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Emanuel综合征产前超声表现1例
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作者 郭习娟 彭园园 +2 位作者 王艳菊 聂晓彤 孙聪欣 《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心 2023年第3期474-474,共1页
孕妇,30岁,孕3产1;3年前因胎儿染色体异常(核型:47,Xn,+mar)于孕32周接受引产,1年前于孕22^(+)周自然流产;无特殊家族史。本次妊娠12周超声检查未见异常表现。妊娠21^(+5)周产前超声系统筛查:胎儿双顶径5.10 cm,头围19.11 cm,腹围15.83 ... 孕妇,30岁,孕3产1;3年前因胎儿染色体异常(核型:47,Xn,+mar)于孕32周接受引产,1年前于孕22^(+)周自然流产;无特殊家族史。本次妊娠12周超声检查未见异常表现。妊娠21^(+5)周产前超声系统筛查:胎儿双顶径5.10 cm,头围19.11 cm,腹围15.83 cm,股骨长径3.32 cm,体质量约377 g;颈后皮肤厚度(nuchal fold,NF)约1.03 cm(图1A);右侧鼻骨未显示(图1B),左侧鼻骨长约0.44 cm(图1C);左心室内0.17 cm×0.11 cm强回声斑(图1D);提示胎儿NF增厚,右侧鼻骨缺失,左侧鼻骨短小,左心室强回声斑。 展开更多
关键词 胎儿 emanuel综合征 染色体 超声检查 产前
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基于Emanuel功率理论的多谐波源责任划分
2
作者 白翔飞 王建元 《电测与仪表》 北大核心 2021年第1期77-83,共7页
针对传统谐波责任划分方法的普适性问题,从谐波电压、谐波电流以及谐波能量等多角度提出一种适应现代配电网复杂工况下谐波责任综合划分指标。从非线性负荷本质上提出了一种新的电压畸变度指标和电流畸变度指标。规避了背景谐波的影响... 针对传统谐波责任划分方法的普适性问题,从谐波电压、谐波电流以及谐波能量等多角度提出一种适应现代配电网复杂工况下谐波责任综合划分指标。从非线性负荷本质上提出了一种新的电压畸变度指标和电流畸变度指标。规避了背景谐波的影响并解决了投影法存在的分歧,谐波责任划分明确。通过分析电网公共连接点畸变功率与系统功率的内在联系,在Emanuel视在功率分解的基础上,以用户侧电流为主导归算谐波复功率交叉项,计算总谐波有功功率责任和总谐波无功功率责任,实现谐波功率责任量化。仿真和实验算例验证了所提方法的有效性和优越性。 展开更多
关键词 谐波责任 电压畸变度 电流畸变度 畸变功率 emanuel功率理论
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1例罕见核型Emanuel综合征胎儿的染色体核型分析 被引量:1
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作者 张艳萍 高璐 +2 位作者 王菊 刘娜 俞冬熠 《山东医药》 CAS 2022年第27期54-56,共3页
目的 分析1例罕见核型Emanuel综合征胎儿的染色体核型,明确其遗传机制。方法 对对因NIPT提示[Hg19]11q23.3q25(116.51-132.86Mb)x3的孕妇行羊膜腔穿刺、胎儿染色体G显带分析和染色体微阵列技术(CMA)检测。结果 胎儿染色体核型:47,XN,t(1... 目的 分析1例罕见核型Emanuel综合征胎儿的染色体核型,明确其遗传机制。方法 对对因NIPT提示[Hg19]11q23.3q25(116.51-132.86Mb)x3的孕妇行羊膜腔穿刺、胎儿染色体G显带分析和染色体微阵列技术(CMA)检测。结果 胎儿染色体核型:47,XN,t(11;22)(q23;q11.2),+der(22)t(11;22),CMA:22q11.1q11.21(116,888,899-20,116,230)x3,11q23.3q25(116,683,754-134,937,416)x3;胎儿22q11.1q11.21片段三倍重复涉及ISCA-37393(OMIM 115470)、TBX1(OMIM 602054)、PEX26(OMIM 608666)等37个OMIN基因,胎儿11q23.3q25区段重复涉及CBL(OMIM 165360)、DDX6(OMIM 600306)、Nectin1(OMIM 600644)等128个OMIN基因,提示该胎儿为Emanuel综合征患儿。结论 该罕见Emanuel综合征胎儿染色体核型为47,XN,t(11;22)(q23;q11.2),+der(22)t(11;22);衍生的22号染色体导致22q11.1q11.21区段三倍重复和11q23.3q25区段三倍重复,涉及的基因主要有ISCA-37393、CBL等。 展开更多
关键词 emanuel综合征 染色体病 染色体核型 染色体微阵列
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Efficacy of Intravenous Immunoglobulin in a Case of Emanuel Syndrome
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作者 Yasuyo Kashiwagi Yasuyuki Morishima +4 位作者 Kazushi Agata Soken Go Shigeo Nishimata Hironao Numabe Hisashi Kawashima 《Open Journal of Pediatrics》 2017年第1期32-36,共5页
We report a case of a male patient with Emanuel syndrome (ES) with multiple systemic malformations. He had frequent recurrent seizures and infectious diseases after six months. Because the level of immunoglobulin (IgG... We report a case of a male patient with Emanuel syndrome (ES) with multiple systemic malformations. He had frequent recurrent seizures and infectious diseases after six months. Because the level of immunoglobulin (IgG) was below the normal range for his age, he was administered intravenous immuno-globulin (IVIG) whenever infection occurred. As he grew up, the frequency of infections and seizures were reduced after IVIG therapy. Although the mechanism was not identified, IVIG might be effective for not only recurrent infections, but also for reducing recurrent seizures. 展开更多
关键词 emanuel SYNDROME IVIG
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1例罕见Emanuel综合征胎儿的遗传学分析及追溯
5
作者 李燕青 傅婉玉 +3 位作者 刘夏莹 谢俊杰 王元白 江矞颖 《中国产前诊断杂志(电子版)》 2021年第3期44-48,共5页
目的对1例膈疝伴室间隔缺损引产胎儿的病因进行探讨及追溯。方法通过产前超声检查、染色体核型G显带技术及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)检测对胎儿及其家系成员进行研究。结果孕妇2次不良孕... 目的对1例膈疝伴室间隔缺损引产胎儿的病因进行探讨及追溯。方法通过产前超声检查、染色体核型G显带技术及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)检测对胎儿及其家系成员进行研究。结果孕妇2次不良孕史产前超声检查均表现为胎儿膈疝、室间隔缺损,2次羊水染色体核型均为47,XN,+der(22?),本次羊水SNP-Array显示胎儿染色体1lq23.3q25和22q11.1q11.21及7p12.1区段存在片段重复,孕妇外周血染色体核型为46,XX,t(11:22)(q23:q11),结合超声检查报告及遗传学检测结果,本次引产胎儿确诊为Emanuel综合征。结论胎儿染色体异常是来自其母亲染色体平衡易位引起的不平衡重排导致的Emanuel综合征。 展开更多
关键词 膈疝 emanuel综合征 染色体核型分析 单核苷酸多态微阵列芯片
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一例Emanuel综合征胎儿的遗传学诊断及追溯 被引量:3
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作者 赵艳辉 庞泓 +8 位作者 高铭 冯小静 关云萍 赵华 佟丹 滑君 曹霞 何绍嵩 李岭 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第5期709-713,共5页
目的对1例孕30怕周B超提示为Dandy-Walker畸形的胎儿进行遗传学检查,追溯其发病原因,并为其父母在再次妊娠时提供产前诊断。方法应用常规G显带法分析患儿及其父母的染色体核型,之后用下一代测序和荧光原位杂交对患儿及其母亲进行分... 目的对1例孕30怕周B超提示为Dandy-Walker畸形的胎儿进行遗传学检查,追溯其发病原因,并为其父母在再次妊娠时提供产前诊断。方法应用常规G显带法分析患儿及其父母的染色体核型,之后用下一代测序和荧光原位杂交对患儿及其母亲进行分析。再次妊娠时应用上述方法对胎儿进行产前诊断。结果G显带染色体分析显示胎儿的核型为47,XX,+mar,其父亲核型正常,母亲核型为46,XX,t(11;22)(q23;q11)。胎儿脐带血DNA下一代测序的结果提示其11号及22号染色体上存在重复区段,荧光原位杂交结果证实胎儿所携带的标记染色体为+der(22)t(11;22)(q23;q11),确诊为Emanuel综合征。再次妊娠时产前诊断提示胎儿携带与母亲相同的平衡易位。经咨询后孕妇选择继续妊娠,并生育一正常儿。结论成功诊断1例Emanud综合征胎儿,其标记染色体来源于母亲所携带的46,XX,t(11;22)(q23;q11)平衡易位。对于产前发现的Dandy-Walker畸形进行染色体检查非常重要,必要时可结合高分辨率的检测手段以明确其病因。 展开更多
关键词 DANDY-WALKER畸形 emanuel综合征 标记染色体 下一代测序 产前诊断 荧光原位杂交
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Emanuel综合征1例报道
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作者 冯杏琳 申华 +6 位作者 董瑞丽 罗素霞 刘丹 葛瑶 李彬 翟莉莉 潘锦秀 《中国优生与遗传杂志》 2024年第2期377-379,共3页
目的对1孕22周有异常生育史并染色体平衡易位携带者孕妇进行产前诊断。方法采用超声检查、羊水产前诊断(染色体核型+CNV-seq)。结果超声检查提示:胎儿小下颌,胎儿生殖器发育不良、小阴茎。羊水穿刺产前诊断结果:胎儿染色体核型为47,X?,+... 目的对1孕22周有异常生育史并染色体平衡易位携带者孕妇进行产前诊断。方法采用超声检查、羊水产前诊断(染色体核型+CNV-seq)。结果超声检查提示:胎儿小下颌,胎儿生殖器发育不良、小阴茎。羊水穿刺产前诊断结果:胎儿染色体核型为47,X?,+der(22)t(11;22)(q23.3;q11.1)mat。人类基因组拷贝数变异(CNV)检测结果:seq[hg19]11q23.3q25(116680000–134960000)×3;22q11.1q11.21(16840000–20320000)×3。结合临床表现和实验室检测结果,胎儿诊断为Emanuel综合征,为罕见病。结论对有异常生育史、染色体异常携带者、超声提示胎儿发育异常者进行产前诊断及家系研究,可明确病因,早发现早诊断早干预,是减少患儿出生的关键。 展开更多
关键词 伊曼纽尔综合征 染色体病 染色体平衡易位携带者
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Emanuel Valeri & Tania Kehlet 特别的他们 特别的爱
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作者 Yvette 老兵(图) 《尚舞》 2017年第3期16-20,共5页
从黑池、UK、International到WDSF大奖赛、锦标赛,Emanuel Valeri&Tania Kehlet跨越了整个舞蹈圈,横扫几乎所有世界重要大赛的冠军。作为一对活跃在舞坛16年的传奇巨星,他们以一个冠军的成绩,在Tania的家乡丹麦为自己的职业生涯画... 从黑池、UK、International到WDSF大奖赛、锦标赛,Emanuel Valeri&Tania Kehlet跨越了整个舞蹈圈,横扫几乎所有世界重要大赛的冠军。作为一对活跃在舞坛16年的传奇巨星,他们以一个冠军的成绩,在Tania的家乡丹麦为自己的职业生涯画上了完满的句号。个子不大,却自带光芒的Emanuel Valeri&Tania Kehlet,如果你欣赏不了他们的舞蹈,那么舞蹈圈可能真的不适合你。 展开更多
关键词 舞蹈风格 emanuel Valeri Tania Kehlet
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Emanuel Valeri & Tania Kehlet 永远沉迷舞蹈
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作者 刘璐 《尚舞》 2019年第3期14-19,共6页
Emanuel Valeri & Tania Kehlet,还记得他们吗?从黑池、UK、International到WDSF大奖赛、锦标赛,他们跨越了整个舞蹈圈,几乎横扫了所有世界重要大赛的冠军。2016年,这对活跃在舞坛16年的传奇巨星让位冠军宝座,在丹麦宣布退役。
关键词 emanuel Valeri Tania Kehlet
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热情浪漫+细腻唯美
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作者 东凌逸 《服装设计师》 2004年第3期114-117,共4页
巴黎,2004年1月21日,Emanuel Ungaro在蒙田上演了一场如圣典般的秀,正像Emanuel Ungaro在其总部外向观众展示的一封激情洋溢的信中所写道的“这是我们灵魂的奉献”,同时这也是一次“文化遗产和职业嗅觉的再次完美结合”。
关键词 巴黎 高级时装 2004年 emanuel Ungaro 流行趋势 服装展示
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论史威登堡神秘主义对布莱克诗学观的影响
11
作者 张鹏峰 詹树魁 《文艺理论研究》 CSSCI 北大核心 2021年第6期202-210,共9页
神秘主义是一种诗性的世界观和方法论,一直颇受西方文化和文学作品的关注。史威登堡是瑞典当时堪称全才的科学家、神学家和神秘主义者,他的神秘主义思想对布莱克诗学观产生很大影响。布莱克将史威登堡的神秘主义思想融入自己的诗歌中,... 神秘主义是一种诗性的世界观和方法论,一直颇受西方文化和文学作品的关注。史威登堡是瑞典当时堪称全才的科学家、神学家和神秘主义者,他的神秘主义思想对布莱克诗学观产生很大影响。布莱克将史威登堡的神秘主义思想融入自己的诗歌中,并借助自己丰富的想象力,用象征和神话塑造了自己宗教倾向的神秘主义诗学观。他的诗学观对英国后代诗人产生深远的影响。 展开更多
关键词 史威登堡 神秘主义 布莱克 诗学观
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精神视野中的风景——乔治·英尼斯及其色调主义转向
12
作者 孙小訸 《美术》 CSSCI 北大核心 2024年第2期131-141,共11页
19世纪至20世纪之交的美国绘画发展,尤其是哈德逊河画派至色调主义画派的转变,是美国艺术史上的关键时期。这一时期不仅勾勒出美国绘画的独立发展轨迹,也为20世纪现代绘画的崛起奠定了基础。在此背景下,乔治·英尼斯的艺术脉络显得... 19世纪至20世纪之交的美国绘画发展,尤其是哈德逊河画派至色调主义画派的转变,是美国艺术史上的关键时期。这一时期不仅勾勒出美国绘画的独立发展轨迹,也为20世纪现代绘画的崛起奠定了基础。在此背景下,乔治·英尼斯的艺术脉络显得尤为重要,他与哈德逊河画派第二代画家共同成长,在斯威登堡教义的影响下形成独立风格,并开启和引领了美国色调主义运动。本文通过挖掘英尼斯的绘画、言论、日记和时代评论等一手资料,完整展现英尼斯的艺术发展路径,进而深入分析色调主义的时代背景及其对美国现代艺术的重要意义。 展开更多
关键词 乔治·英尼斯 色调主义 哈德逊河画派 埃曼纽尔·斯威登堡 超验主义
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伊曼纽尔·拉斯克:国际象棋世界冠军中的数学家
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作者 王瑞霞 邓明立 《自然辩证法通讯》 CSSCI 北大核心 2023年第8期118-126,共9页
德国犹太人伊曼纽尔·拉斯克是第二位国际象棋世界冠军,同时也是数学家、哲学家。拉斯克是一位博学多才的学者,涉猎广泛。他不仅在代数学领域取得重大成就,还对博弈论的萌芽有着重大影响,在哲学领域也是受人尊敬的学者,在社会上尤... 德国犹太人伊曼纽尔·拉斯克是第二位国际象棋世界冠军,同时也是数学家、哲学家。拉斯克是一位博学多才的学者,涉猎广泛。他不仅在代数学领域取得重大成就,还对博弈论的萌芽有着重大影响,在哲学领域也是受人尊敬的学者,在社会上尤其是国际象棋界更是声名显赫。本文就拉斯克的成长历程及智识成就,尤其是他的数学成就作较为全面的论述。 展开更多
关键词 拉斯克 准素理想 国际象棋 哲学 博弈论
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