ERAP1基因单核苷酸多态性与中国汉族人群强直性脊柱炎的易感性关联分析

目的 ：探讨内质网氨基肽酶1基因（endoplasmic reticulum aminopeptidase 1,ERAP1）单核苷酸多态性（SNP）（rs27434、rs27044、rs30187）与中国汉族人群强直性脊柱炎（ankylosing spondylitis,AS）的关系。方法 ：收集2008年1月~2012年1月在我院病房及门诊就诊的AS患者195例,203例健康体检者作为正常对照组。采集AS、正常对照组的血液样本,提取基因组DNA,设计针对ERAP1基因rs27434、rs27044、rs30187位点的PCR引物、Taq Man探针,利用Taq Man探针技术对rs27434、rs27044、rs30187位点进行PCR荧光分型。采用SPSS 16.0软件进行Hardy-Weinberg平衡、等位基因频率、基因型频率及其与AS患病风险分析。结果：所有SNP位点的基因型频率符合Hardy-Weinberg平衡定律（P〉0.05）;各位点的基因型分布在病例组和对照组间无显著统计学差异（rs27434位点,P=0.439;rs27044位点,P=0.76;rs30187位点,P=0.48）;此外,两组间的等位基因频率差异亦无统计学意义（rs27434位点,G：病例组为50.8%,对照组为48.3%;A：病例组为49.2%,对照组为51.7%。rs27044位点,C：病例组为52.8%,对照组为55.0%;G：病例组为47.2%,对照组为45.0%。rs30187位点,C：病例组为57.4%,对照组为52.0%;T：病例组为42.6%,对照组为48.0%）（P〉0.05）。结论：ERAP1基因单核苷酸多态性rs27434、rs27044、rs30187与中国汉族人群AS的易感性无关。

ERAP1基因多态性与汉族人群寻常型银屑病表型的相关性研究

目的研究ERAP1基因多态性与汉族人群寻常型银屑病临床表型(发病年龄、家族史、临床类型)的相关性。方法选取7 717例银屑病患者和11 831例正常对照的ER-AP1基因多态性rs151823位点的基因分型资料(基因分型来自前期GWAS分型数据)。采用χ2检验比较各组间基因型和等位基因频率的分布差异。结果 ERAP1基因多态性rs151823位点基因型和等位基因频率分布差异在病例组和对照组、早发患者和晚发患者间差异有显著性,在家族史阳性患者和家族史阴性患者、急性点滴型患者和慢性斑块型患者间的分布差异均无显著性。结论 ERAP1基因单核苷酸多态性rs151823位点与汉族人群寻常型银屑病易感性相关,尤与早发型银屑病相关,但与家族史及临床类型可能无相关性。

ERAP1基因标准品质粒的构建

目的构建人ERAP1基因的重组质粒。方法以成人皮肤组织中总RNA为模板、Random 6 mers为引物反转录合成cDNA,用该cDNA为模板PCR扩增人ERAP1基因,并克隆到PUC18载体,转化入大肠杆菌DH5α,阳性克隆用酶切和DNA测序鉴定。计算重组质粒原液复制数浓度并制备梯度浓度标准品,real-time PCR构建标准曲线。结果 ERAP1目的片段制备成功,获得稳定的重组质粒,保证了目的片段的特异性和序列完整性,标准曲线参数良好,标准品阈值循环数(Ct)与其相应梯度稀释浓度呈良好线性关系,扩增效率高。结论成功地构建了人ERAP1基因的荧光定量PCR标准品质粒。

ERAP 1基因多态性与银屑病研究进展

ERAP1基因定位于5号染色体长臂(5q15),是主要编码氨基肽酶M1家族中的一个多功能酶,在血压调节、血管发生、细胞因子受体的胞外区脱落以及对抗原肽的加工中发挥作用。有研究报道ERAP1基因多态性与银屑病发病有关,本文就ERAP1结构和功能及其与银屑病的相关性进行综述。

ERAP1基因与山东汉族人群强直性脊柱炎的相关性

目的利用基于群体的病例对照关联分析方法,探讨ERAP1基因是否为北方汉族人群的易感基因。方法从山东省立医院收集了311例临床确诊的强直性脊柱炎病例及320例正常对照资料,利用Taqman探针法对ERAP1基因内的两个单核苷酸多态性位点rs7711564和rs27434分型,利用PLINK软件行Hardy-Weinberg遗传平衡检验、等位基因及基因型频率分布分析。样本统计学效能采用CaTS软件计算。结果两个位点在病例组及对照组中均达到遗传平衡,其中rs7711564位点罕见等位基因频率在病例组及对照组分别为0.430 9和0.489 1(OR=1.26,P=0.04),rs27434位点罕见等位基因频率在病例组和对照组分别为0.483 9与0.421 9(OR=0.78,P=0.03)。结论 ERAP1基因内的遗传变异与北方汉族人群强直性脊柱炎相关,进一步证实了该基因是强直性脊柱炎的易感基因。

浙江省强直性脊柱炎患者调查和ERAP1与HLA-B27的相互作用研究

目的:通过对浙江省中国人群AS疾病的流行病学进行调查,探讨ERAP1基因多态性与HLA-B27阳性AS患者的关联性。方法:选取风湿科门诊确诊的128例AS患者和无自身免疫性及系统性疾病的非AS病史健康对照者154例,通过收集临床资料和视觉模拟评分对浙江省强直性脊柱炎患者进行调查,分析ERAP1基因单核苷酸多态性与HLA-B27的相互作用。结果:AS患者群体中HLAB27检出率为91.4%,对照健康组为2.58%。ERAP1基因SNP位点:rs27037、rs27434、rs27980在浙江省强直性脊柱炎患者群体中具有强相关性(P<0.05)。结论:ERAP1基因单核苷酸多态性与强直性脊柱炎的易感性具有强相关性,多个不同种族群体研究表明群体间的ERAP1基因多态性位点存在差异。