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FISH信号类型和染色体核型分析在ETV6/RUNX1阳性B-ALL患儿中的诊疗价值评估
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作者 高雨晴 徐鸥 胡绍燕 《临床与实验病理学杂志》 CAS 北大核心 2024年第1期40-43,共4页
目的探讨FISH信号类型和染色体核型分析对ETV6/RUNX1阳性B系急性淋巴细胞白血病(B-acute lymphoblastic leukemia,B-ALL)的诊疗价值。方法收集164例ETV6-RUNX1融合阳性B-ALL患者的临床病理资料,对其染色体核型和FISH的结果进行回顾性分... 目的探讨FISH信号类型和染色体核型分析对ETV6/RUNX1阳性B系急性淋巴细胞白血病(B-acute lymphoblastic leukemia,B-ALL)的诊疗价值。方法收集164例ETV6-RUNX1融合阳性B-ALL患者的临床病理资料,对其染色体核型和FISH的结果进行回顾性分析。结果164例患者中FISH检出163例阳性,其中61例为经典阳性信号2F1R1G;102例为非经典信号,其中2F1G和1F1R2G信号类型最多,提示ETV6缺失;164例患者中有8例患儿未做染色体核型分析,31例患儿因无核分裂象未能进行染色体核型分析,可以进行核型分析的125例患儿中,正常核型106例,异常核型19例,且均未检出t(12;21)易位。结论FISH技术检测ETV6/RUNX1融合基因敏感度高,且多表现为包括ETV6缺失在内的非经典信号类型;染色体核型分析有助于发现复杂核型和超倍体,但不利于t(12;21)融合的检出。因此FISH信号类型和染色体核型分析在ETV6/RUNX1阳性B-ALL中具有不可或缺的作用。 展开更多
关键词 儿童B淋巴细胞白血病 染色体核型分析 荧光原位杂交 etv6/RUNX1融合基因
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ETV6/RUNX1阳性儿童急性B系淋巴细胞白血病临床预后研究 被引量:12
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作者 王邢玮 李本尚 +2 位作者 沈树红 陈静 汤静燕 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第5期321-325,共5页
目的 探讨和验证ETV6/RUNX1融合基因在中国汉族B系急性淋巴细胞白血病(B-ALL)患儿中的阳性率及其对疾病预后的影响.方法 回顾性分析2007 年1 月1 日至2014 年12 月31 日确诊并序贯治疗的B-ALL患儿经FISH技术检测的ETV6/RUNX1融合基因... 目的 探讨和验证ETV6/RUNX1融合基因在中国汉族B系急性淋巴细胞白血病(B-ALL)患儿中的阳性率及其对疾病预后的影响.方法 回顾性分析2007 年1 月1 日至2014 年12 月31 日确诊并序贯治疗的B-ALL患儿经FISH技术检测的ETV6/RUNX1融合基因结果及其临床资料.结果 共有723例B-ALL患儿,其中ETV6/RUNX1阳性B-ALL患儿151例,阳性率20.89%;在723 例B-ALL患儿中91 例患儿复发,其中ETV6/RUNX1阳性患儿复发10 例,占复发患儿的10.99%.同时,在ETV6/RUNX1阳性患儿中,除1例在诊断后65 d复发,其余9例的复发时间均超过300 d,复发时间中位数为1 155 d(P25 - P75= 395.3 - 1 301.5);ETV6/RUNX1阴性患儿复发时间为484 d(P25 - P75= 259.0 - 1 017.5),两组复发时间差异无统计学意义(P = 0.158).对复发时间的分布区域分析发现,ETV6/RUNX1阳性患儿的复发期主要集中于临床化疗结束后,而阴性患儿的复发期主要集中于维持治疗期,两者的复发时间段分布差异有统计学意义(P 〈 0.001).结论 ETV6/RUNX1在中国汉族儿童B-ALL中也是预后良好的标志之一. 展开更多
关键词 etv6/RUNX1 融合基因 淋巴细胞白血病 复发 儿童
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微量残留病监测在ETV6/RUNX1阴性和阳性急性B淋巴细胞白血病患儿预后中的意义
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作者 刘俊闪 郭明发 +3 位作者 孙佳 史利欢 刘炜 段勇涛 《检验医学》 CAS 2023年第3期209-214,共6页
目的探讨微量残留病(MRD)监测在ETV6/RUNX1融合基因阴性、阳性急性B淋巴细胞白血病(B-ALL)患儿预后中的意义。方法收集2018年1月—2021年6月郑州大学附属儿童医院234例B-ALL患儿临床资料,其中ETV6/RUNX1融合基因阳性78例(阳性组)、阴性... 目的探讨微量残留病(MRD)监测在ETV6/RUNX1融合基因阴性、阳性急性B淋巴细胞白血病(B-ALL)患儿预后中的意义。方法收集2018年1月—2021年6月郑州大学附属儿童医院234例B-ALL患儿临床资料,其中ETV6/RUNX1融合基因阳性78例(阳性组)、阴性156例(阴性组)。比较阳性组和阴性组无复发生存期(RFS)差异;统计2个组诱导化疗第15天、第33天和巩固治疗开始前(第12周)MRD检测结果,分别记为MRD1、MRD2、MRD3;分析2个组组内MRD1、MRD2、MRD3在B-ALL患儿预后中的意义。结果与阴性组比较,阳性组RFS延长(P=0.029)。在阴性组内,MRD1阴性和阳性患儿RFS差异无统计学意义(P>0.05);MRD2、MRD3阴性患儿RFS均长于MRD2、MRD3阳性患儿(P<0.05);MRD3阳性是B-ALL患儿预后的独立影响因素(比值比值为=3.678,95%可信区间为1.254~10.785,P=0.018)。在阳性组内。MRD1、MRD2阴性和阳性患儿RFS差异无统计学意义(P>0.05);MRD3阴性患儿RFS长于MRD3阳性患儿;多因素分析结果显示,MRD3阳性并非患儿RFS的独立影响因素(P>0.05)。结论监测MRD对ETV6/RUNX1融合基因阴性B-ALL患儿预后的意义更大,建议持续监测;对于ETV6/RUNX1融合基因阳性患儿,MRD监测意义较弱,临床可根据实际情况决定是否采用。 展开更多
关键词 微量残留病 急性B淋巴细胞白血病 etv6/RUNX1融合基因 流式细胞术 预后
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Secretory carcinoma——impact of translocation and gene fusions on salivary gland tumor
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作者 Ryoko Inaki Masanobu Abe +4 位作者 Liang Zong Takahiro Abe Aya Shinozaki-Ushiku Tetsuo Ushiku Kazuto Hoshi 《Chinese Journal of Cancer Research》 SCIE CAS CSCD 2017年第5期379-384,共6页
Secretory carcinoma(SC), previously described as mammary analogue secretory carcinoma(MASC), is a recently described salivary gland tumor which morphologically resembles mammary secretory carcinoma. The first desc... Secretory carcinoma(SC), previously described as mammary analogue secretory carcinoma(MASC), is a recently described salivary gland tumor which morphologically resembles mammary secretory carcinoma. The first description of SC/MASC, reported by Skálová et al. in 2010, was as a rare salivary carcinoma imitating secretory carcinoma of the breast. SC/MASC is a unique salivary gland tumor with morphological overlap with acinic cell carcinoma(Aci CC), mucoepidermoid carcinoma(MEC), and adenocarcinoma not otherwise specified(ADCNOS). SC/MASC shares similar clinicopathological features with Aci CC. As a critical difference between SC/MASC and Aci CC, SC/MASC characteristically has the chromosomal translocation t(12;15)(p13;q25) which leads to a fusion gene between the ETV6 gene on chromosome 12 and the NTRK3 gene on chromosome 15. This genetic background is an important differential diagnostic finding for excluding other salivary gland tumors and may be a critical factor determining the prognosis for patients with SC/MASC. Research in recent years has provided a large body of new data on SC/MASC and suggests the possibility that the ETV6-NTRK3 translocation could be a therapeutic target. Here, we review the morphological and clinicopathological features of SC/MASC and discuss new directions for therapy. 展开更多
关键词 Secretory carcinoma mammary analogue secretory carcinoma MASC etv6-NTRK3 fusion gene salivary gland tumor
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ETV6-RUNX1融合基因阳性儿童急性前体B淋巴细胞白血病的临床特征及预后分析 被引量:6
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作者 郑湧智 潘丽丽 +6 位作者 李健 陈再生 华雪玲 乐少华 郑浩 陈彩 胡建达 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第1期45-51,共7页
目的探讨ETV6-RUNX1融合基因阳性儿童急性前体B淋巴细胞白血病(B-ALL)的临床特征及预后。方法回顾性分析2011年4月至2020年5月福建医科大学附属协和医院小儿血液科收治的927例初诊B-ALL患儿的临床资料。根据ETV6-RUNX1检测结果,分为ETV6... 目的探讨ETV6-RUNX1融合基因阳性儿童急性前体B淋巴细胞白血病(B-ALL)的临床特征及预后。方法回顾性分析2011年4月至2020年5月福建医科大学附属协和医院小儿血液科收治的927例初诊B-ALL患儿的临床资料。根据ETV6-RUNX1检测结果,分为ETV6-RUNX1+组及ETV6-RUNX1-组,对比两组的临床特征及预后;182例ETV6-RUNX1+患儿规范治疗,其中144例接受中国儿童白血病协作组(CCLG)-ALL 2008方案治疗(CCLG-ALL 2008方案组),38例接受中国儿童癌症协作组(CCCG)-ALL 2015方案治疗(CCCG-ALL 2015方案组),对比两种方案的疗效、严重不良反应(SAE)发生率及治疗相关死亡(TRM)率。结果 927例B-ALL患儿中,189例(20.4%)ETV6-RUNX1阳性。ETV6-RUNX1+组初诊时有危险因素(年龄≥10岁或<1岁,WBC≥50×109/L)的患者比例均显著低于ETV6-RUNX1-组(P值分别为0.000和0.001),而泼尼松诱导试验反应良好、诱导化疗第15天或第19天微小残留病(MRD)<1%,以及诱导化疗第33天或第46天MRD<0.01%的患者比例显著高于ETV6-RUNX1-组(P值分别为0.001、0.028和0.004)。ETV6-RUNX1+组的5年无事件生存(EFS)及总生存(OS)率均显著高于ETV6-RUNX1-组(EFS:89.8%对83.2%,P=0.003;OS:90.2%对86.3%,P=0.030)。CCLG-ALL 2008组感染相关SAE发生率显著高于CCCG-ALL 2015组(27.1%对5.3%,P=0.004),TRM发生率也高于CCCG-ALL 2015组,但差异无统计学意义(4.9%对0,P=0.348)。结论 ETV6-RUNX1+儿童B-ALL初诊危险因素较少,早期治疗反应较好,复发率低,总体预后良好;适当减低化疗强度,可降低感染相关SAE及TRM发生率,并进一步提高该亚型ALL患儿的OS率。 展开更多
关键词 etv6-runx1融合基因 白血病 淋巴细胞 急性 儿童 预后
原文传递
CCLG-ALL-2008方案治疗ETV6-RUNX1融合基因阳性儿童急性淋巴细胞白血病:单中心长期随访结果 被引量:8
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作者 刘芳 陈晓娟 +6 位作者 郭晔 杨文钰 陈霞 张小燕 张然然 任媛媛 竺晓凡 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第11期896-902,共7页
目的分析CCLG-ALL-2008方案治疗ETV6-RUNX1融合基因阳性儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)的长期疗效及预后相关因素。方法对2008年4月至2015年4月期间于中国医学科学院血液病医院儿童血液病诊疗中心接受CCLG-ALL-2008方案治疗的178例初诊ETV... 目的分析CCLG-ALL-2008方案治疗ETV6-RUNX1融合基因阳性儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)的长期疗效及预后相关因素。方法对2008年4月至2015年4月期间于中国医学科学院血液病医院儿童血液病诊疗中心接受CCLG-ALL-2008方案治疗的178例初诊ETV6-RUNX1阳性ALL患儿进行回顾性分析。结果全部178例患儿中男100例,女78例,中位年龄4(1~13)岁,初诊中位WBC为9.46(1.25~239.83)×10^9/L。中位随访时间为73.5(1~124)个月,3例在诱导化疗阶段死亡,1例于诱导化疗后失访,1个疗程诱导化疗完全缓解率为97.8%(174/178)。178例患儿中24例复发,累积复发率为15.9%,中位复发时间为35.5(1~62)个月,单纯骨髓复发占83.3%(20/24),晚期复发占79.2%(19/24),早期复发5例中1例存活,晚期复发19例中7例存活。ETV6-RUNX1阳性患儿的5年总生存(OS)率、无事件生存(EFS)率分别为(89.4±2.4)%、(82.1±6.9)%,预期10年OS率、EFS率分别为(88.6±2.5)%、(77.3±4.0)%。分析预后相关因素,单因素分析结果显示初诊中枢神经系统(CNS)2状态、泼尼松预治疗反应不佳、高危组、诱导化疗第15天骨髓流式微小残留病(MRD)≥5%、第33天ETV6-RUNX1融合基因未转阴、第12周骨髓流式MRD≥1×10^-4以及第12周ETV6-RUNX1融合基因未转阴为生存相关预后不良因素。Cox模型多因素分析显示,诱导化疗第15天骨髓流式MRD≥5%(P=0.033)、第12周ETV6-RUNX1融合基因未转阴(P=0.045)为影响OS的独立预后不良因素;而初诊CNS2状态(P=0.033)及第12周骨髓流式MRD≥1×10^-4(P=0.010)则为影响EFS的独立预后不良因素。结论 CCLG-ALL-2008方案治疗ETV6-RUNX1阳性ALL患儿总体预后良好,初诊CNS2状态、诱导化疗第15天骨髓流式MRD≥5%、第12周ETV6-RUNX1未转阴及MRD≥1×10^-4者需要尽早强烈干预治疗。 展开更多
关键词 白血病 淋巴细胞 急性 儿童 etv6-runx1融合基因 CCLG-ALL-2008方案 预后
原文传递
伴ETV6-ABL1融合基因重排和RUNX1突变的骨髓增殖性肿瘤1例并文献复习
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作者 宋立孝 陶善东 +4 位作者 丁亦含 甘宜敏 丁邦和 于亮 王春玲 《重庆医学》 CAS 2023年第9期1356-1362,共7页
目的探讨伴ETV6-ABL1融合基因重排和Runt相关的转录因子1(RUNX1)突变骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者的临床特征、治疗及预后。方法回顾性分析该院收治的1例同时伴有ETV6-ABL1融合基因重排和RUNX1突变的MPN患者临床资料,应用常规细胞遗传学方... 目的探讨伴ETV6-ABL1融合基因重排和Runt相关的转录因子1(RUNX1)突变骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者的临床特征、治疗及预后。方法回顾性分析该院收治的1例同时伴有ETV6-ABL1融合基因重排和RUNX1突变的MPN患者临床资料,应用常规细胞遗传学方法、多重巢式逆转录PCR(RT-multiplex nested PCR)进行遗传学分析;高通量测序技术、血液肿瘤全外显子检测基因突变,并以“ETV6-ABL1”“myeloproliferative neoplasm”“RUNX1 mutation”为检索词,检索PubMed数据库进行文献复习。结果患者为中年男性,临床表现主要为腹胀不适;体格检查显示巨脾;外周血白细胞明显升高,嗜酸性粒细胞增多;骨髓穿刺及活检显示骨髓增生活跃,嗜酸性粒细胞比例增高;染色体核型分析为46,XY,t(9;12)(q34;p13)[14]/46,XY[6];RT-multiplex nested PCR筛查显示ETV6-ABL1融合基因阳性;基因检测提示RUNX1 c720_733del(p.his242 AlafsTer14,NM_001754.4)移码突变;血液肿瘤全外显子检测显示RUNX1突变,为体细胞突变;颈部淋巴结穿刺病理及免疫组织化学显示髓系肉瘤;达沙替尼(100 mg/d)联合IA方案(去甲氧柔红霉素+阿糖胞苷)化疗,化疗后行异基因造血干细胞移植,移植后继续口服达沙替尼治疗,后续多次测ETV6-ABL1融合基因阴性。文献检索共报道21例伴ETV6-ABL融合基因阳性MPN患者,早期加用酪氨酸激酶抑制剂(TKI)可延长生存,4例伴淋巴结受累患者中3例死亡。结论伴ETV6-ABL1融合基因的MPN患者具有特殊的临床及遗传学特征,分子遗传学检查有助于早期诊断,治疗应及时加用TKI,但合并RUNX1突变者TKI疗效有限、预后差,异基因造血干细胞移植可能改善患者预后。 展开更多
关键词 etv6-ABL1融合基因 RUNX1突变 骨髓增殖性肿瘤 酪氨酸激酶抑制剂 造血干细胞移植
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A Case of Secretory Carcinoma That Occurred in the Buccal Submucosa
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作者 Saito Yoshiro Kurasawa Yuya +5 位作者 Moriya Takashi Ikeda Kenitiro Kushihashi Yukiomi Egawa Shunya Katsuta Hideyuki Shimane Toshikazu 《International Journal of Otolaryngology and Head & Neck Surgery》 2019年第6期191-197,共7页
Secretory carcinoma (SC) is a malignant salivary gland tumor that has been first reported by Skalova et al. in 2010. Histologically, it shows solidity infiltrated with very small cystic cavities and cribriform and pap... Secretory carcinoma (SC) is a malignant salivary gland tumor that has been first reported by Skalova et al. in 2010. Histologically, it shows solidity infiltrated with very small cystic cavities and cribriform and papillary features and includes periodic acid-Schiff stain-positive, acid-fast secretions. The cells have oval nuclei, and vacuolated cytoplasm and foamy secretions are seen. Anaplasia is not strong and mitotic figures are rarely seen. These features closely resemble AciCC. Immunohistologically, it is thought to be positive for S-100 protein, vimentin, and mammaglobin and negative for DOG1. The presence of the ETV6-NTRK3 fusion gene is essential in diagnosing secretory carcinoma. In this report, we describe a case of SC in a 52-year-old woman. She was referred to our center because of a mass in left buccal mucosa. A soft and elastic submucosal mass measuring approximately 10 mm × 10 mm in size with a smooth surface was seen in the buccal mucosa in an area corresponding to the left mandibular canine to premolars. The imaging findings revealed that a high-intensity lesion was seen on T2-weighted images. Immunohistochemicalstaing for S-100 protein and vimentin were positive. Furthermore, genetic examination detected the presence of the ETV6-NTRK3 fusion gene. Based on these findings, the definitive diagnosis was secretory carcinoma. 展开更多
关键词 Secretory Carcinoma etv6-NTRK3 fusion gene Buccal Mucosa
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