静原鸡ELOVL5基因遗传多样性研究

为确定静原鸡ELOVL5基因遗传变异位点,探讨其遗传特性,本研究利用单链构象多态性分析(PCR-SSCP)及DNA测序技术对静原鸡ELOVL5基因进行多态性检测。结果表明,静原鸡ELOVL5基因exon2和ex-on5均无多态性;在intron2扩增片段上共检测到1个SNP位点(g. 88620433+1683G> A),其表现为2种基因型(AA、AG)。其中AA为优势基因型,基因型频率为0. 84,A为优势等位基因,基因频率为0. 92。在248个静原鸡群体中未发现纯合GG型个体。群体遗传学分析表明,该位点纯合度较高(0. 84),PIC为0. 14(PIC <0. 25),呈低度多态。卡方适合性检验结果表明,静原鸡ELOVL5基因intron2突变未偏离Hardy-Weinberg平衡(P> 0. 05)。综上,静原鸡ELOVL5基因intron2多态性较低,exon2和exon5未发生变异。

绵羊ELOVL5基因的生物信息学分析

极长链脂肪酸延伸酶蛋白家族(elongation of very-long-chain fatty acids,ELOVLs)是一类催化脂肪酸合成的限速酶,主要调控血脂、血糖及一些代谢疾病的发生。为探究绵羊ELOVL5基因的结构和功能,本研究对该基因及其编码产物进行了生物信息学分析。结果显示,绵羊ELOVL5基因编码737个氨基酸,其编码蛋白分子式为C_(1656)H_(2448)N_(416)O_(415)S_(16),其分子质量为35335.39 Daltions,理论等电点为9.47,估计半衰期为30 h,不稳定性指数为33.35。亚细胞定位主要位于内质网中(55.6%),ELOVL5基因编码蛋白没有信号肽序列,不属于分泌蛋白。该蛋白存在多个跨膜区域,属于跨膜蛋白,存在7个保守结构域,并且为亲水性蛋白,二级结构主要以α螺旋和无规则卷曲为主,三级结构主要由α螺旋缠绕折叠而成。

ELOVL5基因遗传变异与中国荷斯坦奶牛乳质性状的关联分析及功能验证

采用测序的方法鉴定136头中国荷斯坦奶牛ELOVL5基因启动子区域的遗传多态性位点,通过统计学分析遗传多态性位点与乳质性状的关联性,并根据差异显著性多态性位点构建ELOVL5基因启动子双荧光素酶报告载体,检测不同基因型的启动子活性。结果表明:在奶牛ELOVL5基因启动子区域中发现了7个SNPs及1个单碱基缺失突变,其中SNP7g.-385C>G与尿素氮、校正奶量显著相关(P<0.05),单碱基缺失突变与牛奶中的体细胞数极显著相关(P<0.01)。双荧光素酶报告载体检测结果显示,缺失纯合基因型的启动子活性极显著高于野生型(P<0.01)。

静原鸡ELOVL5基因功能生物信息学分析

极长链脂肪酸延伸酶蛋白家族(elongation of very-long-chain fatty acids,ELOVLs)是合成脂肪酸过程中的重要限速酶,主要调控血糖、血脂及一些代谢疾病的发生。为探究宁夏地方品种静原鸡ELOVL5基因编码蛋白的结构与功能,本试验根据GenBank中已公布的原鸡ELOVL5基因序列,针对8个外显子区域设计特异性引物,经DNA混合池扩增、测序后,对其编码区进行功能生物信息学分析。结果表明,静原鸡ELOVL5基因编码区全长1023 bp,编码340个氨基酸;ELOVL5蛋白存在1个低复杂度保守序列及7个跨膜结构域,25个磷酸化位点,9个B细胞抗原表位,与acidPPc、BC10、RasGEFN蛋白存在部分重叠区域(41~142 aa,72~125 aa,207~336 aa),为非分泌型的稳定水溶性蛋白,空间结构以α-螺旋和无规则卷曲为主;亚细胞定位结果显示ELOVL5蛋白可能在线粒体内行使重要的生物学功能。该研究结果为后续ELOVL5蛋白功能的深入研究提供科学依据。