ETV6-ABL融合基因在骨髓增殖性肿瘤造血细胞群中分布的研究

目的:探讨ETV6-ABL融合基因在不同细胞群体中的表达情况,以及酪氨酸激酶抑制剂对该融合基因的治疗效果。方法:报道了1例42岁的患者,表现为粒细胞增多和慢性粒细胞白血病样骨髓象。使用real-time PCR方法检测融合基因,并测序确认。通过流式分选和real-time PCR方法,对分选后的外周血细胞各个细胞群中的ETV6-ABL mRNA表达水平进行检测。结果:在骨髓细胞中检测到ETV6-ABL融合基因,测序结果显示为ETV6-ABL A型。与总体细胞相比,分叶核细胞中的ETV6-ABL转录水平接近总体的3.6倍,明显高于T细胞、B细胞、单核细胞群。给予伊马替尼每天400 mg治疗3个月后,该患者的血常规恢复到正常水平。伊马替尼治疗6个月后,ETV6-ABL/ABL的比例从最开始的174.1%下降到1.9%。结论:ETV6-ABL融合基因阳性的骨髓增殖性肿瘤临床可以表现为慢性粒细胞样,对酪氨酸激酶抑制剂治疗敏感。ETV6-ABL融合基因主要表达在分叶核细胞群。

FISH信号类型和染色体核型分析在ETV6/RUNX1阳性B-ALL患儿中的诊疗价值评估

目的探讨FISH信号类型和染色体核型分析对ETV6/RUNX1阳性B系急性淋巴细胞白血病(B-acute lymphoblastic leukemia,B-ALL)的诊疗价值。方法收集164例ETV6-RUNX1融合阳性B-ALL患者的临床病理资料,对其染色体核型和FISH的结果进行回顾性分析。结果164例患者中FISH检出163例阳性,其中61例为经典阳性信号2F1R1G;102例为非经典信号,其中2F1G和1F1R2G信号类型最多,提示ETV6缺失;164例患者中有8例患儿未做染色体核型分析,31例患儿因无核分裂象未能进行染色体核型分析,可以进行核型分析的125例患儿中,正常核型106例,异常核型19例,且均未检出t(12;21)易位。结论FISH技术检测ETV6/RUNX1融合基因敏感度高,且多表现为包括ETV6缺失在内的非经典信号类型;染色体核型分析有助于发现复杂核型和超倍体,但不利于t(12;21)融合的检出。因此FISH信号类型和染色体核型分析在ETV6/RUNX1阳性B-ALL中具有不可或缺的作用。

ALK阴性伴ETV6基因易位的肝脏炎性肌纤维母细胞瘤一例报道

炎性肌纤维母细胞瘤(inflammatory myofibroid tumor,IMT)是一类交界性低度恶性肿瘤。它可以发生在身体的多个部位,其较常见的发生部位是肺、腹腔、胃等。其原发部位为肝脏的则较为少见。我们诊治1例病理学诊断十分困难的肝脏IMT。免疫组化染色显示CD117、CD34、DOG-1、Desmin、SMA、S-100、SDHB、HMB45、CD21、PCK、EMA、CD23、CD35、间变性淋巴瘤激酶(ALK)-1、TSSR-2、EBER1/2-ISH均为阴性。进一步采用荧光原位杂交(FISH)方法通过对ETV6、ROS1、MDM2、MGEA5进行检测,发现ETV6基因有易位,而其他被检测的基因均为阴性。最终诊断为伴有ETV6基因易位的肝脏IMT。现报道如下。

ETV6/RUNX1阳性儿童急性B系淋巴细胞白血病临床预后研究

目的 探讨和验证ETV6/RUNX1融合基因在中国汉族B系急性淋巴细胞白血病（B-ALL）患儿中的阳性率及其对疾病预后的影响.方法 回顾性分析2007 年1 月1 日至2014 年12 月31 日确诊并序贯治疗的B-ALL患儿经FISH技术检测的ETV6/RUNX1融合基因结果及其临床资料.结果 共有723例B-ALL患儿,其中ETV6/RUNX1阳性B-ALL患儿151例,阳性率20.89%;在723 例B-ALL患儿中91 例患儿复发,其中ETV6/RUNX1阳性患儿复发10 例,占复发患儿的10.99%.同时,在ETV6/RUNX1阳性患儿中,除1例在诊断后65 d复发,其余9例的复发时间均超过300 d,复发时间中位数为1 155 d（P25 - P75= 395.3 - 1 301.5）;ETV6/RUNX1阴性患儿复发时间为484 d（P25 - P75= 259.0 - 1 017.5）,两组复发时间差异无统计学意义（P = 0.158）.对复发时间的分布区域分析发现,ETV6/RUNX1阳性患儿的复发期主要集中于临床化疗结束后,而阴性患儿的复发期主要集中于维持治疗期,两者的复发时间段分布差异有统计学意义（P 〈 0.001）.结论 ETV6/RUNX1在中国汉族儿童B-ALL中也是预后良好的标志之一.

微量残留病监测在ETV6/RUNX1阴性和阳性急性B淋巴细胞白血病患儿预后中的意义

目的探讨微量残留病(MRD)监测在ETV6/RUNX1融合基因阴性、阳性急性B淋巴细胞白血病(B-ALL)患儿预后中的意义。方法收集2018年1月—2021年6月郑州大学附属儿童医院234例B-ALL患儿临床资料,其中ETV6/RUNX1融合基因阳性78例(阳性组)、阴性156例(阴性组)。比较阳性组和阴性组无复发生存期(RFS)差异;统计2个组诱导化疗第15天、第33天和巩固治疗开始前(第12周)MRD检测结果,分别记为MRD1、MRD2、MRD3;分析2个组组内MRD1、MRD2、MRD3在B-ALL患儿预后中的意义。结果与阴性组比较,阳性组RFS延长(P=0.029)。在阴性组内,MRD1阴性和阳性患儿RFS差异无统计学意义(P>0.05);MRD2、MRD3阴性患儿RFS均长于MRD2、MRD3阳性患儿(P<0.05);MRD3阳性是B-ALL患儿预后的独立影响因素(比值比值为=3.678,95%可信区间为1.254~10.785,P=0.018)。在阳性组内。MRD1、MRD2阴性和阳性患儿RFS差异无统计学意义(P>0.05);MRD3阴性患儿RFS长于MRD3阳性患儿;多因素分析结果显示,MRD3阳性并非患儿RFS的独立影响因素(P>0.05)。结论监测MRD对ETV6/RUNX1融合基因阴性B-ALL患儿预后的意义更大,建议持续监测;对于ETV6/RUNX1融合基因阳性患儿,MRD监测意义较弱,临床可根据实际情况决定是否采用。

伴ETV6-RUNX1融合基因阳性的儿童急性淋巴细胞白血病患者造血干细胞移植后监测该融合基因的意义

目的观察伴有ETV6-RUNX1融合基因阳性的儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）患者异基因造血干细胞移植（allo—HSCT）后融合基因表达水平的变化特征，初步探讨其临床意义。方法回顾性分析2009年5月至2016年3月行allo．HSCT的13例ETV6-RUNX1融合基因阳性儿童ALL患者的临床资料，采用实时荧光定量PCR法监测融合基因水平，并结合临床转归进行相关分析。结果13例患者中男7例，女6例，中位年龄11（5-17）岁。移植前6例阳性，移植后7例阳性（5例为移植前阳性者，2例为新增者）；其移植后基因中位转阳时间为137（28～270）d，第1次基因阳性中位表达水平为0．034％（0．004％～0．061％），从基阂第1次阳性至血液学复发间隔的中位时间为196（28～666）d，其中4例血液学复发（均死亡），中位复发时间为294（104～803）d。结论移植前伴有ETV6-RUNX1融合基因阳性的儿童ALL患者移植后再次阳性的概率较高；移植后融合基因阳性者预后差。

伴ETV6-ABL1融合基因重排和RUNX1突变的骨髓增殖性肿瘤1例并文献复习

目的探讨伴ETV6-ABL1融合基因重排和Runt相关的转录因子1(RUNX1)突变骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者的临床特征、治疗及预后。方法回顾性分析该院收治的1例同时伴有ETV6-ABL1融合基因重排和RUNX1突变的MPN患者临床资料,应用常规细胞遗传学方法、多重巢式逆转录PCR(RT-multiplex nested PCR)进行遗传学分析;高通量测序技术、血液肿瘤全外显子检测基因突变,并以“ETV6-ABL1”“myeloproliferative neoplasm”“RUNX1 mutation”为检索词,检索PubMed数据库进行文献复习。结果患者为中年男性,临床表现主要为腹胀不适;体格检查显示巨脾;外周血白细胞明显升高,嗜酸性粒细胞增多;骨髓穿刺及活检显示骨髓增生活跃,嗜酸性粒细胞比例增高;染色体核型分析为46,XY,t(9;12)(q34;p13)[14]/46,XY[6];RT-multiplex nested PCR筛查显示ETV6-ABL1融合基因阳性;基因检测提示RUNX1 c720_733del(p.his242 AlafsTer14,NM_001754.4)移码突变;血液肿瘤全外显子检测显示RUNX1突变,为体细胞突变;颈部淋巴结穿刺病理及免疫组织化学显示髓系肉瘤;达沙替尼(100 mg/d)联合IA方案(去甲氧柔红霉素+阿糖胞苷)化疗,化疗后行异基因造血干细胞移植,移植后继续口服达沙替尼治疗,后续多次测ETV6-ABL1融合基因阴性。文献检索共报道21例伴ETV6-ABL融合基因阳性MPN患者,早期加用酪氨酸激酶抑制剂(TKI)可延长生存,4例伴淋巴结受累患者中3例死亡。结论伴ETV6-ABL1融合基因的MPN患者具有特殊的临床及遗传学特征,分子遗传学检查有助于早期诊断,治疗应及时加用TKI,但合并RUNX1突变者TKI疗效有限、预后差,异基因造血干细胞移植可能改善患者预后。

ETV6-RUNX1融合基因阳性儿童急性前体B淋巴细胞白血病的临床特征及预后分析

目的探讨ETV6-RUNX1融合基因阳性儿童急性前体B淋巴细胞白血病(B-ALL)的临床特征及预后。方法回顾性分析2011年4月至2020年5月福建医科大学附属协和医院小儿血液科收治的927例初诊B-ALL患儿的临床资料。根据ETV6-RUNX1检测结果,分为ETV6-RUNX1+组及ETV6-RUNX1-组,对比两组的临床特征及预后;182例ETV6-RUNX1+患儿规范治疗,其中144例接受中国儿童白血病协作组(CCLG)-ALL 2008方案治疗(CCLG-ALL 2008方案组),38例接受中国儿童癌症协作组(CCCG)-ALL 2015方案治疗(CCCG-ALL 2015方案组),对比两种方案的疗效、严重不良反应(SAE)发生率及治疗相关死亡(TRM)率。结果 927例B-ALL患儿中,189例(20.4%)ETV6-RUNX1阳性。ETV6-RUNX1+组初诊时有危险因素(年龄≥10岁或<1岁,WBC≥50×109/L)的患者比例均显著低于ETV6-RUNX1-组(P值分别为0.000和0.001),而泼尼松诱导试验反应良好、诱导化疗第15天或第19天微小残留病(MRD)<1%,以及诱导化疗第33天或第46天MRD<0.01%的患者比例显著高于ETV6-RUNX1-组(P值分别为0.001、0.028和0.004)。ETV6-RUNX1+组的5年无事件生存(EFS)及总生存(OS)率均显著高于ETV6-RUNX1-组(EFS:89.8%对83.2%,P=0.003;OS:90.2%对86.3%,P=0.030)。CCLG-ALL 2008组感染相关SAE发生率显著高于CCCG-ALL 2015组(27.1%对5.3%,P=0.004),TRM发生率也高于CCCG-ALL 2015组,但差异无统计学意义(4.9%对0,P=0.348)。结论 ETV6-RUNX1+儿童B-ALL初诊危险因素较少,早期治疗反应较好,复发率低,总体预后良好;适当减低化疗强度,可降低感染相关SAE及TRM发生率,并进一步提高该亚型ALL患儿的OS率。

CCLG-ALL-2008方案治疗ETV6-RUNX1融合基因阳性儿童急性淋巴细胞白血病:单中心长期随访结果

目的分析CCLG-ALL-2008方案治疗ETV6-RUNX1融合基因阳性儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)的长期疗效及预后相关因素。方法对2008年4月至2015年4月期间于中国医学科学院血液病医院儿童血液病诊疗中心接受CCLG-ALL-2008方案治疗的178例初诊ETV6-RUNX1阳性ALL患儿进行回顾性分析。结果全部178例患儿中男100例,女78例,中位年龄4(1~13)岁,初诊中位WBC为9.46(1.25~239.83)×10^9/L。中位随访时间为73.5(1~124)个月,3例在诱导化疗阶段死亡,1例于诱导化疗后失访,1个疗程诱导化疗完全缓解率为97.8%(174/178)。178例患儿中24例复发,累积复发率为15.9%,中位复发时间为35.5(1~62)个月,单纯骨髓复发占83.3%(20/24),晚期复发占79.2%(19/24),早期复发5例中1例存活,晚期复发19例中7例存活。ETV6-RUNX1阳性患儿的5年总生存(OS)率、无事件生存(EFS)率分别为(89.4±2.4)%、(82.1±6.9)%,预期10年OS率、EFS率分别为(88.6±2.5)%、(77.3±4.0)%。分析预后相关因素,单因素分析结果显示初诊中枢神经系统(CNS)2状态、泼尼松预治疗反应不佳、高危组、诱导化疗第15天骨髓流式微小残留病(MRD)≥5%、第33天ETV6-RUNX1融合基因未转阴、第12周骨髓流式MRD≥1×10^-4以及第12周ETV6-RUNX1融合基因未转阴为生存相关预后不良因素。Cox模型多因素分析显示,诱导化疗第15天骨髓流式MRD≥5%(P=0.033)、第12周ETV6-RUNX1融合基因未转阴(P=0.045)为影响OS的独立预后不良因素;而初诊CNS2状态(P=0.033)及第12周骨髓流式MRD≥1×10^-4(P=0.010)则为影响EFS的独立预后不良因素。结论 CCLG-ALL-2008方案治疗ETV6-RUNX1阳性ALL患儿总体预后良好,初诊CNS2状态、诱导化疗第15天骨髓流式MRD≥5%、第12周ETV6-RUNX1未转阴及MRD≥1×10^-4者需要尽早强烈干预治疗。

儿童ETV6-ABL1融合基因阳性急性淋巴细胞白血病一例并文献复习

目的探讨ETV6-ABL1融合基因阳性急性淋巴细胞白血病(ALL)的临床特点。方法对1例t(9;12)(q34;p13)形成的ETV6-ABL1融合基因阳性的ALL患儿从临床表现、形态学、免疫学、分子生物学、治疗与预后等方面进行评估。同时进行文献复习。结果患儿,男性,3岁11个月。临床特征主要为骨髓淋巴系增生明显,外周血白细胞计数明显升高;常规骨髓染色体核型分析发现t(9;12)(q34;p13)。患儿入院后于2020年3月29日始予VDLD(地塞米松、长春地辛、柔红霉素、门冬酰胺酶)方案诱导化疗,第8天激素诱导试验敏感,第17天骨髓象示幼稚淋巴细胞占0.34,流式细胞术检测示残留的B-ALL肿瘤细胞占20.17%,4月23日予达沙替尼80 mg/m2口服治疗。第35天复查微小残留病(MRD)转阴;荧光定量聚合酶链反应检测证实ETV6-ABL1融合基因阳性;流式细胞术结果符合急性B淋巴细胞白血病/淋巴母细胞淋巴瘤免疫表型;荧光原位杂交检测示,67%间期细胞显示了1个额外的ABL1信号。结论ETV6-ABL1融合基因阳性ALL罕见,具有独特的实验室及临床特征,为此类疾病常规细胞遗传学的异质性提供了新的信息。

软腭唾液腺分泌性癌1例并文献复习

唾液腺分泌性癌(secretory carcinoma of salivary glands,SCSG)是一种罕见的恶性唾液腺肿瘤。2023年2月,大理大学第一附属医院收治1例左侧软腭见1个肿物的35岁女性患者。显微镜下该肿物形成微囊状、小管状结构,腔隙内充满嗜酸性胶样分泌物。免疫组织化学(immunohistochemistry,IHC)示:广谱原肌球蛋白受体激酶(pantropomyosin receptor kinase,pan-TRK)、乳腺球蛋白(mammaglobin)、S100钙结合蛋白(S100 calcium binding protein,S100)均阳性,钙激活氯通道蛋白1(anoctamin-1,ANO1)阴性。荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)示:ETS变异转录因子6(ETS variant transcription factor 6,ETV6)基因断裂阳性,ETV6-神经酪氨酸激酶受体3(neurotrophic receptor tyrosine kinase 3,NTRK3)基因融合阳性,MET原癌基因受体酪氨酸激酶(MET proto-oncogene,receptor tyrosine kinase,MET)基因断裂阴性。患者最终被诊断为SCSG,随后接受了“左侧腭部肿物切除术+邻近皮瓣修复术”,截至2024年2月未见复发或转移。本文回顾性分析1例发生于软腭的SCSG,并总结此前国内外发生于软腭的SCSG共12例。

涎腺乳腺样分泌性癌4例临床病理学特征分析

目的:探讨涎腺乳腺样分泌性癌(MASC)的组织学形态、免疫表型、鉴别诊断及分子特征。方法:收集4例南京医科大学第一附属医院和淮安市第一人民医院病理科2018年7月至12月期间病理诊断为MASC的患者的临床及病理资料,行光镜观察、免疫表型分析及EVT6-NTRK3基因检测,并复习相关文献。结果:患者年龄33~66岁,男女比例1∶1。所有病例均为单发性肿块,直径1.3~2.2 cm。镜下4例肿瘤组织均呈浸润性生长,细胞排列呈微囊状、囊性-乳头状、腺管样、实性片状-巢团状等多样化方式,腔隙内常见嗜酸性分泌物,核分裂像不常见,4例均未见凝固性坏死及脉管、神经侵犯。免疫表型:4例肿瘤细胞细胞角蛋白7(CK7)、S-100、乳腺球蛋白、SOX-10、GATA结合蛋白3(GATA3)均弥漫阳性表达,而DOG-1及其它肌上皮标记P63、α-SMA、Calponin均呈阴性。3例肿瘤Ki-67增殖指数小于20%,另1例约35%。其中3例肿瘤行荧光原位杂交(FISH)检测显示EVT6-NTRK3基因融合。结论:MASC是一种少见的低度恶性涎腺上皮源性肿瘤,形态温和,排列方式多样,其独特的免疫表型S-100、乳腺球蛋白共表达,而DOG-1阴性可将其与其它低级别涎腺肿瘤鉴别开来,必要时FISH检测EVT6-NTRK3融合基因有助于明确诊断。

先天性中胚层肾瘤5例临床特点并文献复习

目的回顾性分析先天性中胚层肾瘤的临床特点、治疗方案及临床结局,为中胚层肾瘤的临床诊疗提供思路和依据。方法回顾性分析2013年1月至2020年12月新华医院儿血液肿瘤科初诊为先天性中胚层肾瘤患儿的发病年龄、肿瘤大小、病理分型、ETV6-NTRK融合基因、治疗方案及临床结局。结果7年内共收治5例新发中胚层肾瘤患儿,4例男婴,1例女婴;中位确诊年龄4.5个月(0.3~11个月)。3例产检时发现肾脏肿块且出生后早期确诊的患儿ETV6-NTRK融合基因均阴性,2例确诊年龄>6个月患儿ETV6-NTRK融合基因均阳性。肿瘤分期:Ⅰ期1例,Ⅱ期1例,Ⅲ期3例;病理分型:经典型1例,细胞型2例(Ⅱ期患儿为具有上皮样形态的细胞型),混合型2例。所有患儿均接受手术治疗,其中1例行2周期新辅助化疗后手术切除;Ⅲ期患儿术后予9周期VAC方案化疗。中位随访时间19个月(11~34个月),1例Ⅱ期患儿在手术+化疗综合治疗结束后1年复发,其余均无病生存。结论先天性中胚层肾瘤患儿在手术联合辅助化疗后,大部分预后良好。患儿确诊年龄一般<1岁,部分患儿可因产检时肾脏肿块而早期确诊。手术仍是主要治疗手段,Ⅰ期和Ⅱ期患儿术后可观察随访;对于Ⅲ期细胞型和混合型患儿,术后辅助化疗可降低复发率。

标志性基因在涎腺乳腺样分泌性癌诊断中的临床价值

目的探讨涎腺乳腺样分泌性癌(mammary analogue secretary carcinoma of salivary gland,MASC)标志性基因在临床病理学的特征、诊断、鉴别、免疫表型及其预后中的价值。方法收集2018年1月至2021年1月宁波市临床病理诊断中心涎腺MASC患者28例作A组,另选取腺泡细胞癌与腺样囊性癌各10例分别设B组与C组。选用免疫组织化学Envision法测S-100、SOX-10、DOG-1、CD117、Mammaglobin、Vimentin的表达状况,并予以荧光原位杂交技术实施ETV6-NTRK3融合基因的检测。结果涎腺MASC的S-100蛋白、SOX-10、Vimentin均弥漫性强阳性(28/28),Mammaglobin(22/28)和CD117(19/28)部分阳性,DOG-1均阴性。28例MASC中26例成功检测出ETV6-NTRK3融合转录,其中23例阳性,3例阴性。结论涎腺MASC为低度恶性的上皮源性肿瘤,综合检测S100蛋白、SOX10、DOG-1、Mammaglobin及CD117表达水平对涎腺MASC的诊断及鉴别诊断有较大价值,通过FISH检测ETV6-NTRK3基因融合对于明确诊断有重要参考价值。

一例伴t(7;11)(p15;p15)和t(5;12)(q33;p13)染色体易位髓系肿瘤患者的分子遗传学研究

目的了解同时伴有t(7;11)(p15;p15)和t(5;12)(q33;p13)罕见染色体易位的髓系肿瘤患者的临床和分子遗传学。方法收集患者的临床表现、实验室特征及诊治经过;用RT-PCR方法扩增融合基因,通过高通量DNA测序联合基因组DNA-PCR技术检测51种髓系基因突变。结果患者表现主要为皮疹、纳差、乏力及脾肿大;外周血白细胞明显升高,骨髓形态学显示FAB-M2亚型;经RT- PCR证实NUP98/HOXA9和ETV6/PDGFRB融合基因均阳性,二代测序显示WT1 p.C423Y、KRAS p.G12D及DNMT3A p.R882C三种突变共存。传统IAC方案化疗联合伊马替尼治疗后达形态学缓解,但1个月后复发,HAA方案再诱导化疗无效。病程中持续检测NUP98/HOXA9及EV6/PDGFRB转录本水平,提示EV6/PDGFRB在治疗后迅速达到分子学改善,而NUP98/HOXA9则表现为稳定高表达。结论同时伴有t(7;11)(p15;p15)和t(5;12)(q33;p13)易位的AML具有独特的临床及分子遗传学特征,加用伊马替尼不能改善其不良的预后。

伴t（5；12）（q33；p13）髓系肿瘤四例报告并文献复习

目的分析伴有t（5；12）/ETV6-PDGFRβ异常髓系肿瘤的临床和实验室特点。方法采用骨髓细胞短期培养法制备染色体标本，R显带技术进行染色体核型分析；采用PDGFRβ双色断裂重排探针和荧光原位杂交（FISH）技术检测该基因重排；应用多重RT-PCR技术检测ETV6-PDGFRβ融合基因，并对其中1例PCR产物进行测序分析；应用流式细胞术进行免疫分型分析；4例患者均接受伊马替尼治疗，随访治疗结果和生存期。结果4例患者中3例为骨髓增殖性肿瘤（MPN），1例为急性髓系白血病（AML）-M2。核型分析3例t（5；12）（q33；p13）为原发性异常，1例t（5；12）（q33；p13）为继发性异常，并经FISH证实为PDGFRβ基因重排；多重RT-PCR检测结果显示ETV6-PDGFRβ融合基因阳性，BCR-ABL融合基因阴性；免疫分型结果显示4例患者骨髓标本均有CD13、CD33和CD34表达；伊马替尼治疗后，其中2例患者获分子学缓解，1例获血液学和完全细胞遗传学缓解，1例在伊马替尼治疗后，ETV6-PDGFRβ融合基因短暂转阴，由于与AML相关的原发性异常的存在，使得病情迅速恶化、死亡。结论伴t（5；12）/ETV6-PDGFRβ髓系肿瘤较少见，具有独特的临床和实验室特点。t（5；12）在MPN中多为原发性异常，患者伊马替尼治疗效果颇佳，预后良好，而在AML中可能多为继发性异常，预后尚不明确。FISH技术是检测PDGFRβ基因重排的可靠手段。