CYP2J2基因和EPHX2基因多态性与缺血性脑卒中的遗传易感性

目的研究我国汉族人群细胞色素P450表氧化酶2J2(CYP2J2),可溶性环氧化物水解酶2(EPHX2)基因多态性与缺血性脑卒中的关系。方法选择200例缺血性脑卒中患者和350例健康人群,采用PCR-RFLP技术分析两个基因CYP2J2G-50T,EPHX2 G860A多态性的基因型。结果仅EPHX2 860A等位基因频率在缺血性脑卒中组与对照组比较有显著性差异。多元Logistic回归分析表明,携带EPHX2 860A等位基因的人群患缺血性脑卒中相对风险率下降50%(OR=0.5)。当个体同时携带CYP2J2-50GG和EPHX2 860A+(A+示A等位基因)联合基因型时,其患缺血性脑卒中相对风险率下降53.9%(OR=0.461)。结论虽然EPHX2 860A等位基因与缺血性脑卒中有相关性并且为缺血性脑卒中一个独立的保护因子,但联合基因型CYP2J2-50GG/EPHX2 860A+的协同作用对缺血性脑卒中有更强的保护作用。

CYP2J2基因和EPHX2基因多态性与肺癌易感性研究

目的探讨CYP2J2基因启动子区G-50T多态性和EPHX2基因G860A多态性与肺癌发生的关系。方法经病理检查确诊为肺癌患者150例（肺癌组），300名本院健康体检者作为对照组，检测其CYP2J2基因启动子区G-50T多态性和EPHX2基因G860A多态性，并进行统计学分析。结果肺癌组和对照组比较，CYP2J2启动子区G-50T多态性差异无统计学意义，而肺癌组患者EPHX2 860G等位基因频率显著高于对照组人群（96％比78．3％，P〈0．01），多元回归分析方法显示，肺癌的发生与EPHX2 G860A多态性显著相关（校正OR值=0．164，95％CI 0．079～0．342，P〈0．001）。结论EPHX2 G860A多态件与肺痛密切相关．可作为肺癌高毹患者的预涮指标．

汉族可溶性环氧化物酶基因多态性与颅内动脉瘤的关系研究

目的探讨汉族人中可溶性环氧化物酶(EPHX2)基因多态性与颅内动脉瘤的关系。方法利用聚合酶链式反应(PCR)和PCR产物直接测序的方法检测EPHXZ,比较238例颅内动脉瘤(病例组)与221例无颅内动脉瘤(对照组)EPHX2基因rs751141、rs2291635多态性位点的基因型频率。结果女性颅内动脉瘤组与对照组中EPHX2 rs751141多态性基因型分布比较,差异有统计学意义,即前者GA+AA基因型频率(22.2%)低于后者(41.7%)(P=0.002);但在男性和不分性别患者中该基因型频率分布差异均无统计学意义(P>0.05)。rs2291635位点的基因型频率分布在男性、女性、不分性别患者中差异均无统计学意义(P>0.05)。结论汉族人的rs751141基因异质性可能与女性颅内动脉瘤的发生相关。

环氧二十碳三烯酸受EPHX2基因调控与急性缺血性小卒中后早期神经功能恶化发生相关

目的:探究环氧二十碳三烯酸(EETs)与急性缺血性小卒中(MIS)后早期神经功能恶化(END)发生的相关性及其是否受EPHX2基因的调控。方法:本研究为前瞻性观察性研究。连续纳入2013年3月至2015年6月德阳市人民医院、温州医科大学第二附属医院和温州医科大学第三附属医院收治的首次发病且发病在24 h内的急性MIS患者。入院时对所有患者的血浆EETs水平进行检测,并检测其EPHX2基因rs751141单核苷酸多态性。主要终点为患者在入院10 d内出现END(END定义为美国国立卫生研究院卒中量表评分与入院时基线水平相比增加2分及以上者)。结果:共纳入322例患者,其中85例(26.4%)发生了END。与未发生END患者[(68.4±8.1)nmol/L]相比,发生END患者入院时EETs水平[(60.3±7.3)nmol/L]显著降低(t=8.464,P<0.001),EPHX2基因rs751141 GG频率分布明显增高[发生END者66/85(77.6%),未发生END者123/237(51.9%),χ^(2)=17.130,P<0.001]。EPHX2基因rs751141 GG携带者EETs水平较低[GG型:(59.6±7.8)nmol/L;AG型:(67.9±8.2)nmol/L;AA型:(68.8±3.2)nmol/L,F=9.285,P<0.001]。多因素分析结果表明血浆低水平的EETs(≤64.3 nmol/L)为END发生的独立预测因素之一(31.5~51.3 nmol/L组:OR=2.96,95%CI 1.18~8.77,P=0.02;51.4~64.3 nmol/L组:OR=2.46,95%CI 1.06~6.89,P=0.03)。END的发生与患者3个月时预后不良密切相关(OR=1.82,95%CI 1.46~2.35,P=0.02)。结论:END在急性MIS后常见,且与预后不良相关。急性MIS后END与EETs水平降低和EPHX2基因rs751141 GG频率分布明显增高有关。

新疆维吾尔族原发性高血压与环氧化物水解酶基因多态性的相关性

目的:研究新疆维吾尔族人群环氧化物水解酶(EPHX2)基因rs751141多态性与原发性高血压的关系。方法:通过流行病学调查获得新疆维吾尔族原发性高血压患者302例(高血压组),健康对照组323例,采用TaqMan探针法分析EPHX2基因rs751141多态性的基因型。结果:高血压组与对照组EPHX2基因rs751141G/A多态性差异无统计学意义。结论:EPHX2基因rs751141G/A多态性与新疆维吾尔族原发性高血压无相关性。