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Autopsy Findings in a Case of Ellis Van Creveld Syndrome with Review of Literature
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作者 Asaranti Kar Dilleswari Pradhan +4 位作者 Jagannath Pahi Mrunmayee Patra Pranati Mohanty Gayatri Rath Susmita Behera 《International Journal of Clinical Medicine》 2014年第14期851-854,共4页
Ellis Van Creveld (EVC) syndrome is one of the congenital anomalies not compatible with life. It is also known as chondroectodermal dysplasia. The most common manifestations of this syndrome are short ribs, postaxial ... Ellis Van Creveld (EVC) syndrome is one of the congenital anomalies not compatible with life. It is also known as chondroectodermal dysplasia. The most common manifestations of this syndrome are short ribs, postaxial polydactyly, growth retardation, and ectodermal and cardiac defects. It has an incidence of one in every 60,000 live births and equal sex predisposition. In our case, perinatal autopsy was performed in a stillborn baby of 32 weeks of gestation having syndactyly, polydactyly and short forearms to know the cause of death and the diagnosis emerged as EVC syndrome. It is important to diagnose EVC syndrome as it is transmitted as an autosomal recessive disorder, so genetic counseling is required to make parents aware of the risk of recurrence. 展开更多
关键词 ELLIS VAN creveld syndrome PERINATAL AUTOPSY POLYDACTYLY
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Ellis-van Creveld病的临床与X线表现——附1例报告
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作者 毕文杰 李娅 +1 位作者 杨贵华 孙庆举 《罕少疾病杂志》 2004年第2期55-56,共2页
关键词 ellis-van creveld 临床特点 X线表现 指畸形 软骨外胚层
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一个Ellis-van Creveld综合征家系的遗传分析及产前诊断 被引量:1
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作者 王金铭 霍晓东 +10 位作者 杨科 吴东 郭正隆 王睿丽 刘冰冰 贾晓灿 雷星星 王鑫 单慧慧 郝冰涛 廖世秀 《郑州大学学报(医学版)》 CAS 北大核心 2022年第5期704-708,共5页
目的:对1个多发畸形胎儿的家系进行遗传学分析,为临床遗传咨询和产前诊断提供依据。方法:对1例孕中期发现胎儿多发畸形的孕妇进行产前三维系统超声检查;抽取羊水,进行染色体G显带核型分析和高通量测序;采集孕妇及其配偶的血样,应用Sange... 目的:对1个多发畸形胎儿的家系进行遗传学分析,为临床遗传咨询和产前诊断提供依据。方法:对1例孕中期发现胎儿多发畸形的孕妇进行产前三维系统超声检查;抽取羊水,进行染色体G显带核型分析和高通量测序;采集孕妇及其配偶的血样,应用Sanger测序技术验证基因的变异位点。结果:产前超声提示胎儿完全型心内膜垫缺损、胎儿多发畸形等。高通量测序结果显示胎儿的EVC2基因NM_147127:c.519+1G>C剪接位点杂合变异和EVC2基因NM_147127:c.903delG(p.phe302fs)缺失移码杂合变异;Sanger测序显示胎儿的母亲EVC2基因NM_147127:c.519+1G>C剪接位点杂合变异,父亲EVC2基因NM_147127:c.903delG(p.phe302fs)缺失移码杂合变异;胎儿EVC2基因的两个变异分别源自其父母。结合遗传学分析和产前超声结果,该家系确诊为Ellis-van Creveld综合征(EVC)。结论:EVC2基因NM_147127:c.519+1G>C剪接位点杂合变异和EVC2基因NM_147127:c.903delG(p.phe302fs)缺失移码杂合变异可能为EVC的致病原因。 展开更多
关键词 ellis-van creveld综合征 EVC2基因 遗传咨询 产前诊断
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Ellis-Van Creveld综合征伴脊柱侧弯1例报告
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作者 吴志扬 谢庆华 李炳钻 《中国矫形外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第11期1054-1056,共3页
Ellis-Van Creveld综合征(Ellis-Van Creveld syn⁃drome,EVC综合征)又称为软骨外胚层发育不良,表现为外胚层发育不良、软骨发育不良、多指畸形和先天性心脏病,是一种骨骼纤毛病。该病是初级纤毛相关基因突变引起的纤毛功能异常,EVC、EVC... Ellis-Van Creveld综合征(Ellis-Van Creveld syn⁃drome,EVC综合征)又称为软骨外胚层发育不良,表现为外胚层发育不良、软骨发育不良、多指畸形和先天性心脏病,是一种骨骼纤毛病。该病是初级纤毛相关基因突变引起的纤毛功能异常,EVC、EVC2是主要的致病基因,EVC基因编码蛋白通过在初级纤毛的EVC区形成EVC/EVC2复合物,对正常的软骨内成骨和膜内骨化至关重要[1],骨骼异常是EVC综合征的主要临床表现。然而在EVC综合征中却很少提及脊柱侧弯,本文报道1例EVC综合征伴脊柱侧弯患者,提出脊柱侧弯是EVC综合征的一个临床表现,并对引起脊柱侧弯的可能原因进行分析。 展开更多
关键词 ellis-van creveld 综合征 EVC 基因 脊柱侧弯
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一例埃利伟综合征胎儿EVC2基因致病变异分析
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作者 吴琴 冯暄 +4 位作者 周秉博 田芯瑗 郝胜菊 惠玲 陈雪 《国际生殖健康/计划生育杂志》 CAS 2023年第5期366-370,共5页
目的:,联合多种测序技术分析1例埃利伟综合征(Ellis-van Creveld syndrome,EVC综合征)胎儿基因变异,为遗传咨询提供依据。方法:孕24周时超声检查提示胎儿双手轴后六指、四肢长骨短、心脏畸形和主动脉弓缩窄等。采集胎儿羊水及父母抗凝全... 目的:,联合多种测序技术分析1例埃利伟综合征(Ellis-van Creveld syndrome,EVC综合征)胎儿基因变异,为遗传咨询提供依据。方法:孕24周时超声检查提示胎儿双手轴后六指、四肢长骨短、心脏畸形和主动脉弓缩窄等。采集胎儿羊水及父母抗凝全血,提取基因组DNA,通过高通量测序平台进行Trio全外显子组测序(Trio-whole exome sequencing,Trio-WES)及低深度全基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq),利用Sanger测序及实时定量聚合酶链反应对疑似致病变异进行验证。结果:Trio-WES测序结果显示胎儿EVC2基因发生复合杂合变异:c.682G>C(p.A228P)纯合变异和loss1(Exon:2-22)all杂合缺失,经验证两个变异分别来源于其父母。根据美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)指南判定:c.682G>C(p.A228P)和loss1(Exon:2-22)all均为可能致病性变异,评分依据分别为PM1+PM2_Supporting+PM3+PP4和PVS1+PM2_Supporting。该胎儿确诊为EVC综合征,经遗传咨询后孕妇选择终止妊娠。结论:EVC2基因的c.682G>C(p.A228P)和loss1(Exon:2-22)all复合杂合变异可能是该EVC综合征胎儿的致病原因,上述两种变异均为新发变异,扩充了EVC2基因的突变谱,同时为该病的产前遗传咨询提供了理论依据。 展开更多
关键词 ellis-van creveld综合征 全外显子组测序 遗传咨询 突变 EVC2基因
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成人共同心房Ellis-Van Creveld综合征合并急性充血性心力衰竭一例
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作者 陈爱民 刘春霞 +5 位作者 俞子东 黄鹤飞 钱安斌 肖滨 俞海风 沈亚云 《中华急诊医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第10期1051-1051,共1页
患者男,36岁,因反复活动后胸闷气短6年,呼吸困难1d入院。自幼经常容易“感冒”,近6年来反复出现活动后胸闷气短,活动耐力明显下降,乏力,无胸痛晕厥,无发热咳嗽,曾因“先天性心脏病心功能不全”多次就诊,平时不正规间歇性自服... 患者男,36岁,因反复活动后胸闷气短6年,呼吸困难1d入院。自幼经常容易“感冒”,近6年来反复出现活动后胸闷气短,活动耐力明显下降,乏力,无胸痛晕厥,无发热咳嗽,曾因“先天性心脏病心功能不全”多次就诊,平时不正规间歇性自服“利尿剂”治疗,症状相对稳定。 展开更多
关键词 creveld综合征 ellis-van 急性充血性心力衰竭 共同心房 成人 先天性心脏病 胸闷气短 心功能不全
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小儿先天性房室隔缺损21例临床分析 被引量:1
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作者 杨晓东 黄敏 陈秀玉 《临床心血管病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第4期244-245,共2页
关键词 心脏缺损 先天性 ellis-van creveld综合征 儿童
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