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FISH信号类型和染色体核型分析在ETV6/RUNX1阳性B-ALL患儿中的诊疗价值评估
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作者 高雨晴 徐鸥 胡绍燕 《临床与实验病理学杂志》 CAS 北大核心 2024年第1期40-43,共4页
目的探讨FISH信号类型和染色体核型分析对ETV6/RUNX1阳性B系急性淋巴细胞白血病(B-acute lymphoblastic leukemia,B-ALL)的诊疗价值。方法收集164例ETV6-RUNX1融合阳性B-ALL患者的临床病理资料,对其染色体核型和FISH的结果进行回顾性分... 目的探讨FISH信号类型和染色体核型分析对ETV6/RUNX1阳性B系急性淋巴细胞白血病(B-acute lymphoblastic leukemia,B-ALL)的诊疗价值。方法收集164例ETV6-RUNX1融合阳性B-ALL患者的临床病理资料,对其染色体核型和FISH的结果进行回顾性分析。结果164例患者中FISH检出163例阳性,其中61例为经典阳性信号2F1R1G;102例为非经典信号,其中2F1G和1F1R2G信号类型最多,提示ETV6缺失;164例患者中有8例患儿未做染色体核型分析,31例患儿因无核分裂象未能进行染色体核型分析,可以进行核型分析的125例患儿中,正常核型106例,异常核型19例,且均未检出t(12;21)易位。结论FISH技术检测ETV6/RUNX1融合基因敏感度高,且多表现为包括ETV6缺失在内的非经典信号类型;染色体核型分析有助于发现复杂核型和超倍体,但不利于t(12;21)融合的检出。因此FISH信号类型和染色体核型分析在ETV6/RUNX1阳性B-ALL中具有不可或缺的作用。 展开更多
关键词 儿童B淋巴细胞白血病 染色体核型分析 荧光原位杂交 etv6/RUNX1融合基因
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微量残留病监测在ETV6/RUNX1阴性和阳性急性B淋巴细胞白血病患儿预后中的意义
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作者 刘俊闪 郭明发 +3 位作者 孙佳 史利欢 刘炜 段勇涛 《检验医学》 CAS 2023年第3期209-214,共6页
目的探讨微量残留病(MRD)监测在ETV6/RUNX1融合基因阴性、阳性急性B淋巴细胞白血病(B-ALL)患儿预后中的意义。方法收集2018年1月—2021年6月郑州大学附属儿童医院234例B-ALL患儿临床资料,其中ETV6/RUNX1融合基因阳性78例(阳性组)、阴性... 目的探讨微量残留病(MRD)监测在ETV6/RUNX1融合基因阴性、阳性急性B淋巴细胞白血病(B-ALL)患儿预后中的意义。方法收集2018年1月—2021年6月郑州大学附属儿童医院234例B-ALL患儿临床资料,其中ETV6/RUNX1融合基因阳性78例(阳性组)、阴性156例(阴性组)。比较阳性组和阴性组无复发生存期(RFS)差异;统计2个组诱导化疗第15天、第33天和巩固治疗开始前(第12周)MRD检测结果,分别记为MRD1、MRD2、MRD3;分析2个组组内MRD1、MRD2、MRD3在B-ALL患儿预后中的意义。结果与阴性组比较,阳性组RFS延长(P=0.029)。在阴性组内,MRD1阴性和阳性患儿RFS差异无统计学意义(P>0.05);MRD2、MRD3阴性患儿RFS均长于MRD2、MRD3阳性患儿(P<0.05);MRD3阳性是B-ALL患儿预后的独立影响因素(比值比值为=3.678,95%可信区间为1.254~10.785,P=0.018)。在阳性组内。MRD1、MRD2阴性和阳性患儿RFS差异无统计学意义(P>0.05);MRD3阴性患儿RFS长于MRD3阳性患儿;多因素分析结果显示,MRD3阳性并非患儿RFS的独立影响因素(P>0.05)。结论监测MRD对ETV6/RUNX1融合基因阴性B-ALL患儿预后的意义更大,建议持续监测;对于ETV6/RUNX1融合基因阳性患儿,MRD监测意义较弱,临床可根据实际情况决定是否采用。 展开更多
关键词 微量残留病 急性B淋巴细胞白血病 etv6/RUNX1融合基因 流式细胞术 预后
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唾液腺非乳腺样分泌癌中乳腺球蛋白的表达及ETV6基因重排
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作者 孙晶晶 田臻 +3 位作者 王丽珍 张春叶 张莺 李江 《中国口腔颌面外科杂志》 CAS 2016年第3期223-227,共5页
目的 :分析乳腺球蛋白(mammaglobin,MMG)在唾液腺非乳腺样分泌癌中是否存在表达,以及有表达者是否存在ETV6基因分离,以评价MMG及ETV6基因检测在唾液腺癌病理诊断中的价值。方法 :选取95例唾液腺非乳腺样分泌癌(包括20例腺泡细胞癌,10例... 目的 :分析乳腺球蛋白(mammaglobin,MMG)在唾液腺非乳腺样分泌癌中是否存在表达,以及有表达者是否存在ETV6基因分离,以评价MMG及ETV6基因检测在唾液腺癌病理诊断中的价值。方法 :选取95例唾液腺非乳腺样分泌癌(包括20例腺泡细胞癌,10例多形性低度恶性腺癌,6例唾液腺导管癌,9例囊腺癌,6例低度恶性筛状囊腺癌,14例黏液表皮样癌,14例恶性多形性腺瘤,16例腺样囊性癌)行MMG免疫组织化学染色,利用荧光原位杂交(FISH)技术进一步分析阳性染色的病例。结果:29/95例病例出现MMG阳性表达,其中17例为MMG强阳性,包括4/6例唾液腺导管癌、4/6例低度恶性筛状囊腺癌、4/9例囊腺癌、3/8例恶性多形性腺瘤(腺癌)、1/10例多形性低度恶性腺癌、1/4例高度恶性黏液表皮样癌。全部29例MMG阳性肿瘤经FISH检测,均未发现ETV6基因分离。结论:MMG在部分非乳腺样分泌癌中阳性表达,尤其在唾液腺导管癌、低度恶性筛状囊腺癌、囊腺癌中有较高比例的强阳性表达,但MMG阳性表达的非乳腺样分泌癌均不存在ETV6基因分离,提示MMG在鉴别诊断中作用有限,必要时还需辅助分子检测。 展开更多
关键词 乳腺球蛋白 乳腺样分泌癌 唾液腺肿瘤 etv6基因重排
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软腭唾液腺分泌性癌1例并文献复习
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作者 袁亚晨 赵立仙 +3 位作者 潘云 李正金 李耀康 高波 《临床与病理杂志》 CAS 2024年第4期628-635,共8页
唾液腺分泌性癌(secretory carcinoma of salivary glands,SCSG)是一种罕见的恶性唾液腺肿瘤。2023年2月,大理大学第一附属医院收治1例左侧软腭见1个肿物的35岁女性患者。显微镜下该肿物形成微囊状、小管状结构,腔隙内充满嗜酸性胶样分... 唾液腺分泌性癌(secretory carcinoma of salivary glands,SCSG)是一种罕见的恶性唾液腺肿瘤。2023年2月,大理大学第一附属医院收治1例左侧软腭见1个肿物的35岁女性患者。显微镜下该肿物形成微囊状、小管状结构,腔隙内充满嗜酸性胶样分泌物。免疫组织化学(immunohistochemistry,IHC)示:广谱原肌球蛋白受体激酶(pantropomyosin receptor kinase,pan-TRK)、乳腺球蛋白(mammaglobin)、S100钙结合蛋白(S100 calcium binding protein,S100)均阳性,钙激活氯通道蛋白1(anoctamin-1,ANO1)阴性。荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)示:ETS变异转录因子6(ETS variant transcription factor 6,ETV6)基因断裂阳性,ETV6-神经酪氨酸激酶受体3(neurotrophic receptor tyrosine kinase 3,NTRK3)基因融合阳性,MET原癌基因受体酪氨酸激酶(MET proto-oncogene,receptor tyrosine kinase,MET)基因断裂阴性。患者最终被诊断为SCSG,随后接受了“左侧腭部肿物切除术+邻近皮瓣修复术”,截至2024年2月未见复发或转移。本文回顾性分析1例发生于软腭的SCSG,并总结此前国内外发生于软腭的SCSG共12例。 展开更多
关键词 唾液腺肿瘤 唾液腺分泌性癌 广谱原肌球蛋白受体激酶 etv6-NTRK3基因融合
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ETV6/RUNX1阳性儿童急性B系淋巴细胞白血病临床预后研究 被引量:12
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作者 王邢玮 李本尚 +2 位作者 沈树红 陈静 汤静燕 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第5期321-325,共5页
目的 探讨和验证ETV6/RUNX1融合基因在中国汉族B系急性淋巴细胞白血病(B-ALL)患儿中的阳性率及其对疾病预后的影响.方法 回顾性分析2007 年1 月1 日至2014 年12 月31 日确诊并序贯治疗的B-ALL患儿经FISH技术检测的ETV6/RUNX1融合基因... 目的 探讨和验证ETV6/RUNX1融合基因在中国汉族B系急性淋巴细胞白血病(B-ALL)患儿中的阳性率及其对疾病预后的影响.方法 回顾性分析2007 年1 月1 日至2014 年12 月31 日确诊并序贯治疗的B-ALL患儿经FISH技术检测的ETV6/RUNX1融合基因结果及其临床资料.结果 共有723例B-ALL患儿,其中ETV6/RUNX1阳性B-ALL患儿151例,阳性率20.89%;在723 例B-ALL患儿中91 例患儿复发,其中ETV6/RUNX1阳性患儿复发10 例,占复发患儿的10.99%.同时,在ETV6/RUNX1阳性患儿中,除1例在诊断后65 d复发,其余9例的复发时间均超过300 d,复发时间中位数为1 155 d(P25 - P75= 395.3 - 1 301.5);ETV6/RUNX1阴性患儿复发时间为484 d(P25 - P75= 259.0 - 1 017.5),两组复发时间差异无统计学意义(P = 0.158).对复发时间的分布区域分析发现,ETV6/RUNX1阳性患儿的复发期主要集中于临床化疗结束后,而阴性患儿的复发期主要集中于维持治疗期,两者的复发时间段分布差异有统计学意义(P 〈 0.001).结论 ETV6/RUNX1在中国汉族儿童B-ALL中也是预后良好的标志之一. 展开更多
关键词 etv6/RUNX1 融合基因 淋巴细胞白血病 复发 儿童
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ETV6-ABL融合基因在骨髓增殖性肿瘤造血细胞群中分布的研究
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作者 陈远 刘倩 +4 位作者 李艳 魏辉 饶青 王敏 王建祥 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第4期1242-1246,共5页
目的:探讨ETV6-ABL融合基因在不同细胞群体中的表达情况,以及酪氨酸激酶抑制剂对该融合基因的治疗效果。方法:报道了1例42岁的患者,表现为粒细胞增多和慢性粒细胞白血病样骨髓象。使用real-time PCR方法检测融合基因,并测序确认。通过... 目的:探讨ETV6-ABL融合基因在不同细胞群体中的表达情况,以及酪氨酸激酶抑制剂对该融合基因的治疗效果。方法:报道了1例42岁的患者,表现为粒细胞增多和慢性粒细胞白血病样骨髓象。使用real-time PCR方法检测融合基因,并测序确认。通过流式分选和real-time PCR方法,对分选后的外周血细胞各个细胞群中的ETV6-ABL mRNA表达水平进行检测。结果:在骨髓细胞中检测到ETV6-ABL融合基因,测序结果显示为ETV6-ABL A型。与总体细胞相比,分叶核细胞中的ETV6-ABL转录水平接近总体的3.6倍,明显高于T细胞、B细胞、单核细胞群。给予伊马替尼每天400 mg治疗3个月后,该患者的血常规恢复到正常水平。伊马替尼治疗6个月后,ETV6-ABL/ABL的比例从最开始的174.1%下降到1.9%。结论:ETV6-ABL融合基因阳性的骨髓增殖性肿瘤临床可以表现为慢性粒细胞样,对酪氨酸激酶抑制剂治疗敏感。ETV6-ABL融合基因主要表达在分叶核细胞群。 展开更多
关键词 骨髓增殖性肿瘤 etv6-ABL融合基因 酪氨酸激酶抑制剂
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Secretory carcinoma——impact of translocation and gene fusions on salivary gland tumor
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作者 Ryoko Inaki Masanobu Abe +4 位作者 Liang Zong Takahiro Abe Aya Shinozaki-Ushiku Tetsuo Ushiku Kazuto Hoshi 《Chinese Journal of Cancer Research》 SCIE CAS CSCD 2017年第5期379-384,共6页
Secretory carcinoma(SC), previously described as mammary analogue secretory carcinoma(MASC), is a recently described salivary gland tumor which morphologically resembles mammary secretory carcinoma. The first desc... Secretory carcinoma(SC), previously described as mammary analogue secretory carcinoma(MASC), is a recently described salivary gland tumor which morphologically resembles mammary secretory carcinoma. The first description of SC/MASC, reported by Skálová et al. in 2010, was as a rare salivary carcinoma imitating secretory carcinoma of the breast. SC/MASC is a unique salivary gland tumor with morphological overlap with acinic cell carcinoma(Aci CC), mucoepidermoid carcinoma(MEC), and adenocarcinoma not otherwise specified(ADCNOS). SC/MASC shares similar clinicopathological features with Aci CC. As a critical difference between SC/MASC and Aci CC, SC/MASC characteristically has the chromosomal translocation t(12;15)(p13;q25) which leads to a fusion gene between the ETV6 gene on chromosome 12 and the NTRK3 gene on chromosome 15. This genetic background is an important differential diagnostic finding for excluding other salivary gland tumors and may be a critical factor determining the prognosis for patients with SC/MASC. Research in recent years has provided a large body of new data on SC/MASC and suggests the possibility that the ETV6-NTRK3 translocation could be a therapeutic target. Here, we review the morphological and clinicopathological features of SC/MASC and discuss new directions for therapy. 展开更多
关键词 Secretory carcinoma mammary analogue secretory carcinoma MASC etv6-NTRK3 fusion gene salivary gland tumor
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先天性中胚层肾瘤临床病理和分子遗传学分析 被引量:2
8
作者 余天平 尹晓雪 +3 位作者 陈敏 聂玲 周桥 陈铌 《临床与实验病理学杂志》 CSCD 北大核心 2017年第6期645-648,共4页
目的探讨先天性中胚层肾瘤(congenital mesoblastic nephroma,CMN)的临床病理特征和分子遗传学改变。方法回顾性分析9例CMN,总结其组织病理形态、免疫组化标记及ETV6基因易位FISH检测结果。结果 9例CMN均为2岁以内的患儿,其中8例小于1... 目的探讨先天性中胚层肾瘤(congenital mesoblastic nephroma,CMN)的临床病理特征和分子遗传学改变。方法回顾性分析9例CMN,总结其组织病理形态、免疫组化标记及ETV6基因易位FISH检测结果。结果 9例CMN均为2岁以内的患儿,其中8例小于1岁。肿瘤平均直径9.5 cm(3.2~15.0 cm)。经典型3例,细胞型5例,混合型1例;其中5例可见囊性变,2例可见软骨岛。与经典型相比,细胞型CMN的肿瘤直径常更大,易出现出血、坏死,核分裂象更多见。免疫表型:肿瘤细胞表达vimentin,余未见特异性阳性标记,且均不表达WT-1。其中5例(4例细胞型和1例混合型)行ETV6基因易位FISH检测,3例细胞型CMN检出ETV6基因易位,1例细胞型和1例混合型CMN未检出ETV6基因易位。2例失访,7例随访5~46个月,均未见复发。结论 CMN为少见的婴幼儿肾脏肿瘤,具有独特的临床病理学特征,细胞型CMN有特异的ETV6基因易位。CMN多预后良好,需与其它儿童肾恶性肿瘤鉴别。 展开更多
关键词 肾肿瘤 先天性中胚层肾瘤 经典型 细胞型 etv6基因易位 FISH
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唾液腺分泌性癌9例临床病理、免疫表型及分子遗传学分析 被引量:3
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作者 黄海建 陈小岩 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第12期1422-1426,共5页
目的探讨类似唾液腺分泌性癌(salivary secretory carcinoma,SSC)的临床病理特征、免疫表型及分子病理学特征。方法收集9例SSC进行HE染色、免疫组化及特殊染色,并FISH法行ETV6和NTRK3基因检测。结果9例SSC中6例男性,3例女性;年龄26~70岁... 目的探讨类似唾液腺分泌性癌(salivary secretory carcinoma,SSC)的临床病理特征、免疫表型及分子病理学特征。方法收集9例SSC进行HE染色、免疫组化及特殊染色,并FISH法行ETV6和NTRK3基因检测。结果9例SSC中6例男性,3例女性;年龄26~70岁,平均36岁。镜下肿瘤呈结节状、分叶状,瘤细胞排列成腺管、囊状、乳头状、实性。微囊性和腺管内有淡染分泌物,核圆形、椭圆形,染色质细腻,可见中位小核仁。免疫表型:瘤细胞S-100、Mammaglobin、CK18、CK7、MUC4均阳性。9例均检测到ETV6和NTRK3基因分离信号。结论SSC属于罕见低度恶性涎腺肿瘤,确诊依靠组织形态学及免疫组化标记,ETV6和NTRK3基因检测可辅助诊断,治疗以手术切除、化疗为主,预后较好。 展开更多
关键词 涎腺肿瘤 唾液腺分泌性癌 免疫组织化学 etv6 NTRK3
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伴ETV6-ABL1融合基因重排和RUNX1突变的骨髓增殖性肿瘤1例并文献复习
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作者 宋立孝 陶善东 +4 位作者 丁亦含 甘宜敏 丁邦和 于亮 王春玲 《重庆医学》 CAS 2023年第9期1356-1362,共7页
目的探讨伴ETV6-ABL1融合基因重排和Runt相关的转录因子1(RUNX1)突变骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者的临床特征、治疗及预后。方法回顾性分析该院收治的1例同时伴有ETV6-ABL1融合基因重排和RUNX1突变的MPN患者临床资料,应用常规细胞遗传学方... 目的探讨伴ETV6-ABL1融合基因重排和Runt相关的转录因子1(RUNX1)突变骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者的临床特征、治疗及预后。方法回顾性分析该院收治的1例同时伴有ETV6-ABL1融合基因重排和RUNX1突变的MPN患者临床资料,应用常规细胞遗传学方法、多重巢式逆转录PCR(RT-multiplex nested PCR)进行遗传学分析;高通量测序技术、血液肿瘤全外显子检测基因突变,并以“ETV6-ABL1”“myeloproliferative neoplasm”“RUNX1 mutation”为检索词,检索PubMed数据库进行文献复习。结果患者为中年男性,临床表现主要为腹胀不适;体格检查显示巨脾;外周血白细胞明显升高,嗜酸性粒细胞增多;骨髓穿刺及活检显示骨髓增生活跃,嗜酸性粒细胞比例增高;染色体核型分析为46,XY,t(9;12)(q34;p13)[14]/46,XY[6];RT-multiplex nested PCR筛查显示ETV6-ABL1融合基因阳性;基因检测提示RUNX1 c720_733del(p.his242 AlafsTer14,NM_001754.4)移码突变;血液肿瘤全外显子检测显示RUNX1突变,为体细胞突变;颈部淋巴结穿刺病理及免疫组织化学显示髓系肉瘤;达沙替尼(100 mg/d)联合IA方案(去甲氧柔红霉素+阿糖胞苷)化疗,化疗后行异基因造血干细胞移植,移植后继续口服达沙替尼治疗,后续多次测ETV6-ABL1融合基因阴性。文献检索共报道21例伴ETV6-ABL融合基因阳性MPN患者,早期加用酪氨酸激酶抑制剂(TKI)可延长生存,4例伴淋巴结受累患者中3例死亡。结论伴ETV6-ABL1融合基因的MPN患者具有特殊的临床及遗传学特征,分子遗传学检查有助于早期诊断,治疗应及时加用TKI,但合并RUNX1突变者TKI疗效有限、预后差,异基因造血干细胞移植可能改善患者预后。 展开更多
关键词 etv6-ABL1融合基因 RUNX1突变 骨髓增殖性肿瘤 酪氨酸激酶抑制剂 造血干细胞移植
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涎腺类乳腺分泌性癌9例临床病理观察 被引量:2
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作者 马晓敏 朱朋成 敖启林 《华中科技大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2020年第1期54-57,76,共5页
目的探讨涎腺类乳腺分泌性癌(MASC)的临床表现、病理学特征、分子特征及鉴别诊断。方法收集9例涎腺类乳腺分泌性癌病例的临床及随访资料,应用苏木精-伊红(HE)染色观察肿瘤的病理组织学特点,采用EnVision法免疫组化染色检测CK7、P63、Mam... 目的探讨涎腺类乳腺分泌性癌(MASC)的临床表现、病理学特征、分子特征及鉴别诊断。方法收集9例涎腺类乳腺分泌性癌病例的临床及随访资料,应用苏木精-伊红(HE)染色观察肿瘤的病理组织学特点,采用EnVision法免疫组化染色检测CK7、P63、Mammaglobin、S-100、SOX10、DOG1、MUC4及Ki-67等相关指标的表达。结果 9例患者中,男性6例,女性3例;年龄16~64岁,平均年龄37.4岁。7例患者病变位于腮腺,1例病变位于颌下腺,1例位于硬腭;9例均表现为孤立性肿块;肿瘤大小1.0~3.8 cm,平均直径2.5 cm。原发病例8例,复发转移病例1例。病理组织学表现,低倍镜下,肿瘤表现为边界清楚的结节状病灶,5例表现为瘤细胞排列成经典的管状、管状囊性和筛状结构,2例表现为囊性乳头状结构。高倍镜下,肿瘤细胞异型性小,核分裂罕见,无明显坏死。免疫组化显示所有肿瘤显示CK7强阳性,S-100和Mammaglobin中度至强阳性。在所有病例中均检测到SOX10弱阳性表达,在6例中MUC4灶性阳性。P63和DOG1均为阴性。Ki-67增殖指数8%~10%。FISH检测结果示8例存在ETV6基因易位。结论涎腺类乳腺分泌性癌是较为罕见的低度恶性涎腺型癌。病理形态学与其他涎腺病变类似,易误诊。免疫组化显示S-100及Mammaglobin阳性。ETV6基因易位是特征性的分子异常。 展开更多
关键词 类乳腺分泌性癌 涎腺 etv6-NTRK3融合
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先天性中胚层肾瘤5例临床特点并文献复习 被引量:1
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作者 张冬冬 董佑红 袁晓军 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第6期450-455,共6页
目的回顾性分析先天性中胚层肾瘤的临床特点、治疗方案及临床结局,为中胚层肾瘤的临床诊疗提供思路和依据。方法回顾性分析2013年1月至2020年12月新华医院儿血液肿瘤科初诊为先天性中胚层肾瘤患儿的发病年龄、肿瘤大小、病理分型、ETV6-... 目的回顾性分析先天性中胚层肾瘤的临床特点、治疗方案及临床结局,为中胚层肾瘤的临床诊疗提供思路和依据。方法回顾性分析2013年1月至2020年12月新华医院儿血液肿瘤科初诊为先天性中胚层肾瘤患儿的发病年龄、肿瘤大小、病理分型、ETV6-NTRK融合基因、治疗方案及临床结局。结果7年内共收治5例新发中胚层肾瘤患儿,4例男婴,1例女婴;中位确诊年龄4.5个月(0.3~11个月)。3例产检时发现肾脏肿块且出生后早期确诊的患儿ETV6-NTRK融合基因均阴性,2例确诊年龄>6个月患儿ETV6-NTRK融合基因均阳性。肿瘤分期:Ⅰ期1例,Ⅱ期1例,Ⅲ期3例;病理分型:经典型1例,细胞型2例(Ⅱ期患儿为具有上皮样形态的细胞型),混合型2例。所有患儿均接受手术治疗,其中1例行2周期新辅助化疗后手术切除;Ⅲ期患儿术后予9周期VAC方案化疗。中位随访时间19个月(11~34个月),1例Ⅱ期患儿在手术+化疗综合治疗结束后1年复发,其余均无病生存。结论先天性中胚层肾瘤患儿在手术联合辅助化疗后,大部分预后良好。患儿确诊年龄一般<1岁,部分患儿可因产检时肾脏肿块而早期确诊。手术仍是主要治疗手段,Ⅰ期和Ⅱ期患儿术后可观察随访;对于Ⅲ期细胞型和混合型患儿,术后辅助化疗可降低复发率。 展开更多
关键词 先天性中胚层肾瘤 etv6-NTRK融合基因 手术 辅助化疗
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腮腺分泌性癌2例临床病理分析 被引量:1
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作者 王晶晶 石祥 周先荣 《中国组织化学与细胞化学杂志》 CAS CSCD 2020年第5期456-460,共5页
目的探讨涎腺分泌性癌(mammary analogue secretory carcinoma,MASC)的临床病理特征。方法收集2014年1月至2020年4月于武汉大学人民医院潜江医院就诊的16例涎腺腺癌患者病例,观察其组织学形态及免疫组织化学特点,并复习相关文献,筛选出... 目的探讨涎腺分泌性癌(mammary analogue secretory carcinoma,MASC)的临床病理特征。方法收集2014年1月至2020年4月于武汉大学人民医院潜江医院就诊的16例涎腺腺癌患者病例,观察其组织学形态及免疫组织化学特点,并复习相关文献,筛选出2例涎腺分泌性癌。结果2例均为男性,发病年龄分别为17岁、42岁,均发生于右侧腮腺,均表现为无痛单发性肿块。2例组织学表现类似,镜下:肿瘤边界不清,呈分叶状结构,排列成微囊状、乳头状或筛状,胞质内可见黏液空泡和顶浆分泌,细胞核呈圆形,可见小核仁。免疫表型:2例SOX-10,S-100阳性,DOG-1,P63阴性,过碘酸-雪夫(PAS)染色阳性。结论MASC是一种少见的低度恶性涎腺上皮性肿瘤,易于误诊为涎腺腺泡细胞癌,组织学检查联合免疫组织化学染色,必要时可进行ETV6基因重排予以鉴别。 展开更多
关键词 分泌性癌 免疫组织化学表型 etv6基因重排
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ETV6基因变异导致继发性血色病1例
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作者 张胥磊 翁宇航 杨永峰 《中华肝脏病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第9期996-998,共3页
血色病常分为原发性及继发性,临床以继发性血色病较为常见,且临床症状多不典型,易引起误诊误治。现介绍1例以肝功能异常及3系减少就诊的继发性血色病患者,全外显子检测提示ETV6基因变异,以期启示临床,找准病因,及时干预,改善患者预后。
关键词 血色病 基因变异 铁调素 etv6
原文传递
A Case of Secretory Carcinoma That Occurred in the Buccal Submucosa
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作者 Saito Yoshiro Kurasawa Yuya +5 位作者 Moriya Takashi Ikeda Kenitiro Kushihashi Yukiomi Egawa Shunya Katsuta Hideyuki Shimane Toshikazu 《International Journal of Otolaryngology and Head & Neck Surgery》 2019年第6期191-197,共7页
Secretory carcinoma (SC) is a malignant salivary gland tumor that has been first reported by Skalova et al. in 2010. Histologically, it shows solidity infiltrated with very small cystic cavities and cribriform and pap... Secretory carcinoma (SC) is a malignant salivary gland tumor that has been first reported by Skalova et al. in 2010. Histologically, it shows solidity infiltrated with very small cystic cavities and cribriform and papillary features and includes periodic acid-Schiff stain-positive, acid-fast secretions. The cells have oval nuclei, and vacuolated cytoplasm and foamy secretions are seen. Anaplasia is not strong and mitotic figures are rarely seen. These features closely resemble AciCC. Immunohistologically, it is thought to be positive for S-100 protein, vimentin, and mammaglobin and negative for DOG1. The presence of the ETV6-NTRK3 fusion gene is essential in diagnosing secretory carcinoma. In this report, we describe a case of SC in a 52-year-old woman. She was referred to our center because of a mass in left buccal mucosa. A soft and elastic submucosal mass measuring approximately 10 mm × 10 mm in size with a smooth surface was seen in the buccal mucosa in an area corresponding to the left mandibular canine to premolars. The imaging findings revealed that a high-intensity lesion was seen on T2-weighted images. Immunohistochemicalstaing for S-100 protein and vimentin were positive. Furthermore, genetic examination detected the presence of the ETV6-NTRK3 fusion gene. Based on these findings, the definitive diagnosis was secretory carcinoma. 展开更多
关键词 Secretory Carcinoma etv6-NTRK3 Fusion gene Buccal Mucosa
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骨髓增生异常综合征患者ETV6基因重排分析及其临床意义 被引量:3
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作者 丁卜同 郭农建 +3 位作者 孙建芝 高洪梅 汪运山 陈昀 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第12期804-807,共4页
目的用信号分离原位杂交(Split-signal FISH)技术分析骨髓增生异常综合征(MDS)患者 ETV6基因重排情况,并初步探讨其与 MDS 分期和预后的关系。方法用常规细胞遗传学和 Split-signal FISH 技术分析58例 MDS 患者 ETV6基因重排,对涉及9p24... 目的用信号分离原位杂交(Split-signal FISH)技术分析骨髓增生异常综合征(MDS)患者 ETV6基因重排情况,并初步探讨其与 MDS 分期和预后的关系。方法用常规细胞遗传学和 Split-signal FISH 技术分析58例 MDS 患者 ETV6基因重排,对涉及9p24、12p13平衡易位的患者以 ETV6F1、ETV6F2和 JAK2R1、JAK2R2为引物进行 RT-PCR。用 x^2检验和时序检验对患者的 ETV6重排与 MDS分期、预后之间关系进行分析。结果检出 ETV6基因重排4例(6.9%),其中1例(1.7%)经 RT-PCR证实形成了 ETV6/JAK2融合基因。平均随访12个月,4例(100%)重排患者全部转为急性白血病,中位生存时间7个月,另外54例患者10例(17%)转为急性白血病,中位生存时间28个月。4例重排患者均为 MDS 难治性贫血伴原始细胞增多(RAEB)阶段,另外54例有17例(31.5%)为 MDS 晚期阶段。结论 ETV6基因重排在 MDS 中有较高表达率(6.9%),并与 MDS 的分期和预后密切相关。 展开更多
关键词 基因 etv6 骨髓增生异常综合征 原位杂交 荧光
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ETV6-RUNX1融合基因阳性儿童急性前体B淋巴细胞白血病的临床特征及预后分析 被引量:6
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作者 郑湧智 潘丽丽 +6 位作者 李健 陈再生 华雪玲 乐少华 郑浩 陈彩 胡建达 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第1期45-51,共7页
目的探讨ETV6-RUNX1融合基因阳性儿童急性前体B淋巴细胞白血病(B-ALL)的临床特征及预后。方法回顾性分析2011年4月至2020年5月福建医科大学附属协和医院小儿血液科收治的927例初诊B-ALL患儿的临床资料。根据ETV6-RUNX1检测结果,分为ETV6... 目的探讨ETV6-RUNX1融合基因阳性儿童急性前体B淋巴细胞白血病(B-ALL)的临床特征及预后。方法回顾性分析2011年4月至2020年5月福建医科大学附属协和医院小儿血液科收治的927例初诊B-ALL患儿的临床资料。根据ETV6-RUNX1检测结果,分为ETV6-RUNX1+组及ETV6-RUNX1-组,对比两组的临床特征及预后;182例ETV6-RUNX1+患儿规范治疗,其中144例接受中国儿童白血病协作组(CCLG)-ALL 2008方案治疗(CCLG-ALL 2008方案组),38例接受中国儿童癌症协作组(CCCG)-ALL 2015方案治疗(CCCG-ALL 2015方案组),对比两种方案的疗效、严重不良反应(SAE)发生率及治疗相关死亡(TRM)率。结果 927例B-ALL患儿中,189例(20.4%)ETV6-RUNX1阳性。ETV6-RUNX1+组初诊时有危险因素(年龄≥10岁或<1岁,WBC≥50×109/L)的患者比例均显著低于ETV6-RUNX1-组(P值分别为0.000和0.001),而泼尼松诱导试验反应良好、诱导化疗第15天或第19天微小残留病(MRD)<1%,以及诱导化疗第33天或第46天MRD<0.01%的患者比例显著高于ETV6-RUNX1-组(P值分别为0.001、0.028和0.004)。ETV6-RUNX1+组的5年无事件生存(EFS)及总生存(OS)率均显著高于ETV6-RUNX1-组(EFS:89.8%对83.2%,P=0.003;OS:90.2%对86.3%,P=0.030)。CCLG-ALL 2008组感染相关SAE发生率显著高于CCCG-ALL 2015组(27.1%对5.3%,P=0.004),TRM发生率也高于CCCG-ALL 2015组,但差异无统计学意义(4.9%对0,P=0.348)。结论 ETV6-RUNX1+儿童B-ALL初诊危险因素较少,早期治疗反应较好,复发率低,总体预后良好;适当减低化疗强度,可降低感染相关SAE及TRM发生率,并进一步提高该亚型ALL患儿的OS率。 展开更多
关键词 etv6-RUNX1融合基因 白血病 淋巴细胞 急性 儿童 预后
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成人急性淋巴细胞白血病ETV6基因重排分析及其临床意义 被引量:1
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作者 桑坦 丁卜同 +6 位作者 常亚丽 陈昀 李志红 汪运山 韩淑毅 童书青 郭农建 《山东大学学报(医学版)》 CAS 北大核心 2012年第3期79-82,共4页
目的检测成人急性淋巴细胞白血病(ALL)ETV6基因重排情况并探讨其临床意义。方法用Split-signalFISH技术检测32例初治及复发的成人急性淋巴细胞白血病患者骨髓样本ETV6基因重排情况,阳性样本行巢式RT-PCR证实融合基因形成。结果 FISH检测... 目的检测成人急性淋巴细胞白血病(ALL)ETV6基因重排情况并探讨其临床意义。方法用Split-signalFISH技术检测32例初治及复发的成人急性淋巴细胞白血病患者骨髓样本ETV6基因重排情况,阳性样本行巢式RT-PCR证实融合基因形成。结果 FISH检测出1例ETV6易位样本,常规染色体检查为正常核型,RT-PCR证实形成ETV6-RUNX1融合基因。该患者为复发难治性白血病,复发后产生耐药,于确诊9个月后死亡。结论FISH检测ETV6基因重排较常规染色体核型分析更敏感。成人ALL中ETV6-RUNX1表达率低,可能与ALL复发患者的不良预后有关。 展开更多
关键词 基因 etv6 白血病 淋巴样 成人 荧光原位杂交
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一例伴t(7;11)(p15;p15)和t(5;12)(q33;p13)染色体易位髓系肿瘤患者的分子遗传学研究 被引量:2
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作者 张修文 周民 +4 位作者 晁红颖 姜乃可 卢绪章 姜玉 张日 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第3期249-252,共4页
目的了解同时伴有t(7;11)(p15;p15)和t(5;12)(q33;p13)罕见染色体易位的髓系肿瘤患者的临床和分子遗传学。方法收集患者的临床表现、实验室特征及诊治经过;用RT-PCR方法扩增融合基因,通过高通量DNA测序联合基因组DNA-PCR技术检测51种髓... 目的了解同时伴有t(7;11)(p15;p15)和t(5;12)(q33;p13)罕见染色体易位的髓系肿瘤患者的临床和分子遗传学。方法收集患者的临床表现、实验室特征及诊治经过;用RT-PCR方法扩增融合基因,通过高通量DNA测序联合基因组DNA-PCR技术检测51种髓系基因突变。结果患者表现主要为皮疹、纳差、乏力及脾肿大;外周血白细胞明显升高,骨髓形态学显示FAB-M2亚型;经RT- PCR证实NUP98/HOXA9和ETV6/PDGFRB融合基因均阳性,二代测序显示WT1 p.C423Y、KRAS p.G12D及DNMT3A p.R882C三种突变共存。传统IAC方案化疗联合伊马替尼治疗后达形态学缓解,但1个月后复发,HAA方案再诱导化疗无效。病程中持续检测NUP98/HOXA9及EV6/PDGFRB转录本水平,提示EV6/PDGFRB在治疗后迅速达到分子学改善,而NUP98/HOXA9则表现为稳定高表达。结论同时伴有t(7;11)(p15;p15)和t(5;12)(q33;p13)易位的AML具有独特的临床及分子遗传学特征,加用伊马替尼不能改善其不良的预后。 展开更多
关键词 NUP98/HOXA9融合基因 etv6/PDGFRB融合基因 伊马替尼 白血病
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CAG方案治疗t(12;22)(p13;q11)急性单核细胞白血病一例并文献复习 被引量:1
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作者 戴海萍 吴丽丽 +11 位作者 王谦 潘金兰 公艳蕾 张俊 吴亚芳 薛永权 马骁 赵晔 仇惠英 陈苏宁 孙爱宁 吴德沛 《白血病.淋巴瘤》 CAS 2014年第11期669-672,共4页
目的 报道1例伴有t(12;22)(p13;q11)的急性单核细胞白血病病例,并探讨其临床和实验室特点.方法 R显带技术对患者进行染色体核型分析,荧光原位杂交技术检测ETV6基因断裂,反转录PCR检测ETV6-MN1融合基因表达及耐药相关基因GSTP1、MVP... 目的 报道1例伴有t(12;22)(p13;q11)的急性单核细胞白血病病例,并探讨其临床和实验室特点.方法 R显带技术对患者进行染色体核型分析,荧光原位杂交技术检测ETV6基因断裂,反转录PCR检测ETV6-MN1融合基因表达及耐药相关基因GSTP1、MVP和MDR的表达.结果 患者染色体核型为47,XX,+8,t(12;22)(p13;q11)[10];ETV6基因发生断裂,具有ETV6-MN1融合基因转录本,并经测序证实;表达耐药相关基因GSTP1和MDR.患者对标准的IA方案不敏感,给予CAG方案(阿柔比星剂量提高到每天7 mg/m^2×14d)治疗,经1个疗程再诱导化疗即达到缓解,没有出现严重并发症.结论 t(12;22) (p13;q11)是一种罕见的再现性染色体异常,该易位可产生ETV6-MN1融合基因转录本,伴有该异常的患者对标准的诱导化疗耐药,预后欠佳. 展开更多
关键词 etv6基因 MN1基因 多药耐药 白血病 单核细胞 急性
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