ER22/23EK基因多态性与儿童视神经炎甲泼尼龙玻璃酸钠应答的相关性研究

目的探讨ER22/23EK基因多态性与儿童视神经炎甲泼尼龙玻璃酸钠应答的相关性。方法选择2017年6月至2020年10月西北大学附属第一医院收治的246例视神经炎患儿,采用SNaPshot单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)基因分型技术对糖皮质激素受体ER22/23EK基因进行分型,根据检测结果分为GG基因型(GG组)、AG基因型(AG组)和AA基因型(AA组)3组。3组均接受甲泼尼龙玻璃酸钠治疗,连续6周。对比3组临床疗效、治疗前后眼底检查和患眼视力变化情况,记录和比较3组治疗期间不良反应发生情况;采用logistic回归分析ER22/23EK基因多态性与甲泼尼龙玻璃酸钠应答的相关性。结果 GG组的治疗总有效率明显高于AG组(95.7%比88.8%)和AA组(78.9%),差异有统计学意义(P<0.05)。治疗后,3组的视力评分、视野评分和视觉诱发电位(visual evoked potential, VEP)评分均明显提高,其中GG组3项评分[(2.68±0.23)分、(2.45±0.27)分、(2.58±0.25)分]均明显高于AG组[(2.55±0.22)分、(2.36±0.23)分、(2.45±0.21)分]和AA组[(2.48±0.24)分,(2.28±0.25)分、(2.36±0.29)分],差异均有统计学意义(P<0.05)。治疗前,3组视盘炎主要表现为充血水肿和苍白萎缩,治疗后视盘正常占比明显提高,其中GG组改善情况明显优于AG组和AA组,差异有统计学意义(P<0.05)。Logistic回归分析显示,糖皮质激素受体基因ER22/23EK基因型的AA型(OR=0.516,95%CI:0.262~0.846,P<0.001)、AG型(OR=0.422,95%CI:0.212~0.723,P<0.001)治疗应答有效率明显降低。3组患儿治疗期间轻度体质量增加、胃肠道反应及轻度眼压升高不良反应发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论糖皮质激素受体ER22/23EK基因多态性与儿童视神经炎甲泼尼龙玻璃酸钠应答存在相关性,其中A等位基因可能削弱糖皮质激素敏感性,降低治疗效果。