EPHX1基因多态性与COPD及合并PH的发病风险的相关性研究

目的分析研究微粒体环氧化物水解酶（EPHXl）基因rs1051740位点和rs2234922位点单核苷酸多态性与慢性阻塞性肺疾病（COPD）以及并发肺动脉高压（PH）的发病风险的相关性。方法选择2013年10月至2016年12月收治的120例COPD患者作为研究组，其中COPD合并PH患者54例，COPD非合并PH患者66例。招募同期健康体检者85例作为对照组。采用Sanger测序法检测所有受试者EPHX1基因rs1051740位点和rs2234922位点单核苷酸多态性。结果研究组患者EPHX1基因rs1051740位点各基因型频率和等位基因频率之间的差异有统计学意义（P〈0．05），rs1051740位点C等位基因携带者具有更高的COPD患病风险，校正后OR=1．415，95％CI=1．196～1．630，P=0．000。研究组患者与对照组EPHX1基因rs2234922位点各基因型频率和等位基因频率之间的差异无统计学意义（P〉005），rs2234922位点A等位基因突变为G等位基因后COPD的发病风险并无显著改变，校正后OR=0．992，95％CI=0．477～1．476，P=0999。EPHX1基因rs1051740位点T等位基因突变为C等位基因和rs2234922位点A等位基因突变为G等位基因并不显著增加COPD患者并发PH的风险（P〉0．05）。结论EPHX1基因rs1051740位点C等位基因增加COPD的患病风险，rs1051740位点和rs2234922位点SNPs与COPD合并PH并无显著相关性。

Study on the relationship between EPHX1gene polymorphism and antioxidant capacity in patients with chronic obstructive pulmonary disease

Objective To explore the difference of mRNA,protein expression levels and the indexes of peripheral blood antioxidant capacity in peripheral blood lymphocytes of different EPHX1 genotypes in chronic obstructive pulmonary disease(COPD).Methods A case-control study was conducted to collect peripheral blood samples of 220 stable chronic COPD patients with smoking history and 230 healthy smokers(control group)from October 2016 to February 2018 in the First Affiliated Hospital of Kunming Medical University,and the genetic testing was carried out according to the operation instructions of BigDye Terminator v1.1 DNA Sequencing Kit.

VKORC1、CYP2C9、CYP4F2、EPHX1基因多态性对华法林剂量的影响

目的:探讨中国汉族人群VKORC1、CYP2C9、CYP4F2和EPHX1基因多态性对华法林剂量的影响。方法:采用限制性片段多态性技术和碱基淬灭探针技术检测197名心脏机械瓣膜置换术后患者的VKO RC1-1639G>A、CYP2C9 1075A>C、CYP4F2 rs2108622和EPHX1 rs2292566的基因多态性,结合患者的临床特征,分析各因素对华法林剂量的影响。结果:VKO RC1-1639G>A、CYP2C9 1075A>C、CYP4F2 rs2108622、EPHX1 rs2292566基因多态性以及体重和年龄分别解释了30.2%、7.0%、2.8%、3.6%、1.9%和1.7%的华法林个体剂量差异,多因素联合可解释46.7%的华法林个体剂量差异。结论:VKORC1-1639G>A和CYP2C9 1075A>C基因多态性是影响华法林稳定剂量重要的遗传因素;CYP4F2 rs2108622和EPHX1 rs2292566基因多态性以及年龄、体重对华法林的稳定剂量有影响,但较小。

六种基因多态性对中国汉族人群华法林稳定剂量的影响

目的评价VKORC1、CYP2C9、GGCX、PROC、EPHX1及CYP4F2基因多态性对中国汉族人群华法林稳定剂量的影响。方法随机选取488例服用华法林抗凝且国际标准化比值均稳定达标的中国汉族患者，抗凝指证包括人工瓣膜置换术后、房颤及肺血栓栓塞症，对所有入选患者进行上述6种基因多态性检测，并记录患者平均每日华法林稳定剂量、人口学信息及合并用药情况等；分析VKORC1、CYP2C9、GGCX、PROC、EPHX1及CYP4F2基因多态性、人口学信息及合并用药对华法林稳定剂量的影响。结果VKORC1和CYP2C9基因多态性共解释了50％以上的中国汉族患者华法林稳定剂量的个体差异，其影响程度大于人口学特征、合并用药等因素；CYP4F2基因多态性仅能解释1％中国汉族患者的华法林稳定剂量的个体差异；GGCX、PROC及EPHX1基因多态性不影响中国汉族患者的华法林稳定剂量。结论VKORC1和CYP2C9基因多态性是影响中国汉族人群华法林稳定剂量的主要遗传因素。