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动脉弹性蛋白的研究进展 被引量:4
1
作者 文灿 朱星红 《中国病理生理杂志》 CAS CSCD 北大核心 2001年第10期1029-1033,共5页
A Review The elastin has been investigated since the 1950 s, and it has been found that elastin relates to the vascular diseases in recent years. In this review, the elastin gene structure, distribution and its role i... A Review The elastin has been investigated since the 1950 s, and it has been found that elastin relates to the vascular diseases in recent years. In this review, the elastin gene structure, distribution and its role in the pathogenesis of vascular diseases and aging are summarized. 展开更多
关键词 动脉弹性蛋白 基因结构 脑动脉疾病 合成
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弹力蛋白原基因单核苷酸多态性与主动脉夹层的关系 被引量:2
2
作者 戚悠飞 舒畅 +2 位作者 刘飒华 陈浩 张文波 《中南大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2021年第5期458-466,共9页
目的:通过检测弹力蛋白原(tropoelastin)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)位点表达、tropoelastin mRNA和弹性蛋白与弹力纤维水平,探讨tropoelastin基因SNPs与主动脉夹层(aortic dissection,AD)的关系。方法:... 目的:通过检测弹力蛋白原(tropoelastin)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)位点表达、tropoelastin mRNA和弹性蛋白与弹力纤维水平,探讨tropoelastin基因SNPs与主动脉夹层(aortic dissection,AD)的关系。方法:留取96例AD患者(AD组)和95例对照组患者的外周血和主动脉组织标本,提取外周血DNA,应用MassARRAY技术进行tropoelastin基因SNPs检测,并构建单体型;采用real-time PCR和蛋白质印迹法分别检测主动脉中膜层tropoelastin mRNA和弹性蛋白的表达;采用EVG(Elastin Van Gieson)染色观察主动脉管形态和壁弹力纤维的分布。比较tropoelastin基因各SNPs位点基因型和单体型在两组间频率的分布,以及tropoelastin m RNA、弹性蛋白和弹力纤维在两组中表达的差异。结果:两组共检测tropoelastin基因SNPs位点7个,5个位点呈多态性,其中rs2071307(G/A)、rs34945509(C/T)和rs17855988(G/C)位点频率分布在两组之间差异均有统计学意义(均P<0.05)。3个SNP位点[rs2071307(G/A)、rs34945509(C/T)和rs17855988(G/C)]的单体型频率分布,在两组之间差异均有统计学意义(均P<0.01)。Real-time PCR和蛋白质印迹法结果显示AD组主动脉中膜层tropoelastin m RNA和弹性蛋白的表达量均显著低于对照组(均P<0.05)。EVG染色可见AD组主动脉中膜层撕裂,弹力纤维破碎、断裂,且排列不规则;而对照组主动脉中膜层结构完整、层次分明,弹力纤维排列紧密、有序。结论:Tropoelastin基因rs2071307(G/A)、rs34945509(C/T)、rs17855988(G/C)位点的多态性改变可能最终会影响弹力纤维的合成,并有可能在AD的发生中起重要作用。 展开更多
关键词 弹力蛋白原基因 主动脉夹层 单核苷酸多态性 单体型 弹性蛋白
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一种含ELP60基因的载体pRELPN促进大肠杆菌的外源基因的高表达 被引量:1
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作者 徐根兴 戴宇青 赵广义 《中国生物化学与分子生物学报》 CAS CSCD 北大核心 2018年第9期1004-1012,共9页
类弹性蛋白多肽(ELP)为含有人工合成的ELP60基因的表达载体pRELPN,能促使外源基因在大肠杆菌中的高表达。当ELP60在大肠杆菌表达载体p ET28a的多克隆位点被克隆后,其自身的表达低,也不与目的基因构成ELP融合蛋白质,而是促进克隆在ELP60... 类弹性蛋白多肽(ELP)为含有人工合成的ELP60基因的表达载体pRELPN,能促使外源基因在大肠杆菌中的高表达。当ELP60在大肠杆菌表达载体p ET28a的多克隆位点被克隆后,其自身的表达低,也不与目的基因构成ELP融合蛋白质,而是促进克隆在ELP60基因后的含起始密码ATG的外源目的基因独立高表达。外源目的基因表达量占宿主蛋白的20%~60%,比用p ET28a载体表达的外源基因表达量高2~10倍。此类表达载体pRELPN适合于表达包括抗体、抗原、酶、重组蛋白质、多肽及ELP融合蛋白质等的外源基因的独立高表达。这些结果表明,pRELPN代表了一种有效的表达载体,有助于解决在原核表达中,所受限的普通载体对外源基因低表达或不表达所导致的不能产业化的问题。 展开更多
关键词 类弹性蛋白多肽 ELP60基因表达载体pRELPN 重组蛋白质
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主动脉瓣上狭窄患者的弹力蛋白基因突变筛查 被引量:2
4
作者 刘洋 徐丽娟 孙锟 《上海交通大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2016年第2期237-242,共6页
目的对综合征型和单纯型主动脉瓣上狭窄(SVAS)患者,进行弹力蛋白基因的突变筛查,分析综合征型患者心血管疾病表型差异性的原因及单纯型患者发病的遗传学基础。方法收集8例威廉姆斯综合征(WS)患者,6例单纯型SVAS患者。采用MLPA技术... 目的对综合征型和单纯型主动脉瓣上狭窄(SVAS)患者,进行弹力蛋白基因的突变筛查,分析综合征型患者心血管疾病表型差异性的原因及单纯型患者发病的遗传学基础。方法收集8例威廉姆斯综合征(WS)患者,6例单纯型SVAS患者。采用MLPA技术进行微缺失检测,并应用PCR技术扩增弹力蛋白基因的全部外显子序列。对所有扩增片段均进行测序,将测序结果与Gen Bank中的弹力蛋白基因序列通过BLAST程序比对以检出可能存在的突变。结果 8例综合征型SVAS患者均有位于7q11.23区域内的杂合性缺失,长度1.04-1.61 Mb;未在单纯型SVAS患者中检测到微缺失。共检测到7个单核苷酸多态性(SNPs)位点,其中5个位于内含子区并且不涉及剪切位点;另外2个位于外显子:01号患者的第5号外显子有一突变c.212 C〉T,07号患者的第25号外显子有一同义突变c.1674G〉A。结论 WS患者心血管畸形表型差异性的原因及单纯型SVAS患者发病的遗传学基础,是一个复杂而又亟需解决的难题,尚需更广泛的基因筛查。 展开更多
关键词 威廉姆斯综合征 主动脉瓣上狭窄 弹力蛋白基因 基因突变筛查
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弹性蛋白基因多态性与破裂的颅内动脉瘤的关系 被引量:2
5
作者 葛志华 邓晓红 张京芬 《脑与神经疾病杂志》 2018年第11期661-667,共7页
目的探讨弹性蛋白(ELN)基因多态性与破裂的颅内动脉瘤(IA)的关系。方法收集2014年12月至2016年6月包头市中心医院的自发性蛛网膜下腔出血(SAH)患者70例为病例组,按1:2的比例、年龄和性别相匹配的健康体检人群140例为对照组,病例组患者... 目的探讨弹性蛋白(ELN)基因多态性与破裂的颅内动脉瘤(IA)的关系。方法收集2014年12月至2016年6月包头市中心医院的自发性蛛网膜下腔出血(SAH)患者70例为病例组,按1:2的比例、年龄和性别相匹配的健康体检人群140例为对照组,病例组患者均行数字剪影血管造影(DSA)证实由IA破裂所致。研究对象提取总DNA;选择ELN基因外显子区标签SNP(tag SNP)rs2071307为研究位点,采用PCR扩增目的基因片段;通过基因测序对目的基因片段进行基因分型,比较病例组与对照组间及病例组各亚组间rs2071307多态分布的差异。结果 (1)内蒙古地区人群中存在ELN基因rs2071307位点GG、GA和AA三种基因型,内蒙古地区人群的多态位点rs2071307的基因型和等位基因频率分布与欧洲人群存在显著差异(P<0.05)。(2) ELN基因rs2071307的基因型及等位基因在IA组与对照组间以及破裂IA各亚组间比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论内蒙古地区人群中存在ELN基因rs2071307位点多态性,该位点基因型和等位基因频率分布与欧洲地区人群比较存在差异性。但未发现ELN基因多态位点rs2071307与破裂IA存在明显关联。 展开更多
关键词 弹性蛋白基因 多态性 动脉瘤 单核苷酸 蛛网膜下腔出血
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弹性蛋白收缩单元在胸主动脉夹层发病机制中的研究进展 被引量:2
6
作者 刘明远 杨洋 +1 位作者 李伟 张小明 《血管与腔内血管外科杂志》 2017年第1期616-621,637,共7页
主动脉壁的中膜层由平滑肌细胞(smooth muscle cell,SMC)和弹性纤维交替组成,其对于主动脉弹性和强度至关重要。中膜SMC中的弹性蛋白收缩单元起着连接细胞外的弹性纤维和细胞内的收缩骨架的作用。此弹性收缩单元中的编码结构或者功能蛋... 主动脉壁的中膜层由平滑肌细胞(smooth muscle cell,SMC)和弹性纤维交替组成,其对于主动脉弹性和强度至关重要。中膜SMC中的弹性蛋白收缩单元起着连接细胞外的弹性纤维和细胞内的收缩骨架的作用。此弹性收缩单元中的编码结构或者功能蛋白的基因发生突变会导致胸主动脉瘤或夹层。其中编码弹性蛋白纤维和弹性微纤维的基因有FBN1、MFAP5、ELN、FBLN4;编码弹性蛋白收缩单元的基因有ACTA2和MYH11。ACTA2基因编码平滑肌特异的α肌动蛋白;MYH11基因编码SMC特异肌球蛋白重链;而MYLK与PRKG1一起共同编码控制SMC收缩的激酶;FLNA基因编码连接收缩丝和整合素受体的蛋白质,当这些相关基因发生突变时,都将增加发生胸主动脉疾病的倾向性。综上,功能性SMC弹性蛋白收缩单元对于维持主动脉结构的完整性有着重要作用。 展开更多
关键词 主动脉夹层 发病机制 平滑肌细胞 弹性蛋白收缩单元 遗传疾病 基因突变
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Abnormal colonic cholinergic and nitrergic activities in relation to elastosis in uncomplicated diverticular disease
7
作者 Mark Golder 《World Journal of Gastroenterology》 SCIE CAS CSCD 2010年第36期4625-4626,共2页
I read with interest the review on the pathogenesis of diverticular disease by Commane et al in World J Gastroenterol 2009;15(20):2479-2488.However,I would like to discuss several important errors that the authors mad... I read with interest the review on the pathogenesis of diverticular disease by Commane et al in World J Gastroenterol 2009;15(20):2479-2488.However,I would like to discuss several important errors that the authors made whilst citing information from previously published work on the neuromuscular dysfunction in the disease. 展开更多
关键词 Diverticular disease Neural ACETYLCHOLINE NITRIC oxide elastin Protein gene product
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遗传因素在颅内动脉瘤发病机制中的研究进展 被引量:1
8
作者 王海均 赵洪洋 +1 位作者 熊南翔 姚东晓 《中华神经医学杂志》 CAS CSCD 2008年第9期970-972,共3页
颅内动脉瘤是严重威胁人类生命健康的一种,是造成自发性蛛网膜下腔出血的首位原因。该病最大的特点是较高的残死率,即使在现代的医疗条件下颅内动脉瘤破裂出血的死亡率仍高达40%。但目前颅内动脉瘤的具体病因和发病机制尚不完全清楚... 颅内动脉瘤是严重威胁人类生命健康的一种,是造成自发性蛛网膜下腔出血的首位原因。该病最大的特点是较高的残死率,即使在现代的医疗条件下颅内动脉瘤破裂出血的死亡率仍高达40%。但目前颅内动脉瘤的具体病因和发病机制尚不完全清楚。其发生是环境因素(如吸烟,饮酒,高血压,雌激素和种族等)和内在遗传因素共同作用的结果。本文就遗传因素在颅内动脉瘤的发病机制中的研究进展作一综述。 展开更多
关键词 颅内动脉瘤 遗传因素 Ⅰ型胶原蛋白 弹性蛋白基因
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弹性蛋白基因变异与盆腔器官脱垂的相关性 被引量:1
9
作者 曹霁雯 石彬 +3 位作者 贾丽 赵昕 吴燕菁 孙佳 《中国实用妇科与产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第6期461-463,共3页
目的探讨弹性蛋白(elastin)基因突变与盆腔器官脱垂(POP)的关系。方法收集2007年9月至2009年9月在河北医科大学第二医院因POP或主因其他妇科疾病同时伴有POP住院患者血标本30例,采用聚合酶链式反应对Ⅰ、Ⅱ期POP患者9例,Ⅲ、Ⅳ期患者21... 目的探讨弹性蛋白(elastin)基因突变与盆腔器官脱垂(POP)的关系。方法收集2007年9月至2009年9月在河北医科大学第二医院因POP或主因其他妇科疾病同时伴有POP住院患者血标本30例,采用聚合酶链式反应对Ⅰ、Ⅱ期POP患者9例,Ⅲ、Ⅳ期患者21例,对照组20例的elastin基因16、17、26号外显子扩增,对产物测序。结果外显子16发现846T/A和853G/A两个变异位点,846T/A在Ⅲ、Ⅳ期POP组5例,对照组1例,两组846T/A变异率为23.8%、5.0%,二者比较差异无统计学意义。其优势比(OR)值为5.94(95%CI0.63~56.20)。853G/A在Ⅲ、Ⅳ期POP组10例,对照组1例,两组853G/A变异率为47.6%,5.0%,二者比较差异有统计学意义(P<0.05)。其OR值为17.27(95%CI1.94~153.66)。Ⅰ、Ⅱ期POP组16号外显子未发现变异。17号与26号外显子未发现变异。结论 846T/A可能不是Ⅲ、Ⅳ期POP的发病因素。853G/A可以增加Ⅲ、Ⅳ期POP患病风险。853G/A可能是Ⅲ、Ⅳ期POP的一个发病因素。 展开更多
关键词 盆腔器官脱垂 弹性蛋白基因 外显子 突变 4L势比
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温敏类弹性蛋白多肽的基因设计及重组克隆表达 被引量:8
10
作者 任艳艳 庄嘉楠 +3 位作者 荣娜 孙薇 杜伟立 王珊珊 《基因组学与应用生物学》 CAS CSCD 北大核心 2019年第1期56-62,共7页
温敏类弹性蛋白多肽(elastin-like polypeptides, ELPs)作为新型的药物载体,在肿瘤治疗中具有广阔的应用前景。本研究根据大肠杆菌密码子的偏好性和简并性,将高度连续重复氨基酸的多种遗传密码引入基因序列中,利用依次插入单体基因和递... 温敏类弹性蛋白多肽(elastin-like polypeptides, ELPs)作为新型的药物载体,在肿瘤治疗中具有广阔的应用前景。本研究根据大肠杆菌密码子的偏好性和简并性,将高度连续重复氨基酸的多种遗传密码引入基因序列中,利用依次插入单体基因和递归定向连接技术,成功构建了以缬氨酸为客座氨基酸的ELPs基因的表达质粒库,即p ET28-ELP-V_5~pET28-ELP-V_(50)。将pET28-V_(50)转化至表达宿主Escherichia coli BL21(DE3)中,经重组菌的培养和IPTG诱导,SDS-PAGE结果显示ELP-V_(50)在大肠杆菌中成功获得了可溶性表达,与预期分子量大小一致。本研究为进一步构建不同分子量的ELPs基因库提供了新的思路,并为重组表达获得特定相变特性的多肽分子奠定了基础。 展开更多
关键词 类弹性蛋白多肽 基因设计 克隆表达
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