EXT1基因在多发性外生骨疣中表达情况的研究

目的通过对两类研究对象中EXT1基因及其编码的EXT1蛋白进行定性及半定量分析,探究EXT1基因及编码的EXT1蛋白在骨疣(HME)患者和非骨疣患者中存在表达差异,以进一步探讨EXT1基因对骨疣发病机制的影响。方法选取2012年1月至2018年12月在宜昌市第一人民医院骨科接受手术治疗的10例HME患者手术切除的病理组织为观察组,选取同期遭受创伤或接受关节置换的10例患者在手术过程中切除的软骨组织为对照组。利用RT-PCR技术对两组软骨组织中EXT1基因进行半定量分析;利用Western blot技术对两组软骨组织中EXT1基因所编码的EXT1蛋白进行半定量分析;利用免疫荧光法对EXT1蛋白进行定性检测。比较两组EXT1基因、EXT1蛋白的表达情况。结果RT-PCR法检测结果显示,观察组软骨组织中EXT1基因表达水平明显低于对照组(P<0.05)。Western blot和免疫荧光法检测结果显示,观察组软骨组织中EXT1蛋白表达量低于对照组(P<0.05)。结论骨疣患者软骨组织中EXT1基因的表达量明显低于非骨疣患者。外生骨疣患者软骨组织中EXT1基因量的减少会导致其编码合成的EXT1蛋白表达降低,从而影响Ihh信号系统,该系统在人体生长板软骨细胞发育过程中起重要的调控作用,进而导致骨疣的发生。