麝鼠香腺Elovl1基因生物信息学分析及表达研究

【目的】测定麝鼠超长链脂肪酸延伸酶1(elongase of verylong chain fatty acid 1,Elovl1)基因序列并进行生物信息学分析,探讨其在麝鼠香腺发育和泌香过程中的作用。【方法】使用TRIzol法提取成年雄性麝鼠香腺总RNA,采用转录组测序技术获得麝鼠香腺Elovl1基因序列并测序;在GenBank数据库中下载啮齿目不同物种的Elovl1基因及其多转录本CDS序列并构建系统进化树;通过在线工具对Elovl1基因编码蛋白的理化性质及结构进行预测与分析;利用实时荧光定量PCR技术分析成年雄性麝鼠香腺发育周期内香腺组织中Elovl1基因的表达水平。【结果】Elovl1基因在麝鼠香腺中表达2个转录本,能编码2个不同的蛋白,分别由313和279个氨基酸组成。Elovl1基因2个转录本在2~9月末的麝鼠香腺中均有表达,且表达量整体呈先上升后下降的趋势。Elovl1基因编码的2个蛋白均为稳定的亲脂性、非分泌蛋白,具有7个跨膜螺旋区,亚细胞定位均主要位于内质网。在啮齿目动物中,Elovl1基因进化与物种进化基本一致,仓鼠科与鼠科亲缘关系较近,麝鼠与水鼠平亲缘关系最近;同一物种Elovl1基因的不同转录本间相对保守,均按物种聚在一起且置信值普遍较高,旱獭例外。【结论】Elovl1基因表达规律与麝鼠香腺的发育、萎缩及泌香周期相吻合,提示Elovl1与麝鼠香分泌相关,并参与了香腺细胞发育。

ELOVL1基因变异致IKSHD 1例临床及基因分析

目的探讨鱼鳞病样角化症、痉挛、髓鞘形成障碍和面部畸形(IKSHD)的临床特点及其致病基因。方法回顾分析1例IKSHD患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿男性,1岁7个月,肘、膝、踝关节及小腿背侧皮肤鱼鳞病样角化症,痉挛性截瘫,眼球震颤伴斜视,面部畸形,听力障碍。头颅磁共振示脑白质髓鞘化障碍。全外显子测序结果显示患儿ELOVL1基因c.464G>C杂合突变,家系验证患儿父母均为野生型,该突变位点未见报道。根据ACMG指南评级为可能致病变异,结合患儿临床表现诊断为IKSHD。结论确诊患儿为IKSHD,新发现c.464G>C错义突变位点,基因检测有助于临床确诊。