非小细胞肺癌患者肿瘤组织和血清EML4-ALK融合基因突变的研究

目的观察在中国人群中非小细胞肺癌（NSCLC）患者血清及肿瘤组织的棘皮动物微管相关蛋白样4-间变性淋巴瘤激酶（EMIA-ALK）融合基因突变表达率，及血清与肿瘤组织中突变的一致性，探讨临床应用实时荧光定量PCR（FQ—PCR）技术进行实时、动态检测EML4-ALK融合基因指导临床治疗的可行性。方法采用FQ—PCR检测123例NSCLC血清和98例NSCLC组织EML4-ALK融合基因突变，其中77例血清和肿瘤组织进行配对检测，并研究分析接受ALK抑制剂（克唑替尼）治疗患者的临床疗效。结果123例血清中EMIA—ALK融合基因突变13例（10．6％），98例肿瘤组织中EMIA．ALK融合基因突变11例（11．2％），EMIA-ALK融合基因突变主要存在于腺癌（χ2=4．083，P=0．036）、非吸烟患者（χ2=5．326，P=0．019）。以组织标本基因突变为标准，血清与组织突变一致性达到66．7％（6／9，κ=0．779）。EMIA-ALK融合基因突变的患者接受间变性淋巴瘤激酶（ALK）抑制剂（克唑替尼）治疗取得显著获益。结论NSCLC肿瘤组织和血清EML4-ALK融合基因突变主要存在于腺癌、非吸烟人群。在无法获取肿瘤组织标本时可以采用FQ-PCR检测血清EMIA—ALK融合基因突变代替组织基因检测，筛选出适合克唑替尼治疗的NSCLC患者。