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GLI3、EN1基因在单纯性马蹄内翻足发生中的功能研究
被引量:
6
1
作者
曹东华
王谦
+3 位作者
林长坤
王正东
张炫
金春莲
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2009年第12期1214-1220,共7页
为了探讨人类GLI3基因在单纯性马蹄内翻足(Idiopathic congenital talipes equinovarus,ICTEV)发生时所起的作用,文章构建了大鼠Gli3基因启动子区域荧光素酶报告基因表达载体来分析Gli3基因启动子的活性,并利用P-Match软件预测大鼠Gli3...
为了探讨人类GLI3基因在单纯性马蹄内翻足(Idiopathic congenital talipes equinovarus,ICTEV)发生时所起的作用,文章构建了大鼠Gli3基因启动子区域荧光素酶报告基因表达载体来分析Gli3基因启动子的活性,并利用P-Match软件预测大鼠Gli3基因启动子区域可能的调控元件,应用ChIP实验加以验证。并利用RT-PCR、免疫组化和Western blotting的方法分析大鼠En1与ICTEV的相关性。经P-Match软件预测,Gli3基因启动子区域有3个转录因子En1的可能结合位点,经ChIP实验证实位点1是真正结合位点。RT-PCR、免疫组化和Western blotting方法都证实En1基因在马蹄内翻足模型鼠中表达下降。结果提示大鼠的转录因子En1可能是Gli3基因的上游负调控元件。在ICTEV患者中,很可能是由于EN1基因表达水平的下降导致了GLI3基因表达水平的上升,最终导致ICTEV的发生。
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关键词
GLI3
基因
en1基因
单纯性马蹄内翻足
下载PDF
职称材料
题名
GLI3、EN1基因在单纯性马蹄内翻足发生中的功能研究
被引量:
6
1
作者
曹东华
王谦
林长坤
王正东
张炫
金春莲
机构
中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室
中国人民解放军第二零二医院检验科
出处
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2009年第12期1214-1220,共7页
基金
国家自然科学基金项目(编号:30973140)资助
文摘
为了探讨人类GLI3基因在单纯性马蹄内翻足(Idiopathic congenital talipes equinovarus,ICTEV)发生时所起的作用,文章构建了大鼠Gli3基因启动子区域荧光素酶报告基因表达载体来分析Gli3基因启动子的活性,并利用P-Match软件预测大鼠Gli3基因启动子区域可能的调控元件,应用ChIP实验加以验证。并利用RT-PCR、免疫组化和Western blotting的方法分析大鼠En1与ICTEV的相关性。经P-Match软件预测,Gli3基因启动子区域有3个转录因子En1的可能结合位点,经ChIP实验证实位点1是真正结合位点。RT-PCR、免疫组化和Western blotting方法都证实En1基因在马蹄内翻足模型鼠中表达下降。结果提示大鼠的转录因子En1可能是Gli3基因的上游负调控元件。在ICTEV患者中,很可能是由于EN1基因表达水平的下降导致了GLI3基因表达水平的上升,最终导致ICTEV的发生。
关键词
GLI3
基因
en1基因
单纯性马蹄内翻足
Keywords
GLI3
en
1
idiopathic cong
en
ital talipes equinovarus (ICTEV)
分类号
R726.8 [医药卫生—儿科]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
GLI3、EN1基因在单纯性马蹄内翻足发生中的功能研究
曹东华
王谦
林长坤
王正东
张炫
金春莲
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2009
6
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职称材料
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