸合成过程中的关键限速酶,在脂类的生物合成及脂肪酸代谢等调控方面作用显著。为研究宁夏地方优良品种静原鸡ELOVL2基因多态性及其编码蛋白质的结构与功能,以原鸡ELOVL2基因序列作为参考序列,针对ELOVL2基因的8个外显子序列设计特异引物并扩增,经DNA混合池测序筛选出存在突变位点的外显子序列,运用PCR-SSCP技术检测其多态性,经序列拼接后对ELOVL2 CDS区序列进行功能生物信息学分析。研究结果表明,静原鸡ELOVL2基因仅exon7和exon8发生单碱基突变(exon7为c.708 G>A, exon8为c.888 T>C),均未引起氨基酸的改变,属同义突变。在exon7和exon8扩增片段中分别检测出3种(AA, AG和GG)、2种(CC和TC)基因型。遗传特性分析显示,E2e7呈中度多态(0.250.05)。生物信息学分析表明,ELOVL2 CDS序列全长为894 bp,共编码297个氨基酸。其原子组成为C1638H2444N394O406S15,分子量为34.63 kD,等电点(pI)为9.40;存在7个跨膜结构,21个磷酸化位点,无信号肽序列,为稳定的水溶性蛋白;ELOVL2基因在进化中高度保守。该研究结果将为进一步研究ELOVL2基因在静原鸡肉质方面的作用及功能提供参考。 展开更多
关键词 静原鸡 多态性 基因 elovl2 生物信息学
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