鸡FSHβ、ESRα基因多态性及其合并基因型与产蛋性能的关联性分析

使用SSCP技术检测FSHβ、ESRα的SNPs位点,分析鸡FSHβ、ESRα基因多态性及其合并基因型与产蛋性能的相关性,为寻找玫瑰冠鸡产蛋性能相关分子标记提供依据。结果表明:在玫瑰冠鸡和海兰褐蛋鸡群体中分别检测到FSHβ(A-173G)和ESRα(G-78416T、A-119854T、C-158689G)4个多态位点,其中A-173G位点、A-119854T位点、C-158689G位点AB型对玫瑰冠鸡300日龄产蛋数有显著影响(P<0.05);ESRα基因单倍型GTC个体的开产体质量和300日龄产蛋数高于单倍型GAG,是2种鸡的优势基因型;FSHβ、ESRα合并基因型中玫瑰冠鸡H6型的初生质量显著高于H1基因型(P<0.05),海兰褐蛋鸡H1型的开产蛋质量显著高于H9、H10及H12合并基因型(P<0.05),开产日龄显著早于H11基因型(P<0.05),300日龄产蛋数显著高于其他合并基因型(P<0.05)。因此FSHβ(A-173G)、ESRα(A-119854T)、ESRα(C-158689G)AB型与FSHβ、ESRα合并基因H6型有望作为与玫瑰冠鸡产蛋性能相关的分子标记。

贵宾犬ESRα基因多态性及其与繁殖性能的关系

采用PCR-SNP方法分析了贵宾犬ESRα基因部分序列的多态性,分析了多态性与产仔数的相关性。结果表明:在ESR1第7内含子中发现了1个A→G突变,共产生了3种基因型。贵宾犬群体中AA型频率显著高于其他2种基因型,A等位基因频率约是G等位基因频率的3倍。群体纯合度为0.630 9,多态信息含量为0.301 0。以杂合子AG型产仔数最高,GG型次之,AA型最低,AG型比AA型高0.76头/胎,可见G等位基因对产仔数具有提高作用。

ESRα基因外显子7和外显子8的多态性分析

为了寻找繁殖主效基因雌激素受体(ESR)α基因新多态性(SNP)位点,试验采用PCR-单链构象多态性(RCR-SSCP)以及测序的方法检测了60头糯谷猪母猪ESRα基因外显子7和外显子8的多态性。结果表明:在外显子7中未发现多态性,外显子8中发现了2个新的多态性位点,在3'UTR区检测到1个多态性位点,分别是472位点的胸腺嘧啶(T)→胞嘌啶(C)突变,562位点的腺嘌呤(A)→鸟嘌呤(G)突变,623位点的T→C突变,A、B基因频率分别为0.816 7,0.183 3,初步推测这3个位点具有连锁效应。

包头地区汉族人群ESRα基因rs9340799多态性与男性不育的相关性

目的:探讨内蒙古包头地区ESRα基因单核苷酸多态性rs9340799与汉族人群男性不育的关系。方法:选取少弱精病例组和正常对照组各200例样本,采用PCR-RFLP法对ESRα基因rs9340799位点进行基因型分型,并采用二元Logistic回归分析rs9340799多态性与男性不育的关系,同时设计收集男性健康调查问卷和临床流行病学资料。结果:ESRα基因SNP rs9340799在显性和共显性遗传模型中与男性不育患病风险均相关(P<0.05);两组研究对象的基因型和等位基因频率分布差异有统计学意义,携带G等位基因与男性不育疾病的患病风险降低相关(OR=0.198,95%CI:0.119-0.330);另有精液分析结果得出少弱精病例组和对照组的年龄、前向运动精子、非前向运动精子、精子总浓度和精子总活力差异均有统计学意义(P<0.05),问卷资料统计得出两组研究对象的室内外工作环境和家庭地板装修情况存在差异。结论:ESRα基因单核苷酸多态性rs9340799可能与内蒙古包头地区汉族人群男性不育患病风险相关。

精液金属浓度、ESR1基因与精液质量关系

目的了解男性精液金属浓度、雌激素受体α基因(ESR1)与精液质量之间的关系,为进一步研究金属影响精液质量的可能作用机制提供流行病学基础。方法采用以医院为基础成组病例对照研究方法,选择2016年9月—2017年11月在广东省深圳市某三甲医院生殖医学中心进行精液检查的91例精液质量异常和91名精液质量正常的男性人群进行问卷调查及11种金属浓度和ESR1基因mRNA表达水平检测。结果病例组男性人群精液金属铬(Cr)、锰(Mn)、铜(Cu)和铊(Tl)中位数浓度分别为2.12、9.61、107.00和0.23μg/L,均高于对照组男性人群的1.64、8.18、91.40和0.19μg/L,差异均有统计学意义(均P<0.01);病例组和对照组男性人群ESR1基因mRNA相对表达水平分别为(–0.66±4.85)和(0.63±3.96),差异有统计学意义(t=-1.974,P<0.05)。在控制年龄、体质指数(BMI)和禁欲时间后,多因素非条件logistic回归分析结果显示,精液金属Cr、Mn和Cu最高四分位数浓度组发生精液质量异常的风险分别为最低四分位数浓度组的3.16倍(OR=3.16,95%CI=1.32~7.58)、3.58倍(OR=3.58,95%CI=1.45~8.83)和3.17倍(OR=3.17,95%CI=1.32~7.64),Tl第三四分位数浓度组和最高四分位数浓度组发生精液质量异常的风险分别为最低四分位数浓度组的2.77倍(OR=2.77,95%CI=1.15~6.70)和3.96倍(OR=3.96,95%CI=1.55~10.08);ESR1基因mRNA低表达组发生精液质量异常的风险为高表达组的1.89倍(OR=1.89,95%CI=1.04~3.46)。在控制年龄、BMI和禁欲时间后,多元线性回归分析结果显示,与最低四分位数浓度组相比,金属Tl最高四分位数浓度组与ESR1基因mRNA表达水平呈负相关(b=-2.49,95%CI=-4.44~–0.54)。中介效应分析结果显示,ESR1基因在Tl与精液质量的关系中起部分中介效应,该效应占总效应的18.6%。结论精液金属Cr、Mn、Cu和Tl暴露及ESR1基因mRNA低表达是精液质量的危险因素,精液金属Tl对精液质量的影响部分由ESR1基因介导。