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毛细血管畸形-动静脉畸形综合征2的临床诊断及遗传学依据
被引量:
1
1
作者
李元博
蔡韧
+2 位作者
华晨
金云波
林晓曦
《中华整形外科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第5期494-498,共5页
目的探讨毛细血管畸形-动静脉畸形综合征2(CM-AVM2)的诊断方法及遗传学依据。方法回顾并收集2019年1月至2020年1月上海交通大学医学院附属第九人民医院整复外科收治的CM-AVM2病例临床资料。通过PubMed数据库、中国知网及SinoMed检索有关...
目的探讨毛细血管畸形-动静脉畸形综合征2(CM-AVM2)的诊断方法及遗传学依据。方法回顾并收集2019年1月至2020年1月上海交通大学医学院附属第九人民医院整复外科收治的CM-AVM2病例临床资料。通过PubMed数据库、中国知网及SinoMed检索有关CM-AVM的文献,并结合收集的病例资料分析CM-AVM2的临床表现及诊断方法。结果共收集2例CM-AVM2,其具有全身非典型红斑,同时具有EPHB4基因突变,均未合并有高流速脉管畸形。文献检索并筛选共获得3篇有关于CM-AVM2的文献。结合文献及2例病例资料,得出CM-AVM2常表现为与CM-AVM相似的非典型红斑,可合并有高流速脉管畸形,基因检测筛查是否具有EPH受体B4(EPHB4)基因突变可明确诊断。结论临床表现、家族史及基因检测为CM-AVM2的有效诊断方法。EPHB4基因突变导致血管异常出芽新生可能是CM-AVM2的发生机制。
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关键词
毛细血管畸形-动静脉畸形
RAS
p21蛋白激活因子1
eph受体b4
原文传递
题名
毛细血管畸形-动静脉畸形综合征2的临床诊断及遗传学依据
被引量:
1
1
作者
李元博
蔡韧
华晨
金云波
林晓曦
机构
上海交通大学医学院附属第九人民医院整复外科
上海交通大学Bio-X研究院
出处
《中华整形外科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第5期494-498,共5页
基金
上海交通大学医学院临床研究中心多中心临床研究项目(DLY201613)
上海交通大学医学院附属第九人民医院生物样本库专项基金(YBKA201902)
上海交通大学医学院附属第九人民医院临床研究型MDT项目(201701001)。
文摘
目的探讨毛细血管畸形-动静脉畸形综合征2(CM-AVM2)的诊断方法及遗传学依据。方法回顾并收集2019年1月至2020年1月上海交通大学医学院附属第九人民医院整复外科收治的CM-AVM2病例临床资料。通过PubMed数据库、中国知网及SinoMed检索有关CM-AVM的文献,并结合收集的病例资料分析CM-AVM2的临床表现及诊断方法。结果共收集2例CM-AVM2,其具有全身非典型红斑,同时具有EPHB4基因突变,均未合并有高流速脉管畸形。文献检索并筛选共获得3篇有关于CM-AVM2的文献。结合文献及2例病例资料,得出CM-AVM2常表现为与CM-AVM相似的非典型红斑,可合并有高流速脉管畸形,基因检测筛查是否具有EPH受体B4(EPHB4)基因突变可明确诊断。结论临床表现、家族史及基因检测为CM-AVM2的有效诊断方法。EPHB4基因突变导致血管异常出芽新生可能是CM-AVM2的发生机制。
关键词
毛细血管畸形-动静脉畸形
RAS
p21蛋白激活因子1
eph受体b4
Keywords
Capillary malformation-arteriovenous malformation
RASA1
eph
b
4
分类号
R758.5 [医药卫生—皮肤病学与性病学]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
毛细血管畸形-动静脉畸形综合征2的临床诊断及遗传学依据
李元博
蔡韧
华晨
金云波
林晓曦
《中华整形外科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020
1
原文传递
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