雌激素受体-α基因多态性与子宫内膜异位症的相关性研究

目的:探讨雌激素受体-α(ER-α)基因PvuⅡ和XbaⅠ多态性与子宫内膜异位症(EM)的相关关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测85例EM患者和90例健康对照者ER-α基因PvuⅡ和XbaⅠ多态性。结果:ER-α基因PvuⅡ基因型PP、Pp、pp频率在EM组和对照组分别为15.3%、57.6%、27.1%和10.0%、43.3%、46.7%;等位基因P、p频率在子宫内膜异位症组和对照组分别为44.1%、55.9%和31.7%、68.3%;两组差异均有显著性(P<0.05)。P 等位基因患EM 的风险是p等位基因的 1.704倍(OR=1.704,95%CI:1.101-2.635)。ER-α基因XbaⅠ多态性分布在两组间比较差异无显著性(P >0.05)。结论:ER-α基因PvuⅡ基因多态性与EM的发病有相关性,P等位基因可能是EM发病的遗传易感基因。