SORL1、EPHA1基因多态性与新疆维吾尔族及汉族Alzheimer’s病的相关性研究

目的研究新疆地区汉族、维吾尔族Alzheimer’s病(AD)患者SORL1基因、EPHA1基因多态性,探讨SORL1基因及EPHA1基因多态性与AD的相关性。方法应用PCR测序技术对新疆地区131例散发AD患者(维吾尔族72例、汉族59例)以及128例对照者(维吾尔族63例、汉族65例)进行SORL1基因及EPHA1基因7个SNP位点rs1699102、rs1010159、rs2282649、rs3824968、rs11767557、rs1525119、rs10233030基因多态性分析。结果SORL1基因中rs1699102、rs1010159、rs2282649、rs3824968病例组和对照组比较差异无统计学意义(均P>0.05)。EPHA1基因型rs11767557、rs1525119、rs10233030位点分布在病例组和对照组之间差异无统计学意义(均P>0.05)。SORL1基因的rs1010159、rs2282649、rs3824968单倍体在维吾尔族AD患者与汉族AD患者比较中差异有统计学意义(均P<0.05),EPHA1基因中rs1525119、rs10233030形成单体型在维吾尔族AD患者与汉族AD患者比较中差异有统计学意义(均P<0.05)。结论SORL1基因的4个SNP位点及EPHA1基因的3个SNP位点与新疆AD患者发生无明显相关性。