瞬时转染Arresten基因对血管内皮细胞迁移的影响

目的研究瞬时转染Arresten基因对血管内皮细胞迁移的影响,并为后续动物实验探索最佳体内转染DNA-脂质体比例。方法以不同比例之质粒DNA-Lipofectamine 2000转染肝癌细胞系HepG-2细胞,瞬时转染经RT-PCR证实目的基因已转入细胞内48 h后收集上清,上清液与血管内皮细胞以划痕法共培养,计算迁移率。结果不同比例转染细胞的上清液均可抑制内皮细胞的迁移,以DNA-脂质体比例1:1,抑制率最高。结论瞬时转染Arresten基因可抑制血管内皮细胞的迁移, 并为后续动物实验奠一定的基础。

初级纤毛在牙发育中的分布及相关信号通路的研究进展

初级纤毛是位于大多数哺乳动物细胞表面,感受外环境刺激并传导信息的一种细胞器,在组织发育过程中参与调控各种信号通路。本文就初级纤毛在牙发育中的分布及相关信号通路的研究进展作一综述。文献复习结果表明,在牙发育过程中,初级纤毛在上皮与间充质的相互诱导中发挥重要作用,且随细胞不断增殖分化,初级纤毛的分布呈现出时间和空间依赖性。尽管此分布特征的原因尚不明确,但部分实验证据表明其与初级纤毛所分布的细胞与组织的功能相适应。初级纤毛在牙发育过程中主要参与调控Hedgehog和Wnt两种重要的信号通路,编码纤毛蛋白的基因(如Kif3a、Evc/Evc2和Ift等)可通过对这两种信号通路的调控来影响牙齿的发育,并且两种信号通路之间存在交互作用。相关基因(如Ofd1,Bbs等)的缺失也可通过损害纤毛的结构或功能破坏上下游信号的传导,引起多种类型的牙齿发育不良,包括小牙、釉质发育不全、牙齿缺失或颅面部畸形。

Ellis-Van Creveld综合征伴脊柱侧弯1例报告

Ellis-Van Creveld综合征(Ellis-Van Creveld syn⁃drome,EVC综合征)又称为软骨外胚层发育不良,表现为外胚层发育不良、软骨发育不良、多指畸形和先天性心脏病,是一种骨骼纤毛病。该病是初级纤毛相关基因突变引起的纤毛功能异常,EVC、EVC2是主要的致病基因,EVC基因编码蛋白通过在初级纤毛的EVC区形成EVC/EVC2复合物,对正常的软骨内成骨和膜内骨化至关重要[1],骨骼异常是EVC综合征的主要临床表现。然而在EVC综合征中却很少提及脊柱侧弯,本文报道1例EVC综合征伴脊柱侧弯患者,提出脊柱侧弯是EVC综合征的一个临床表现,并对引起脊柱侧弯的可能原因进行分析。