Cockayne综合征患儿临床特征及基因突变研究一例报告

科凯恩综合征(Cockayne syndrome,CS)是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,于1936年由英国儿科医生Cockayne[1]首次对该疾病进行报道。在美国及欧洲国家该病的发病率大约是2.7/1000000[2],国内偶见散发个例报道。Coakayne综合征是一种以身材矮小、早衰外观为特征,该病特点包括体重不增、不能正常生长、头围异常小和神经系统发育受损。患儿对光极度敏感,少量阳光照射就能引起晒伤,其他症状包括听力丧失、眼部异常、蛀虫严重、骨质异常并有脑部特征性变化[3,4]。目前已知的主要致病基因有ERCC6、ERCC8,ERCC8位于人类第5号染色体(5q12.1),ERCC6位于人类第10号染色体(10q11.13)[5],另外少见的XPB、XPD、XPG基因亦可导致Cockayne综合征[6]。

Cockayne综合征研究进展

Cockayne综合征(Cockayne Syndrome, CS)是一种有多种临床表现的常染色体隐性遗传病,主要致病基因为ERCC6、ERCC8,与转录偶联核苷酸切除修复缺陷有关,此外转录缺陷、碱基切除DNA修复障碍、线粒体功能障碍等也可能参与发病。主要临床表现有体格生长受限、神经发育延迟/退化、小头畸形、皮肤光敏感、视听觉损害、早老面容等。神经影像学显示脑白质营养不良、脑萎缩、颅内钙化等特征性表现。有Cockayne综合征I型(经典型)、Cockayne综合征II型(重型)、Cockayne综合征III型(轻型)三种临床表型,以及紫外线敏感综合症(UVSS)及脑眼面骨骼综合征(COFS)两种变异型。该病罕见,发病率约0.027/万,我国目前多为个案报道,为提高对该病的认识,现就CS的临床表现、分子遗传学、诊断及治疗等方面进行综述。

Cockayne综合征1例报告

Cockayne综合征是一种罕见的进行性加重的多系统遗传性疾病,由Cockayne在1936年报道第1例而得名,属于常染色体隐性遗传病[1]。Cockayne综合征主要表现为全面发育迟缓、身材矮小、光敏性皮炎、早衰面容、小头畸形、视力听力损害、龋齿等。它具有由遗传异质性赋予的复杂表型,其最主要的致病基因是ERCC8(Cockayne syndromeA,CSA)和ERCC6(Cockayne syndromeB,CSB),分别位于第5和第10号染色体,ERCC6的突变约占病例的75%.