新疆褐牛ELOVL1、2、4、5、6和7基因的生物信息学及表达分析

【目的】旨在探究ELOVL1、2、4、5、6和7基因在新疆褐牛各组织中的表达规律,为今后ELOVL家族基因功能的挖掘奠定基础。【方法】利用实时荧光定量PCR(Real-time PCR)技术,在mRNA水平上对ELOVL1、2、4、5、6和7基因在新疆褐牛不同组织中的表达水平进行检测,并利用生物信息学方法分析ELOVLs基因的结构、系统进化关系、表达情况以及ELOVLs蛋白的多序列比对。【结果】Motif分析结果显示,ELOVL基因家族有10个保守元件(Motif1—Motif10),长度处于20~41 AA之间。不同物种ELOVLs系统发育分析显示,ELOVL基因家族具有较高的保守性,其中牛与山羊、绵羊的聚类更为相近。mRNA表达量检测结果显示,ELOVL1、2、4、5、6和7基因在新疆褐牛各个组织中广泛表达,其中ELOVL1在小肠中的mRNA表达量极显著高于其他组织;ELOVL2在肝脏中的mRNA表达量极显著高于其他组织;ELOVL4在脾脏中的mRNA表达量极显著高于其他组织;ELOVL5和ELOVL6在脂肪组织中呈现高表达水平;ELOVL7在肾脏中表达量极显著高于其他组织。【结论】总之,ELOVL1、2、4、5、6和7基因在新疆褐牛不同组织中广泛表达,其中ELOVL5、6和7基因在脂肪组织中表达量较高,推测新疆褐牛ELOVL5、6和7基因与脂肪酸代谢有关。

基于转录组分析揭示斑马鱼elov4b在LC-PUFAs生物合成过程中的作用

为探究脂肪酸延长酶4b(elovl4b)基因在淡水鱼长链多不饱和脂肪酸(LC-PUFAs)合成中的作用机制,研究首先使用CRISPR/Cas9(Clustered regularly interspaced short palindromic repeats/CRISPR-associated systems)系统成功构建elovl4b基因第2外显子上缺失2个碱基的基因突变纯合子模型(elovl4b^(-/-)),并分析elovl4b基因敲除后斑马鱼肝脏的脂肪酸组成变化。分析发现,相比于野生型(WT)斑马鱼,elovl4b^(-/-)斑马鱼肝脏总脂肪酸占比、C22PUFA占比显著上升,多种LC-PUFAs组成占比出现显著变化。进一步进行斑马鱼肝脏的转录组测序,创建基因文库,筛选出差异表达基因进行富集分析和数据库功能注释分析,用qPCR技术对KEGG通路中的差异表达基因(P<0.05)进行验证。结果显示,基因表达谱变化显著,共有809个基因表达出现显著性差异(485个下调,324个上调),包括磷酸戊糖途径在内的多条通路显著富集。脂肪酸合成等通路显著上调,花生四烯酸代谢、初级胆汁酸合成等通路显著下调。随机选取12条基因通过qPCR(Real-time Quantitative PCR)进行验证,基因的表达趋势与转录组测序所得结果基本一致。上述结果说明elovl4b缺失后,机体内各类LC-PUFAs的组成及包括花生四烯酸代谢、脂肪酸代谢、脂肪生成和代谢在内的许多重要的机体生命过程发生了相应性的变化,进一步揭示了elovl4b在LC-PUFAs合成过程中的作用,能为相关的心血管、慢性肥胖等疾病的治疗提供理论依据。

ELOVL6基因通过调节Akt信号通路影响牛前体脂肪细胞增殖的机制研究

本文旨在探究ELOVL6基因对牛前体脂肪细胞增殖的影响及其潜在的作用分子机制。本研究利用腺病毒在牛前体脂肪细胞中过表达ELOVL6基因并利用Real-time PCR技术检测过表达效率,利用CCK-8探究ELOVL6对牛前体脂肪细胞增殖的影响;进一步通过RNA-Seq筛选LOVL6基因作用信号通路并用Western Blot等试验验证结果的可靠性。结果表明,过表达ELOVL6促进了细胞增殖(CCK-8)。进一步通过RNASeq测序分析发现,ELOVL6过表达引起的差异基因主要富集在细胞周期、cAMP信号通路、PI3K-Akt信号通路、脂肪酸延伸、凋亡和mTOR等信号通路。通过Western Blot试验检测到,ELOVL6能够显著上调前体脂肪细胞内p-Akt和tERK1/2蛋白表达量。过表达ELOVL6后FABP4蛋白表达量显著降低,ACSL4蛋白表达水平显著升高。因此,结合前期的研究结果推测ELOVL6可能通过AKT/mTOR/p70S6K参与牛前体脂肪细胞增殖调控。总之,本研究初步揭示了ELOVL6基因在牛前体脂肪细胞增殖中的作用机制,为脂肪沉积过程中通路调控的研究奠定基础。

饲粮中添加叶酸和维生素B_(12)对五龙鹅生长性能、屠宰性能、脂肪沉积及极长链脂肪酸延长酶7基因表达量的影响

本试验旨在探究饲粮中添加不同水平叶酸和维生素B12(VB12)对五龙鹅生长性能、屠宰性能、脂肪沉积及极长链脂肪酸延长酶7(ELOVL7)基因表达量及其在不同组织器官中表达差异性的影响及相关性分析。试验选用5周龄五龙鹅420只,随机分为7组,每组6个重复,每个重复10只鹅,公母各占1/2,Ⅰ～Ⅵ组为试验组,Ⅶ组为对照组。试验采用2×3两因素交叉等重复的析因设计,饲粮中叶酸的添加水平分别为0.25、2.00 mg/kg,VB12的添加水平分别为0.003、0.009、0.018 mg/kg,试验期为4周。采用实时荧光定量PCR技术测定五龙鹅肝脏中ELOVL7基因的表达量,并选取对照组的五龙鹅,检测ELOVL7基因在心脏、肝脏、肾脏、腹脂、肺、肌胃、腺胃、胸肌、腿肌、脾脏、胰腺11个部位的表达分布情况。结果表明:1)饲粮中添加不同水平叶酸和VB12的交互作用对五龙鹅末重影响显著(P<0.05),Ⅴ组体重最大,对平均日增重、料重比影响不显著(P>0.05)。2)饲粮中添加不同水平叶酸和VB12的交互作用对血清甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)和低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)含量影响显著(P<0.05)。饲粮中添加不同水平叶酸对血清TG和LDL-C含量影响显著(P<0.05);不同水平VB12对血清葡萄糖(GLU)和LDL-C含量影响显著(P<0.05)。3)饲粮中添加不同水平叶酸和VB12交互作用对胸肌率影响显著(P<0.05),对屠宰率、半净膛率、全净膛率和腿肌率影响均不显著(P>0.05)。Ⅰ、Ⅴ组胸肌率显著高于对照组(P<0.05)。4)饲粮中添加不同水平叶酸和VB12交互作用对皮脂率、腹脂率、肌间脂带宽、胸肌肌内脂肪率和腿肌肌内脂肪率影响显著(P<0.05);Ⅴ组腹脂率显著低于其他各组(P<0.05)。5)饲粮中添加不同水平叶酸和VB12的交互作用对肝脏中ELOVL7基因的表达量影响显著(P<0.05);饲粮中添加不同水平叶酸和VB12均能使肝脏中ELOVL7基因的表达量高于对照组,Ⅴ组表达量最高,显著高于对照组(P<0.05)。6)肝脏中ELOVL7基因表达量与屠宰率呈显著负相关(P <0. 05),与血清TG、LDL-C含量呈显著负相关(P<0.05),与血清总胆固醇(TC)含量呈极显著负相关(P<0.01),与肌间脂带宽呈显著正相关(P<0.05),与皮脂率、腹脂率、腿肌肌内脂肪率呈显著负相关(P<0.05)。7) ELOVL7基因在腹脂中的表达量最高,其次是肺和胰腺,在胸肌、腿肌中的表达量较低。在本试验条件下:1)饲粮中添加适宜水平的叶酸和VB12对五龙鹅ELOVL7基因表达、脂类代谢生化指标和机体营养组成有显著干预作用; 2)叶酸0.25 mg/kg和VB120.009 mg/kg组合(Ⅴ组)最佳。

饲料LNA/LA比对鲤幼鱼生长性能,肝脏脂肪酸组成及Δ6 fad,elovl5 mRNA表达的影响

为了探讨饲料LNA/LA比对鲤幼鱼生长性能和LC-PUFA合成代谢的影响,本研究以鱼油和混合植物油(花生油和紫苏籽油)为脂肪源配制5组等氮等脂饲料。对照组(D1)以鱼油为唯一脂肪源,其他5组实验饲料以花生油和紫苏籽油为脂肪源,且LNA/LA比分别为0.02(D2)、0.46(D3)、1.09(D4)和1.53(D5)。8周养殖实验后,分析各处理组鱼体的生长性能指标、肝脏脂肪酸组成,肝脏Δ6 fad-a/b和elovl5-a/b基因表达水平。结果显示,与对照组相比,植物油饲料对鱼体增重率(WGR)、特定生长率(SGR)和饲料系数(FCR)无显著影响,但显著影响了鱼体肝脏LC-PUFA水平,提高了肝脏Δ6 fad-a和elovl5-a mRNA表达水平。在各植物油组之间,饲料LNA/LA比显著影响了鱼体WGR和SGR指标,其中D2和D4组鱼体生长表现较好;随着饲料中LNA/LA比的升高,鱼体肝脏LC-PUFA水平,以及Δ6 fad-a和elovl5-a mRNA表达水平也随之增加,其中D4组鱼体肝脏Δ6 fad-a和elovl5-a mRNA表达量最高,且其LC-PUFA含量显著高于D2和D3组。由此可见,植物油饲料尽管不影响鲤正常生长,但影响了鱼体肝组织LC-PUFA含量。然而,饲料中添加适宜的LNA/LA比(1.09∶1)可促进鲤肝脏Δ6 fad-a和elovl5-a mRNA的表达,最大限度地提高鱼体内源LC-PUFA合成量,从而有效地降低植物油饲料对鱼体组织LC-PUFA含量的负面影响。

静原鸡ELOVL5基因遗传多样性研究

为确定静原鸡ELOVL5基因遗传变异位点,探讨其遗传特性,本研究利用单链构象多态性分析(PCR-SSCP)及DNA测序技术对静原鸡ELOVL5基因进行多态性检测。结果表明,静原鸡ELOVL5基因exon2和ex-on5均无多态性;在intron2扩增片段上共检测到1个SNP位点(g. 88620433+1683G> A),其表现为2种基因型(AA、AG)。其中AA为优势基因型,基因型频率为0. 84,A为优势等位基因,基因频率为0. 92。在248个静原鸡群体中未发现纯合GG型个体。群体遗传学分析表明,该位点纯合度较高(0. 84),PIC为0. 14(PIC <0. 25),呈低度多态。卡方适合性检验结果表明,静原鸡ELOVL5基因intron2突变未偏离Hardy-Weinberg平衡(P> 0. 05)。综上,静原鸡ELOVL5基因intron2多态性较低,exon2和exon5未发生变异。

ELOVL2基因多态性与乳母乳汁DHA水平的关联性分析

目的：探讨 ELOVL 脂肪酸延长酶基因2（ELOVL2）rs2281591和 rs3798713位点与乳母乳汁二十二碳六烯酸（DHA）水平的关系，阐明 ELOVL2基因多态性对乳汁 DHA 水平的影响。方法：选取健康产妇209人，在产后第22～25天签署知情同意书并进行三天二十四小时膳食回顾调查，收取乳汁20 mL，应用气相色谱法检测乳汁 DHA 水平，并提取乳汁基因组 DNA，应用 Sequenom Mass Array 系统检测 ELOVL2基因2个单核苷酸多态性（SNP）位点基因型，采用 UNPHASED 3.012遗传学软件进行多位点单倍型与乳汁 DHA 水平的数量性状分析。结果：ELOVL2基因 rs2281591和 rs3798713位点基因型频数分布均符合 Hardy-Weinberg 平衡定律（P ＞0.05）；不同基因型的乳母膳食脂肪酸摄入量和乳汁 DHA 水平差异均无统计学意义（P ＞0.05）；不同 rs3798713（CG）-rs2281591（AG）单倍型的乳母乳汁 DHA 水平比较差异无统计学意义（χ2＝3.422，df ＝5，P ＝0.635）。结论：ELOVL2基因 rs3798713和 rs2281591位点及其组成的单倍型与乳母乳汁 DHA 水平无关联。

编码极长链脂肪酸延长酶基因家族的结构及其产物的功能

ELOVL(elongationofverylongchainfattyacids)基因家族是在哺乳动物中发现的一类编码极长链脂肪酸(very longchainfattyacids,VLCFA)延长酶的基因家族。ELOVL基因在不同的组织特异性表达。各种ELOVL蛋白参与不同长度脂肪酸链的延长,进而发挥更多的生物学效应。此外,ELOVL基因的变异与多种疾病相关。

瓦氏黄颡鱼(Pelteobagrus vachellii)脂肪酸去饱和酶FAD2和延伸酶ELOVL5的克隆及表达分析

脂肪酸去饱和酶(FAD,fatty acyl desaturase)及延伸酶(ELOVL,elongases of very long chain fatty acids)在鱼类脂肪代谢过程中发挥了重要作用。利用RT-PCR克隆得到瓦氏黄颡鱼(Pelteobagrus vachellii)肝脏中控制高不饱和脂肪酸合成的(FAD2)和(ELOVL5)基因cDNA序列。瓦氏黄颡鱼FAD2cDNA片段长2041bp,编码447个氨基酸,含有3个组氨酸簇(HDx GH,Hxx HH,Qxx HH),含亚铁血红素结合基序(HPGG)的类似细胞色素b5结构域等。瓦氏黄颡鱼ELOVL5 cDNA片段长1065bp,编码294个氨基酸,含有组氨酸簇(Hxx HH)、内质网停留信号(K、R)和4个ELO共有的保守区域(Kxx Exx DT,Qxx FLHx YHH,Nxxx Hxx MYx YY,Txx Qxx Q)等结构域。荧光定量PCR分析表明,FAD2和ELOVL5 m RNA在瓦氏黄颡鱼脑、肝脏的表达量最高,显著高于肠道、脾脏、肾脏、鳃等组织。结果表明,瓦氏黄颡鱼具有合成高不饱和脂肪酸的关键酶FAD2和ELOVL5,且肝脏为合成高不饱和脂肪酸的主要场所。

绵羊ELOVL5基因的生物信息学分析

极长链脂肪酸延伸酶蛋白家族(elongation of very-long-chain fatty acids,ELOVLs)是一类催化脂肪酸合成的限速酶,主要调控血脂、血糖及一些代谢疾病的发生。为探究绵羊ELOVL5基因的结构和功能,本研究对该基因及其编码产物进行了生物信息学分析。结果显示,绵羊ELOVL5基因编码737个氨基酸,其编码蛋白分子式为C_(1656)H_(2448)N_(416)O_(415)S_(16),其分子质量为35335.39 Daltions,理论等电点为9.47,估计半衰期为30 h,不稳定性指数为33.35。亚细胞定位主要位于内质网中(55.6%),ELOVL5基因编码蛋白没有信号肽序列,不属于分泌蛋白。该蛋白存在多个跨膜区域,属于跨膜蛋白,存在7个保守结构域,并且为亲水性蛋白,二级结构主要以α螺旋和无规则卷曲为主,三级结构主要由α螺旋缠绕折叠而成。

Elovl4 mRNA在小鼠视网膜发育过程中的表达分布

目的本研究旨在观察Elovl4基因mRNA在发育期小鼠眼中的分布。方法在EST和HTGS信息库查寻Elovl4同源基因。用小鼠Elovl4探针在小鼠眼冰冻部位进行原位杂交。结果小鼠视网膜Elovl4在胚胎发育的第15天(E15)开始表达并持续到出生后各阶段。在出生后1～3天(P1-P3),Elovl4主要在视网膜神经节细胞中表达,第七天(P7)主要在视网膜外核层表达,最后的表达聚集在感光体内部节段上。结论在视网膜发育期中Elovl4的表达呈动态图谱变化。胚胎期以及出生后早期主要在神经节细胞中表达,逐步转换至后期主要在感光体内部节段上表达。

miR-150、Beclin-1及ELOVL6在原发性痛风患者外周血单个核细胞中的表达及与病情的关系研究

目的 分析miR-150、Beclin-1及ELOVL6在原发性痛风患者外周血单个核细胞(PBMC)中的表达及与病情的关系。方法 收集2018年3月至2021年5月我院收治的原发性痛风患者98例(GA组),根据患者临床症状分为急性期(AGA组)47例,非急性期(NAGA组)51例;另选取同期健康体检者84例(对照组)。对比不同人群中miR-150、Beclin-1、ELOVL6、尿酸(UA)表达情况;AGA组与NAGA组miR-150、Beclin-1、ELOVL6、UA、视觉模拟评分(VAS)表达情况,分析miR-150、Beclin-1及ELOVL6与UA、VAS评分相关性。结果 GA组miR-150、Beclin-1、ELOVL6蛋白表达低于对照组,UA表达高于对照组(P<0.05);AGA组miR-150、Beclin-1、ELOVL6表达低于NAGA组,UA、VAS评分高于NAGA组(P<0.05);miR-150、Beclin-1及ELOVL6与UA、VAS评分之间均为负相关(P<0.05)。结论 miR-150、Beclin-1及ELOVL6在原发性痛风患者PBMC中的表达均下调,与患者病情进展关系密切。

静原鸡ELOVL2和ELOVL5基因表达的组织特异性研究

采用实时荧光定量PCR(qRT-PCR)技术对宁夏地方优良品种静原鸡的肝脏、肌肉、心脏、睾丸、卵巢、腹脂6个组织中ELOVL2和ELOVL5基因的表达量进行了测定,并通过SAS8.2软件进行分析统计。结果表明,ELOVL2和ELOVL5基因在静原鸡6个不同组织中均有表达。其中ELOVL2基因在肝脏中的相对表达量最高,为71.52±0.41,显著高于其他组织(P<0.05);其次是卵巢、睾丸、腹脂、心脏及肌肉,在另外5个组织中表达量虽有差异,但均差异不显著(P>0.05)。ELOVL5基因在静原鸡不同组织中的相对表达量依次为:肝脏>腹脂>卵巢>睾丸>心脏>肌肉,同样在肝脏中的表达量最高,为110.94±0.02,显著高于其他组织(P<0.05),在腹脂中的表达量显著高于卵巢、睾丸、心脏和肌肉(P<0.05)。另外在心脏和肌肉中的表达量均差异不显著(P>0.05)。对ELOVL2和ELOVL5基因分别在不同组织中的表达差异进行分析比较,发现两个基因在腹脂中的表达量差异显著(P<0.05),ELOVL5基因在腹脂中的表达量较高。研究结果说明,ELOVL2和ELOVL5基因在静原鸡6种组织中的表达存在差异,并以肝脏组织最为明显,这为地方品种的开发与利用、种质资源遗传评定及地方品种分子育种技术平台的构建奠定了一定的理论基础。

卵巢浆液性腺癌组织中ELOVL6及KLF4的表达水平与预后的关系

目的探讨卵巢浆液性腺癌组织中超长链脂肪酸延伸酶6(ELOVL6)及锌指转录调节蛋白4(KLF4)的表达水平及其与预后的关系。方法选取2012年5月至2014年5月青海红十字医院诊治的105例卵巢浆液性腺癌患者作为研究对象。其中高级别患者设为高级别组(n=75),低级别患者设为低级别组(n=30)。另选择因其他疾病行手术切除的正常卵巢组织和输卵管组织的患者设为对照组(n=25)。采用免疫组化法检测患者组织中ELOVL6及KLF4蛋白阳性表达,使用Spearman分析相关性,患者5年生存率采用Kaplan-Meier单因素分析,影响患者预后的独立危险因素采用Cox多因素分析。结果ELOVL6和KLF4蛋白在低级别组患者中的阳性表达率(53.33%、30.00%)显著低于对照组卵巢组织的阳性率(80.00%、64.00%),差异具有统计学意义(P<0.05),在高级别组患者中的阳性表达率(42.67%、16.00%)显著低于对照组输卵管组织的阳性率(88.00%、80.00%),差异具有统计学意义(P<0.05);高级别组患者Ⅲ期+Ⅳ期中ELOVL6和KLF4蛋白阳性表达率显著低于Ⅰ期+Ⅱ期,术后有残留灶患者的KLF4蛋白阳性表达率显著降低,差异具有统计学意义(P<0.05);高级别组患者ELOVL6和KLF4阳性表达率呈正相关,差异具有统计学意义(r=0.041,P=0.035);高级别组患者的ELOVL6蛋白阳性者5年生存率为40.6%,显著高于阴性者的21.8%,KLF4蛋白阳性者5年生存率为39.2%,显著高于阴性者的18.9%;Cox多因素分析显示KLF4低表达、FIGO分期均是影响高级别组患者预后的独立危险因素。结论卵巢浆液性腺癌患者组织中ELOVL6及KLF4蛋白低表达,FIGO分期和KLF4对患者预后有一定影响。

静原鸡ELOVL2基因遗传多态性研究

为了探讨静原鸡极长链脂肪酸延伸酶蛋白2(elongation of very-long-chain fatty acids 2,ELOVL2)基因的遗传特性,确定核苷酸的变异位点,本研究采用PCR-SSCP及DNA测序技术对静原鸡ELOVL2基因进行多态性检测。结果显示,静原鸡ELOVL2基因外显子6无多态性,内含子2和6呈中度多态。在ELOVL2基因内含子2扩增片段上共检测到5种基因型:A_2A_2、B_2B_2、C2C2、D2D2和A_2C2,4种等位基因:A_2、B_2、C2和D2,其中A_2为优势等位基因(0.62),A_2A_2基因型为优势基因型(0.54);3个SNPs位点:g.63372228+4918G>A的转换、g.63372228+5024T>C的转换和g.63372228+4928C>A的颠换。在E2e6I6扩增片段上共检测到3种基因型:A_1A_1、B_1B_1和A_1B_1,2种等位基因:A_1和B_1,其中A_1为优势等位基因(0.67),A_1A_1基因型为优势基因型(0.54),等位基因B_1存在g.63388000+748G>C的颠换。群体遗传学分析发现,静原鸡ELOVL2基因内含子2、6遗传纯合度均较高,且偏离了Hardy-Weinberg平衡(P<0.05)。本研究结果表明,静原鸡ELOVL2基因内含子2和6序列突变较高,且呈中度多态,表现出纯合子优势,外显子6上无突变。

二十碳五烯酸和二十二碳六烯酸的生物合成途径研究进展

以二十碳五烯酸(EPA)和二十二碳六烯酸(DHA)为代表的长链多不饱和脂肪酸,对人体心血管系统、神经系统、抗炎免疫系统等有着理想的功效,因而倍受研究者关注。我们从结构、生物来源和合成、生理功能及生物工程途径的研究现状等方面阐述了EPA和DHA的相关信息,并对其生成途径中涉及的酶进行了简要概述。

卵形鲳鲹脂肪酸延长酶(Elovl4-like)基因特征与功能研究

长链脂肪酸延长酶(elongases of very long chain fatty acids, Elovls)是长链多不饱和脂肪酸(long chain polyunsaturated fatty acid, LC-PUFA)生物合成途径中的关键限速酶,能够延长PUFA的碳链。为探究Elovl4在卵形鲳鲹(Trachinotus ovatus) PUFA生物合成中的功能,该研究克隆了卵形鲳鲹Elovl4基因的cDNA序列,命名为ToElovl4-like,其开放阅读框(ORF)为792 bp,编码263个氨基酸。生物信息学分析结果表明,编码的氨基酸包含Elovl家族的显著结构特征如组氨酸盒子、多个跨膜区和ER滞留信号等。序列比对结果显示,卵形鲳鲹Elovl4-like基因高度保守,且该基因编码的蛋白序列与其他鱼类的相似度为73%~86%,其中与大西洋鳕(Gadus morhua)的相似度最高(86%)。系统进化分析表明,Elovl4主要聚为Elovl4a、Elovl4b和Elovl4-like 3类。其中ToElovl4-like与其他鱼类的Elovl4-like亲缘关系最近。实时荧光定量PCR表明ToElovl4-like基因在各组织中均有表达,其中在性腺和脾中mRNA表达量最高,在脑中mRNA表达量最低。酵母异源表达分析表明,ToElovl4-like可以分别将亚油酸(18:2n-6)、二十碳五烯酸(20:5n-3)延长为二十碳二烯酸(20:2n-6)和二十二碳五烯酸(22:5n-3)。研究结果为了解鱼类长链多不饱和脂肪酸(LC-PUFA)的生物合成提供了理论基础。

安徽地区汉族人群ELOVL2基因多态性与冠心病易感性的关系

目的研究安徽地区汉族人群ELOVL2基因的单核苷酸多态性(SNP)位点rs2236212与冠心病易感性之间的关系。方法采用病例-对照研究,以年龄、性别和民族进行匹配后随机纳入病例组230例、对照组330例。使用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)和Sanger测序对ELOVL2基因SNP位点rs2236212多态性进行分析,构建4种常见的遗传模型:显性模型、隐性模型、纯合子模型、超显性模型,分析病例组和对照组、男性与女性在不同遗传模型中的基因型分布情况。结果ELOVL2基因SNP位点rs2236212有CC、CG、GG三种基因型,病例组CC基因型频率低于对照组,CG基因型频率高于对照组,GG基因型频率低于对照组(P<0.05);两组等位基因频率分布比较无统计学差异(P>0.05);男性与女性在两组的基因型和等位基因频率分布比较差异均无统计学意义(P均>0.05)。以野生型GG为参照,突变型CC与杂合型CG相比是冠心病发生的危险因素,其对应的OR分别是1.208和0.720。在隐性模型中,病例组和对照组中GG+CG基因型与CC基因型相比可能是冠心病发生的危险因素(χ^2=0.118,OR=1.593,95%CI为1.125~2.256,P=0.009);超显性模型中,病例组和对照组中CC+GG基因型与CG基因型相比可能是冠心病发生的危险因素(χ^2=7.777,OR=1.618,95%CI为1.153~2.272,P=0.005)。按照性别进行分层,男性在隐性模型(χ^2=4.264,OR=1.676,95%CI为1.025~2.743,P=0.039)、超显性模型(χ^2=4.308,OR=1.645,95%CI为1.027~2.637,P=0.038)中均有统计学差异。女性在四种遗传模型中的基因型分布均无统计学意义(P均>0.05)。结论安徽地区汉族人群ELOVL2基因的SNP位点rs2236212可能与冠心病易感性有关,该基因位点在男性冠心病的发病风险中尤为显著。

ELOVL6基因研究现状

ELOVL6基因是超长链脂肪酸延伸酶（ELOVLs）家族成员之一,可以催化饱和和单不饱和脂肪酸的延伸,主要参与脂肪酸延伸和脂酰CoA的生物合成。目前对ELOVL6基因的研究主要集中在脂肪酸代谢、氧化应激、炎症反应等多种代谢性疾病方面,其在抑制某些肿瘤细胞中也发挥着重要的作用。ELOVL6作为牛的重要的脂肪酸代谢调控基因,国内外的研究相对较少,文章对国内外关于该基因的结构、表达情况和生理功能以及牛ELOVL6基因的研究进展进行了较为详细的综述。

ELOVL4基因过表达对n3和n6超长链多不饱和脂肪酸生物合成效率的影响

目的:ELOVL4是常染色体显性Stargardt氏黄斑变性的致病基因,ELOVL4蛋白酶参与n3和n6超长链多不饱和脂肪酸(very long chain polyunsaturated fatty acid,VLC-PUFA)的合成,比较两者的生物合成效率,对治疗Stargardt氏黄斑变性有指导意义。方法:构建携带ELOVL4基因和绿色荧光蛋白的重组腺病毒,转入培养的PC12细胞,将细胞分成三组:PC12、PC12+Ad-GFP和PC12+Ad-ELOVL4,前两组为对照组,通过qRT-PCR定量分析ELOVL4基因的表达量,Western Blot检测ELOVL4蛋白的表达;等浓度(1∶1)加入EPA(n3PUFA)和AA(n6 PUFA),孵育48h之后进行脂肪酸提取,通过气相色谱-质谱法(gas chromatography-mass spectrometry,GC-MS)分析超长链脂肪酸的成分。结果:GC-MS检测到分别用EPA和AA处理后的PC12+Ad-ELOVL4的细胞中有n3 VLC-PUFA的表达,34∶5n3和36∶5n3是20∶5n3/EPA的主要产物,分别为0.71%和1.6%;34∶4n6和36∶4n6是20∶4n6/AA的主要产物,分别为0.46%和0.61%;EPA所产生的n3 VLC-PUFAs总和是AA所产生的n6 VLC-PUFAs总和的2倍。结论:在ELOVL4蛋白作用下,EPA合成VLC-PUFAs的效率高于AA,饮食中给予适当比例的n3/n6 PUFAs,可能是治疗STGD3疾病的方式之一。